Basics
Milles PGD seisneb?
See tehnoloogia võimaldab tulevastel vanematel oma sündiva lapse iseärasused ise välja valida. See võimaldab vältida geneetiliste haiguste ja/või puuete edasiandmist ja pole vaja otsustada, kas rasedus katkestada või mitte. Nii saab ära hoida hilisema abordi vajaduse. Umbes kaheksa raku staadiumis eraldatakse embrüost üks või kaks rakku, mille DNA põhjal kontrollitakse embrüo teatud karakteristikuid. Kui teatud geneetilisi häireid ei tuvastata, siiratakse embrüo emakasse ja rasedus saab jätkuda.
PGD-st rääkimine on tähtis, sest see tõstatab järgmised võtmeküsimused:
• Mil määral peaksid moraalinormid, valikuvõimalus ja maksejõulisus seda meditsiiniharu reguleerima?
• Kas ühiskonnal on kohustus arutada sotsiaalseid ja eetilisi teemasid ja kas peaks kehtestama piirangud kiinilisele tegutsemisele ja individuaalsele valikule?
• Kas on võimalik täielikult eristada geneetinisi haigusi ja puudeid tavalistest iseärasustest?
Info cards
Kui rakk eemaldatakse, on lootel 8 rakku ja see on 1-2 päeva vana.
Kui testi käigus tuvastatakse, et embrüol pole kontrollitavat geneetilist häiret, siis siirdatakse embrüo emakasse.
PGD (embrüo siirdamiseelne geneetiline diagnostika) hõlmab katseklaasimeetodil viljastatud embrüost eraldatud ühe või mitme raku geneetilist testimist.
Põhilised alternatiivid PGD-le on sünnieelsed diagnoosid puss valikuline abortide tegemine. Sünnieelset diagnostikat kasutatakse naiste puhul, kes on juba rasedad.
Alates 1990ndatest on tänu PGD-testidele sündinud juba tuhandeid terveid lapsi.
PGD-ga saab kontrollida mitmesuguseid ainult poisslapsi mõjutavaid häireid. Seega võidakse valida naissoost embrüod, isegi kui täpset häiret ei mõisteta. PGD-ga saab tuvastada ja kõrvale jätta meessoost embrüod, mis võivad olla häirega.
Haige lapsega pered on kasutanud PGD-d lapse eostamiseks, kes saaks oma haigele õele või vennale loovutada nabaväädi vere tüverakke (või muid kudesid).
PGD-d kasutatakse üha rohkemate selliste geneetiliste häirete kontrollimiseks, mille pärimine vanematelt on suure tõenäosusega ja mille meditsiinilised tagajärjed on rasked.
PGD-d kasutatakse enamasti monogeensete haiguste puhul, nt tsüstiline fibroos ja Huntingtoni haigus.
PGD võimaldab geneetilise häirega perekondadel proovida saada selle häireta laps.
PGD-d kasutavatel vanematel on sageli juba geneetilise häirega laps ja nad soovivad saada last, kellel seda poleks.
Mõnede haiguste puhul saab PGD-d kasutada haigust kandva geeniga lapse sünni vältimiseks, samuti nende laste korral, kellel vastav haigus tekkida võib.
Lapse käitumine ja välimus sõltub mitmete geenide kombinatsioonist ja keskkonnast.
PGD-d ei saa kasutada käitumuslike omaduste summa (isiksuse) määratlemiseks.
PGD-d on juba kasutatud soo määramisel rohkem sotsiaalsetel kui meditsiinilistel põhjustel. (Ameerika Ühendriikides ja Lähis-Idas).
Katseklaasiviljastamine on füüsiliselt, rahaliselt ja emotsionaalselt nõudlik ning selle käigus kasutatakse ravimeid, millel võivad olla kõrvaltoimed.
Siirdamata embrüod võib hävitada, hilisemaks kasutamiseks külmutada, annetada muule viljatule paarile või kasutada uurimiseks.
Katseklaasiviljastamise tsükli kulud on 3000–4000 eurot ja keskmine edukuse määr kuni 30% elussünde tsükli kohta (sõltub naise vanusest).
Kui embrüod on inkubaatoris 3–5 päeva kasvanud (läbimõõt 0,2 mm), siis siirdatakse üks või kaks embrüot emakasse, kus need võivad mitu päeva hiljem pesastuda.
Sellise testi nagu amniogentees (kus nõelaga võetakse proov vedelikust, mis loodet ümbritseb) tegemist pakutakse rutiinselt igale rasedale naisele, kellel on kõrgendatud risk loote väärarengule.
2004. aastal tehti Inglismaal ja Walesis 1900 aborti, sest oli risk, et laps sünnib väärarenguga. Kogu tehtud abortide arv oli 185 400.
Viimane abordi tegemise piir EU maades on 24 nädalat pärast rasestumist. Tõsise väärarenguga lootele pole mingit ajalimiiti.
Mõned prenataalsed testid võivad vähesel määral (umbes 1% või vähem) põhjustada raseduse katkemist või loote kahjustumist.
2003. aastal soovitas Inglismaa Inimese Viljastumise ja Loote Uurimise Instituut, et valitsus keelaks testide tegemise soo valikuks, kui põhjused pole meditsiinilised.
Kui ühel partneril on tasakaalustatud kromosomaalne translokatsioon, siis pole probleeme seni, kuni nad otsustavad lapse saada. Kui kromosoomid ühinevad partneri omadega, siis on tulemuseks embrüod, kelle puhul on suur raseduse katkemise või sünnidefektide risk. PGD saab neid probleeme tuvastada.
Inimese munarakud on sageli kromosomaalselt ebanormaalsed – naise vananedes risk suureneb. Umbes 25–40% inimembrüotest on mingit liiki kromosomaalse kõrvalekaldega. 40-aastaste ja vanemate naiste puhul on see protsent 50 ja suurem.
Embrüost saab rakke eraldada blastotsüsti staadiumis (100 või enama rakuga embrüo, 5–6 päeva pärast viljastumist).
Issue cards
Hiinas on kõrvalekalletega loodete abort kohustuslik. Kas see on õige?
Kas PGD seaduslikud või tehnilised piirangud tähendavad, et nn disainbeebisid luua on võimatu?
Tõenäoliselt suureneb tulevikus seisundite arv, mida saab diagnoosida PGD abil.
PGD kasutamine suurendab paljunemise “kvaliteedi kontrolli” ja omab potensiaalset eugeenilist (pärilike omaduste parandamine) rakendust ja mõju. Eugeenika hõlmab eesmärgipärast tegevust inimpopulatsioonide geneetilise koostise juhtimiseks.
Kas PGD kasutamisel on selge piir geneetiliste häirete vältimise ja eugeenika vahel? Eugeenika hõlmab eesmärgipärast tegevust inimpopulatsioonide geneetilise koostise juhtimiseks.
Kas ühiskonnal on kohustus arutada sotsiaalseid ja eetilisi probleeme ja kas peaks kehtestama piirangud kiinilisele tegutsemisele ja individuaalsele valikule?
“Varsti on see vanemate poolt patt, et neil on laps, kes kannab geneetilise haiguse rasket koormat.” (Bob Edwards, IFV teerajaja).
Häiretega embrüo siirdamisest loobumine on sama halb, kui imikute tapmine. (Anonüümne)
PGD ja sünnieelsed diagnoosid võivad laste suhtes tekitada tarbiva suhtumise.
Kas terviseteenuseid peaks kasutama puude valimiseks, kui puudega vanemad (nt kurdid või kääbuskasvuga) soovivad kasutada seda tehnikat sama puudega teise lapse saamiseks?
Võib-olla on odavam ja efektiivsem jätkata sünnieelse sõelumisega, kui investeerida PGD fondidesse.
IVFi edu ja sellest tulenevalt PGD edu on seotud inimeste võimega maksta isikliku ravi eest. See on loomulikult ebaõiglane.
Rikkamatel pole mitte ainult tervemad lapsed, vaid neil võivad tulevikus olla ka intelligentsemad ja parmate füüsiliste võimetega lapsed.
Vanemad kulutavad oma võimaluste piires aega ja raha oma lastele eeliste võimaldamiseks. Kas ühiskond peaks seda diskrimineerima?
PGD prioriteet peaks olema perekonnad, keda mõjutavad geneetilised haigused.
Patsiendid peavad ise otsustama, kas nad soovivad PGD-d või mitte, nagu kõikide muudegi viljakusega seotud probleemide puhul.
Nõustamine, informatsioon ja toetus peaks olema kättesaadav kõigile. Meditsiiniline süsteem peaks toetama vanemate otsuseid raseduse ja puuete suhtes.
Võimalus ära hoida puuetega lapse sündimist lõppeb sellega, et tekib avalikkuse hirm ja mõistmatus puuetega inimese suhtes ja kaob sotsiaalne toetus.
Puuded on sotsiaalselt defineeritud. Hiljuti klassifitseeriti homoseksualistid psüholoogilise häirega isikuteks.
Paljud kurdina sündinud inimesed peavad ennast kultuuriliseks ja lingvistiviseks vähemuseks, aga mitte puudega inimeseks.
Invaliidsust põhjustava geneetilise haiguse raskusaste ei sõltu mitte ainult kliinilisest hinnangust, vaid ka sama geneetilise haiguse tõttu invaliidistunud isikute ja perekondade hoiakutest ja võimalustest.
PGD pakub lahendust (kahjustustega inimeste elimineerine) sotsiaalsele probleemile (viis kuidas ühiskond puuetega inimesi kohtleb).
Vajalik on tasakaalustada investeeringuid uute geenitestide loomisse, investeerida nõustamisse, teabejagamisse ja meedikute koolitusse
Geneetilised selgitused puuetele võivad vähendada tähelepanu mittegeneetilistele võimalustele parandada puuetega inimeste elukvaliteeti.
Tervisetöötajate teadmised selles vallas varieeruvad üsna tugevalt, nii on ka informatsioon, mis nende patsiendid saavad, väga erinev.
Seda on tehniliselt hõlbus teha ja analüüsida saab rohkem rakke. Samas jääb enne embrüote emakasse siirdamist vähem aega analüüsimiseks, tulemuste selgitamiseks ja otsustamiseks
Story cards
Policies
Turg on reguleerimata. Potentsiaalsete lapsevanemate soovi korral on võimalik ja aktsepteeritav testida embrüo sugu ja isikuomadusi
Geneetiliste haiguste testimisi korraldavate professionaalsete asutuste ja vabatahtlike tegevusjuhiste järelevalve. Seda haldab sõltumatu ametiasutus. Lube ei väljastata.
Kasutatakse ainult raskete meditsiiniliste tagajärgedega geneetiliste haiguste testimiseks, mitte soo ega isikuomaduste testimiseks. Load väljastatakse määratud testide ja haiguste kohta. Sõltumatu järelevalve ja hindamine.
Väljastatakse lubasid ning toimub range järelevalve ja hindamine. Igas riigis registreerib sõltumatu ametiasutus (Ühendkuningriigis nt Human Fertilization and Embryology Authority) kõik tehtud testid.
FUND is a project funded by the European Commission (