Implantantsioonieelne geneetiline diagnoos (PGD)

Discover PlayDecide. Download games, prepare, play. GET STARTED

Play the game

Download, prepare, discuss & collect results.

Milles PGD seisneb?

See tehnoloogia võimaldab tulevastel vanematel oma sündiva lapse iseärasused ise välja valida. See võimaldab vältida geneetiliste haiguste ja/või puuete edasiandmist ja pole vaja otsustada, kas rasedus katkestada või mitte. Nii saab ära hoida hilisema abordi vajaduse. Umbes kaheksa raku staadiumis eraldatakse embrüost üks või kaks rakku, mille DNA põhjal kontrollitakse embrüo teatud karakteristikuid. Kui teatud geneetilisi häireid ei tuvastata, siiratakse embrüo emakasse ja rasedus saab jätkuda.

Author / translator

Milles PGD seisneb?

PGD-st rääkimine on tähtis, sest see tõstatab järgmised võtmeküsimused:
• Mil määral peaksid moraalinormid, valikuvõimalus ja maksejõulisus seda meditsiiniharu reguleerima?
• Kas ühiskonnal on kohustus arutada sotsiaalseid ja eetilisi teemasid ja kas peaks kehtestama piirangud kiinilisele tegutsemisele ja individuaalsele valikule?
• Kas on võimalik täielikult eristada geneetinisi haigusi ja puudeid tavalistest iseärasustest?

Created 7 September 2010

Last edited 28 June 2018

Topics Health, Science

Original English

Policy positions

Policy position 1

Turg on reguleerimata. Potentsiaalsete lapsevanemate soovi korral on võimalik ja aktsepteeritav testida embrüo sugu ja isikuomadusi

Policy position 2

Geneetiliste haiguste testimisi korraldavate professionaalsete asutuste ja vabatahtlike tegevusjuhiste järelevalve. Seda haldab sõltumatu ametiasutus. Lube ei väljastata.

Policy position 3

Kasutatakse ainult raskete meditsiiniliste tagajärgedega geneetiliste haiguste testimiseks, mitte soo ega isikuomaduste testimiseks. Load väljastatakse määratud testide ja haiguste kohta. Sõltumatu järelevalve ja hindamine.

Policy position 4

Väljastatakse lubasid ning toimub range järelevalve ja hindamine. Igas riigis registreerib sõltumatu ametiasutus (Ühendkuningriigis nt Human Fertilization and Embryology Authority) kõik tehtud testid.

Story cards

Adam Nash sündis USA-s 2000. aastal. See oli esimene kord, kui PGD uuris haigusi ja kindlustas kudede sobilikkuse õdedel- vendadel. PGD-d kasutati, et Adamil ei tuleks geneetilist haigust nimega Fanconi aneemia, mille käes tema kuue-aastane õede kannatas. Adamilt võeti nabanööri rakke, mida kasutati edukalt tema õe laguneva luuüdi ümbervahetamisel. Ilma selle ravita oleks tüdruk viie aasta jooksul surnud.

Adam ja Molly Nash

Spinaalne muskulaarne atroofia (SMA) on geneetiline haigus, mille põdejad (nt 5-aastane Kate Snapes) ei saa kunagi käia. Kate’i vanemad soovisid veel lapsi, kuid kuna risk, et ka järgmisel lapsel on SMA, oli 1:4, siis olid nad ettevaatlikud, kuni PGD pakkus välja lahenduse. Paar kasutas PGD-d, et valida siirdamiseks „terved” embrüod. Kaksikud Isabelle ja Esther sündisid SMA-ta novembris 2001.

Snapesi kaksikud

2002. aastal Inglismaa Inimese Viljastumise ja Loote Uurimise Instituut (HFEA) lubas Hashimi perkonnal kasutada PGD-d, et luua doonorjärglane nende kolme-aastase poja Zaini tarvis, kes kannatas haruldase ja ohtliku geneetilise verehaiguse käes nimega (thalassaemia ing. keeles). PGD-ga selekteeritud beebi nabanöörist võetud rakkudest loodeti leida ravivahend. Mõte doonorlapsest on vastuoluline, aga mrs Hashimi vaidleb, et kui Zain saab vanemaks, siis teab ta, et ta sureb, aga kuidas ta peaks ennast tundma kui ta saab teada, et midagi oleks saanud tema elu päästmiseks teha, aga ei tehtud.

Hashmi perekond

Mõned riigid lubavad vanematel planeerida oma järeltulija sugu kasutades PGD-d. See on Inglismaal väga harva lubatud - kui, siis ainult juhul, et ära hoida geneetilist haigust. Louise ja Alan Masterton kaotasid oma kolmeaastase tütre Nicole traagilises tulekahjus. Perekond tahtis kasutada PGD-d, et sünniks teine tütar, et tasakaalustada oma nelja pojaga perekonda. See keelati Inimese Viljastumise ja Loote Uurimise Isnstituudi (HFEA) poolt ära. Pressiesindaja kommenteeris: “Inglise ühiskond ei ole valmis sellega leppima… ma arvan, et kunagi sellega lepitakse, aga see ei juhtu käesoleval ajahetkel.”

Mastertoni perekond

2002. aastal Paljunemisgeneetika Instituut Chicagos kasutas PGD-d esimest korda, et välja sõeluda looted, mis kannavad kasvajaid põhjustavaid geenimutatsioone. Instituut aitas New Yorgist pärit paaril saada last, kellel poleks Li-Fraumeni sündroomi (esines mehe suguvõsas), mille korral esineb vähi tekke 80–90% oht. Nende juhtumiga tegelev peamine arst arvas, et otsuse, kas embrüot testida või mitte, peaksid tegema arst ja patsient. Ta ütles, et riiklikud eeskirjad annavad alati tagasilööke.

Li-Fraumeni Sündroom

Mia (nimi muudetud) on mitmeid pereliikmeid, kellel on arenenud sisikonna, mao või emakavähk ebatavaliselt noores eas. Seetõttu pakuti talle teste, mille järel ta sai teada, et tal oli pärilik geenimuutus, mis tähendab, et tal on elu jooksul 60–90-protsendiline risk mõnd liiki vähi tekkeks. Talle tehakse regulaarseid kontrolle, et jõuda kasvajale jälile varajases staadiumis.

Mia ütleb, et testitulemuste teadasaamine on tema elu mitmel moel muutnud. Näiteks, ‘„Kui ma saan lapse, võin selle [defektse] geeni oma lapsele edasi anda.”

Mia

Väljavõtted päevikust, mille Leah kirjutas oma kogemustest PGD kohta Inglismaa jälgivas ajalehes 2000. aastal: “ Ma ostan lapse krediitkaardiga. PGD-d finantseeritakse harva. Ma pean välja köhima 2500 naela”.
“Tema sõber oli selles vääras informatsioonis nii veendunud (disainitud laste koha pealt), et kui ma ütlesin, et minu sündivad kaksikud on poiss ja tüdruk, ütles ta: “Ahahh, sa valisid siis nii,” justkui oleks PGD kasutamine nagu poes käimine. Kuigi ainus mida ma valisin olid looted, kellel ei ole katastroofilist kromosoomilist häiret, mis põhjustaks surma.

Leah Wild

Anna on Jodi Picoulti novelli “Minu õe valvur” keskne karakter. Kui ta küsib, kuidas lapsi tehakse, seletavad tema vanemad: “Nad valisid väikse lootelise minu, eriti sellepärast, et ma sain päästa oma õe Kate´i. See pani mind mõtlema, mis oleks siis juhtunud, kui Kate oleks terve olnud.”

Katel oli terav (promyelocytic ingl. k.) leukeemia. Kui Kate vajab leukotsüüte, tüvirakke või luuüdi, et panna tema keha ennast tervena tundma, siis minult saab neid võtta. Peaaegu iga kord, kui Kate viiakse haiglasse, lähen mina ka. Ma ei ole haige, aga ma võiksin samuti olla.

Anna Fitzgerald

INFO CARDSISSUE CARDS

Hiina seisukohad

Hiinas on kõrvalekalletega loodete abort kohustuslik. Kas see on õige?

Kujundatud lapsed

Kas PGD seaduslikud või tehnilised piirangud tähendavad, et nn disainbeebisid luua on võimatu?

PGD tulevikupotensiaal

Tõenäoliselt suureneb tulevikus seisundite arv, mida saab diagnoosida PGD abil.

Kujundatud populatsioonid

PGD kasutamine suurendab paljunemise “kvaliteedi kontrolli” ja omab potensiaalset eugeenilist (pärilike omaduste parandamine) rakendust ja mõju. Eugeenika hõlmab eesmärgipärast tegevust inimpopulatsioonide geneetilise koostise juhtimiseks.

Kuhu tõmmata piir?

Kas PGD kasutamisel on selge piir geneetiliste häirete vältimise ja eugeenika vahel? Eugeenika hõlmab eesmärgipärast tegevust inimpopulatsioonide geneetilise koostise juhtimiseks.

Ühiskonna roll

Kas ühiskonnal on kohustus arutada sotsiaalseid ja eetilisi probleeme ja kas peaks kehtestama piirangud kiinilisele tegutsemisele ja individuaalsele valikule?

Tugevad arvamused

“Varsti on see vanemate poolt patt, et neil on laps, kes kannab geneetilise haiguse rasket koormat.” (Bob Edwards, IFV teerajaja).

Häiretega embrüo siirdamisest loobumine on sama halb, kui imikute tapmine. (Anonüümne)

Geenide ostmine

PGD ja sünnieelsed diagnoosid võivad laste suhtes tekitada tarbiva suhtumise.

Puuete valimine

Kas terviseteenuseid peaks kasutama puude valimiseks, kui puudega vanemad (nt kurdid või kääbuskasvuga) soovivad kasutada seda tehnikat sama puudega teise lapse saamiseks?

Kas PGD on kuluefektiivne?

Võib-olla on odavam ja efektiivsem jätkata sünnieelse sõelumisega, kui investeerida PGD fondidesse.

PGD – kättesaadavus

IVFi edu ja sellest tulenevalt PGD edu on seotud inimeste võimega maksta isikliku ravi eest. See on loomulikult ebaõiglane.

Paremad beebid?

Rikkamatel pole mitte ainult tervemad lapsed, vaid neil võivad tulevikus olla ka intelligentsemad ja parmate füüsiliste võimetega lapsed.

Eelise saamine

Vanemad kulutavad oma võimaluste piires aega ja raha oma lastele eeliste võimaldamiseks. Kas ühiskond peaks seda diskrimineerima?

Prioriteedid

PGD prioriteet peaks olema perekonnad, keda mõjutavad geneetilised haigused.

Kes otsustab?

Patsiendid peavad ise otsustama, kas nad soovivad PGD-d või mitte, nagu kõikide muudegi viljakusega seotud probleemide puhul.

Toetus

Nõustamine, informatsioon ja toetus peaks olema kättesaadav kõigile. Meditsiiniline süsteem peaks toetama vanemate otsuseid raseduse ja puuete suhtes.

Puuete vältimine

Võimalus ära hoida puuetega lapse sündimist lõppeb sellega, et tekib avalikkuse hirm ja mõistmatus puuetega inimese suhtes ja kaob sotsiaalne toetus.

“Puue” on defineeritud

Puuded on sotsiaalselt defineeritud. Hiljuti klassifitseeriti homoseksualistid psüholoogilise häirega isikuteks.

Kas kurtus on puue?

Paljud kurdina sündinud inimesed peavad ennast kultuuriliseks ja lingvistiviseks vähemuseks, aga mitte puudega inimeseks.

Kui tõsine?

Invaliidsust põhjustava geneetilise haiguse raskusaste ei sõltu mitte ainult kliinilisest hinnangust, vaid ka sama geneetilise haiguse tõttu invaliidistunud isikute ja perekondade hoiakutest ja võimalustest.

Kas PGD on lahendus?

PGD pakub lahendust (kahjustustega inimeste elimineerine) sotsiaalsele probleemile (viis kuidas ühiskond puuetega inimesi kohtleb).

Tasakaal

Vajalik on tasakaalustada investeeringuid uute geenitestide loomisse, investeerida nõustamisse, teabejagamisse ja meedikute koolitusse

Elukvaliteet

Geneetilised selgitused puuetele võivad vähendada tähelepanu mittegeneetilistele võimalustele parandada puuetega inimeste elukvaliteeti.

Erialased teadmised

Tervisetöötajate teadmised selles vallas varieeruvad üsna tugevalt, nii on ka informatsioon, mis nende patsiendid saavad, väga erinev.

PGD test 5 päeva pärast viljastamist

Seda on tehniliselt hõlbus teha ja analüüsida saab rohkem rakke. Samas jääb enne embrüote emakasse siirdamist vähem aega analüüsimiseks, tulemuste selgitamiseks ja otsustamiseks

Raku eraldamine embrüost

Kui rakk eemaldatakse, on lootel 8 rakku ja see on 1-2 päeva vana.

Embrüo siirdamine

Kui testi käigus tuvastatakse, et embrüol pole kontrollitavat geneetilist häiret, siis siirdatakse embrüo emakasse.

Mis on PGD?

PGD (embrüo siirdamiseelne geneetiline diagnostika) hõlmab katseklaasimeetodil viljastatud embrüost eraldatud ühe või mitme raku geneetilist testimist.

PGD alternatiivid

Põhilised alternatiivid PGD-le on sünnieelsed diagnoosid puss valikuline abortide tegemine. Sünnieelset diagnostikat kasutatakse naiste puhul, kes on juba rasedad.

PGD imikud

Alates 1990ndatest on tänu PGD-testidele sündinud juba tuhandeid terveid lapsi.

Sugu ja haigused

PGD-ga saab kontrollida mitmesuguseid ainult poisslapsi mõjutavaid häireid. Seega võidakse valida naissoost embrüod, isegi kui täpset häiret ei mõisteta. PGD-ga saab tuvastada ja kõrvale jätta meessoost embrüod, mis võivad olla häirega.

Doonorjärglased

Haige lapsega pered on kasutanud PGD-d lapse eostamiseks, kes saaks oma haigele õele või vennale loovutada nabaväädi vere tüverakke (või muid kudesid).

Praegune PGD kasutamine

PGD-d kasutatakse üha rohkemate selliste geneetiliste häirete kontrollimiseks, mille pärimine vanematelt on suure tõenäosusega ja mille meditsiinilised tagajärjed on rasked.

Monogeensete häirete kontrollimine

PGD-d kasutatakse enamasti monogeensete haiguste puhul, nt tsüstiline fibroos ja Huntingtoni haigus.

Perekonna ajalugu

PGD võimaldab geneetilise häirega perekondadel proovida saada selle häireta laps.

Vanemad, kes valivad PGD

PGD-d kasutavatel vanematel on sageli juba geneetilise häirega laps ja nad soovivad saada last, kellel seda poleks.

Kandjad

Mõnede haiguste puhul saab PGD-d kasutada haigust kandva geeniga lapse sünni vältimiseks, samuti nende laste korral, kellel vastav haigus tekkida võib.

Loomus ja kasvatus

Lapse käitumine ja välimus sõltub mitmete geenide kombinatsioonist ja keskkonnast.

Iseloom

PGD-d ei saa kasutada käitumuslike omaduste summa (isiksuse) määratlemiseks.

Soo valik

PGD-d on juba kasutatud soo määramisel rohkem sotsiaalsetel kui meditsiinilistel põhjustel. (Ameerika Ühendriikides ja Lähis-Idas).

IVF

Katseklaasiviljastamine on füüsiliselt, rahaliselt ja emotsionaalselt nõudlik ning selle käigus kasutatakse ravimeid, millel võivad olla kõrvaltoimed.

Kasutamata looted

Siirdamata embrüod võib hävitada, hilisemaks kasutamiseks külmutada, annetada muule viljatule paarile või kasutada uurimiseks.

Katseklaasiviljastamise kulud ja edukuse määr

Katseklaasiviljastamise tsükli kulud on 3000–4000 eurot ja keskmine edukuse määr kuni 30% elussünde tsükli kohta (sõltub naise vanusest).

Embrüo siirdamine

Kui embrüod on inkubaatoris 3–5 päeva kasvanud (läbimõõt 0,2 mm), siis siirdatakse üks või kaks embrüot emakasse, kus need võivad mitu päeva hiljem pesastuda.

Raseduse ajal tehtavad testid

Sellise testi nagu amniogentees (kus nõelaga võetakse proov vedelikust, mis loodet ümbritseb) tegemist pakutakse rutiinselt igale rasedale naisele, kellel on kõrgendatud risk loote väärarengule.

Abordid

2004. aastal tehti Inglismaal ja Walesis 1900 aborti, sest oli risk, et laps sünnib väärarenguga. Kogu tehtud abortide arv oli 185 400.

Abortide seadustamine

Viimane abordi tegemise piir EU maades on 24 nädalat pärast rasestumist. Tõsise väärarenguga lootele pole mingit ajalimiiti.

Testimise riskid

Mõned prenataalsed testid võivad vähesel määral (umbes 1% või vähem) põhjustada raseduse katkemist või loote kahjustumist.

Soo valimine

2003. aastal soovitas Inglismaa Inimese Viljastumise ja Loote Uurimise Instituut, et valitsus keelaks testide tegemise soo valikuks, kui põhjused pole meditsiinilised.

Kromosomaalse translokatsiooni kandjad

Kui ühel partneril on tasakaalustatud kromosomaalne translokatsioon, siis pole probleeme seni, kuni nad otsustavad lapse saada. Kui kromosoomid ühinevad partneri omadega, siis on tulemuseks embrüod, kelle puhul on suur raseduse katkemise või sünnidefektide risk. PGD saab neid probleeme tuvastada.

Vanusega seotud tegurid

Inimese munarakud on sageli kromosomaalselt ebanormaalsed – naise vananedes risk suureneb. Umbes 25–40% inimembrüotest on mingit liiki kromosomaalse kõrvalekaldega. 40-aastaste ja vanemate naiste puhul on see protsent 50 ja suurem.

PGD blastotsüsti staadiumis

Embrüost saab rakke eraldada blastotsüsti staadiumis (100 või enama rakuga embrüo, 5–6 päeva pärast viljastumist).