Preimplantacijska genetska dijagnostika (PGD)

Discover PlayDecide. Download games, prepare, play. GET STARTED

Play the game

Download, prepare, discuss & collect results.

Što je PGD?

Author / translator

Što je PGD?

PGD je tehnologija koja potencijalnim roditeljima omogućuje odabir karakteristika njihova nerođena djeteta. Pomoću nje mogu izbjeći prenošenje genetskog poremećaja ili invalidnosti te izbjeći dvojbe oko toga trebaju li takvu trudnoću prekinuti ili ne. Konvencionalne tehnike in vitro oplodnje (IVF) koriste se za stvaranje embrija. U fazi kada se razvije otprilike osam stanica, iz embrija se izdvoje jedna ili dvije stanice, a zatim se analizira njihov DNK da bi se provjerile karakteristike specifične za taj embrij. Ako se taj specifični genetski poremećaj koji se ispituje ne otkrije, embrij se može prenijeti u uterus (maternicu), a trudnoća se nastavlja.

Važno je razgovarati o PGD-u zbog bitnih pitanja kao što su:
• Do koje mjere moral, mogućnost izbora i financijske mogućnosti mogu biti odlučujući čimbenik u ovoj grani medicine?
• Je li društvo dužno razmotriti društvena i etička pitanja te nametnuti ograničenja kliničkoj praksi i izboru pojedinca?
• Postoji li apsolutna razlika između genetske bolesti i poremećaja te normalne varijacije?

Created 1 June 2010

Last edited 29 August 2018

Topics Health, Science

Original English

Policy positions

Policy position 1

1. Tržište nije uređeno. Moguće je i prihvatljivo da parovi koji to žele putem pretraga doznaju spol embrija i njegove karakterne osobine.

Policy position 2

2.Nadzor nad tijelima koja mogu provoditi ispitivanja na genetske bolesti koji bi se provodio nad stručnim ustanovama i dobrovoljan kodeks prakse. Nadzorom će rukovoditi nezavisno tijelo. Licenciranje ne postoji.icensing.

Policy position 3

3.PGD je dopušteno koristiti samo za genetske bolesti s ozbiljnim medicinskim posljedicama, a ne za određivanje spola i karakternih osobina. Za određena ispitivanja i stanja izdaju se licence. Neovisan nadzor i procjena.

Policy position 4

4.Dodjela licenci te strog nazor i procjena. U svakoj će zemlji neovisno tijelo (poput britanskog nadležnog tijela Odbor za humanu fertilizaciju i embriologiju) izdavati licence za nova ispitivanja te će voditi evidenciju o svakom provedenom ispitivanju.

Story cards

Adam Nash rođen je u SAD-u 2000. godine. Tada je prvi put primijenjen PGD da se otkrije bolest i dođe do tkiva koje odgovara braći. PGD je primijenjen kako bi se on rodio bez genetskog poremećaja nazvanog Fanconijeva anemija od koje je bolovala njegova šestogodišnja sestra Molly. Taj poremećaj može utjecati na mnoge tjelesne sustave, no često uzrokuje karcinom, uključujući leukemiju. Stanice iz Adamove pupčane vrpce upotrijebljene su da bi se uspješno nadomjestila njena koštana srž koja je propadala. Bez tog bi liječenja umrla za nekoliko godina.

Adam i Molly Nash

Spinalna mišićna atrofija (SMA) genetsko je oboljenje čija je posljedica trošenje mišića, što u ranom djetinjstvu može uzrokovati smrt. Za neke od oboljelih osoba, kao što je petogodišnja Kate Snapes, SMA znači da nikada neće moći hodati. Kateini su roditelji željeli još djece, no zbog rizika s vjerojatnošću od 25% da će roditi još jedno dijete oboljelo od spinalne mišićne atrofije bili su doista oprezni, sve dok im PGD nije pružio odgovor. Par je upotrijebio tehnologiju PGD-a da uspješno odabere "zdrave" embrije za transfer. Blizanke Isabelle i Esther rođene su bez spinalne mišićne atrofije u studenome 2001. godine.

Blizanci Snapes

Britanski Odbor za humanu oplodnju i embriologiju (HFEA) 2002. godine obitelji Hashimi odobrio je primjenu PGD-a radi stvaranja "donorskog" brata ili sestra za njihovog trogodišnjeg sina Zaina koji je obolio od rijetkog i opasnog genetskog krvnog poremećaja nazvanog talasemija. Taj poremećaj smanjuje sposobnost prenošenja kisika po tijelu. Stanice iz pupčane vrpce djeteta odabranog PGD-om mogle bi se iskoristiti da se pronađe lijek za Zaina. Pomisao na "donorsko" dijete je kontroverzna, no gospođa Hashmi tvrdi da će Zain znati da će umrijeti kada bude stariji. Kako će se on tada osjećati ako bude znao da se je nešto moglo učiniti da mu se spasi život?

Obitelj Hashimi

Nekoliko zemalja parovima dopušta planiranje spola njihova nerođena djeteta pomoću PGD-a. Odabir spola dopušten je samo u Velikoj Britaniji kako bi se pomoglo u sprječavanju pojave genetskog poremećaja. Louise i Alan Masterton izgubili su svoju trogodišnju kćer Nicole u tragičnom požaru. Obitelj je željela upotrijebiti PGD da bi stvorila još jednu kćer i uravnotežila obitelj u kojoj su već rođena četiri sina. Zahtjev je odbio Odbor za humanu oplodnju i embriologiju (HFEA). Glasnogovornik je komentirao kako britansko društvo još nije spremno da prihvati takvo što. "Moje je stajalište da će to društvo prihvatiti, ali ne u ovom trenutku."

Obitelj Masterton

Institut za reproduktivnu genetiku iz Chicaga 2002. godine prvi je put upotrijebio PGD da bi "probrao" embrije nositelje mutacije koja uzrokuje karcinom. Institut je pomagao njujorškom paru u ostvarivanju trudnoće bez rizika da dijete naslijedi Li-Fraumenijev sindrom (koji je prisutan u očevoj obitelji) uz koji postoji 80-90 posto vjerojatnosti da dijete oboli od karcinoma. Nadležni liječnik komentirao je kako odluku o tome treba li ispitivati embrije ili ne treba prepustiti liječniku i pacijentu. Izjavio je da se vladine odluke uvijek izjalove.

Li-Fraumenijev sindrom

Mia (to nije njeno stvarno ime) ima nekoliko članova obitelji koji su razvili karcinom crijeva, želuca ili maternice u iznimno mladoj dobi. Zbog toga su joj ponuđene pretrage nakon kojih joj je rečeno da je naslijedila genetsku promjenu, što znači da postoji mogućnost od 60 do 90 posto da će tijekom života razviti neku vrstu karcinoma. Sada ide na redovite sistematske preglede da bi otkrila sve rane znakove upozorenja.

Mia je rekla da su rezultati tih pretraga na nekoliko načina utjecali na njen život. Primjerice: "Ako budem imala dijete, možda će ono naslijediti taj [defektni] gen."

Mia

Ovo su dijelovi dnevnika koji je Leah napisala o svojem iskustvu s PGD-om iz britanskih novina Guardian 2000. godine:
"Kupujem bebu na kreditnu karticu. PGD se rijetko financijski podupire. Morat ću platiti 2500 funta."
"Jedna je prijateljica doista vjerovala u tu pogrešnu sliku (o "djeci po narudžbi"). Kada sam joj rekla da su moji budući blizanci dečko i curica, ona mi je uzvratila: "Oh, dakle to si odabrala!" Kao da je PGD poput odlaska u supermarket. Sve što sam ja odabrala bili su embriji koji neće imati katastrofalne kromosomske poremećaje od kojih će umrijeti."

Leah Wild

Anna je glavni lik u romanu Jodi Picoult Čuvarica sestre svoje. Kada je svoje roditelje pitala kako se rade djeca, objasnili su joj da su odabrali mali embrij, a to sam bila ja, zato što sam mogla spasiti svoju sestru Kate. To me je navelo da promislim što bi se dogodilo da je Kate bila zdrava."

"Kate boluje od akutne promijelocitne leukemije. Kada su Kate potrebni leukociti ili matične stanice ili koštana srž kojima će se njeno tijelo zavarati kako bi povjerovalo da je zdravo, ja sam ta koja joj ih daje. Gotovo svaki put kada Kate ode u bolnicu, i ja završim ondje. Ja nisam bolesna, ali kao da jesam."

Anna Fitzgerald

INFO CARDSISSUE CARDS

Kineska politika

U Kini je pobačaj fetusa s abnormalnostima obavezan. Krećemo li se po skliskom terenu?

Djeca po narudžbi

Znače li regulatorna ili tehnička ograničenje PGD-a da nije moguće stvarati djecu po narudžbi?

Budući potencijal PGD-a

U budućnosti će se vjerojatno povećati broj stanja koje je moguće dijagnosticirati pomoću PGD-a.

Stanovništvo po narudžbi

Primjena PGD-a povećava "kontrolu kvalitete" u reprodukciji te će potencijalno imati eugeničke primjene i učinke. Eugenika podrazumijeva namjerno kontroliranje genetske strukture ljudskog stanovništva.lations.

Gdje ćemo podvući crtu?

Postoji li u upotrebi PGD-a jasna granica između izbjegavanja genetskih poremećaja i eugenike? Eugenika podrazumijeva namjerno kontroliranje genetske strukture ljudskog stanovništva.

Uloga društva

Je li društvo dužno razmotriti društvena i etička pitanja te nametnuti ograničenja kliničkoj praksi i izboru pojedinca?

Strogi stavovi

"Uskoro će biti grijeh roditelja ako rode dijete koje nosi teško breme genetske bolesti." (Bob Edwards, pionir oplodnje IVF metodom).

Odbijanje transfera bolesnog embrija jednako je loše kao i ubojstvo djece (Anon)

Kupovina gena

PGD i prenatalna dijagnostika mogu potaknuti potrošački pristup prema djeci.

Odabir invalidnosti?

Trebaju li se zdravstvene usluge koristiti za "odabir invalidnosti" ako invalidni roditelji (npr. gluhe osobe ili osobe patuljastog stasa) žele upotrijebiti tu tehniku da bi dobili još jedno dijete s istom vrstom invalidnosti?

PGD – je li finacijski prihvatljiv?

Moguće je da je jeftinije i učinkovitije nastaviti s prenatalnim probirom nego uložiti sredstva u preimplantacijsku genetsku dijagnostiku.

PGD – dostupnost

IVF success, and therefore PGD success, is related to the ability to pay for private treatment. This is intrinsically unfair.

Kvalitetnija djeca?

Osim što bogatiji ljudi imaju zdraviju djecu, u budućnosti će možda imati i djecu s boljim intelektualnim i tjelesnim sposobnostima.

Stjecanje prednosti

Roditelji troše vrijeme i novac da bi svojoj djeci stvorili prednosti u životu. Je li na društvu da bude pristrano oko različitih metoda kojima se to može postići?

Prioriteti

Prioritet u primjeni PGD-a treba se dati obiteljima u kojima postoje genetska oboljenja.

Tko odlučuje?

Pacijenti bi trebali moći samostalno odlučivati hoće li upotrijebiti PGD ili neće, baš kao i oko svih ostalih reproduktivnih pitanja.

Podrška

Savjetovanje, informacije i podrška trebaju biti dostupni svima. Medicinski sustav treba podržavati odluke koje parovi donose o trudnoći i invalidnosti.

Izbjegavanje invalidnosti

Izbjegavanje rađanja djece s invalidnošću posljedica je straha i neznanja javnosti o invalidnostima i nedostatku društvene potpore.

Definiranje invalidnosti

Invalidnost je društveno definirana. Homoseksualnost je sve donedavno bila klasificirana kao psihijatrijski poremećaj.

Je li gluhoća invalidnost?

Mnoge osobe koje su rođene gluhe sebe smatraju kulturnom i jezičnom manjinom, no ne osobama s invalidnošću.

Koliko ozbiljno?

Ozbiljnost određenog genetskog oboljenja koje može dovesti do invalidnosti ne ovisi samo o kliničkoj procjeni, već i o pogledima i resursima invalidnih osoba i obitelji s takvim genetskim oboljenjima.

PGD – rješenje?

PGD pruža rješenje (isključivanjem osoba s nedostacima) društvenom problemu (načinu na koji se društvo odnosi prema invalidnim osobama).

Ravnoteža

Potrebno je uravnotežiti ulaganja u razvoj novih oblika genetskih ispitivanja s ulaganjima u područja savjetovanja, pružanja informacija i obuke medicinskog osoblja.

Kvaliteta života

Genetska objašnjenja invalidnosti mogla bi umanjiti pozornost koja se pridaje negenetskim načinima poboljšanja kvalitete života osoba s invalidnošću.

Stručno znanje

Zdravstveni djelatnici vrlo se razlikuju kada je u pitanju njihovo poznavanje ovih tema, pa su tako i informacije koje pacijenti primaju također vrlo različite.

Ispitivanja PGD-om u fazi blastocista

Ispitivanje embrija u fazi blastocista (između petog i šestog dana razvoja embrija) omogućuje bolji odabir embrija i pruža više stanica za analizu kojom se povećava točnost. No tako ostaje manje vremena za analizu i odluku prije transfera u maternicu.

Ispitivanja PGD-om u fazi polarnog tijela (ispitivanje jajašca)

Ispitivanje jajašca je točan test koji pruža više vremena za analizu, a mogućnost oštećenja svakog budućeg embrija vrlo je mala. No tim se ispitivanjem ne mogu otkriti genetski problemi koji se pojavljuju s očeve strane ili nakon oplodnje.

Izdvajanje stanice iz embrija

Kada se uzima stanica da bi se došlo do DNK, embrij se sastoji od 6 do 10 stanica i star je tri dana.

Transfer embrija

Ako ispitivanja pokažu da embrij ne pokazuje znakove određenog genetskog poremećaja, embrij se prenosi u majčinu maternicu.

Što je PGD?

PGD (preimplantacijska genetska dijagnostika) podrazumijeva genetsko ispitivanje stanice ili stanica koje su izuzete iz embrija dobivenog IVF postupkom.

Ostale tehničke mogućnosti osim PGD-a

Glavna alternativa PGD-u je prenatalna dijagnostika i selektivni pobačaj. Prenatalna dijagnostika podrazumijeva ispitivanja koja se provode nad ženama koje su već trudne.

Djeca dobivena PGD-om

Od 1990. godine pa do danas rodilo se tisuću zdrave djece zahvaljujući preimplantacijskoj genetskoj dijagnostici.

Spol i bolesti

PGD-om se mogu ispitati mnogi poremećaji od kojih obolijevaju samo muški potomci. Zato se mogu selektirati ženski embriji, premda ne postoji uvid u točno stanje. PGD se tada koristi da bi se odredili i odbacili muški embriji koji su možda zahvaćeni tim poremećajem.

Brat ili sestra kao donori

Obitelji s bolesnim djetetom koriste PGD da bi začeli dijete koje svojem bolesnom bratu ili sestri može donirati matične krvne stanice iz pupkovine (ili drugih tkiva).

Trenutna upotreba PGD-a

PGD se trenutno koristi za ispitivanje sve većeg broja genetskih poremećaja za koje postoji velika vjerojatnost da će se prenijeti s roditelja na djecu, a medicinski su vrlo ozbiljni.serious.

Ispitivanje monogenskih poremećaja

PGD se uglavnom koristi za ispitivanje bolesti koje su nastale zbog mane jednog gena, primjerice cistične fibroze i Huntingtonove bolesti.

Obiteljska povijest bolesti

PGD obiteljima koje u obiteljskoj povijesti bolesti imaju slučajeve genetskih poremećaja pomaže u pokušaju da rode dijete bez tog poremećaja.

Roditelji koji odabiru PGD

Roditelji koji primjenjuju PGD često imaju dijete s genetskim poremećajem pa žele imati još jedno zdravo dijete.

Nositelji

U određenim zdravstvenim stanjima PGD se može koristiti da bi se izbjeglo rađanje djece koja su nositelji poremećaja te isto tako i onih koji bi mogli razviti takvo stanje.

Priroda i odgoj

Sve odlike ponašanja i većina tjelesnih karakteristika ovise o kombinaciji nekoliko gena i okoline.ent.

Osobnost

PGD se ne može koristiti da bi se odredio skup karakternih osobina koje čine osobu.

Odabir spola

PGD se već koristi za odabir spola zbog društvenih, a ne medicinskih razloga u SAD-u, na Srednjem istoku itd.

IVF

IVF je fizički, financijski i emotivno zahtjevan postupak tijekom kojeg je potrebno uzimati lijekove koji izazivaju nuspojave.

Neiskorišteni embriji

Embriji koji nisu obuhvaćeni transferom mogu se uništiti, zamrznuti za sljedeće pokušaje oplodnje, donirati drugom neplodnom paru ili se koristiti u istraživanjima.

Troškovi IVF postupka i postoci uspjeha

Svaki ciklus IVF oplodnje stoji od tri do četiri tisuće eura, a prosječan postotak uspjeha je 30% rođene žive djece po ciklusu (ovisno o dobi žene).

Transfer embrija

Kada embriji narastu tri do pet dana u kulturi (jedna petina milimetra po dužini), jedan ili dva embrija prenose se u maternicu, gdje se nekoliko dana kasnije mogu usaditi.

Pretrage tijekom trudnoće

Pretrage poput amniocenteze (u kojoj se iglom izvlači tekućina koja okružuje bebu) sada se rutinski nude trudnim ženama u kojih postoji visok rizik od abnormalnosti fetusa.

Pobačaji

U Engleskoj i Walesu je 2004. godine izvedeno 1900 pobačaja zbog rizika rađanja djeteta s abnormalnostima. Ukupan broj pobačaja bio je 185 400.

Zakoni o pobačajima

Gornja granica za pobačaj u zemljama Europske unije koje ga dopuštaju je 24. tjedan trudnoće. Nema ograničenja kada su u pitanju fetusi sa znatnim abnormalnostima.

Rizici vezani uz pretrage

Pojedine prenatalne pretrage nose manji rizik (oko 1% ili manje) od spontanog pobačaja ili oštećenja fetusa.

Odabir spola

Britanski Odbor za humanu oplodnju i embriologiju 2003. godine preporučio je vladi da zabrani ispitivanja za odabir spola iz nemedicinskih razloga.

Nositelji kromosomskih translokacija

Normalno je da jedan partner ima uravnoteženu kromosomsku translokaciju – sve dok partner/partnerica ne poželi imati dijete. Embriji koji nastanu kada se kromosomi spoje s partnerovim izloženi su visokom riziku od pobačaja ili urođenih mana. PGD ih može otkriti.

Čiimbenik godina

Ljudska jajašca često su kromosomski abnormalna, a taj se rizik povećava kako žena stari. Otprilike 25-40% ljudskih embrija ima neku vrstu kromosomske abnormalnosti. Taj se postotak povećava na 50% i više za žene u četrdesetima i starije. PGD-om se to može ispitati.

PGD u fazi blastocista

Kada je embrij došao u fazu blastocista te se sastoji od 30 do 100 stanica (peti ili šesti dan razvoja), manji broj stanca može se izuzeti radi PGD-a da bi se poboljšala točnost ispitivanja.

PGD i analiza polarnog tijela

Još jedna metoda PGD-a je neizravno ispitivanje ljudskih jajašaca zbog genetskih problema pomoću ispitivanja polarnih tijela (kako jajašce dozrijeva, prolazi kroz proces diobe u dva koraka, prilikom ovulacije i oplodnje; polarna tijela su nusproizvodi tih dioba).