Basics
Nyfödda barn undersöks av sjukvårdspersonal inom en kort tid efter födelsen. Screeningen av nyfödda utgörs av ett antal genetiska tester, eller en somatisk rutinundersökning för att upptäcka eventuella missbildningar, till exempel ett hörseltest under de första levnadsveckorna. Undersökningarna syftar till att hitta de barn som löper risk att vara drabbade av någon sällsynt men allvarlig sjukdom, innan sjukdomen ger symptom. Om sådana sjukdomar upptäcks i ett tidigt skede kan barnen i vissa fall få behandling som kan förhindra eller lindra sjukdomssymptom. Screeningen av nyfödda kan också ge information om föräldrars och släktingars hälsotillstånd och risker och bidra med större kunskap om sjukdomens förekomst som kan vara till nytta för läkare.
Olika vetenskapliga samfund har utformat kriterier som kan ligga till grund för riktlinjer för screening av nyfödda, men i Europa idag är det de nationella eller lokala myndigheterna, eller de enskilda sjukhusen, som avgör vilka sjukdomar som ska ingå i screeningen. Följden blir att screeningprogrammen för nyfödda ser mycket olika ut i de olika EU-länderna.
Screening av nyfödda ger upphov till flera grundläggande frågor, till exempel: vad händer med sekretessen kring undersökningsresultaten? Måste föräldrarna godkänna att testerna genomförs? Är rädslan för diskriminering befogad? Är det möjligt att screena en hel befolkning och enligt vilka kriterier ska man välja ut de sjukdomar som man screenar för? Ska man screena för sjukdomar som saknar behandling?
Info cards
80 % av alla sällsynta sjukdomar har en genetisk orsak. De kan ärvas eller uppstå till följd en spontanmutation av en gen eller en kromosomavvikelse. De berör mellan 3 och 4 % av alla födslar..
Det görs vanligen med ett blodprov från ett stick i hälen som tas på barnet en kort tid efter födseln (antalet dagar varierar mellan olika länder) för att hitta livshotande genetiska sjukdomar.
De avgörs på nationell, regional eller lokal nivå och varierar mellan olika EU-länder. De kan påverkas av internationella riktlinjer, budgetbegränsningar och andra praktiska omständigheter.
En undersökning av DNA för att upptäcka eller utesluta en genetisk sjukdom med eller utan risk för överföring till framtida generationer.
I många EU-länder screenas 80 % av nyfödda för ett antal sjukdomar. I vissa länder i östra Europa som till exempel Rumänien och Turkiet är täckningen inte lika hög.
Många länder i Europa saknar helt eller delvis ett nationellt fastställt program. I stället bestämmer de olika kliniker som utför screeningen själva vilka tillstånd de screenar för.
Man undersöker det nyfödda barnets ögon för att utesluta bland annat starr, hjärtat för att utesluta hjärtfel, höfterna för att utesluta dysplasi och testiklarna för att utesluta kryptorkism.
Ett fletal internationella lagförslag styr användningen av genetiska tester. De är dock inte bindande för regeringar och de förbjuder inte heller att arbetsgivare i vissa EU-länder kräver av sina anställda att de avslöjar genetisk information
Eftersom EU:s befolkning i hög grad delar genetisk bakgrund och ländernas hälso- och sjukvårdssystem liknar varandra skulle screening för samma sjukdomar hos nyfödda kunna vara en viktig förebyggande hälsoåtgärd.
Under det senaste årtiondet har tandem-masspektrometri (screening för flera diagnoser på en gång) gjort screening för en grupp av genetiska sjukdomar mer kostnadseffektiv.
Det är ett system av samordnad utbildning, screening, uppföljning, diagnostisering, behandling, administration och programutvärdering.
Tidig diagnostik av sällsynta sjukdomar som hittas inom en kort tid efter födseln, i kombination med genetisk vägledning och eventuell prenatal diagnostik för drabbade familjer utgör ett mycket effektivt förebyggande program.
Fenylketonuri är en sjukdom som obehandlad leder till irreversibel mental retardation. Genom att anpassa kosten kan man undvika att symptom utvecklas. Sjukdomen förekommer vid 1 av 15 000 födslar och med högre frekvens i vissa EU-länder
En screeningmetod måste både ha hög sensitivitet – vilket innebär att den hittar alla eller nästan alla fall av sjukdomen – och hög specificitet – vilket innebär att antalet falskt positiva svar minimeras
År 2007 testades ungefär 3,5 miljoner barn i USA för MSUD (en sällsynt sjukdom). 1 249 av dessa fick ett positivt testresultat, men efter ytterligare undersökningar visade sig endast 18 av dem ha sjukdomen. De övriga var falskt positiva. Falskt positiva testresultat uppstår om ett test har för hög känslighet.
Screeningtester för nyfödda utformades från början för att påvisa sjuka individer. Idag kan testerna också avslöja bärarskap (individer som har en allel med sjukdomsgenen men som inte uppvisar symptom).
CF är en obotlig men behandlingsbar sjukdom. Med tidig diagnostik och screening av nyfödda kan man undvika långdragna diagnostiseringsprocesser och sjukhusvistelser och underlätta familjeplanering. Men screening kräver att forskning och uppföljning görs även på friska spädbarn och alla patienter upptäcks inte.
GINA är en lag som antogs i USA år 2008. Den förbjuder diskriminering av försäkringstagare och anställda utifrån genetisk information och förbjuder försäkringsbolag att neka någon att teckna en försäkring på grund av hans eller hennes genetiska information.
Genetiska sjukdomar kan ärvas. Ett vanligt nedärvningsmönster är att båda föräldrarna är bärare - de är inte själva sjuka, men de bär en mutation i en av de två generna. Då blir sannolikheten för varje barn att drabbas 25 %.
1) Sjukdomen utgör ett allvarligt folkhälsoproblem och är lätt att hitta,
2) det finns ett screeningtest som kan tillämpas vid alla födslar
3) det finns en behandling och fastställda principer för vem som ska behandla
4) Kostnaderna för screening, diagnostik och behandling är rimliga
I 12 EU-länder krävs skriftligt samtycke till screening av nyfödda och i 4 länder räcker ett muntligt samtycke. 3 länder saknar praxis för att erhålla samtycke
I 3 EU-länder finns särskilda åtgärder för screening av nyfödda i etniska minoritetsgrupper. (I Storbritannien arbetar man till exempel med tolkar och utbildar vårdgivare i att ta hänsyn till kulturella skillnader).
En forskningsstudie har visat att 15 % av de familjer där man funnit bärarskap med hjälp av screening av nyfödda inte visste om bärarskapet påverkade hälsan.
Det finns möjlighet att screena för och diagnostisera många sällsynta sjukdomar, men det görs inte systematiskt i alla medlemsländer (till exempel för cystisk fibros).
Det danska etiska rådet anser att genetisk information är unik eftersom den inte bara gäller individen utan även hans eller hennes släktingar. Den ger också information om både individer och befolkningar.
- Fler barn med samma sjukdom;
- Uteblivet familjestöd
- Kliniskt försämrat hälsotillstånd för patienten, eller död
- Minskat förtroende för sjukvården.
Diagnosen måste alltid bekräftas efter ett positivt screeningtest. Ibland kan det göras innan föräldrarna delges det första resultatet.
De vanligaste sjukdomarna som man screenar för är fenylketonuri (en behandlingsbar sjukdom som obehandlad kan leda till mental retardation och hjärnskada) och kongenital hypothyroidism (en hormonbristsjukdom som obehandlad kan leda till tillväxthämning och mental retardation).
För att avgöra om man ska börja screena för en ny sjukdom, genomförs pilotstudier för att utvärdera screeningprogrammet innan det antas på nationell nivå.
Issue cards
Vissa anser att det finns ett egenvärde i att diagnostisera allvarliga sjukdomar, om så bara för att undvika ytterligare provtagning. Andra menar att det är meningslöst och till och med grymt att ge information som saknar klinisk relevans.
Samtycke till screening krävs i nästan alla Europas länder. Men det finns de som hävdar att det kan upplevas som om undersökningen påtvingas individen eftersom vårdgivarna ofta inte ger tillräckligt med information...
Om vi beslutar oss för att screena för 1, 2, 5 eller 10 olika sjukdomar, var ska vi då dra gränsen? Ska vi screena för alla de 6 000 - 7 000 sällsynta sjukdomarna?
Bör screening av nyfödda vara obligatorisk och gratis om det fastställs att tidig diagnos och behandling är till nytta för barnet?
Bland vissa etniska minoritetsgrupper är frekvensen av en viss gen högre (till exempel Tay-Sachs sjukdom bland Ashkenazi-judisk befolkning). Kan det skapa rädsla för stigmatisering inom sådana folkgrupper?
Bör man inte screena för genetiska sjukdomar som kan upptäckas vid födseln, även om det inte finns någon effektiv behandling? Det kan ge föräldrarna möjlighet att få genetisk vägledning inför framtida graviditer och mer kunskap om barnets sjukdom.
Vad är viktigast: individens rätt att få veta att han eller hon har en genetisk sjukdom, eller nyttan för framtida ättlingar, familj och samhället i stort?
Screening kan ge upphov till stark oro. Korrekt vägledning och information är av största vikt. Bör ett screeningprogram tillämpas i en befolkning om det inte finns resurser att lägga på vägledning?
Om man screenar en befolkning för mycket sällsynta sjukdomar kan antalet falskt positiva svar bli mycket stort, även om metoden har hög sensitivitet och specificitet. Cut off-gränsen för varje test är fastställd för att minimera antalet falskt positiva resultat.
Om ett screeningtest utfaller positivt, är läkaren då skyldig att berätta för barnets familjemedlemmar att de också löper risk att vara drabbade, utan godkännande?
Kommer ett utökat screeningprogram att stjäla begränsade resurser från andra folkhälsoåtgärder och behov?
Att utöka screeningprogrammet skulle ta lång tid eftersom den invecklade infrastruktur som krävs för testning, rådgivning, utbildning, behandling och uppföljning saknas i många länder och skulle behöva byggas upp från grunden.
Det finns de som anser att principen att bara screena för sjukdomar som vi kan behandla är en dogm som dömer oss till okunnighet och brist på behandling eftersom patienter inte upptäcks förrän de uppvisar symptom, då det är för sent att sätta in förebyggande åtgärder.
Hur hanteras sekretessen kring screening av nyfödda? Tänk på hur informationen skulle kunna användas av polisen, försäkringsbolag och arbetsgivare.
Kunskapen om screeningprogrammens för- och nackdelar växer hela tiden. Borde de inte utvärderas regelbundet, så att man kan lägga till, ta bort eller ändra i dem?
När man beräknar kostnaderna för screening av genetiska sjukdomar, måste man ta hänsyn till de kostnader som tillkommer för tidig behandling av alla patienter och livstidskostnaderna för behandling av patienter som skulle ha avlidit utan screening.
Screening av nyfödda ska, liksom alla medicinska åtgärder, göra mer nytta än skada.
Screening kan leda till överbehandling av misstänkta avvikelser om sjukdomen inte är tillräckligt välkänd eller om det saknas riktlinjer för behandling.
Tänk på alla de föräldrar som blir bedrägligt lugnade av falska negativa svar, och på hur mycket oro som orsakas av alla falskt positiva svar.
Vissa tillstånd är vanligare i specifika folkgrupper (till exempel Smith-Lemli-Opitz syndrom i Polen). Människor som flyttar från sitt hemland kanske inte får tillgång till screening. Bör man erbjuda screening av deras nyfödda barn?
Ett barn som reda på genetisk information tidigt i livet kan integrera kunskapen i sin identitet. Om informationen kommer sent kan den strida mot barnets självbild och bli svårare att acceptera.
Tänk på vilka konsekvenser det kan få för släktingar, att det inte finns något botemedel, att man kanske inte kan teckna en livförsäkring, de ekonomiska följderna och att det inte går att ‘ångra’ kunskapen.
Den som avslöjar gentiska testresultat för sitt försäkringsbolag, banken eller sin arbetsgivare, riskerar att inte få teckna någon försäkring eller att inte kunna ta ett lån. Arbetsgivaren kan besluta sig för att avskeda personen, eller att inte anställa för att undvika att belasta företaget.
När genetisk screening av en nyfödd godkänns är det föräldrarna som tar beslutet i sitt barns intresse. Till skillnad från vad som är fallet vid andra screeningtester, är inte den som blir screenad som fattar beslutet. Detta gör de etiska frågeställningarna kring screening av nyfödda extra komplicerade.
Story cards
Policies
De enskilda ländernas hälso- och sjukvårdssystem kan själva bestämma vilka sjukdomar som ska ingå i screeningen av nyfödda och hur genetisk information ska hanteras utan godkännande från EU eller något annat fristående organ.
De enskilda ländernas hälso- och sjukvårdssytem bestämmer vilka sjukdomar som ska ingå i screeningen av nyfödda, men ett fristående EU-organ samordnar och ger förslag på hur och enligt vilka principer som screeningen ska utformas.
EU-lagstiftning garanterar en harmonisering av screeningen, så att den omfattar svåra behandlingsbara genetiska sjukdomar eller där medicinsk nytta har påvisats. Särskilt tillstånd inhämtas för icke-behandlingsbara sjukdomar från ett fristående EU-organ. Genetisk information skyddas av en statlig, oberoende organisation.
Godkännande, övervakning och utvärdering av screeningprogram för nyfödda på EU-nivå. Ett fristående EU-organ dokumenterar utförda tester och skyddar genetisk information.
FUND is a project funded by the European Commission (