Basics
Takoj po rojstvu otroka zdravniki opravijo niz testov. Presejalni test za novorojenčke je sestavljen iz niza genetskih testov ali standardnega kliničnega pregleda, kot je presejalni test za sluh v prvih tednih življenja. Z njimi se želijo prepričati, da ni vidnih okvar.Testi nam povedo, ali bodo imeli dojenčki katero od mnogih redkih, a resnih zdravstvenih težav, še preden se pričnejo kazati simptomi bolezni. Odkrivanje bolezni v zgodnji fazi pomeni, da bodo v nekaterih primerih otroci deležni zdravljenja, ki lahko zmanjša ali prepreči škodo zaradi bolezni. Presejalni test za novorojenčke zagotavlja dodatne informacije, kot so podrobnosti o zdravju in tveganjih za starše ter sorodnike novorojenčkov, poleg tega izboljša poznavanje obsega stanja s strani zdravnikov.
Nekatera znanstvena združenja so oblikovala merila za usmerjanje politik glede presejalnih testov za novorojenčke, toda danes v Evropi izbirajo teste za bolezni nacionalni organi, regionalne oblasti in celo posamezne bolnišnice. Posledično se programi presejalnih testov za novorojenčke močno razlikujejo med državami EU.
Presejalni test za novorojenčke izpostavi nekaj ključnih tem, kot npr.: Koliko zasebnosti omogočajo presejalni testi za novorojenčke? Ali je za izvedbo testa nujno potrebno soglasje staršev? Ali je utemeljen strah pred diskriminacijo? Ali je mogoče opraviti teste za celotno populacijo in kakšna bi morala biti merila pri izbiranju testov posameznih bolezni? Ali je smiselno opravljati teste za bolezni, za katere ne obstajajo zdravila?
Info cards
80 % redkih bolezni izvira iz genov. Lahko jih podedujemo ali pa se razvijejo iz spontane genske mutacije oziroma kromosomske anomalije. To se zgodi pri 3–4 % vseh rojstev.
Večinoma se test opravi z odvzemom vzorca krvi iz pete pri novorojencih kmalu po rojstvu (število dni se razlikuje med državami), da bi ugotovili prisotnost življenjsko nevarnih genskih bolezni.
Politike so v pristojnosti nacionalnih, regionalnih ali lokalnih organov in se razlikujejo med državami EU. Nanje vplivajo mednarodna merila, proračun ali drugi praktični dejavniki.
To je test, ki ga opravijo na DNK, da bi zgodaj odkrili ali izločili gensko bolezen, ki bi jo nosilec lahko prenesel (ali tudi ne) na prihodnje generacije.
V mnogih državah EU opravijo pri 80 % novorojenčkov presejalni test za številne bolezni. V številnih vzhodnoevropskih državah, kot npr. Romuniji in Turčiji, kritje zavarovanja zaostaja za drugimi državami.
V mnogih evropskih državah ni nacionalnega programa ali pa je le delno določen, namesto tega posamezni presejalni centri odločajo o seznamu pogojev za opravljanje testov.
Zdravniki pregledajo oči novorojenčka glede stanj, kot je katarakta, srce glede srčne napake, kolke glede razvojne displazije in opravijo teste za kriptorhizem.
Rabo genetskih testov urejajo številna mednarodna merila. Toda ta merila ne zavezujejo nacionalnih vlad, poleg tega pa v nekaterih državah EU ni protizakonito, če delodajalci od delojemalcev zahtevajo razkritje genetskih podatkov.
Glede na sorazmerno skupno genetsko ozadje večine populacije EU in podobne zdravstvene sisteme, bi se lahko presejalni testi za nekatere bolezni prelevili v zelo pomemben preventivni zdravstveni ukrep.
V zadnjem desetletju je raba tandemske masne spektrometrije (presejalni test za mnoge bolezni hkrati) izboljšala stroškovno učinkovitost presejalnih testov za skupino genskih bolezni.
To je usklajen sistem izobraževanja, presejalnih testov, kontrole, diagnoze, zdravljenja, upravljanja in ocene programa.
Zgodnja diagnostika redkih bolezni je zelo učinkovit preventivni program, če jo opravijo kmalu po rojstvu, vključno z ustreznim genetskim svetovanjem in morebitno prenatalno diagnostiko.
Fenilketonurija je bolezen, ki povzroča duševno manjrazvitost, če je ne zdravimo. Nadziramo jo s strogo dieto. Bolezen se pojavi v 1 primeru na 15.000 rojstev, medtem ko se v nekaterih državah EU pojavlja pogosteje.
Presejalna metoda mora biti občutljiva, saj moramo z njo identificirati vse ali skoraj vse primere bolezni, ter specifična, saj mora omogočiti zmanjšanje števila napačnih diagnoz.
Leta 2007 so v ZDA opravili test za bolezen javorovega sirupa (redka bolezen) pri približno 3,5 milijona novorojenčkov. Od tega je pri 1249 novorojenčkih test pokazal prisotnost te bolezni, toda le 18 primerov je bilo potrjenih po nadaljnjih testih. Ostali primeri so bili primeri lažno pozitivnih diagnoz. Do takih rezultatov pride, kadar je test preobčutljiv.
Presejalne teste za novorojenčke so prvotno ustvarili, da bi testirali v celoti prizadete posameznike. Danes lahko testi identificirajo nosilce (posameznike, ki imajo en alel prizadetega gena, vendar ne kažejo simptomov).
Mukoviscidoza je neozdravljiva bolezen, vendar jo je mogoče nadzirati. Z zgodnjo diagnozo in presejalnim testom za novorojenčke prihranimo pri dolgotrajnih postopkih diagnosticiranja, izognemo se bivanju v bolnišnicah in pomagamo pri načrtovanju družine. Toda presejalnim testom morajo slediti nadaljnje raziskave pri novorojenčkih, ki jih bolezen ne prizadene. Vseh bolnikov ne odkrijemo.
Leta 2008 je bil v ZDA v kongresu potrjen zakon GINA – zakon o prepovedi diskriminacije na podlagi genetskih podatkov glede zdravstvenega zavarovanja in zaposlovanja. Zakon preprečuje, da bi zavarovalnice onemogočale kritje zavarovanja na podlagi posameznikovih genetskih podatkov.
Genetske okvare se podedujejo. Splošni vzorec posredovanja bolezni je v primerih, ko so starši nosilci, kar pomeni, da nobeden od staršev ne zboli, vendar je nosilec mutacije na enem od dveh genov. V takih primerih je 25 % možnosti, da bo otroka prizadela bolezen.
1) Bolezen je pomembna zdravstvena težava javnosti in jo je mogoče odkriti zgodaj.
2) Obstoj ustreznega testa, presejalnega testa za vse novorojence
3) Možnost zdravljenja in usklajena politika glede osebja, ki izvaja zdravljenje
4) Presejalni testi, diagnostika in zdravljenje morajo biti gospodarsko usklajeni.
V 12-ih državah EU je potrebno pisno soglasje za izvajanje presejalnega testa za novorojenčke, v 4-ih državah pa je dovolj ustno soglasje. V 3 državah ne sprašujejo po soglasju.
Tri evropske države so sprejele ukrepe glede etničnih manjšin in presejalnih testov. (Na primer: Združeno kraljestvo uporablja tolmače in vključuje kulturne razlike v izobraževanje strokovnjakov.)
Študija je pokazala, da eno leto po odkritju nosilca s presejalnim testom 15 % družin ni vedelo, ali status nosilca pomeni tudi zdravstvene težave.
Presejalni testi in diagnosticiranje so na voljo za nekatere redke bolezni, vendar se ne izvajajo sistematično v vseh državah članicah (npr. za mukoviscidozo).
Danski državni svet za bioetiko opredeljuje genetske podatke kot posebne, saj odkrivajo ne le znanje o posameznikih, temveč tudi o njihovih sorodnikih. Poleg tega zagotavljajo podatke tako o posameznikih kot o populaciji.
–več otrok, rojenih z enako boleznijo,
–neprimerno podporo družinam,
– klinično poslabšanje zdravja bolnikov ali smrt,
–izgubo zaupanja v zdravstveni sistem.
Potrditev pozitivnega presejalnega testa pri novorojenčku je nujna. Včasih je to mogoče narediti, preden dobijo starši v roke prve rezultate.
Testirane so najpogostejše bolezni, kot sta fenilketonurija (ozdravljiva bolezen, toda če je ne zdravimo, lahko povzroči duševno manjrazvitost, poškodbe možganov) in kongenitalni hipotiroidizem (pomanjkanje rastnega hormona, ki lahko, če bolezni ne zdravimo, ustavi rast in povzroči duševno manjrazvitost).
Za odločanje glede rabe presejalnega testa za novo bolezen se izvedejo pilotne študije, s katerimi je mogoče oceniti presejalni program, preden se oblikuje nacionalni program.
Issue cards
Nekateri posamezniki menijo, da je diagnostika resne bolezni sama po sebi veliko vredna, čeprav preprečuje le nepotrebna dodatna testiranja. Drugi menijo, da je posredovanje informacij brez klinične koristi brez pomena in celo kruto.
Po navadi je soglasje za presejalne teste potrebno v vseh evropskih državah. Toda nekdo lahko izjavi, da so testi posameznikom vsiljeni, saj pogosto strokovnjaki ne ponudijo dovolj podatkov ...
Če se odločimo za presejalni test za 1, 2, 5 ali ... 10 bolezni – kje je meja? Ali bomo opravili teste za vseh 6000–7000 redkih bolezni?
Ali bi morali biti presejalni testi za novorojenčke obvezni in brezplačni, če zgodnja diagnostika in zdravljenje pomagata novorojenčkom?
V nekaterih manjšinskih etničnih skupinah se določen gen večkrat pojavlja(kot npr. Tay-Sachsova bolezen pri Aškenazi Judih). Ali to pri teh populacijah ustvari strah pred stigmatizacijo?
Ali je vredno izvajati presejalne teste za novorojenčke, čeprav ni učinkovitega zdravljenja za nekatere genske bolezni, ki jih je moč odkriti ob rojstvu? Staršem lahko testi omogočijo genetsko svetovanje glede nadaljnjih nosečnosti in ponudijo več znanja glede otrokove bolezni.
Kaj je bolj pomembno: pravica posameznika, da ve, če ga je prizadela genska bolezen, ali korist drugih, kot so prihodnje generacije, družina in družba na splošno?
Presejalni testi lahko povzročijo ogromno strahu. Primerno svetovanje in točne informacije so ključne vrednosti. Ali naj nadaljujemo s presejalnimi testi za populacijo, če ni na voljo virov za svetovanje?
Kadar populacijo testirajo na izredno redke okvare, četudi z zelo specifičnimi in občutljivimi metodami, lahko pride do veliko primerov lažno pozitivnih rezultatov. Meje, ki so specifične za posamezen test, so postavljene zaradi zmanjšanja prevelikega števila lažno pozitivnih diagnoz.
Ali je zdravnik etično zavezan, da po prejemu pozitivnih rezultatov brez soglasja pove družinskim članom otroka, da to lahko vpliva nanje?
Ali bodo razširjeni presejalni testi odvzeli pičla sredstva drugim pomembnim programom v zdravstvu?
Če bi želeli razširiti obseg presejalnih testov, bi morali vložiti ogromno časa v izgradnjo kompleksne infrastrukture, s katero bi podprli testiranje, svetovanje, zdravljenje in nadaljnje kontrole, ker tega v mnogih državah ni.
Nekateri menijo, da je izvajanje presejalnih testov le za stanja, za katera že obstaja zdravilo, dogma, ki nas obsoja na nevednost in nedostopnost zdravljenja, ker bolnikov ne odkrijemo, dokler ne kažejo simptomov, kar pa je prepozno za učinkovite preventivne posege.
Kakšno je varovanje zasebnosti pri presejalnem testu za novorojenčke? Pomislite na rabo podatkov s strani policije, zavarovalnic in delodajalcev.
Znanje o uspehih in neuspehih programov presejalnih testov se nenehno širi. Ali ne bi morali te programe pogosto pregledati in jim kaj dodati, kaj odvzeti ali jih spremeniti?
Pri izračunu stroškov presejalnega testa za genske bolezni bi morali pomisliti na dodatne stroške zgodnjega zdravljenja vseh bolnikov in doživljenjske stroške zdravljenja bolnikov, ki bi umrli brez presejalnih testov.
Tako kot vsi zdravstveni posegi bi morali presejalni testi prinesti več dobrega kot slabega.
Presejalni testi lahko povzročijo pretirano zdravljenje pri vprašljivih anomalijah, kjer o bolezni ni veliko znanega in zdravljenje ni dobro določeno.
Pomislite na lažno zagotovilo vsem staršem, katerih otroci so dobili lažno negativen rezultat, in na strah staršev, ki so dobili lažno pozitivne rezultate.
Nekatera stanja so bolj prisotna v določenih populacijah (kot npr. Smith (D.W.)-Lemli-Opitzov sindrom na Poljskem). Če se ljudje odselijo iz domovine, morda ne bodo deležni presejalnih testov za te bolezni. Bi njihovim otrokom morali biti zagotovljeni presejalni testi?
Ko otrok izve za svoje genetske podatke dovolj zgodaj, se to vtisne v otrokovo zavest. Kadar izvejo za svoje stanje pozno, lahko pride do konflikta s samopodobo in ga težje sprejmejo.
Zaradi vpliva sorodnikov, odsotnosti zdravil, potencialne izgube življenjskega zavarovanja, finančnih troškov in nezmožnosti izbrisa seznanjenosti.
Osebe, ki o rezultatih genetskega testa seznanijo zavarovalnico, banko ali delodajalca, morda ne bodo mogle skleniti življenjskega zavarovanja ali pa jim ne bo odobren kredit. Da bi se izognili bremenom za podjetje, bodo delodajalci morda takšno osebo odpustili oziroma je sploh ne bodo najeli.
Kadar je dano soglasje za genetske teste, so starši tisti, ki delujejo v interesu otroka. Vendar posameznik, ki mu opravijo presejalne teste, ne odloča o tem, kot se to dogaja pri drugih testih. Zaradi tega so etične dileme pri presejalnem testu za novorojenčke posebne.
Story cards
Policies
Nacionalni sistemi zdravstvenega varstva se lahko odločajo, ali bodo zagotavljali presejalne teste za novorojenčke za ozdravljive oz. neozdravljive bolezni ter dostop do genetskih podatkov,ne da bi za to potrebovali soglasje EU ali drugih neodvisnih organov.
Nacionalni sistemi zdravstvenega varstva odločajo, za katere bolezni bodo omogočali presejalni test za novorojenčke, neodvisen evropski organ pa jih bo usklajeval ter svetoval, kakšni testi so ustrezni in po katerih kodeksih se je treba ravnati.
Evropska zakonodaja bo zagotovila usklajene presejalne teste za novorojenčke glede težkih, ozdravljivih genetskih bolezni ali ob dokazani medicinski koristi. Posebno dovoljenje bo morala izdati neodvisna evropska organizacija za neozdravljive bolezni. Genetske podatke bo moral varovati neodvisen nacionalni organ.
Dovoljenje, nadzor in ocena programov presejalnih testov za novorojenčke na evropski ravni. Neodvisna evropska organizacija bo beležila izvedene teste in varovala genetske podatke.
FUND is a project funded by the European Commission (