Basics
Profesionáli v odbore zdravotníckej starostlivosti vykonávajú množstvo testov ihneď po narodení dieťaťa. Neonatálny screening sa skladá z množstva genetických testov alebo z rutinného fyzického vyšetrenia, ktorého cieľom je zistiť, či dieťa nemá žiadne viditeľné malformácie (napríklad ide o test sluchu v prvých týždňoch života). Tieto testy môžu, dokonca ešte než sa ochorenie prejaví, ukázať, či dieťaťu hrozí niektoré z mnohých vzácne sa vyskytujúcich, avšak závažných zdravotných problémov. Ak sa na tieto ochorenie podarí prísť v rannej fáze, znamená to, že deti môžu v určitých prípadoch nastúpiť liečbu, ktorá môže ochorenie zmierniť alebo zabrániť tomu, aby dieťaťu uškodilo. Neonatálny screening môže poskytnúť aj ďalšie informácie – napríklad predtým neodhalené informácie týkajúce sa zdravia a rizík rodičov a príbuzných novorodenca a pre lekára lepšie informácie o reálnej škále ochorení.
Niektoré odborné spoločnosti síce stanovili kritériá, ktorými by sa mali zásady testov obsiahnutých v neonatálnom screeningu riadiť, v Európe napriek tomu o tom, ktoré choroby budú vyšetrované, v súčasnosti rozhodujú štátne alebo oblastné inštitúcie alebo dokonca aj jednotlivé nemocnice. V dôsledku toho sú v Európe programy neonatálneho screeningu veľmi rozdielne.
Medzi hlavné otázky, ktoré súvisia s neonatálnym screeningom, patria: Ako je to s ochranou súkromia pri výsledkoch screeningu? Je na vykonanie testov nevyhnutné získať súhlas rodičov? Sú obavy z diskriminácie založené na reálnom podklade? Je možné vykonať screening na celej populácii, a aké by mali byť kritériá pri výbere vyšetrovaných chorôb? Mali by byť vyšetrované aj choroby, ktoré nie je možné liečiť?
Info cards
80 % vzácnych ochorení má genetický pôvod. Môžu byť dedičné alebo sa rozvinú zo samovoľnej genetickej mutácie alebo chromozomálnej abnormality. Týkajú sa približne troch až štyroch percent všetkých pôrodov.
Najčastejšie sa u detí odoberá krvná vzorka z päty čoskoro po pôrode (počet dní môže byť v jednotlivých krajinách odlišný) s cieľom identifikovať genetické ochorenia ohrozujúce život.
Sú v národnej, oblastnej alebo miestnej právomoci a v jednotlivých krajinách EU sa líšia. Môžu byť ovplyvnené medzinárodnými kritériami, rozpočtom a ďalšími praktickými faktormi.
Ide o test DNA s cieľom včas zistiť, alebo vylúčiť genetické ochorenia, ktoré môžu, ale nemusia, byť prenositeľné na ďalšie generácie.
V mnohých krajinách Európskej únie je na 80 % novorodených detí vykonávaný screening na určitý počet ochorení. V niektorých východo-európskych krajinách je toto číslo ale podstatne menšie (napríklad v Rumunsku alebo Turecku).
V mnohých európskych krajinách neexistuje (alebo len čiastočne existuje) definovaný národný program. Jednotlivé screeningové centrá namiesto toho samy určujú zoznam ochorení, pri ktorých budú screening vykonávať.
Sú vyšetrené oči novorodenca (napríklad na sivý zákal), srdce na srdcové choroby, bedrové kĺby na vývojovú dyspláziu a sú vykonané testy na kryptorchismus.
Genetické testovanie je ošetrené niekoľkými medzinárodnými opatreniami. Tie ale nie sú záväzné pre národné vlády, rovnako ako nie je v niektorých krajinách Európskej únie nezákonné, aby zamestnávatelia od zamestnancov vyžadovali prezradenie genetických informácií.
Ak zoberieme do úvahy pomerne homogénne genetické prostredie populácie Európskej únie a podobné systémy zdravotníckej starostlivosti, mohli by sa neonatálne screeningy na rovnaké ochorenia prejaviť ako veľmi dôležité preventívne zdravotné opatrenia.
Uvedenie tandemovej hmotnostnej spektrometrie (MS/MS) v posledných desiatich rokoch (neonatálny screening na viacero ochorení súčasne) spôsobilo, že je screening na určitú skupinu genetických ochorení teraz ešte cenovo dostupnejší.
Ide o vzájomne previazaný systém, ktorý sa skladá zo vzdelávania, screeningu, priebežných vyšetrení, diagnózy, liečby a vyhodnotenia programu.
Včasná diagnóza vzácnych ochorení (ak sú rozpoznané čoskoro po narodení a je s nimi v príslušných rodinách poskytované riadne genetické poradenstvo a prípadná prenatálna diagnostika) predstavuje vysoko efektívny program prevencie.
Fenylketonuria je ochorenie, ktoré, ak je ponechané neliečené, spôsobuje nevratnú mentálnu retardáciu. Je možné ho ale zvládať pomocou úpravy stravovacích zvyklostí. Objavuje sa u 1 z 15 000 narodených detí, v niektorých krajinách Európskej únie sa však vyskytuje ešte častejšie.
Metóda screeningu musí byť citlivá (mala by identifikovať všetky, alebo takmer všetky prípady ochorenia) a súčasne aj presne stanovená (t. j. mala by minimalizovať počet falošných pozitív).
V roku 2007 bolo v Spojených štátoch testovaných 3,5 milióna detí na vzácne ochorenie, leucinózu. Z tohto počtu bolo 1 249 detí testovaných pozitívne. Len u osemnástich z nich bola táto choroba po ďalšom testovaní preukázaná. Ostatné údaje boli falošné pozitíva. K falošným pozitívam dochádza, ak je test príliš citlivý.
Testy neonatálneho screeningu boli pôvodne navrhnuté tak, aby testovali jedinca s úplne rozvinutým ochorením. Testy ale teraz dokážu identifikovať aj prenášačov (jedincov, ktorí majú jednu alelu ovplyvneného génu, nevykazujú ale príznaky).
Cystická fibróza je ochorenie, ktoré síce nie je možné liečiť, ale je možné ho mať pod kontrolou. Včasná diagnóza a neonatálny screening umožňujú vyhnúť sa zdĺhavému diagnostickému procesu, pacient nemusí byť prijímaný do nemocnice, a napomáhajú taktiež rodinné plánovaniu. Screening však vyžaduje následný výskum taktiež medzi novorodencami bez tohto ochorenia. Taktiež nie sú zistení všetci pacienti.
V roku 2008 bol v Spojených štátoch rozhodnutím Kongresu podpísaný zákon proti diskriminácii založenej na génoch (GINA). Tento zákon zakazuje diskrimináciu na základe genetickej informácie s ohľadom na zdravotné poistenie a zamestnávanie. Zabraňuje tomu, aby sa poisťovatelia na základe genetických údajov osoby bránili poistnému krytiu.
Genetické ochorenia sú dedičné. Jedným z častých modelov, ktorým sú choroby odovzdávané je, keď sú obidvaja rodičia prenášačmi. Sami síce nie sú chorí, v jednom zo svojich dvoch génov ale prenášajú mutáciu. V takom prípade existuje 25 % pravdepodobnosť, že bude každé ich dieťa choré.
1) Ochorenie predstavuje dôležitý verejný zdravotný problém a je možné ho včas rozpoznať.
2) Je k dispozícii vhodný test, ktorý umožňuje screening u všetkých narodených detí.
3) Existuje liečba a odsúhlasené zásady o tom, kto liečbu vykoná.
4) Screening, diagnóza a liečba by mali byť ekonomicky vyvážené.
Na vykonanie neonatálnych testov je v 12 krajinách Európskej únie vyžadovaný písomný súhlas. V 4 krajinách je dostatočný súhlas verbálny. V 3 krajinách neexistuje používaná prax, pri ktorej by bolo žiadané o súhlas.
V 3 európskych krajinách boli vykonané opatrenia v súvislosti s etnickými menšinami a screeningom. (Napríklad v Spojenom kráľovstve sú používaní tlmočníci a pri profesionálnom školení sa berú do úvahy kultúrne odlišnosti.)
Štúdia ukázala, že aj rok potom, čo bol prostredníctvom neonatálneho screeningu zistený prenášač, si stále nie je 15 % rodín istých, či status prenášača so sebou nesie aj súvisiace zdravotné problémy.
Napriek tomu, že je pri niekoľkých vzácnych ochoreniach možnosť presného neonatálneho screeningu a diagnózy, nie je vo všetkých členských štátoch vykonávaný systematicky (napríklad v prípade cystickej fibrózy).
Dánska Etická rada (Council of Ethic) považuje genetické informácie za niečo výnimočné; tieto informácie totiž odhaľujú údaje nielen o samotnej osobe, ale taktiež o jej príbuzných. Poskytujú totiž informácie súčasne o jednotlivcoch aj o populácii.
-väčší počet detí narodených s rovnakým ochorením,
-nedostatočnú podporu rodiny,
klinické zhoršovanie zdravotného stavu pacienta či smrť,
-stratu dôvery v systém zdravotníckej starostlivosti.
Pozitívny novorodenecký screeningový test je vždy treba ešte potvrdiť. Niekedy to je možné vykonať skôr, než bude prvý výsledok oznámený rodičom.
Najčastejšie sa vyskytujúce ochorenia, na ktoré je vykonávaný screening, sú fenylketonuria (liečiteľné ochorenie, ktoré, ak je ponechané bez liečenia, môže mať za následok mentálnu retardáciu a poškodenie mozgu) a kongenitálna hypotyreóza (hormonálna nedostatočnosť; ak je neliečená, môže spôsobovať poruchu rastu a mentálnu retardáciu).
Aby bolo možno rozhodnúť, či by na nové ochorenie mali byť vykonávané screeningy, sú za účelom posúdenia programu screeningu pred tým, než je prijatý ako národný program, vykonávané skúšobné štúdie.
Issue cards
Niektorí tvrdia, že diagnóza závažného ochorenia má hodnotu sama o sebe; čisto len preto, že predchádza zbytočnému ďalšiemu testovaniu. Iní zase vravia, že poskytovanie informácií, ktoré nemajú žiadnu klinickú využiteľnosť, nemá žiadny zmysel a je dokonca kruté.
Vo väčšine európskych krajín je k screeningu obvykle nutný súhlas. Niekto by však mohol povedať, že je to rovnaké, ako keby boli testy pacientom vnútené. Často im totiž klinickí lekári neposkytnú dostatočné zdôvodnenie…
Ak sa rozhodneme vykonávať screening pri jednom, dvoch, piatich… alebo desiatich ochoreniach, kde to skončí? Budeme testovať všetkých 6 000 až 7 000 vzácnych ochorení?
Ak je včasná diagnóza a liečba pre novorodenca nepochybne prínosom, mal by byť neonatálny screening povinný a bezplatný?
V niektorých menšinových etnických skupinách sa určitý gén vyskytuje častejšie (to je napríklad prípad Tay-Sachsovej choroby v aškenázijskej židovskej populácii). Nevyvoláva to v týchto populáciách obavu zo stigmatizácie?
Aj keď pri niektorých genetických ochoreniach, ktoré je možné pri narodení zistiť, neexistuje žiadna efektívna liečba, má napriek tomu, zmysel vykonávať neonatálny screening? Rodičia by tak mohli získať genetické poradenstvo týkajúce sa budúcich tehotenstiev a viac informácií k ochoreniu dieťaťa.
Čo má väčšiu dôležitosť? Právo jedinca vedieť, že trpí genetickou poruchou, alebo prínosy pre ostatné osoby, ako sú jeho/jej budúci potomkovia, rodina alebo všeobecne spoločnosť?
Screening môže spôsobovať veľké znepokojenie. Vhodné poradenstvo a presné informácie sú celkom nevyhnutné. Ak neexistujú zdroje umožňujúce poskytovať poradenstvo, mali by sme aj tak pokračovať v screeningu populácie?
Keď je na populácii vykonávaný screening na extrémne vzácne ochorenia, je výsledok veľké množstvo falošných pozitív – a to aj vtedy, keď je používaný vysoko konkrétny a citlivý postup. Príliš veľké množstvo falošných pozitív je minimalizované tým, že sú pri jednotlivých testoch izolované konkrétne obmedzenia.
Ak má lekár pozitívny výsledok neonatálneho screeningu, vyvstáva u neho/nej etický záväzok povedať členom rodiny dieťaťa, že môžu chorobou taktiež trpieť, a to aj bez ich súhlasu?
Bude rozšírenie screeningu odoberať už tak nedostatočné zdroje z iných významných programov a potrieb verejného zdravotníctva?
V prípade, že by sme chceli screening rozšíriť, potrebovali by sme väčšie množstvo času na zavedenie komplexnej infraštruktúry slúžiacej na podporu testovania, poradenstva, vzdelania, liečby a priebežných vyšetrení. Vo väčšine krajín totiž nie sú tieto postupy zavedené.
Niektorí veria, že screening len pri ochoreniach, pri ktorých existuje liečba, je dogma, ktorá nás odsudzuje k ignorancii a nedostupnosti liečby. Pacienti sú totiž identifikovaní až potom, ako sa u nich prejavia príslušné príznaky, a to je na efektívne preventívne zákroky príliš neskoro.
Akým spôsobom je možné pri neonatálnom screeningu zabezpečiť ochranu súkromia? Zamyslite sa nad použitím týchto informácií zo strany polície, poisťovacích spoločností alebo zamestnávateľov.
Informácie týkajúce sa úspechov aj neúspechov programov neonatálneho screeningu sa stále prehlbujú. Nemali by tieto programy byť často revidované za účelom ich pridania, odobratia alebo úprav?
Pri výpočte nákladov na screening pri genetických ochoreniach by sme mali pamätať na dodatočné náklady na predchádzajúcu liečbu všetkých pacientov a celoživotné náklady na starostlivosť u pacientov, ktorí by pri absencii screeningu zomreli.
Rovnako ako všetky lekárske zákroky, aj programy neonatálneho screeningu by mali narobiť viac úžitku než škody.
Screening môže spôsobiť zbytočne vysoký počet vyšetrení pri problematických abnormalitách v prípadoch, kedy ochorenie nie je dostatočne preskúmané a liečba nie je jasne definovaná.
Zamyslite sa nad falošnou útechou, ktorú získajú všetci rodičia, ktorých deti mali falošný negatívny výsledok, a nad úzkosťou rodičov, ktorí majú falošné pozitíva.
Niektoré ochorenia sú v určitých populáciách častejšie (napríklad Smith-Lemli-Opitz syndróm v Poľsku). Ak sa ľudia vysťahujú zo svojej domovskej krajiny, môžu screening vynechať. Mal by byť pre ich deti zaisťovaný neonatálny screening?
Keď sa dieťa o svojej genetickej informácii dozvie v ranej fáze svojho života, dokáže to zapracovať do svojej identity. Ak sa to dozvie neskoro, môže dochádzať ku konfliktu s obrazom seba samého a túto skutočnosť bude akceptovať ťažšie.
Zamyslite sa nad tým, aké dôsledky má na príbuzných chýbajúca liečba, možná strata životného poistenia, finančné straty a nemožnosť „vziať to, čo viem, späť“.
Ľudia, ktorí výsledky svojich genetických testov prezradia poskytovateľom životného poistenia, bankám alebo zamestnávateľom, môžu v dôsledku toho prísť o možnosť uzavrieť životné poistenie alebo im budú zrušené pôžičky. Zamestnávatelia ich môžu prepustiť a prijať niekoho iného, a tým sa vyhnúť finančnej záťaži spoločnosti.
V otázke súhlasu pre neonatálny genetický screening rodičia konajú v záujme svojho dieťaťa. Na rozdiel od iných screeningov to nie je jedinec, u ktorého je screening vykonávaný, kto rozhoduje. Z tohto dôvodu sú etické dilemy spojené s neonatálnym screeningom výnimočné.
Story cards
Policies
Národné systémy zdravotníckej starostlivosti môžu rozhodovať o tom, či bude v národnom meradle poskytovaný neonatálny screening chorôb, ktoré je možné alebo nie je možné liečiť. Môžu taktiež rozhodnúť o prístupe ku genetickým dátam, bez toho, aby bolo potrebné schválenie zo strany Európskej únie alebo iného nezávislého orgánu.
Národné systémy zdravotníckej starostlivosti môžu rozhodovať o tom, na ktoré ochorenia bude poskytovaný neonatálny screening. Nezávislý európsky orgán však bude koordinovať a poskytovať rady týkajúce sa toho, aký národný neonatálny screening by mal byť ustanovený a akými zásadami by sa mal riadiť.
Európska legislatíva zaisťuje harmonizáciu neonatálneho screeningu pre závažné, liečiteľné alebo genetické ochorenia alebo v prípadoch, kedy bol preukázaný medicínsky prínos. Špeciálne schválenie je získavané od nezávislej európskej organizácie pre ochorenia, ktorých liečba neexistuje. Genetické údaje budú chránené nezávislým národným orgánom.
Autorizácia, monitoring a posudzovanie programov neonatálneho screeningu na európskej úrovni. Nezávislá európska organizácia, ktorá bude zaznamenávať vykonané testy a chrániť genetické údaje.
FUND is a project funded by the European Commission (