Basics
Imediat după naşterea bebeluşilor, personalul medical efectuează o serie de teste. Screening-ul neonatal constă dintr-o serie de teste genetice sau un examen medical de rutină pentru a asigura că nu există malformaţii vizibile, de exemplu un test al auzului în primele săptămâni de viaţă. Testele pot estima dacă bebeluşii prezintă riscul de a dezvolta una din numeroasele probleme de sănătate, rare dar grave, chiar înainte să apară semne ale acestor afecţiuni. Descoperirea afecţiunilor într-un stadiu precoce înseamnă că, în anumite cazuri, copiii pot primi un tratament care să reducă sau să prevină efectele dăunătoare ale afecţiunilor. Screening-ul neonatal poate furniza informaţii suplimentare, de exemplu detalii revelatoare despre sănătatea şi riscurile pentru părinţii şi rudele noilor născuţi şi o mai bună cunoaştere a situaţiei reale a afecţiunii pentru medici.
Câteva societăţi profesioniste au elaborat criterii de direcţionare a strategiilor pentru testele de screening neonatal, dar, în acest moment în Europa, autorităţile naţionale, autorităţile regionale şi chiar spitalele decid pentru ce afecţiuni să efectueze screening-ul. Această politică are ca rezultat o varietate foarte mare a programelor de screening neonatal în ţările UE.
Screening-ul neonatal ridică anumite probleme, cum ar fi: cum este tratată intimitatea rezultatelor de screening? Este esenţială obţinerea consimţământului pentru a efectua aceste teste? Teama de discriminare este reală? Ar fi posibil screening-ul întregii populaţii şi care ar fi criteriile de selectare a afecţiunilor pentru care să se realizeze acest screening? Ar fi cazul să fie selectate pentru screening şi afecţiunile pentru care nu există tratament?
Info cards
80% dintre afecţiunile rare sunt de origine genetică. Acestea pot fi moştenite sau se pot dezvolta dintr-o mutaţie spontană a unei gene sau dintr-o aberaţie cromozomială. Afectează între 3% şi 4% dintre toate naşterile.
Cel mai frecvent se realizează la bebeluşi imediat după naştere, recoltând o picătură de sânge din călcâi (numărul de zile variază de la o ţară la alta) pentru a identifica afecţiunile genetice ce pot pune viaţa în pericol.
Există autorităţi la nivel naţional, regional sau local, iar acestea diferă de la o ţară la alta a UE. Acestea pot fi influenţate de criterii internaţionale, de buget şi de alţi factori practici.
Un test de ADN efectuat pentru a determina precoce sau pentru a exclude o afecţiune genetică ce poate fi transmisibilă sau nu generaţiilor viitoare.
În multe ţări din UE, 80% dintre copii nou-născuţi efectuează teste de screening pentru câteva afecţiuni. Câteva ţări din Europa de Est rămân în urmă în ceea ce priveşte acest domeniu, de ex. România şi Turcia.
În multe ţări europene nu există sau există numai un program naţional parţial definit şi fiecare centru de screening poate determina afecţiunile pentru care vor efectua teste de screening.
La nou născuţi se efectuează examinări ale ochilor pentru a descoperi afecţiuni cum ar fi cataracta, examinări ale cordului pentru defecte cardiace, şoldurile pentru displazii de dezvoltare şi testiculele pentru criptorhidie.
Câteva norme internaţionale controlează utilizarea testelor genetice. Dar acestea nu reprezintă un liant între guvernele naţionale şi nici nu pot scoate în afara legii în anumite ţări ale UE cererile unor angajatori care obligă angajaţii să divulge informaţiile genetice.
Datorită fondului genetic relativ comun al majorităţii populaţiilor din UE şi sistemelor de servicii de sănătate similare, screening-urile neonatale pentru aceleaşi afecţiuni ar putea deveni o măsură de prevenţie foarte importantă.
În ultimul deceniu, introducerea spectrometriei de masă în tandem (screening-ul neonatal pentru mai multe afecţiuni la un loc) a determinat eficientizarea screening-ului din punct de vedere al costurilor pentru un grup de afecţiuni genetice.
Reprezintă un sistem coordonat care implică educarea, screening-ul, monitorizarea, diagnosticarea, tratamentul, management-ul şi evaluarea programului.
Diagnosticarea precoce a afecţiunilor rare, dacă este realizată imediat după naştere şi beneficiază de o consultare genetică adecvată şi, eventual, de diagnosticarea prenatală în familiile afectate, reprezintă un program de prevenţie foarte eficient.
Fenilcetonuria — o afecţiune ce determină retard mintal ireversibil dacă rămâne netratată, poate fi controlată printr-o dietă restrictivă. Apare la 1 din 15000 de naşteri, chiar mai frecvent în unele ţări ale UE.
O metodă de screening trebuie să fie sensibilă—trebuie să identifice toate sau aproape toate cazurile cu afecţiuni—şi specifică—trebuie să reducă la minim numărul rezultatelor fals pozitive.
În 2007, au fost testaţi aproximativ 3,5 milioane de bebeluşi din S.U.A. pentru boala urinei cu miros de sirop de arţar (o afecţiuni rară). Dintre aceştia, în 1249 de cazuri au fost raportate rezultate pozitive, dar numai în 18 cazuri s-a confirmat boala după testări mai amănunţite. Restul au fost fals pozitive. Rezultatele fals pozitive apar atunci când un test este prea sensibil.
Testele de screening neonatal au fost iniţial proiectate pentru testarea persoanelor afectate complet. Acum testele pot identifica, de asemenea, şi purtătorii (persoanele care au o alelă a genei afectate dar care nu sunt simptomatice).
FC este o afecţiune incurabilă, dar care poate fi ţinută sub control. Diagnosticul precoce şi screening-ul neonatal scutesc un proces îndelungat de diagnosticare, evită internările în spital şi ajută la planificarea familială. Dar screening-ul necesită, de asemenea, cercetări ulterioare şi la noi-născuţi neafectaţi şi nu toţi pacienţii sunt detectaţi.
Semnat în SUA în 2008, GINA este un act emis de Congres care interzice discriminarea pe baza informaţiilor genetice, cu referire la asigurări de sănătate şi angajări şi împiedică asiguratorii să refuze încheierea poliţelor din cauza datelor genetice ale unei anumite persoane.
Afecţiunile genetice sunt moştenite. Un model comun de transmitere a afecţiunii este atunci când ambii părinţi sunt purtători - nu sunt bolnavi ci sunt numai purtători ai unei mutaţii pe una sau două gene. În acest caz există o probabilitate de 25% ca fiecare copil să fie afectat.
1)Afecţiunea reprezintă o problemă importantă de sănătate publică şi poate fi recunoscută precoce;
2)Existenţa unui test adecvat de screening care să poată fi utilizat la toate naşterile;
3)Existenţa unui tratament şi a unei strategii stabilite referitoare la persoanele care trebuie tratate;
4)Screening-ul, diagnosticul şi tratamentul trebuie să fie echilibrate din punct de vedere economic.
În 12 ţări din UE, pentru a efectua un test de screening este obligatoriu consimţământul scris, iar în 4 ţări consimţământul verbal este suficient. În 3 ţări nu există o practică curentă a cererii consimţământului.
3 ţări europene au adoptat măsuri pentru minorităţile etnice şi screening. (De exemplu, Marea Britanie utilizează interpreţi şi implică aspecte ale diferenţelor culturale în instruirea personalului sanitar).
Un studiu a determinat că la 1 an de la detectarea purtătorilor cu ajutorul screening-ului neonatal, 15% dintre familii nu erau sigure dacă starea de purtător implică probleme de sănătate.
Pentru câteva afecţiuni rare sunt posibile screening-ul neonatal exact şi diagnosticarea afecţiunii şi totuşi nu sunt realizate sistematic în toate statele membre (acesta este, de ex., cazul fibrozei chistice).
Consiliul de etică din Danemarca tratează informaţiile genetice într-un mod special, deoarece nu numai că dezvăluie cunoştinţe despre cineva, ci şi despre rudele sale şi pentru că furnizează informaţii despre persoanele individuale şi despre populaţia largă.
-Naşterea mai multor copii cu aceeaşi afecţiune;
- Suport al familiei neadecvat;
-Înrăutăţirea clinică a sănătăţii pacientului sau decesul acestuia;
-Pierderea încrederii în sistemul de servicii de sănătate.
Întotdeauna este necesară confirmarea unui test de screening pozitiv la un nou născut. Uneori aceasta poate fi realizată înainte de comunicarea către părinţi a primului rezultat.
Cea mai frecventă afecţiune pentru care se efectuează teste de screening este fenilcetonuria (o afecţiune tratabilă dar care, dacă este lăsată netratată, poate determina retard mintal şi afectarea creierului) şi hipotiroidismul congenital (un deficit hormonal care, dacă nu este tratat, poate determina oprirea creşterii şi retard mintal).
Pentru a hotărî dacă trebuie efectuate teste de screening pentru o anumită afecţiune, sunt realizate studii pilot pentru evaluarea programelor de screening înainte de adoptarea lor ca programe naţionale.
Issue cards
Există unele păreri care sugerează că diagnosticul unei afecţiuni severe este valoros în sine, chiar şi numai pentru că previne testări suplimentare inutile; alte păreri susţin că furnizarea unor informaţii lipsite de utilitate clinică este fără sens, chiar crudă.
Consimţământul pentru screening este necesar în mod special în aproape toate ţările din Europa. Dar cineva ar putea spune că este ca şi cum testul ar fi impus, deoarece adesea nu sunt oferite suficiente explicaţii de către medici…
Dacă ne hotărâm să efectuăm teste de screening pentru 1, 2, 5 sau…10 afecţiuni, unde ne vom opri? Vom efectua teste pentru toate cele 6000 sau 7000 de afecţiuni rare?
Ar trebui să fie obligatoriu şi gratuit screening-ul neonatal în cazul în care diagnosticul precoce şi tratamentul sunt cu siguranţă benefice noilor-născuţi?
Unele grupuri de minorităţi etnice au o frecvenţă mai mare a unor anumite gene (de exemplu boala Tay-Sachs la populaţia de evrei Ashkenazi). Acest fapt poate crea o teamă de stigmatizare pentru aceste populaţii?
Chiar atunci când nu există un tratament eficient pentru anumite afecţiuni genetice detectabile la naştere, se merită efectuarea screening-ului neonatal? Părinţii pot beneficia de consultanţă din punct de vedere genetic despre viitoarele sarcini şi de mai multe cunoştinţe despre afecţiunea copiilor lor.
Ce este mai important: dreptul unei persoane de a şti că este afectată de o afecţiune genetică sau beneficiile pentru alte persoane, cum ar fi viitorii urmaşi, familia şi întreaga societate?
Screening-ul poate determina o mare anxietate. Consilierea adecvată şi informarea exactă sunt cruciale. Dacă nu există surse de consiliere, ar trebui să continuăm testele de screening în populaţie?
Când se efectuează teste de screening într-o populaţie pentru afecţiuni extrem de rare, chiar şi cu o metodă cu specificitate şi sensibilitate ridicate, se pot obţine un număr foarte mare de rezultate fals pozitive. Limitele specifice fiecărui test sunt proiectate pentru reducerea la minim a rezultatelor fals pozitive.
După un rezultat pozitiv al unui test de screening neonatal, medicul are obligaţia etică de a comunica membrilor familiei copilului că ar putea fi şi ei afectaţi, fără a avea nevoie de un consimţământ?
Screening-ul extins ar putea determina consumarea unor resurse nevăzute din alte programe de sănătate şi necesităţi utile?
Dacă ar fi să extindem screening-ul, am avea nevoie de mult timp pentru a implementa o infrastructură complexă care să suporte testarea, consilierea, educarea, tratamentul şi monitorizarea, deoarece în multe ţări aceste practici nu sunt adoptate.
Există păreri care susţin că realizarea screening-ului numai pentru afecţiuni pentru care deja există tratament este o dogmă care ne condamnă la ignoranţă şi la indisponibilitatea tratamentului deoarece pacienţii nu sunt identificaţi până când nu prezintă simptome, prea târziu intervenţii preventive eficiente.
Cum rămâne cu asigurarea intimităţii când vine vorba de screening-ul neonatal? Gândiţi-vă la utilizarea acestor informaţii de către poliţie, de companiile de asigurări de sănătate şi de angajatori.
Cunoştinţele referitoare la succesul sau eşecul programelor de screening neonatal sunt în continuă creştere. Ar trebui revăzute aceste programe mai frecvent pentru a le putea completa sau modifica?
Când calculăm costurile screening-ului pentru afecţiuni genetice ar trebui să luăm în considerare şi costurile suplimentare ale tratamentelor precoce ale tuturor pacienţilor şi costurile de pe parcursul vieţii pentru tratamentul pacienţilor care, altfel, ar fi murit în absenţa screening-ului.
Ca şi în cazul tuturor intervenţiilor medicale, programele de screening neonatal ar trebui să facă mai mult bine decât rău.
Screening-ul poate cauza tratamentul exagerat al unor anomalii îndoielnice în cazurile în care afecţiunea nu este cunoscută şi tratamentul nu este bine definit.
Gândiţi-vă la falsa linişte a părinţilor ai căror copii au obţinut un rezultat fals negativ; şi gândiţi-vă la anxietatea părinţilor cu rezultate fals pozitive.
Unele afecţiuni sunt mai frecvente la anumite populaţii (de exemplu sindromul Smith Lemli Opitz în Poland). Dacă există persoane care emigrează din ţara natală, este posibil să nu efectueze testul de screening. Ar trebui efectuat screening-ul neonatal pentru copii acestora?
Când un copil cunoaşte din timp informaţiile sale genetice, acestea pot fi incluse în propria sa identitate. Când sunt descoperite târziu, pot intra în conflict cu propria imagine de sine şi pot fi greu de acceptat.
Gândiţi-vă la implicaţiile pe care le are un asemenea rezultat asupra rudelor, absenţa tratamentului, potenţiala pierdere a asigurării de viaţă, costurile financiare şi imposibilitatea de a anula această realitate.
Persoanele care destăinuie propriile informaţii genetice asiguratorilor de viaţă, băncilor sau angajatorilor sunt supuşi riscului de a li se refuza asigurarea de viaţă sau un eventual împrumut. Angajatorii i-ar putea concedia sau nu i-ar angaja pentru a evita împovărarea companiei.
În cazul consimţământului screening-ului genetic neonatal, părinţii iau decizii în interesul copilului lor. Nu este persoana testată cea care decide, ca în cazul altor screening-uri. De aceea este deosebită această dilemă a screening-ului neonatal.
Story cards
Policies
Sistemele de servicii de sănătate naţionale pot hotărî furnizarea unor teste naţionale de screening neonatal pentru afecţiuni cu sau fără tratament şi pot decide accesul la datele genetice fără a fi nevoie de o aprobare din partea UE sau a altui organism independent.
Sistemele naţionale de servicii de sănătate decid pentru ce afecţiuni să furnizeze screening neonatal, dar un organism european independent va coordona şi va da sfaturi referitoare la ce screening neonatal naţional trebuie realizat şi conform cărui cod de practică.
Legislaţia europeană va asigura un screening neonatal armonizat pentru depistarea afecţiunilor genetice severe, tratabile sau pentru care s-a dovedit utilitatea medicală. Trebuie obţinută o autorizare specială de la o organizaţie europeană independentă pentru afecţiuni netratabile. Datele genetice trebuie protejate de un organism naţional independent.
Autorizarea, monitorizarea şi evaluarea programelor de screening neonatal la nivel european. O organizaţie europeană independentă va înregistra testele efectuate şi va proteja datele genetice.
FUND is a project funded by the European Commission (