Basics
Pouco tempo depois de um bebé nascer, os profissionais de saúde fazem uma série de exames. Nas primeiras semanas de vida, o rastreio neonatal consiste numa série de testes genéticos ou num exame físico de rotina, por exemplo, um exame de audição, para garantir que não existam malformações visíveis. Os exames podem indicar se o bebé está em risco de ter um de muitos problemas de saúde raros, mas graves, mesmo antes de haver sinais dessas doenças. Detectar as doenças numa idade precoce significa que as crianças, nalguns casos, podem receber tratamento que possa atenuar ou impedir danos resultantes dessas doenças. O rastreio neonatal pode proporcionar informações adicionais, por exemplo, revelando pormenores sobre a saúde e os riscos aos pais e familiares dos recém-nascidos e um melhor conhecimento da verdadeira extensão da condição para os médicos.
Algumas associações científicas já criaram critérios para orientar as políticas do rastreio neonatal, mas, de momento, na Europa, as autoridades nacionais, as autoridades regionais e até os hospitais são as entidades que determinam as doenças a serem incluídas no rastreio. O resultado é que os programas de rastreio neonatal variam bastante nos países da UE.
O rastreio neonatal levanta algumas questões fundamentais, tais como: O que dizer sobre a privacidade dos resultados do rastreio? É essencial obter o consentimento dos pais para fazer os exames? O receio de discriminação é real? Seria possível fazer o rastreio a toda a população e quais os critérios que deviam orientar a escolha das doenças a rastrear? As doenças para as quais não existe tratamento deveriam ser incluídas no rastreio?
Info cards
80% das doenças raras têm origens genéticas. Podem ser herdadas ou desenvolvidas a partir de uma mutação genética espontânea ou de uma anomalia cromossómica. Estão presentes em 3% a 4% dos nascimentos.
É feito sobretudo com uma amostra de sangue colhida através de uma picada no calcanhar dos bebés pouco depois do seu nascimento (o número de dias pode variar nos diversos países) para identificar doenças genéticas potencialmente fatais.
São políticas da competência nacional, regional ou local e variam nos diversos países da UE. Podem ser influenciadas por critérios internacionais, orçamento e outros factores práticos.
É um teste ao ADN para detectar precocemente uma doença genética, que poderá ou não ser transmitida a futuras gerações, ou para excluí-la.
Em muitos países da UE, 80% dos recém-nascidos são sujeitos ao rastreio de uma série de doenças. Numa série de países da Europa de Leste, esta percentagem é inferior, por exemplo, na Roménia e na Turquia.
Em muitos países europeus, não existe um programa nacional ou, se existe, está apenas parcialmente definido; em vez disso, os centros de rastreio determinam a lista de doenças a rastrear.
No recém-nascido, os olhos são examinados para detectar eventuais condições, como cataratas, o coração para detectar eventuais defeitos cardíacos, as ancas para detectar displasia do desenvolvimento e os testículos para detectar eventual criptorquídia.
Várias medidas internacionais controlam o recurso aos testes genéticos. Mas essas medidas não são nem vinculativas para os governos nacionais, nem impedem, por lei, que, nalguns países da UE, os empregadores exijam aos seus colaboradores a revelação dos seus dados genéticos.
Considerando os antecedentes genéticos relativamente comuns da maioria dos povos da UE e as semelhanças nos serviços nacionais de saúde, a existência de rastreios neonatais para as mesmas doenças poderia resultar numa medida de prevenção de saúde muito importante.
Na última década, a introdução da espectrometria de massa tandem (rastreio neonatal para muitas doenças de uma vez) tem tornado o rastreio mais rentável para um grupo de doenças genéticas.
É um sistema coordenado, consistindo em educação, rastreio, acompanhamento, diagnóstico, tratamento, gestão e avaliação do programa.
O diagnóstico precoce de doenças raras, se realizado pouco tempo depois do nascimento, com aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal nas famílias afectadas, é um programa de prevenção muito eficaz.
A fenilcetonúria—uma doença que causa atraso mental irreversível se não for tratada—pode ser controlada através de uma dieta com restrições. Surge uma vez em cada 15 000 nascimentos e, nalguns países da UE, até com mais frequência.
Um método de rastreio tem de ser tanto sensível—deve identificar todos ou quase todos os casos de doença—como específico—deve minimizar o número de falsos positivos.
Em 2007, cerca de 3,5 milhões de bebés nos Estados Unidos foram testados para a leucinose (uma doença rara). Desses, 1249 foram reportados como positivos, mas apenas 18 foram confirmados com a doença após testes posteriores. Os restantes eram falsos positivos. Os resultados de falsos positivos ocorrem quando um teste é demasiado sensível.
Originalmente, os testes de rastreio neonatal destinavam-se a detectar um indivíduo plenamente afectado. Agora, os testes também podem identificar portadores (indivíduos que têm um alelo para o gene afectado, mas que não apresentam sintomas).
A FQ é uma doença incurável, mas controlável. O diagnóstico precoce e o rastreio neonatal poupam à família um longo processo de diagnóstico, evitam internamentos e ajudam no planeamento familiar. Mas o rastreio também precisa de pesquisa de acompanhamento entre os recém-nascidos não afectados e nem todos os doentes são detectados.
Assinada nos Estados Unidos em 2008, a lei GINA é um acto do congresso norte-americano que proíbe a discriminação baseada em informações genéticas no que respeita ao seguro de saúde e ao emprego, e que impede as seguradoras de negarem cobertura em função dos dados genéticos de uma pessoa.
Os problemas genéticos são hereditários. Um padrão comum de passagem da doença é quando ambos os pais são portadores - não estão doentes, mas transportam consigo a mutação num dos dois genes. Nesse caso, há 25% de probabilidades de cada filho ser afectado.
1) A doença é um problema de saúde pública importante e é facilmente reconhecida.
2) Existência de um exame adequado, permitindo o rastreio em todos os nascimentos.
3) Existência de tratamento e de uma política de concordância sobre quem deveria tratar.
4) O rastreio, o diagnóstico e o tratamento devem estar economicamente equilibrados.
Em 12 países da UE, é obrigatório o consentimento por escrito para se poder avançar com os exames neonatais; em 4 países, o consentimento verbal é suficiente. Em 3 países, não há uma prática aplicada de solicitar o consentimento.
3 países europeus adoptaram medidas para o rastreio nas minorias étnicas. (Por exemplo, o Reino Unido recorre a intérpretes e envolve aspectos das diferenças culturais na formação dos profissionais.)
Um estudo realizado determinou que 1 ano após a identificação de portador através do rastreio neonatal, 15% das famílias ainda não tinha a certeza se o estatuto de portador implicava problemas de saúde.
Para várias doenças raras, é possível realizar um rastreio neonatal e diagnóstico exactos, embora não ocorra de forma sistemática em todos os Estados membros (p. ex., o caso da fibrose quística).
O Conselho de Ética dinamarquês encara a informação genética como algo especial, dado que revela conhecimentos não só sobre uma pessoa, mas também sobre os seus familiares, e porque fornece informações tanto sobre indivíduos como sobre populações.
- mais crianças que nascem com a mesma doença;
- apoio familiar inadequado;
- agravamento clínico da saúde do doente ou até mesmo na morte;
- perda de confiança no sistema de saúde.
É sempre necessário obter a confirmação de um resultado positivo no rastreio de um recém-nascido. Por vezes, isto pode ser feito antes de se anunciar o primeiro resultado aos pais.
As doenças mais rastreadas são a fenilcetonúria (uma doença tratável, mas, se não for tratada, pode provocar atraso mental e lesões cerebrais) e o hipotiroidismo congénito (uma deficiência hormonal que, se não for tratada, pode provocar deficiências de crescimento e atraso mental).
Para decidir se uma nova doença deve ser rastreada, realizam-se estudos piloto para avaliar o programa de rastreio antes de ser adoptado como programa a nível nacional.
Issue cards
Alguns profissionais sugerem que o diagnóstico de uma doença grave tem valor em si mesmo, ainda que seja apenas por evitar mais exames desnecessários; outros dizem que a obtenção de informação que careça de utilidade clínica é inútil e até mesmo cruel.
Em quase todos os países europeus, é normalmente necessário o consentimento para se realizar o rastreio. Contudo, há quem possa dizer que é como se os exames fossem impostos às pessoas, dado que, muitas vezes, os clínicos não fornecem explicações suficientes…
Se decidirmos rastrear 1, 2, 5 ou… 10 doenças, onde é que pomos o limite? Deveremos fazer o rastreio a todas as 6000 ou 7000 doenças raras?
O rastreio neonatal deve ser obrigatório e gratuito, nos casos em que o diagnóstico precoce e o tratamento terão benefícios certos para o recém-nascido?
Alguns grupos étnicos minoritários apresentam uma maior frequência de um determinado gene (como a doença de Tay-Sachs na população de judeus asquenazes). Isto cria o receio de estigmatização para estas populações?
Mesmo quando não há tratamento eficaz para algumas doenças genéticas detectáveis à nascença, o rastreio neonatal não vale a pena? Pode proporcionar aos pais aconselhamento genético sobre futuras gravidezes e mais conhecimentos sobre a doença do seu filho.
O que é mais importante: o direito de uma pessoa saber que está afectada por uma doença genética ou o benefício para os outros, por exemplo, futuros descendentes, família e a sociedade em geral?
Os exames de rastreio podem causar grande ansiedade. O aconselhamento adequado e informações exactas são cruciais. Se os recursos de aconselhamento não existirem, devemos avançar com o rastreio de uma população?
Quando uma população é submetida a um rastreio de doenças extremamente raras, mesmo com um método altamente específico e sensível, os falsos positivos podem atingir um número bastante elevado. Para minimizar a existência de demasiados falsos positivos, são determinados limites específicos para cada teste.
Perante um resultado positivo no rastreio neonatal, o médico tem a obrigação ética de informar os familiares da criança de que também poderão estar afectados, sem que o consentimento seja necessário?
O alargamento do rastreio vai afastar os escassos recursos de outros programas e necessidades de saúde pública úteis?
Se alargássemos o rastreio, seria preciso muito tempo para implementar uma infra-estrutura complexa para dar apoio aos testes, aconselhamento, educação, tratamento e acompanhamento, dado que estas práticas não são aplicadas em muitos países.
Há quem julgue que o rastreio apenas de condições médicas para as quais já exista tratamento é um dogma que nos condena à ignorância e indisponibilidade de tratamento, porque os doentes não são identificados senão quando apresentam sintomas, o que é demasiado tarde para intervenções de prevenção eficazes.
Quanto à salvaguarda da privacidade no que toca ao rastreio neonatal? Pense no aproveitamento da informação por parte da polícia, das seguradoras e dos empregadores.
Os conhecimentos sobre os sucessos e insucessos dos programas de rastreio neonatal estão constantemente a aumentar. Esses programas não deveriam ser revistos com frequência para os modificar, eliminar ou acrescentar mais elementos?
Quando calculamos os custos do rastreio de doenças genéticas, devemos contemplar os custos adicionais do tratamento mais precoce de todos os doentes e os custos de tratamento para toda a vida dos doentes que teriam morrido na ausência de rastreio.
Como em todas as intervenções médicas, os programas de rastreio neonatal devem fazer mais bem do que mal.
O rastreio pode causar um sobretratamento de anomalias questionáveis nos casos em que a doença não é bem conhecida e o tratamento não está bem definido.
Pense na falsa tranquilidade de todos os pais cujos filhos tiveram um falso negativo nos resultados do teste; e pense na ansiedade dos pais cujos filhos tiveram falsos positivos.
Determinadas condições são mais frequentes em determinadas populações (como a síndrome de Smith-Lemli-Opitz na Polónia). Se as pessoas saírem do seu país de origem, podem perder o rastreio. O rastreio neonatal devia ser proporcionado aos seus filhos?
Quando uma criança é informada sobre a sua constituição genética precocemente, essa informação pode ser incorporada na sua identidade. Quando a informação é revelada mais tarde, pode entrar em conflito com a imagem que a criança tem de si própria e ser mais difícil de aceitar.
Pense nas implicações para os familiares, na ausência de cura, na potencial perda de seguro de vida, nos custos financeiros e na incapacidade de "desfazer" o conhecimento.
As pessoas que revelam os resultados de testes genéticos aos seus seguros de vida, bancos ou empregadores podem ver-lhes recusado o seguro de vida ou cancelado o seu empréstimo bancário. Os empregadores podem despedir ou não contratar alguém para evitar um fardo sobre a empresa.
No caso do consentimento do rastreio genético neonatal, são os pais que estão a agir no interesse da criança. Não é a pessoa examinada que decide, como noutros exames. Isto faz com que os dilemas éticos do rastreio neonatal sejam especiais.
Story cards
Policies
Os serviços nacionais de saúde podem decidir sobre a disponibilização de um rastreio neonatal nacional para doenças tratáveis ou não e podem decidir sobre o acesso a dados genéticos sem necessidade de aprovação por parte da UE ou de outro organismo independente.
Os serviços nacionais de saúde deverão decidir sobre as doenças a incluir no rastreio neonatal, mas um organismo europeu independente deverá coordenar e aconselhar sobre o tipo de rastreio neonatal nacional que deveria ser implementado e de acordo com que código de boas práticas.
A legislação europeia deverá assegurar um rastreio neonatal harmonizado para doenças graves, tratáveis e genéticas ou para situações em que a utilidade médica seja demonstrada. Para doenças não tratáveis, deverá ser obtida uma autorização especial junto de uma organização europeia independente. Os dados genéticos deverão ser protegidos por um organismo nacional independente.
Autorização, monitorização e avaliação dos programas de rastreio neonatal a nível europeu. Uma organização europeia independente deverá registar os exames realizados e proteger os dados genéticos.
FUND is a project funded by the European Commission (