Basics
Niedługo po porodzie noworodki są badane za pomocą serii testów przeprowadzanych przez lekarzy. Badania noworodków obejmują testy genetyczne lub rutynowe badania fizyczne mające na celu stwierdzenie, czy nie wystąpiły widoczne wskazówki niedorozwoju. Do badań takich należy między innymi test słuchu przeprowadzany w pierwszych kilku tygodniach życia. Badania mogą umożliwić stwierdzenie, czy dzieci są narażone na jedno z rzadkich, lecz poważnych schorzeń przed wystąpieniem ich objawów. Wykrycie chorób we wczesnym stadium oznacza, że w określonych przypadkach dzieci można poddać terapii pozwalającej zmniejszyć wpływ chorób lub zapobiec ich negatywnym skutkom. Badania noworodków mogą również dostarczyć dodatkowych, cennych informacji na temat stanu zdrowia i ryzyka, na które narażeni są rodzice i krewni dzieci, a lekarzom bardziej szczegółowej wiedzy dotyczącej rzeczywistego zakresu schorzenia.
Niektóre z bardziej zaawansowanych krajów opracowały kryteria definiujące zasady przeprowadzania badań noworodków, lecz aktualnie w Europie wybór testów wykrywających określone schorzenia należy do władz krajowych, regionalnych lub nawet określonych szpitali. Z tego powodu programy badania noworodków znacznie różnią się w zależności od kraju Unii Europejskiej.
Badania noworodków wiążą się z koniecznością zadania istotnych pytań. Co z poufnością wyników? Czy do wykonania testów powinna być wymagana zgoda rodziców? Czy lęk przed dyskryminacją jest uzasadniony? Czy jest możliwe wykonywanie testów w przekroju całej populacji i jakie kryteria należałoby przyjąć w zakresie wyboru schorzeń, których wystąpienie byłoby badane? Czy należy wykonywać testy wykrywające choroby nieuleczalne?
Info cards
80% rzadkich chorób ma podłoże genetyczne. Mogą one być dziedziczne lub rozwinąć się w wyniku spontanicznej mutacji genów lub nieprawidłowości chromosomów. Choroby występują u około 3–4% noworodków.
Do badań zazwyczaj pobiera się próbkę krwi z pięty dziecka krótko po porodzie (czas ten różni się w zależności od kraju), co pozwala zidentyfikować zagrażające życiu choroby genetyczne.
W krajach Unii Europejskiej kwestia ta należy do kompetencji władz krajowych, regionalnych lub lokalnych. Może ona być uzależniona od kryteriów międzynarodowych, budżetu czy innych czynników praktycznych.
Polegają one na przeprowadzeniu testu DNA pozwalającego wcześnie wykryć lub wykluczyć choroby genetyczne, również takie, które mogą wystąpić u przyszłych pokoleń potomstwa.
W wielu krajach Unii Europejskiej 80% noworodków jest badanych pod kątem występowania określonych chorób. W niektórych krajach Europy Wschodniej, na przykład w Rumunii i Turcji, odsetek ten jest mniejszy.
W wielu krajach europejskich nie ma ogólnokrajowego programu badań lub jest on niewystarczająco zdefiniowany — zamiast tego ośrodki decydują samodzielnie o schorzeniach, próby wykrycia których są podejmowane.
Badane są oczy dziecka (pod kątem schorzeń takich jak zaćma), serce (w celu wykrycia wad wrodzonych), biodra (dysplazja rozwojowa) i jądra (wnętrostwo).
Obowiązuje wiele międzynarodowych standardów przeprowadzania testów genetycznych. Dyrektywy te nie są jednak wiążące dla władz krajowych; nie stwierdzają również, że żądania pracodawców dotyczące ujawniania przez pracowników w niektórych krajach Unii Europejskiej zaburzeń genetycznych są bezprawne.
Ze względy na pokrewieństwo genetyczne większości populacji krajów Unii Europejskiej i podobne systemy opieki zdrowotnej badania noworodków przeprowadzane w celu wykrywania tych samych chorób pozwoliłyby uzyskać doskonałe narzędzie ochrony zdrowia.
W ostatniej dekadzie wprowadzenie techniki analitycznej nazywanej spektrometrią mas (jednoczesnych badań noworodków pod kątem występowania wielu chorób) spowodowało, że testy wykrywające grupy schorzeń genetycznych są znacznie tańsze.
Jest to skoordynowany system obejmujący edukację, wykrywanie, diagnozę, leczenie wstępne i dalsze, właściwe postępowanie i analizę programową.
Wczesne zdiagnozowanie rzadkich chorób wykrytych krótko po porodzie w połączeniu z odpowiednim doradztwem specjalistów w zakresie genetyki i ewentualnymi rodzinnymi badaniami prenatalnymi to niezwykle efektywny program przeciwdziałania.
Fenyloketonurię, chorobę powodującą nieodwracalne upośledzenie psychiczne w przypadku braku terapii, można kontrolować za pomocą ściśle określonej diety. Schorzenie występuje w przypadku 1 na 15 000 porodów; w niektórych krajach Unii Europejskiej odsetek ten jest wyższy.
Metoda badań musi być zarówno precyzyjna (aby zidentyfikować wszystkie lub prawie wszystkie przypadki wystąpienia choroby), jak i specyficzna (aby zminimalizować liczbę fałszywych wyników pozytywnych).
W 2007 roku około 3,5 miliona dzieci w Stanach Zjednoczonych przebadano pod kątem występowania rzadkiej choroby syropu klonowego. Z tej liczby 1249 testów dało wynik pozytywny, lecz po przeprowadzeniu dalszych badań okazało się, że na chorobę cierpi jedynie 18 dzieci. Resztę stanowiły fałszywe wyniki pozytywne. Występują one, kiedy test charakteryzuje zbytnia wrażliwość.
Testy wykonywane podczas badań noworodków pierwotnie umożliwiały wykrywanie tylko w pełni rozwiniętych schorzeń. Teraz można również wykrywać nosicieli, czyli osoby, u których występują allele odpowiedzialnego genu, lecz nie objawy choroby.
Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, lecz można z nią żyć. Wczesna diagnoza i badania noworodków pozwalają uniknąć długotrwałego procesu diagnostycznego i wizyt w szpitalach, co umożliwia rodzinie zaplanowanie odpowiedniego postępowania. Wymagane są jednak dalsze badania, również w przypadku noworodków nie dotkniętych schorzeniem; nie jest ono także wykrywane u wszystkich osób na nie cierpiących.
Uchwalona przez Kongres Stanów Zjednoczonych w roku 2008 ustawa GINA zakazuje dyskryminacji w zakresie informacji genetycznych w kontekście ubezpieczenia zdrowotnego i przeciwdziała praktykom ubezpieczycieli odmawiających ubezpieczenia na podstawie tych danych.
Zaburzenia genetyczne są dziedziczone. Jednym z popularnych wzorców przekazywania choroby jest nosicielstwo obojga rodziców — nie chorują oni, lecz jeden z ich genów jest zmutowany. W takim przypadku istnieje prawdopodobieństwo rzędu 25%, że każde z ich dzieci dotknie schorzenie.
1) Choroba stanowi poważne zagrożenie zdrowia społeczeństwa i można ją wcześnie rozpoznać.
2) Istnieje odpowiedni test, a badania można przeprowadzać w przypadku wszystkich noworodków.
3) Istnieje terapia i zdefiniowano zasady dotyczące wyboru podmiotu przeprowadzającego leczenie.
4) Badania, diagnostyka i sposoby terapii są zrównoważone ekonomicznie.
W 12 krajach Unii Europejskiej do przeprowadzenia badań noworodków jest wymagana pisemna zgoda; w 4 krajach wystarczy zgoda ustna. W 3 krajach nie jest przyjęta praktyka wyrażania zgody na badania.
W 3 krajach europejskich wprowadzono procedury ułatwiające komunikację z przedstawicielami mniejszości narodowych i przeprowadzanie badań. Na przykład w Wielkiej Brytanii są zatrudniani tłumacze, a podczas szkolenia personelu medycznego wzięto pod uwagę kwestie różnic kulturalnych.
Przeprowadzone badania pozwoliły stwierdzić, że po roku od wykrycia nosicielstwa podczas badania noworodka 15% rodzin nie miało pewności, czy status taki niesie skutki zdrowotne.
Wiele rzadkich chorób można wykrywać w ramach badań noworodków i precyzyjnie diagnozować, jednak testy takie nie są systematycznie wykonywane we wszystkich krajach wspólnoty (np. w przypadku mukowiscydozy).
Działająca w Danii Rada Etyki uznała specjalny status informacji genetycznych, ponieważ nie obejmują one wyłącznie danej osoby, lecz również jej krewnych; dotyczą one zarówno pojedynczego człowieka, jak i populacji.
- więcej dzieci cierpiących na daną chorobę;
- nieodpowiednie wsparcie rodzinne;
- kliniczne pogorszenie się stanu zdrowia pacjenta lub śmierć;
- utrata zaufania w stosunku do systemu opieki zdrowotnej.
Konieczne jest potwierdzenie pozytywnego testu badania noworodka. Czasami można to zrobić przed poinformowaniem rodziców o wynikach testu pierwotnego.
Najczęściej są przeprowadzane badania w celu wykrycia fenyloketonurii (choroby uleczalnej, lecz w przypadku braku terapii mogącej powodować upośledzenie psychiczne i uszkodzenia mózgu) i wrodzonej niedoczynności tarczycy (niedoboru hormonu, który w przypadku braku leczenia może powodować zaburzenia wzrostu i upośledzenie psychiczne).
Aby zdecydować o wykonywaniu testów w celu wykrycia nowej choroby, należy przeprowadzić badania pilotażowe pozwalające ocenić program przed jego wdrożeniem w skali ogólnokrajowej.
Issue cards
Niektórzy twierdzą, że prawidłowa diagnoza poważnej choroby ma wartość sama w sobie — wystarczającym powodem jest to, że ona pozwala uniknąć niepotrzebnych testów dodatkowych; zdaniem innych osób przekazywanie informacji bez znaczenia klinicznego jest bezcelowe, a nawet okrutne.
W prawie wszystkich krajach europejskich do wykonania badań jest wymagana zgoda. Można jednak twierdzić, że w praktyce są one narzucane, gdyż lekarze nie udzielają wystarczających informacji na ich temat.
Jaka liczba testów jest wystarczająca? Czy mają one dotyczyć 1, 2, 5 czy 10 chorób? Czy warto przeprowadzać testy na wszystkie rzadkie choroby, których jest 6000–7000?
Czy badania noworodków powinny być obowiązkowe i bezpłatne, jeśli wczesna diagnoza i rozpoczęcie terapii niosą znaczące korzyści dla dziecka?
W przypadku niektórych mniejszości etnicznych częstotliwość występowania określonego genu jest wyższa (np. powodującego chorobę Taya-Sachsa u Żydów aszkenazyjskich). Czy nie stanowi to niebezpieczeństwa stygmatyzacji określonych społeczności?
Czy warto wykonywać badania, jeśli nie istnieje skuteczna terapia chorób genetycznych, które można wykryć po porodzie? Może to umożliwić rodzicom uzyskanie informacji dotyczących przyszłego potomstwa i wiedzy na temat choroby dziecka.
Co jest ważniejsze: prawo osoby do wiedzy o chorobie genetycznej, na którą cierpi czy korzyści dla innych ludzi, na przykład przyszłych potomków, rodziny lub ogółu społeczeństwa?
Badania mogą powodować poważny niepokój. Właściwe doradztwo i udzielanie precyzyjnych informacji ma istotne znaczenie. Czy jeśli odpowiednie zasoby doradcze nie są dostępne, to należy prowadzić badania całej populacji?
W przypadku przeprowadzania badań całej populacji pod kątem występowania bardzo rzadkich zaburzeń, nawet z użyciem niezwykle precyzyjnych, specyficznych metod, może wystąpić ogromna liczba fałszywych wyników pozytywnych. Aby ją zminimalizować, należy dokładnie oznaczyć kryteria i normy testowe.
Czy po uzyskaniu pozytywnego wyniku badania noworodka lekarz powinien być etycznie zobowiązany do poinformowania członków jego rodziny o możliwości wystąpienia mutacji, bez zgody rodziców?
Czy rozszerzenie programu badań spowoduje zwiększenie deficytu środków finansowych przeznaczanych na inne warte uwagi programy ochrony zdrowia publicznego i potrzeby?
Jeśli zakres badań zostałby rozszerzony, trzeba będzie przeznaczyć dużo czasu na wdrożenie złożonej infrastruktury obejmującej testowanie, doradztwo, edukację, terapię i dalsze leczenie, ponieważ praktyki takie nie są przyjęte we wszystkich krajach.
Niektórzy są zdania, że wykonywane badań umożliwiających wykrywanie tylko chorób, dla których istnieje skuteczna terapia to dogmat skazujący nas na ignorancję, uniemożliwiający również podjęcie leczenia, gdyż rodzice nie zdają sobie sprawy z istnienia schorzenia do momentu wystąpienia objawów — kiedy na zastosowanie środków zapobiegawczych jest już za późno.
Co należy zrobić w kwestii ochrony poufności w przypadku badań noworodków? Warto pomyśleć o tym, jak informacje takie mogłyby zostać użyte przez policję, firmy oferujące ubezpieczenie zdrowotne i pracodawców.
Zdobywamy coraz większą wiedzę w zakresie współczynnika skuteczności programów badań noworodków. Czy programy te powinny być stale kontrolowane, a ich elementy dodawane, eliminowane i modyfikowane?
Szacując koszty badań w celu wykrywania chorób genetycznych, należy wziąć pod uwagę koszty wcześniejszej terapii pacjentów oraz utrzymania osób, które w przypadku braku badań zmarłyby.
Tak jak w przypadku innych procedur medycznych programom badań noworodków powinna przyświecać zasada „przede wszystkim nie szkodzić”.
Badania mogą spowodować niepotrzebne leczenie pacjentów cierpiących na niezdefiniowane właściwie zaburzenia w przypadkach, kiedy choroba jest nieznana, a terapia niewłaściwie określona.
Należy rozważyć kwestie dotyczące bezpodstawnego uspokajania rodziców dzieci, których dotyczą fałszywe wyniki negatywne oraz niepokoju osób, których dzieci dotyczą fałszywe wyniki pozytywne.
Niektóre schorzenia występują częściej w przypadku niektórych społeczeństw (np. zespół Smitha-Lemliego-Opitza w Polsce). Jeśli ludzie opuszczą macierzysty kraj, mogą utracić szansę na przeprowadzenie badań. Czy ich dzieci należy badać pod kątem występowania określonych chorób?
Jeśli dziecko dowie się o swojej chorobie we wczesnym okresie życia, stan ten może zaakceptować jako część osobowości. W przypadku późnej diagnozy może ona stanąć w konflikcie z własnym wizerunkiem i być trudniejsza do przyjęcia.
Należy rozważyć konsekwencje takiej sytuacji dla krewnych, kwestie braku terapii, potencjalnej utraty ubezpieczenia na życie, koszty finansowe i niemożność „cofnięcia” wiedzy.
Ujawnienie wyników testów genetycznych towarzystwom ubezpieczeniowym, bankom lub pracodawcom może spowodować między innymi utratę ubezpieczenia na życie lub wypowiedzenie kredytów. Pracodawcy mogą zwalniać osoby mogące potencjalnie obciążać firmę lub unikać ich zatrudniania.
W przypadku zgody na przeprowadzenie badań noworodka rodzice działają w interesie dziecka. Zgody nie wyraża jednak sama osoba zainteresowana, tak jak przypadku innych badań. Czyni to dylematy w zakresie badań noworodków wyjątkowymi.
Story cards
Policies
Organy krajowych systemów opieki zdrowotnej mogłyby decydować o przeprowadzaniu badań noworodków pod kątem uleczalnych lub nieuleczalnych chorób oraz dostępie do danych genetycznych bez konieczności uzyskania zezwolenia od odpowiedniej instytucji w Unii Europejskiej lub innego niezależnego podmiotu.
Organy krajowych systemów opieki zdrowotnej mogłyby decydować o wyborze chorób, w stosunku do których są przeprowadzane testy, lecz niezależna instytucja europejska koordynowałaby badania i doradzała w zakresie ich zestawu oraz kodeksu praktyk.
Można byłoby wprowadzić ogólnoeuropejskie przepisy zapewniające spójność badań noworodków w zakresie wykrywania poważnych, uleczalnych, chorób genetycznych lub prawidłowego zastosowania techniki medycznej. W przypadku chorób nieuleczalnych wymagane byłoby uzyskanie specjalnego zezwolenia od niezależnej organizacji europejskiej. Dane genetyczne byłyby chronione przez autonomiczny podmiot krajowy.
Wydawanie zezwoleń, monitorowanie i audyty programów badań noworodków byłyby przeprowadzane na poziomie europejskim. Za przechowywanie wyników wykonanych testów i ochronę danych genetycznych byłaby odpowiedzialna niezależna europejska organizacja.
FUND is a project funded by the European Commission (