Basics
Gimus kūdikiui, sveikatos priežiūros specialistai atlieka kelis patikrinimus. Visuotinio naujagimių tikrinimo procedūrą sudaro keli genetiniai tyrimai arba fizinio patikrinimo procedūra, atliekama norint užtikrinti, kad nėra akivaizdžių apsigimimų, pvz., per pirmąsias kūdikio gyvenimo savaites atliekamas klausos patikrinimas. Atliekant šiuos patikrinimus galima nustatyti, ar kūdikiams gresia kuris nors iš daugelio retų, bet rimtų sveikos sutrikimų dar tada, kai nėra tokių sutrikimų ženklų. Aptikus tokias ligas ankstyvajame jų vystymosi etape, vaikus kai kuriais atvejais galima gydyti ir taip sumažinti arba pašalinti tokių ligų keliamą grėsmę. Visuotinai tikrinant naujagimius galima gauti papildomos informacijos, pvz., tėvams ir artimiesiems naudingų duomenų apie naujagimį, o gydytojams – išsamesnių žinių apie tikrąjį ligos paplitimą.
Kai kuriose išsivysčiusiose visuomenėse sukurti visuotinio naujagimių tikrinimo politikos kriterijai, tačiau šiuo metu Europoje valstybinės ir regioninės institucijos ar net pavienės ligoninės pasirenka, dėl kurių ligų turi būti tikrinama. Dėl to įvairių ES šalių visuotinio naujagimių tikrinimo programos yra labai skirtingos.
Visuotinio naujagimių tikrinimo tvarka kelia daug svarbių klausimų, pvz.: kaip užtikrinti tikrinimo rezultatų slaptumą? Ar svarbu gauti tėvų sutikimą norint atlikti tikrinimą? Ar baimė dėl diskriminacijos pagrįsta? Ar įmanoma patikrinti visas populiacijas ir kokie turėtų būti tikrintinų ligų pasirinkimo kriterijai? Ar reikėtų tikrinti dėl neišgydomų ligų?
Info cards
80 proc. retųjų ligų yra genetinio pobūdžio. Jos gali būti paveldimos, atsiradusios dėl spontaniškos genų mutacijos arba chromosomų pakitimo. Šie pakitimai nustatomi nuo 3 iki 4 proc. gimusių kūdikių.
Dažniausiai iš kulno paimtas kraujo mėginys tiriamas iš karto po kūdikio gimimo (dienų skaičius įvairiose šalyse skiriasi), kad būtų galima nustatyti genetines ligas, keliančias grėsmę gyvybei.
Tai nacionalinė, regioninė arba vietinė kompetencija, kuri įvairiose ES šalyse yra skirtinga. Tikrinimui įtakos gali turėti tarptautiniai kriterijai, biudžetas ir kiti praktiniai veiksniai.
DNR tyrimas, atliekamas norint iš anksto aptikti genetinę ligą, kuri gali arba negali būti perduodama būsimosioms kartoms, arba paneigti tokios ligos buvimą.
Daugelyje Europos Sąjungos šalių 80 proc. naujagimių tikrinami dėl daugelio ligų. Kai kuriose Rytų Europos šalyse šie skaičiai mažesni, pvz., Rumunijoje ir Turkijoje.
Daugelyje Europos Sąjungos šalių nėra apibrėžtų nacionalinių programų arba jos apibrėžtos tik iš dalies. Vietoj to ligas, dėl kurių turėtų būti tikrinami naujagimiai, nustato pavieniai tikrinimo centrai.
Naujagimių akys tikrinamos siekiant nustatyti tokias ligas kaip katarakta, širdis – dėl širdies defektų, klubai – siekiant nustatyti galimą displazijos lygį ir sėklidės – dėl kriptorchizmo.
Genetiniam tikrinimui kontroliuoti taikomos kelios tarptautinės priemonės. Tačiau jos nei susaisto valstybių vyriausybių, nei draudžia kai kurių ES šalių darbdaviams reikalauti darbuotojų atskleisti genetinę informaciją.
Turint omenyje, kad didžiosios dalies ES populiacijos genotipas yra palyginti vienodas, o šalių sveikatos apsaugos sistemos – panašios, visuotinis naujagimių tikrinimas dėl tų pačių ligų gali tapti labai svarbia prevencine priemone.
Per pastarąjį dešimtmetį pritaikius tandeminės masių spektrometrijos metodą (visuotinį naujagimių tikrinimą dėl daugelio ligų tuo pat metu), tikrinimas dėl grupės genetinių ligų tapo daug ekonomiškesnis.
Tai suderinta sistema, kurią sudaro mokymas, tikrinimas, paskesni tyrimai, diagnozavimas, gydymas, valdymas ir programos vertinimas.
Ankstyva retųjų ligų diagnostika, atliekama iš karto po gimimo ir derinama su tinkamomis konsultacijomis dėl genetikos ir galimomis rizikos grupei priklausančių šeimų prenatalinėmis diagnozėmis, yra ypač efektyvi prevencinė priemonė.
Fenilketonurija – liga, kuri negydoma sukelia negrįžtamą protinį atsilikimą ir kurią galima kontroliuoti laikantis griežtos dietos. Jos dažnumas – 1 atvejis 15 000 naujagimių, kai kuriose ES šalyse – dar dažniau.
Tikrinimo metodas turėtų būti ir tikslus (t. y. identifikuoti visus arba beveik visus ligos atvejus), ir specifiškas (t. y. klaidingai nustatytų teigiamų rezultatų skaičius turėtų būti minimalus).
2007 m. JAV apie 3,5 milijono naujagimių buvo tikrinti dėl vienos iš retųjų ligų – klevų sirupo šlapime ligos (MSD). 1249 naujagimių tyrimo rezultatai buvo teigiami, bet atlikus išsamesnius tyrimus pasitvirtino tik 18 atvejų. Likę teigiami rezultatai buvo klaidingi. Tokie rezultatai gaunami, kai tyrimas yra per daug tikslus.
Visuotinio naujagimių tikrinimo procedūros pirmiausia buvo sukurtos norint ištirti asmenis, sergančius konkrečia liga. Dabar tikrinant galima nustatyti ir nešiotojus (t. y. asmenis, turinčius vieną paveikto geno alelį, bet nepatiriančius simptomų).
CF yra neišgydoma, bet kontroliuojama liga. Ankstyva diagnozė ir visuotinis naujagimių tikrinimas leidžia išvengti ilgo diagnozavimo proceso, hospitalizacijos ir padeda racionalizuoti šeimos planavimą. Tačiau po tikrinimo būtina išsamiau ištirti net ir nesergančius naujagimius, be to, aptinkami ne visi atvejai.
2008 m. JAV pasirašytas GINA yra Kongreso aktas, kuriuo draudžiama diskriminacija dėl genetinės informacijos draudžiant sveikatą bei įdarbinant ir neleidžiama draudėjams atsisakyti atlyginti žalą dėl asmens genetinių duomenų.
Genetiniai sutrikimai yra paveldimi. Liga dažniausiai perduodama, kai abu tėvai yra jos nešiotojai, t. y. patys ja neserga, bet viename iš dviejų genų turi mutacijų. Tokiu atveju atsiranda 25 proc. tikimybė, kad kiekvienas vaikas bus sergantis.
1. Liga yra svarbi visuomenės sveikatos problema, kurią galima nustatyti iš anksto.
2. Tinkami tyrimai, visų kūdikių tikrinimas.
3. Gydymo taikymas ir suderinta gydymo politika.
4. Tikrinimas, diagnozavimas ir gydymas turi būti ekonomiškai subalansuoti.
12 Europos Sąjungos valstybėse būtinas rašytinis sutikimas, kad būtų galima atlikti kūdikių tikrinimą, o 4 valstybėse užtenka žodinio sutikimo. 3 šalyse sutikimo neprašoma
3 Europos Sąjungos šalys ėmėsi priemonių, taikomų etninėms mažumoms dėl tikrinimo. (Pavyzdžiui, Jungtinėje Karalystėje naudojamasi vertėjų žodžiu paslaugomis ir atsižvelgiama į kultūrinius skirtumus rengiant specialistus).
Atlikus tyrimą nustatyta, kad praėjus vieniems metams po nešiotojų aptikimo atliekant visuotinį naujagimių tikrinimą, 15 proc. šeimų vis dar nebuvo įsitikinusios, ar nešiotojai patiria sveikatos sutrikimų.
Šiuo metu galima tiksliai patikrinti naujagimius dėl kelių retųjų ligų ir jas diagnozuoti, tačiau šis tikrinimas nėra sistemingai atliekamas visose valstybėse narėse (pvz., dėl cistinės fibrozės).
Danijos etikos taryba traktuoja genetinę informaciją kaip ypatingai tvarkomą, nes ji atskleidžia žinių ne tik apie asmenį, bet ir apie jo giminaičius, ir gali teikti informacijos tiek apie pavienius asmenis, tiek apie visą populiaciją.
- Gali gimti daugiau ta pačia liga sergančių vaikų;
- Šeimai gali būti teikiama nepakankama parama;
- Gali pablogėti paciento sveikata arba kilti mirties grėsmė;
- Gali dingti pasitikėjimas sveikatos apsaugos sistema.
Visada būtina patvirtinti teigiamus naujagimių tikrinimo rezultatus. Kartais tai galima atlikti prieš pranešant pirmojo tikrinimo rezultatus tėvams.
Ligos, dėl kurių dažniausiai tikrinama: fenilketonurija (išgydoma liga, tačiau negydoma gali sukelti protinį atsilikimą ir pažeisti smegenis) ir įgimta hipotirozė (hormonų nepakankamumas, kuris negydomas gali sukelti augimo sutrikimų ir protinį atsilikimą).
Norint nuspręsti, ar reikėtų tikrinti dėl naujos ligos, atliekamas bandomasis tikrinimas, kurio metu tikrinimo programa įvertinama prieš taikant ją visuotinai.
Issue cards
Manoma, kad rimtos ligos diagnozavimas yra vertingas pats savaime, nes padeda išvengti nereikalingų papildomų tyrimų, tačiau taip pat yra manančių, jog teikti informaciją dėl ligų, kurių išgydyti neįmanoma, yra beprasmiška ir net žiauru.
Beveik visose Europos Sąjungos šalyse norint tikrinti naujagimį paprastai būtinas sutikimas. Tačiau gali atsirasti manančių, kad tyrimai asmenims atliekami priverstinai, nes gydytojai dažnai negali išsamiai visko paaiškinti.
Jei nusprendžiama tikrinti dėl 1, 2, 5 ar 10 ligų, kur yra tikrinimo riba? Ar reikėtų tikrinti dėl visų 6000–7000 retųjų ligų?
Ar visuotinis naujagimių tikrinimas turėtų būti privalomas ir nemokamas, jei ankstyva diagnozė ir gydymas naujagimiui tikrai naudingi?
Kai kurių etninių grupių mažumų genomuose tam tikras genas aptinkamas gerokai dažniau (pvz., Tay-Sachs liga žydų aškenazių populiacijoje). Ar gali kilti tokių populiacijų stigmatizacijos grėsmė?
Net jei nėra efektyvių būdų kai kurioms genetinėms ligoms, aptinkamoms tikrinant naujagimius, gydyti, argi tai pagrindas atsisakyti visuotinio naujagimių tikrinimo? Šis tikrinimas suteikia tėvams galimybę gauti genetinės informacijos, padedančios planuoti būsimus nėštumus, ir daugiau žinių apie vaiko ligą.
Kas svarbiau: asmens teisė žinoti, kad jis serga genetine liga, ar kitų asmenų, pvz., jo palikuonių, šeimos narių ir pačios visuomenės, saugumas?
Tikrinimas gali sukelti didžiulį susirūpinimą, todėl ypač svarbu tinkamai konsultuoti ir suteikti tikslios informacijos. Jei nėra konsultavimą palengvinančių išteklių, ar derėtų tęsti populiacijos tikrinimą?
Kai visa populiacija tikrinama dėl ypač retų ligų, net taikant labai specifiškus ir tikslius metodus klaidingų teigiamų rezultatų skaičius gali būti labai didelis. Kiekvienam tyrimui sukurtos specialios ribos, sumažinančios per didelį klaidingų teigiamų rezultatų skaičių.
Ar gavus teigiamus naujagimio tikrinimo rezultatus gydytojas privalo pranešti kūdikio šeimos nariams, kad jie taip pat gali sirgti tam tikra liga, be jų sutikimo?
Ar išplėstiniam tikrinimui turės būti skiriama daugiau lėšų, taip atimant jas iš kitų svarbių viešųjų sveikatos priežiūros programų ir reikmių?
Norint išplėsti kūdikių tikrinimą, tektų skirti daug laiko sudėtingoms tikrinimo, konsultavimo, mokymo, gydymo ir paskesnių tyrimų infrastruktūroms įdiegti, nes daugelyje šalių tokia praktika netaikoma.
Yra manančių, kad tikrinimas tik dėl ligų, kurias šiuo metu įmanoma išgydyti, yra dogma , pasmerkianti mus nežinomybei ir nesugebėjimui ieškoti gydymo būdų, nes pacientų ligos būtų nustatomos tik tada, kai jų simptomai taptų akivaizdūs, taigi būtų per vėlu efektyviai taikyti prevencinį gydymą.
Ar turėtų būti saugoma privati asmens informacija, susijusi su visuotiniu naujagimių tikrinimu? Pagalvokite, kaip tokią informaciją galėtų panaudoti policija, gyvybės draudimo bendrovės ir darbdaviai.
Žinių apie sėkmingus ir nesėkmingus visuotinio naujagimių tikrinimo programų atvejus vis daugėja. Ar nevertėtų reguliariai peržiūrėti šių programų, kad būtų galima jas papildyti, eliminuoti arba pakeisti?
Skaičiuodami tikrinimo dėl genetinių ligų išlaidas turėtume pagalvoti apie papildomas išlaidas, būtinas ankstyvajam visų pacientų gydymui, ir pacientų, kurie būtų mirę neaptikus jų ligų kūdikių tikrinimo metu, gydymo visą gyvenimą išlaidas.
Kaip ir visos medicininės intervencijos, visuotinis naujagimių tikrinimas turėtų teikti daugiau naudos nei žalos.
Dėl tikrinimo rezultatų gali būti skiriama per daug pastangų abejotiniems nenormalumams gydyti, kai liga nežinoma, o jos gydymas neapibrėžtas.
Pagalvokite apie apgaulingą tėvų, kurių vaikų tikrinimo neigiami rezultatai buvo klaidingi, nusiraminimą ir atvirkščiai – tėvų, kurių vaikų teigiami rezultatai buvo klaidingi, nerimą.
Tam tikros ligos yra labiau būdingos tam tikroms populiacijoms (pvz., Smith-Lemli-Opitz sindromas Lenkijoje). Jei žmonės persikelia iš savo gimtosios šalies, jų vaikai gali būti netikrinami dėl jų tautai būdingos ligos. Ar tokie vaikai turėtų būti tiriami atliekant visuotinio naujagimių tikrinimo procedūras?
Kai vaikas iš anksto žino savo genetinę informaciją, gali ją suderinti su savo tapatybe. Atskleidus tokią informaciją vėlai, ją gali būti sunku priimti ir gali kilti savęs suvokimo problemų.
Pagalvokite apie artimiesiems kylančius klausimus, faktą, kad ligos išgydyti neįmanoma, galimą gyvybės draudimo praradimą, finansines išlaidas ir negalėjimą „nebežinoti“.
Žmonės, atskleidę genetinių tyrimų rezultatus gyvybės draudimo agentams, bankams arba darbdaviams, gali netekti gyvybės draudimo išmokų arba nebegauti paskolų. Bijodami naštos įmonei, darbdaviai gali tokius žmones atleisti arba tiesiog nepriimti jų į darbą.
Kai norint atlikti genetinį kūdikio tikrinimą būtinas sutikimas, būtent tėvai veikia savo vaiko labui. Šiuo atveju, skirtingai nei kitų tikrinimų atvejais, sprendimas priklauso ne nuo tikrinamo asmens. Dėl šios priežasties visuotinio naujagimių tikrinimo etinė dilema yra ypatinga.
Story cards
Policies
Šalies sveikatos apsaugos sistemos institucijos gali nuspręsti, ar reikia taikyti visuotinį naujagimių tikrinimą dėl išgydomų arba neišgydomų ligų ir ar prie genetinių duomenų galima prieiti negavus sutikimo iš ES ar kitos nepriklausomos institucijos.
Valstybinės sveikatos apsaugos sistemos turi nuspręsti, dėl kurių ligų turėtų būti tikrinama, bet nepriklausoma Europos Sąjungos institucija koordinuos ir patars, koks turėtų būti visuotinis naujagimių tikrinimas ir pagal kokį praktikos kodeksą jis turėtų būti atliekamas.
Europos Sąjungos teisės aktai turi užtikrinti, kad būtų atliekamas suderintas visuotinis naujagimių tikrinimas dėl rimtų, išgydomų ar genetinių ligų arba teikiant medicinines paslaugas. Iš nepriklausomos Europos Sąjungos organizacijos būtina gauti specialų leidimą dėl neišgydomų ligų. Genetinius duomenis turi saugoti nepriklausoma nacionalinė organizacija.
Visuotinio naujagimių tikrinimo programų leidimai, stebėjimas ir vertinimas Europos lygiu. Nepriklausoma Europos Sąjungos organizacija turi kaupti įrašus apie atliktus tikrinimus ir saugoti genetinius duomenis.
FUND is a project funded by the European Commission (