Basics
Neilgi pēc bērniņa piedzimšanas veselības aprūpes profesionāļi veic vairākas pārbaudes. Neonatālajā skrīningā ietilpst vairākas ģenētiskās pārbaudes vai ierastas fizikālās pārbaudes, lai nodrošinātu, ka nav redzamu attīstības traucējumu, piemēram, dažu pirmo dzīves nedēļu laikā notiek dzirdes pārbaude. Pārbaudes var norādīt, vai nav riska, ka bērns varētu saslimt ar kādu no daudzajām retajām, bet smagajām slimībām pat pirms pirmo šo slimību pazīmju parādīšanās. Atklājot slimības agrīnā stadijā, paredzams, ka dažkārt bērni var saņemt ārstēšanu, kas slimību var mazināt vai pasargāt no tās nodarītā kaitējuma. Neonatālais skrīnings var sniegt papildu informāciju, piemēram, jaundzimušo vecākiem un radiniekiem atklāt sīkāku informāciju par veselību un riskiem, bet ārstiem — precīzākas zināšanas par patieso veselības stāvokli.
Dažās izglītotās sabiedrībās ir izveidoti neonatālā skrīninga pārbaužu politikas veidošanas kritēriji, bet pašlaik Eiropā valsts un reģionālas varas iestādes un pat atsevišķas slimnīcas izvēlas, kādu slimību skrīningu veikt. Tādēļ neonatālās skrīninga programmas dažādās ES valstīs ir ļoti atšķirīgas.
Neonatālā skrīninga izmantošana nosaka vairākus būtiskus jautājumus. Piemēram, kā nodrošināt skrīninga rezultātu privātumu? Vai, lai veiktu pārbaudes, ir būtiski saņemt vecāku piekrišanu? Vai bažas par diskrimināciju ir pamatotas? Vai būtu iespējams veikt visas populācijas skrīningu, un kādiem jābūt kritērijiem, lai izvēlētos slimības skrīningam? Vai būtu jāveic skrīnings neārstējamām slimībām?
Info cards
80% no retajām slimībām ir ģenētiskas izcelsmes slimības. Tās var būt pārmantotas vai attīstījušās spontānu gēnu mutāciju vai hromosomālu defektu dēļ. Tās attiecas uz 3–4% no visiem dzimušajiem.
Galvenokārt tas tiek veikts pārbaudot no papēža paņemtu asins paraugu drīz pēc bērniņa dzimšanas (dienu skaits dažādās valstīs ir atšķirīgs) un nosakot dzīvību apdraudošas ģenētiskas saslimšanas.
Tā ir dažādās ES valstīs atšķirīga valsts, reģionālā vai vietējā kompetence. To var ietekmēt starptautiskie kritēriji, budžets un citi praktiski apsvērumi.
Tā ir DNS pārbaude, lai agrīni noteiktu vai izslēgtu ģenētisku slimību, ko nākamās paaudzes var pārmantot, bet var arī nepārmantot.
Daudzās ES valstīs 80% no jaundzimušajiem tiek veikts vairāku slimību skrīnings. Vairākas Austrumeiropas valstis, piemēram, Rumānija un Turcija, skrīninga nodrošināšanā atpaliek.
Daudzās Eiropas valstīs vai nu nav, vai ir tikai daļēji noteikta valsts programma, toties atsevišķi skrīninga centri nosaka, kādos veselības stāvokļa gadījumos tiek veikts skrīnings.
Tiek pārbaudītas jaundzimušā acis, lai noteiktu, vai nav kataraktas, nosaka arī, vai nav sirdskaites, gūžām — attīstības displāzijas, bet sēkliniekiem — kriptorhisma.
Ģenētisko pārbaužu veikšanu kontrolē vairāki starptautiski pasākumi. Tomēr valstu valdībām tie nav saistoši, un vairākās ES valstīs darba devēju prasības atklāt ģenētisko informāciju netiek uzskatītas par nelikumīgām.
Ja vairākumam ES populāciju būtu relatīvi kopīgs ģenētiskais fons un līdzīgas veselības aprūpes sistēmas, vienu un to pašu slimību neonatālais skrīnings varētu veidot ļoti svarīgu veselības profilakses pasākumu.
Virknes masu spektrometrijas (neonatālais skrīnings, uzreiz nosakot daudzas slimības) ieviešana iepriekšējā gadu desmita laikā ir padarījusi vairāku ģenētisko slimību skrīningu rentablāku.
Tā ir koordinēta sistēma, ko veido izglītošana, skrīninga veikšana, novērošana, diagnostika, ārstēšana, vadība un programmas novērtēšana.
Retu slimību agrīna diagnostika, ja slimība tiek atklāta drīzumā pēc dzimšanas pareizu ģenētikas konsultāciju, un iespējamas prenatālās diagnostikas gadījumā ģimenēs, kurās sastopamas šīs slimības, ir ļoti efektīva profilakses programma.
Fenilketonūrija — slimība, kas izraisa neatgriezenisku garīgu atpalicību, ja netiek ārstēta, tomēr to var kontrolēt ar ierobežotu diētu. Tā sastopama 1 no 15 000 dzemdībām, dažās ES valstīs pat biežāk.
Skrīninga metodei jābūt gan jutīgai — tai jāidentificē visus vai gandrīz visus slimības gadījumus, gan specifiskai — tai jāsamazina kļūdaini pozitīvu gadījumu skaitu.
2007. gadā ASV aptuveni 3,5 miljoniem bērnu veica kļavu sīrupa urīna slimības pārbaudi (reta slimība). No pārbaudītajiem bērniem 1249 analīžu pārskatos bija pozitīvs rezultāts, bet pēc turpmākās pārbaudes slimību apstiprināja tikai 18 bērniem. Pārējie bija kļūdaini pozitīvi gadījumi. Ja pārbaudes metode ir pārāk jutīga, tiek iegūti kļūdaini pozitīvi rezultāti.
Neonatālā skrīninga pārbaudes sākotnēji tika izveidotas, lai pārbaudītu jau saslimušus cilvēkus. Tagad pārbaudēs var noteikt arī gēna nēsātājus (cilvēkus, kuriem ir viena bojātā gēna alēle, bet nav simptomu).
Mukoviscidoze ir neārstējama, tomēr kontrolējama slimība. Agrīna diagnostika un neonatālais skrīnings aiztaupa ilgstošu diagnostikas procesu, novērš uzturēšanos slimnīcā un palīdz ģimenes plānošanā. Tomēr pēc skrīninga nepieciešams veikt papildu izpēti arī tiem jaundzimušajiem, kam nav šīs slimības, un visi slimnieki netiek noteikti.
18.
Ģenētiskās informācijas nediskriminācijas likums
2008. gadā ASV Kongress pieņēma Ģenētiskās informācijas nediskriminācijas likumu (Genetic Information Non discrimination Act — GINA), kas aizliedz ģenētiskā mantojuma diskrimināciju attiecībā uz veselības apdrošināšanu un nodarbinātību, kā arī neļauj apdrošinātājiem atteikt atlīdzības izmaksu, pamatojoties uz personas ģenētisko informāciju.
Ģenētiskās slimības ir pārmantotas. Parasta slimības nodošanas shēma ir šāda: abi vecāki ir gēna nēsātāji — viņi nav slimi, bet vienā no diviem gēniem viņiem ir mutācija. Šādā gadījumā katram no bērniem ir 25% liela slimības varbūtība.
1. Slimība ir nozīmīga sabiedrības veselības problēma, un tā agrīni jādiagnosticē.
2. Ir jābūt piemērotai visu jaundzimušo pārbaudei, skrīningam.
3. Jābūt ārstēšanai un saskaņotai politikai par to, kas to veiks.
4. Skrīningam, diagnostikai un ārstēšanai jābūt ekonomiski proporcionālai.
Lai risinātu neonatālo pārbaužu jautājumus, 12 ES valstīs jāpanāk rakstiska vienošanās, 4 valstīs pietiek ar mutisku vienošanos. 3 valstīs nav prakses saņemt piekrišanu.
3 Eiropas valstīs ir ieviesti pasākumi etnisko minoritāšu skrīningā. (Piemēram, Lielbritānijā izmanto tulku pakalpojumus un profesionāļu apmācībā ietver arī kulturālo atšķirību aspektus.)
Pētījumā tika noskaidrots, ka 1 gadu pēc gēna nēsātāja noteikšanas, veicot neonatālo skrīningu, 15% ģimeņu nebija pārliecinātas, vai gēna nēsātāja statuss norāda uz veselības problēmām.
Pastāv precīzs vairāku retu slimību neonatālais skrīnings un diagnostika, tomēr tie nav sistemātiski visās dalībvalstīs (piemēram, mukoviscidozes gadījumā).
Dānijas Ētikas padome uzskata, ka ģenētiskā informācija ir īpaša, jo tā atklāj informāciju ne tikai par pašu cilvēku, bet arī par viņa radiniekiem, sniedz informāciju gan par atsevišķām personām, gan populāciju.
-lielāka skaita bērnu dzimšanu ar to pašu slimību;
-nepietiekamu atbalstu ģimenei;
-pacienta veselības pasliktināšanos vai nāvi;
-uzticības zudumu veselības aprūpes sistēmai.
Vienmēr nepieciešams pozitīvas skrīninga pārbaudes apstiprinājums. Dažkārt to var veikt pirms pirmo rezultātu paziņošanas vecākiem.
Visbiežāk skrīnings tiek veikts fenilketonūrijai (ārstējama slimība, bet, nesākot ārstēšanu, var izraisīt garīgu atpalicību, smadzeņu bojājumus) un iedzimtam hipotireoīdismam (hormona deficīts, kas neārstēšanas gadījumā var izraisīt augšanas aizturi un garīgu atpalicību).
Lai izlemtu, vai jāveic skrīnings kādai jaunai slimībai, tiek veikti eksperimentāli pētījumi, kuros pirms valsts mēroga programmas pieņemšanas tiek novērtēta skrīninga programma.
Issue cards
Daži uzskata, ka smagas slimības diagnoze ir vērtīga, ja vien tā pasargā no nevajadzīgām papildu pārbaudēm; citi uzskata, ka ir bezjēdzīgi un pat nežēlīgi sniegt informāciju, kam nav klīniska lietojuma.
Gandrīz visās Eiropas valstīs parasti ir nepieciešama piekrišana, lai tiktu veikts skrīnings. Bet daži var iebilst, ka tas ir tā, it kā pārbaudes atsevišķiem cilvēkiem būtu obligātas, jo bieži vien ārsti nesniedz pietiekamu izskaidrojumu.
Ja izlemsim veikt 1, 2, 5 vai 10 slimību skrīningu, pie kāda slimību skaita mēs apstāsimies? Vai pārbaudīsim visas 6000–7000 retās slimības?
Vai neonatālajam skrīningam būtu jābūt obligātam un bezmaksas, ja ir pierādīts, ka jaundzimušais gūst labumu no agrīnas diagnostikas un ārstēšanas?
Dažās etnisko grupu minoritātēs biežāk sastopams noteikts gēns (piemēram, slimībaTay-Sachs aškenazu ebreju populācijā). Vai tas šajā populācijā izraisa bailes no slimības pazīmju parādīšanās?
Vai ir vērts veikt neonatālo skrīningu pat tādos gadījumos, ja šo pēc dzimšanas noteikto ģenētisko slimību efektīva ārstēšana nav pieejama? Skrīnings vecākiem var sniegt ģenētikas konsultāciju par turpmākajām grūtniecībām un vairāk zināšanu par bērna slimību.
Kas ir svarīgāks: indivīda tiesības zināt, ka viņam ir ģenētiska slimība, vai citu cilvēku, piemēram, pēcteču, ģimenes un sabiedrības ieguvums kopumā?
Skrīnings var radīt ievērojamas bažas. Tāpēc izšķiroša nozīme ir atbilstošām konsultācijām un precīzai informācijai. Vai būtu jāattīsta populācijas skrīnings, ja nepietiek resursu konsultācijām?
Ja populācijā tiek veikts īpaši retu slimību skrīnings, pat lietojot ļoti specifiskas un sensitīvas metodes, var iegūt daudz kļūdaini pozitīvu rezultātu. Katrai pārbaudei ir norādītas specifiskas sliekšņa robežas, lai tiktu samazināts pārāk lielais kļūdaini pozitīvo rezultātu skaits.
Vai ārstam pēc pozitīva neonatālā skrīninga rezultāta iegūšanas ir ētisks pienākums bērna ģimenes locekļiem izstāstīt, kā tas varētu viņus ietekmēt, ja piekrišana nav nepieciešama?
Vai paplašināts skrīnings atņems jau tā nepietiekamos resursus citām svarīgām sabiedrības veselības programmām un vajadzībām?
Ja skrīnings tiktu paplašināts, vajadzētu daudz laika, lai ieviestu sarežģītu infrastruktūru, kas paredzēta pārbaužu, konsultāciju, apmācības, ārstēšanas un novērošanas atbalstam, jo daudzās valstīs šāda prakse nav vēl ieviesta.
Daži uzskata, ka skrīninga veikšana tikai tādām slimībām, kas jau ir ārstējamas, ir dogma, kas mūs nolemj neziņai un ārstēšanas nepieejamībai, jo iespējamie pacienti netiek atklāti, kamēr nav parādījušies simptomi, bet tad efektīva profilakse jau ir novēlota.
Kā garantēt privātuma aizsardzību, veicot neonatālo skrīningu? Padomājiet, kā informāciju lietos policija, dzīvības apdrošināšanas uzņēmumi un darba devēji.
Zināšanas par neonatālā skrīninga programmas panākumiem un neveiksmēm pastāvīgi paplašinās. Vai šīs programmas nevajadzētu regulāri pārskatīt, lai tās papildinātu, ierobežotu vai mainītu?
Aprēķinot ģenētisko slimību skrīninga izmaksas, jādomā par visu pacientu agrīnas ārstēšanas papildu izdevumiem un to pacientu ārstēšanas izmaksām visu mūžu, kuri, neveicot skrīningu, būtu miruši.
Neonatālā skrīninga programmas tāpat kā jebkāda medicīniska iejaukšanās dod lielāku labumu nekā zaudējumu.
Gadījumos, kad slimība nav labi izpētīta, un ārstēšana nav skaidri noteikta, skrīnings var izraisīt apšaubāmu noviržu pārmērīgu ārstēšanu.
Padomājiet par kļūdas atkārtotu apliecināšanu visiem pacientiem, kuru bērniem ir iegūts kļūdaini negatīvs rezultāts; padomājiet arī par visu to vecāku raizēm, kuri saņēmuši kļūdaini pozitīvus rezultātus.
Dažas slimības noteiktā populācijā ir biežāk izplatītas (piemēram, Smith Lemli Opitz sindroms Polijā). Ja cilvēki pārceļas no savas dzimtās valsts, viņiem šāds skrīnings var netikt veikts. Vai viņu bērniem būtu jānodrošina neonatālais skrīnings?
Ja bērns jau agri savas dzīves laikā uzzina savu ģenētisko informāciju, tā var iekļauties viņa personībā. Ja ģenētiskā informācija tiek atklāta vēlu, tā var nonākt pretrunā ar viņa paštēlu un to ir grūtāk pieņemt.
Padomājiet par radinieku iesaistīšanu, ārstēšanas nepieejamību, potenciālo dzīvības apdrošināšanas zaudējumu, finanšu izdevumiem un nespēju šīs zināšanas anulēt.
Cilvēkiem, kas atklāj ģenētisko pārbaužu rezultātus dzīvības apdrošinātājiem, bankām vai darba devējiem, var tikt atteikta dzīvības apdrošināšana. Tāpat viņi var piedzīvot aizdevumu atsaukšanu. Lai izvairītos no sloga uzņēmumam, darba devēji šādus cilvēkus var atlaist no darba vai nepieņemt darbā.
Ja neonatālā ģenētiskā skrīninga veikšanai nepieciešama piekrišana, to sniedz vecāki, kuri rīkojas sava bērna interesēs. Atšķirībā no cita veida skrīninga šajā gadījumā lēmumu nepieņem persona, kurai skrīnings tiek veikts Tas neonatālā skrīninga ētisko dilemmu padara īpašu.
Story cards
Policies
Valsts veselības aprūpes sistēmas var izlemt valstī piedāvāt neonatālo skrīningu ārstējamām un neārstējamām slimībām un var pieņemt lēmumu arī par piekļuvi ģenētikas datiem bez nepieciešamības saņemt apstiprinājumu no ES vai citām neatkarīgām iestādēm.
Valsts veselības aprūpes sistēmas: lemj, kādu slimību neonatālo skrīningu piedāvāt, bet neatkarīgas Eiropas institūcijas koordinē un konsultē, kādam un saskaņā ar kādu rīcības kodeksu jābūt neonatālajam skrīningam.
Eiropas likumdošana: nodrošina saskaņotu smagu, ārstējamu ģenētisku slimību neonatālo skrīningu vai skrīningu tādos gadījumos, kad ir pierādīts medicīniskais ieguvums. Jāsaņem speciāla atļauja no neatkarīgas Eiropas neārstējamo slimību organizācijas. Ģenētiskie dati jāaizsargā neatkarīgai valsts institūcijai.
Neonatālo skrīninga programmu Eiropas līmeņa atļauja, monitorings un novērtējums. Neatkarīga Eiropas organizācija: reģistrē veiktās pārbaudes un aizsargā ģenētiskos datus.
FUND is a project funded by the European Commission (