Basics
A csecsemőkön a születést követően különböző vizsgálatokat végeznek az egészségügyi szakemberek. Az újszülöttek szűrése genetikai vizsgálatokból vagy a születési hibákat kimutató általános rutin vizsgálatokból áll, mint például a születést követő hetekben végzett hallásvizsgálat. A vizsgálatok segítségével még a tünetek megjelenése előtt kimutatható, ha egy csecsemőnél fennáll valamely ritka, de súlyos betegség kockázata. A betegségek időben történő felismerésével a gyermekek olyan kezelésben részesülhetnek, amellyel megelőzhető a betegség kialakulása vagy csökkenthető a súlyossága. Az újszülöttek szűrésével egyéb információk is szerezhetők, például a szülők és rokonok egészségi állapotáról és veszélyeztetettségi fokáról, és az orvosok pontosabban megismerhetik a betegség körülményeit.
Habár néhány tudományos társaság felállította az újszülöttek szűrésének irányelveit, jelenleg Európában a nemzeti hatóságok, a regionális hatóságok, sőt maguk a kórházak választják ki, milyen szűréseket végeznek el. Ennek eredménye, hogy az EU tagállamaiban az újszülöttek szűrési programja igencsak eltérő.
Az újszülöttek szűrésének témaköre felvet néhány fontos kérdést, például: mi a helyzet a szűrési eredményekre vonatkozó adatvédelem tekintetében? Szükséges-e a vizsgálatok elvégzéséhez a szülők hozzájárulása? Valós probléma-e a megkülönböztetéstől való félelem? Kiterjeszthető-e a szűrési program a társadalom egészére, és milyen feltételek alapján válasszák ki a szűrésbe bevont betegségek körét? Bekerüljenek-e a szűrési programba a gyógyíthatatlan betegségek?
Info cards
A ritka betegségek 80 százalékban genetikai eredetűek. Vagy öröklöttek, vagy véletlenszerű génmutációból, illetve kromoszóma-rendellenességből fejlődnek ki. A születések 3–4 százalékát érintik.
A szűrést leggyakrabban sarokszúrásból nyert egy csepp vérmintából végzik nem sokkal a születést követően (a napok száma országonként eltérő), annak érdekében, hogy kiszűrjék az életveszélyes genetikai betegségeket.
Nemzeti, regionális vagy helyi hatáskörbe tartoznak, és EU-tagállamonként eltérőek lehetnek. Nemzetközi kritériumok, költségvetés, valamint egyéb gyakorlati tényezők befolyásolják.
A genetikai szűrés során az újszülött DNS molekuláit vizsgálják azzal a céllal, hogy időben kimutassák vagy kizárják az olyan genetikai betegséget, amely esetlegesen továbbörökíthető a jövő nemzedékének.
Számos uniós tagállamban az újszülöttek 80 százalékán elvégzik a különböző betegségek szűrését. Némely kelet-európai országban, például Romániában és Törökországban az újszülöttkori szűrések lefedettsége ennél alacsonyabb.
Sok uniós tagállamban hiányzik, vagy csak részben van definiálva nemzeti program, ehelyett az önálló szűrési centrumok határozzák meg, hogy milyen betegségek szűrését végzik el.
A vizsgálatok során az újszülött szemét, például szürke hályog, a szívét szívbetegség, a csípőjét diszplázia kialakulásának kimutatására szűrik, valamint megvizsgálják a rejtettheréjűséget is.
A genetikai vizsgálatokat számos nemzetközi rendelkezés szabályozza. Ezeknek a végrehajtása azonban nem kötelező a nemzeti kormányok számára, és nem minősítik törvényellenesnek néhány EU-tagállam azon gyakorlatát, amely szerint a munkáltató elvárja az alkalmazottaitól, hogy genetikai adataikat felfedjék.
Tekintettel az európai populációk közös genetikai hátterére és a tagállamok hasonló egészségügyi rendszereire, az azonos betegségek kimutatására irányuló újszülöttkori szűrések nagyon fontos egészségmegőrző rendszert eredményezhetnek.
Az elmúlt évtizedben bevezetett tandem tömegspektrometria módszernek köszönhetően (több betegség egyidejű újszülöttkori szűrővizsgálatával) számos genetikai betegség szűrése vált költséghatékonyabbá.
Ez egy olyan összehangolt rendszer, amely oktatásból, szűrésből, utókövetésből, kórmeghatározásból, kezelésből, menedzsmentből és a program kiértékeléséből áll.
A ritka betegségek korai diagnózisa, amennyiben a születést követően időben megtörténik egy átfogó genetikai tanácsadás kíséretében, valamint a születést megelőzően végzett diagnózis a veszélyeztetett családokban nagyon hatékony megelőző programot jelent.
Phenylketonuria – kezelésének hiánya visszafordíthatatlan értelmi károsodáshoz vezet. Szigorú diétával a betegség állapota kontrollálható. 15 000 születésből egyszer fordul elő, néhány EU-tagállamban gyakrabban.
A szűrési módszernek érzékenynek és specifikusnak kell lennie, azaz az összes vagy közel az összes betegségfajtát fel kell ismernie, és minimalizálni kell a hibásan pozitívnak minősített eseteket.
2007-ben az Amerikai Egyesült Államokban körülbelül 3,5 millió gyermeken végezték el a jávorfaszörp betegség (ritka betegség) szűrését. Közülük 1249 esetben jelentettek pozitív eredményt, de a további vizsgálatok során csak 18 gyermeknél erősítették meg a betegséget. A többi eredmény hamis pozitív volt. A hamis pozitív eredmények akkor születnek, ha vizsgálati módszer túl érzékeny.
Az újszülöttek szűrési vizsgálatát eredetileg a betegségben szenvedők kimutatására tervezték. A vizsgálatok újabban képesek már a megbetegedés lehetőségét hordozókat is kimutatni (olyan személyek esetében, ahol a sérült génnél az egyik allél jelen van, de a betegség tünetei nem jelentkeznek).
A CF (cisztás fibrózis) gyógyíthatatlan, de kezelhető betegség. A betegség korai felismerése és az újszülöttek szűrése segít megelőzni a hosszú diagnosztikai folyamatokat és a kórházi felvételeket, és segítséget nyújt a családtervezéshez. Azonban szükség van a nem érintett újszülöttekre is kiterjedő szűrést követő kutatásra, és figyelembe kell venni azt a tényt is, hogy a betegség nem mutatható ki minden betegnél.
Az Egyesült Államokban 2008-ban aláírt GINA jogszabály tiltja a genetikai adatok miatti diszkriminációt az egészségbiztosítás és a foglalkoztatottság vonatkozásában, valamint megakadályozza, hogy a biztosítók a genetikai adatok alapján elutasítsák a biztosítás megkötését.
A genetikai rendellenesség örökölhető. A betegség örökölhetőségének egyik általános példája, amikor mindkét szülő hordozó, azaz nem betegek, de egy vagy két gén mutációját hordozzák. Annak, hogy beteg gyermekük születik 25 százalék a valószínűsége.
1) A betegség fontos népegészségügyi probléma, és korán felismerhető.
2) Megfelelő vizsgálati módszer minden újszülött szűrésére.
3) Alkalmas kezelés és megállapodás arra vonatkozóan, hogy kit kezeljenek.
4) A szűrések, diagnózisok és kezelések gazdasági szempontból legyenek egyensúlyban.
Tizenkét EU-tagállamban szükséges az újszülöttek szűrővizsgálatához az előzetes írásbeli beleegyezés, négy országban elegendő a szóbeli hozzájárulás. Három tagállamban nincs érvényben joggyakorlat a jóváhagyás kérésére vonatkozóan.
Három EU-tagállam vezetett be lépéseket az etnikai kisebbségek és a szűrővizsgálatok vonatkozásában. (Például az Egyesült Királyságban tolmácsot alkalmaznak, és a szakemberek képzésénél figyelembe veszik a kulturális különbségeket.)
Az újszülöttkori szűrésen betegséghordozóként diagnosztizált családok körében egy évvel a vizsgálatot követően végzett tanulmány szerint, az érintett családok 15 százaléka bizonytalan volt azt illetően, hogy a hordozói státusz jelenthet-e egészségügyi problémákat.
Számos ritka betegség esetében pontos újszülöttkori szűrésre és diagnosztizálásra van lehetőség, de ezt nem végzik el rendszeresen minden tagállamban (például a cisztás fibrózis betegség esetében).
A Danish Council of Ethics (Dán Etikai Tanács) a genetikai adatokat sajátosnak tekinti, mivel azok nem csak egy adott személyről, hanem annak rokonairól is információt szolgáltatnak, valamint információt nyújtanak az egyes személyekről és a népességről egyaránt.
– több gyermek születik ugyanazzal a betegséggel;
– nem megfelelő családi támogatás;
– a beteg állapotának rosszabbodása vagy halála;
– az egészségügyi rendszerbe vezetett bizalom elvesztése.
Egy pozitív eredménnyel járó újszülöttkori vizsgálatot minden esetben kötelező megerősíteni. Néha ez azelőtt is megtehető, hogy az első vizsgálat eredményét közölnék a szülőkkel.
A leggyakrabban vizsgált betegségek a phenylketonuria (amely bár kezelhető betegség, a kezelés hiánya értelmi károsodást és agysérülést eredményez) és a congenitalis hypothyreosis (egy hormonhiányos betegség, ahol a kezelés hiánya növekedési elmaradottsághoz és értelmi károsodáshoz vezet).
Kísérleti tanulmányokat készítenek annak eldöntése érdekében, hogy egy új betegség bekerüljön-e a szűrési programba, mielőtt azt nemzeti szűrési programként alkalmaznák.
Issue cards
Néhányan azt képviselik, hogy a súlyos betegségek diagnózisa már magában is érték, mivel így elkerülhetők a szükségtelen járulékos vizsgálatok; mások úgy gondolják, hogy ha az információ klinikai szempontból nem hasznosítható, akkor a diagnózis felesleges, sőt kegyetlen.
A szűrések elvégzéséhez majdnem minden EU-tagállamban előzetes hozzájárulás szükséges. Mégis néhányan azt állíthatják, hogy a vizsgálatokat ráerőltetik az egyénekre, mivel gyakori, hogy az orvosok nem adnak kielégítő magyarázatot...
Amennyiben úgy döntünk, hogy elvégezzük a vizsgálatot 1, 2, 5 vagy 10 betegségre vonatkozóan, hol húzzuk meg a szűrések számában a határt? Vizsgálat alá vessük-e mind a 6–7000 ritka betegséget?
Kötelezővé és ingyenessé tehető-e az újszülöttek szűrése, ha a korai diagnózis és kezelés biztosan az újszülött egészségét szolgálja?
Léteznek olyan etnikai kisebbségek, ahol egy bizonyos gén magasabb gyakorisággal fordul elő (ilyen például a Tay-Sachs-szindróma az ashkenazi zsidó populációban). Vajon problémát jelent ezekben a népességekben a megbélyegzéstől való félelem?
Az újszülöttek szűrési vizsgálatait akkor is érdemes elvégezni, ha olyan genetikai betegségekre derítenek fényt, amelyekre nincs hatékony gyógymód? Az eredmények alapján genetikai tanácsadás nyújtható a jövőbeli terhességek és a gyermek betegségével kapcsolatos ismeretek tekintetében.
Mi a fontosabb: az egyén joga, hogy megtudja, milyen genetikai betegségben szenved, vagy mások, a jövendő leszármazottak, a család és a társadalom egésze számára ebből származó haszon?
A vizsgálatok aggodalmat okozhatnak. A megfelelő tanácsadás és a pontos információ létfontosságú. Ha nem léteznek erőforrások a tanácsadáshoz, érdemes-e folytatni a népesség szűrését?
Amikor a népességet egy rendkívül ritka rendellenességre szűrik, ráadásul egy nagyon speciális t és érzékeny módszerrel, számtalan hamis pozitív eredmény születhet. Az adott vizsgálatok határértékeinek szűkítésével minimalizálni lehet a hamis pozitív eredményeket.
Egy pozitív eredményű újszülöttkori vizsgálat után az orvosnak erkölcsi kötelessége-e előzetes beleegyezés nélkül közölni a gyermek családtagjaival, hogy őket is érintheti a betegség?
A kibővített szűrési vizsgálatok vajon kevés forrást vesznek el más értékes közegészségügyi programoktól és szükségletektől?
A szűrési vizsgálatok kiterjesztésének előfeltétele egy olyan komplex infrastruktúra megteremtése, mely a vizsgálatot, tanácsadást, oktatást, kezelést és utókövetést is támogatni képes. Ez rengeteg időbe kerül, mivel ezen gyakorlatok még nem sok országban vannak jelen.
Néhányan úgy gondolják, hogy csak a gyógyítható betegségek szűrése egy olyan dogma, amely tudatlansághoz és a kezelések elérhetetlenségéhez vezet, mivel így a betegségek csak a tünetek megjelenésekor ismerhetők fel, túl későn ahhoz, hogy hatékony megelőző beavatkozásokat lehessen végrehajtani.
Mi a helyzet az adatvédelemmel az újszülöttek szűrési adatainak vonatkozásában? Gondoljunk az adatok rendőrség, biztosítótársaságok és munkáltatók általi felhasználására.
Az újszülöttek szűrési programjának sikereivel és kudarcaival kapcsolatos ismeretanyag folyamatosan bővül. Miért ne lenne fontos e programok rendszeres áttekintése annak érdekében, hogy azokat bővítsék, kizárják vagy módosítsák?
A genetikai betegségek szűrési költségeinek kiszámításánál minden betegnél figyelemmel kell lenni a korai kezelés többletköltségeire, valamint az élethosszig tartó kezelések költségeire azoknál a betegeknél, akik meghaltak volna a szűrés hiányában.
Mint minden orvosi beavatkozás, az újszülöttek szűrése is sokkal több haszonnal jár, mint kárral.
Azokban az esetekben, ahol a betegség nem elég jól ismert és a kezelés nem kellően meghatározott, a szűrések az adott rendellenességek túlkezelését eredményezhetik.
Gondoljunk azokra a szülőkre, akik hamis megnyugtatást kaptak gyermekük hamis negatív vizsgálati eredményével kapcsolatban, valamint azoknak a szülőknek az aggodalmára, akiknek gyermeke hamis pozitív eredményt kapott.
Vannak olyan tünetek, amelyek bizonyos populációban gyakrabban fordulnak elő (például a Smith-Lemli-Opitz szindróma Lengyelországban). Ha az emberek elköltöznek anyaországukból, előfordulhat, hogy kimaradnak a szűrésből. Gondoskodni kell-e gyermekeik újszülöttkori szűréséről?
Ha egy gyermek korán megtudja genetikai adottságait, azt egyénisége részévé teheti. Ha túl későn fedik fel előtte, az megzavarhatja az énképét, és nehezebben fogadja el a helyzetét.
Gondoljunk a rokonság érintettségére, a gyógymód hiányára, az életbiztosítás esetleges elvesztésére, a pénzügyi terhekre, valamint arra, hogy nem lehet a megkapott ismeretet meg nem történtté tenni.
Azok az emberek, akik felfedik genetikai vizsgálatuk eredményeit az életbiztosítójuk, bankjuk vagy munkáltatójuk előtt, azzal szembesülhetnek, hogy életbiztosításukat elutasítják, illetve nem kapnak hitelt. A munkáltatók elbocsáthatják ezeket a személyeket, vagy nem alkalmazzák őket annak érdekében, hogy elkerüljék az alkalmazásukkal járó kellemetlenségeket.
A szülők képviselik a gyermekük érdekét, amennyiben előzetesen hozzájárultak az újszülöttkori genetikai vizsgálatokhoz. A többi szűréstől eltérően a döntést ilyenkor nem a szűrésben érintett személy hozza meg. Ez adja az újszülöttkori szűrések erkölcsi dilemmáinak sajátosságát.
Story cards
Policies
A nemzeti egészségügyi szervezetek döntési körébe tartozik, hogy bekerüljenek-e az újszülöttek szűrési programjába bizonyos gyógyítható vagy gyógyíthatatlan betegségek, valamint az EU vagy egyéb független testület jóváhagyása nélkül dönthetnek-e a genetikai adatokhoz való hozzáférhetőségről.
A nemzeti egészségügyi szervezetek határozzák meg, hogy mely betegségeket vonják be az újszülöttek szűrési programjába, azonban egy független európai testület koordinálja, illetve tanácsadási tevékenységgel támogatja a nemzeti szűrési protokoll kialakítását.
Uniós jogszabályok biztosítják az újszülöttek egységes szűrési programját súlyos, gyógyítható genetikai betegségek esetén, illetve akkor, ha beigazolódik az adatok orvosi hasznosíthatósága. A gyógyíthatatlan betegségek szűrése független európai szervezet külön engedélyéhez kötött. A genetikai adatok védelméről egy független nemzeti testületnek kell gondoskodnia.
Az újszülöttek szűrési programjainak engedélyeztetése, ellenőrzése és értékelése uniós szinten valósul meg. Az elvégzett vizsgálatok dokumentálásáról és a genetikai adatok védelméről egy független uniós szervezetnek kell gondoskodnia.
FUND is a project funded by the European Commission (