Basics
Peu de temps après la naissance d’un nouveau-né, les médecins effectuent une série de tests. Le dépistage néonatal correspond à une série de tests génétiques ou à un examen physique de routine qui permet de s'assurer qu’il n’y a pas de malformation visible chez le bébé, par exemple en effectuant un test auditif dans les premières semaines de sa vie. Les tests peuvent indiquer si l’enfant est susceptible d’être atteint d’une des nombreuses maladies rares mais graves qui existent, avant même d’en présenter les symptômes. La détection de maladies à un stade précoce signifie que les enfants pourront, dans certains cas, recevoir un traitement qui permettra d’en atténuer les effets ou de les empêcher. Le dépistage néonatal peut fournir des informations supplémentaires en révélant aux parents et aux proches du nouveau-né des détails sur sa santé et les risques éventuels, ainsi qu’une meilleure connaissance de la véritable diversité de la maladie aux médecins.
Certaines sociétés savantes ont établi des critères de référence pour orienter les tests de dépistage néonatal, cependant à l’heure actuelle, en Europe, ce sont les autorités nationales et régionales, ou les hôpitaux eux-mêmes qui décident des maladies à tester. Avec pour résultat que, les programmes de dépistage néonatal varient considérablement d’un pays à l’autre de l’Union européenne.
Le dépistage néonatal soulève des questions essentielles : qu'advient-il de la confidentialité des résultats de dépistage ? Est-il essentiel d’obtenir le consentement des parents pour effectuer les tests ? La crainte d’une discrimination est-elle fondée ? Est-il possible d'effectuer des tests sur l’ensemble de la population et quels doivent-être les critères de sélection des maladies à tester ? Les maladies sans traitement doivent-elles être dépistées ?
Info cards
80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Elles peuvent être héréditaires, se développer suite à une mutation génétique ou être issues d’une anomalie chromosomique. Elles représentent 3 à 4 % des naissances.
Il est souvent réalisé sur un échantillon sanguin prélevé au talon peu après la naissance de l’enfant (le nombre de jours varie selon les pays) pour identifier les maladies génétiques mortelles.
Les compétences nationales, régionales ou locales varient selon les pays de l’Union européenne. Elles dépendent de critères internationaux, budgétaires ou d'autres facteurs d’ordre pratique.
Il s’agit d’un test ADN permettant de détecter ou d’exclure la présence de maladies génétiques pouvant être transmises aux générations futures.
Dans les pays de l’Union européenne, 80 % des nouveau-nés sont testés pour le dépistage d’un certain nombre de maladies. Dans un certain nombre de pays de l’Europe de l’Est, notamment en Roumanie et en Turquie, la couverture reste insuffisante.
Il n’existe pas, ou alors partiellement, dans bon nombre de pays européens, de programme national défini. A la place, des centres de dépistage individuels déterminent des listes de conditions de dépistage.
On cherche notamment à détecter chez le nouveau-né une cataracte au niveau des yeux, des anomalies au niveau du cœur, une dysplasie au niveau des hanches ou une cryptorchidie au niveau des testicules.
Plusieurs mesures internationales permettent de contrôler l’utilisation des tests génétiques. Mais ces mesures ne sont aucunement contraignantes pour les gouvernements nationaux, et ne rendent pas illégales dans certains pays de l’Union européenne l’exigence de l’employeur de demander à ses employés de révéler leurs informations génétiques.
Compte tenu d’un contexte génétique globalement commun à toutes les populations de l’Union européenne et des systèmes de santé similaires, des tests de dépistage effectués sur des maladies identiques pourraient conduire à des mesures de santé préventives importantes.
L'introduction ces dix dernières années de la spectrométrie de masse en tandem (un dépistage néonatal de plusieurs maladie à la fois) a permet de réduire les coûts liés au dépistage pour un groupe donné de maladies génétiques.
C’est un système coordonné constitué d’enseignement, de dépistage, de suivi, de diagnostic, de traitement, de gestion et d’évaluation de programmes.
Un diagnostic des maladies rares effectué suffisamment tôt à la naissance chez les familles touchées, accompagné d’un conseil génétique approprié et d’un éventuel diagnostic prénatal, est un programme de prévention très efficace.
La phénylcétonurie est une maladie qui entraîne un retard mental irréversible lorsqu’elle n’est pas soignée. Elle peut être contrôlée au moyen d’un régime strict. Elle se manifeste à l’occasion d’une naissance pour 15 000, mais est toutefois plus fréquente dans certains pays de l’Union européenne.
La méthode de dépistage doit être sensible (elle doit identifier tous les cas ou presque de la maladie), et spécifique (elle doit limiter le nombre de faux positifs).
En 2007, près de 3,5 millions de bébés ont été testés aux États-Unis pour la maladie du sirop d’érable (une maladie rare). Sur ce nombre, près de 1249 cas ont été signalés comme positifs, mais seulement 18 ont été confirmés à la suite de tests supplémentaires. Tous les autres étaient des faux positifs. Les faux positifs apparaissent lorsque le test est trop sensible.
A l’origine, les tests de dépistage étaient conçus de manière a décelé les cas avérés. Aujourd'hui, les tests peuvent également identifier les porteurs du gène (les personnes qui ont un allèle du gène affecté, mais ne présentent pas de symptômes).
La mucoviscidose est une maladie incurable mais qui peut-être gérée. Un diagnostic précoce accompagné d’un dépistage néonatal permet d’éviter les processus de diagnostic longs, les admissions à l’hôpital et peuvent aider les familles à s'organiser. Toutefois, le dépistage doit également s’accompagner de recherches pour le suivi des nouveau-nés qui ne sont pas atteints, et tous les patients ne sont pas détectés.
Signée aux États-Unis en 2008, la loi sur la non-discrimination génétique est une loi approuvée par le congrès interdisant toute discrimination sur la base d’informations génétiques en matière d’assurance maladie et d’emploi, notamment aux agences d’assurance qui souhaiteraient refuser une protection maladie sur la seule base d’informations génétiques.
Les maladies génétiques sont héréditaires. Parmi les modes de transmission fréquents de ces maladies, on trouve le cas où les deux parents sont porteurs d’une mutation de la maladie sur un des deux gènes. Il y a alors 25 % de probabilité que l’enfant soit atteint par la maladie.
1) La maladie est un problème de santé publique important, reconnaissable à un stade précoce.
2) Existence de tests appropriés, dépistage sur chaque nouveau-né.
3) Existence d’un traitement, et accord politique sur l'entité habilitée à traiter la maladie.
4) Dépistage, diagnostic et traitement doivent faire l’objet d’un équilibre économique.
Dans douze pays de l’Union européenne, un consentement écrit est nécessaire pour procéder au dépistage néonatal. Dans quatre pays, le consentement oral est suffisant. Dans trois pays, aucune pratique de consentement n’est appliquée.
Trois pays européens ont choisi de prendre des mesures en faveur des minorités dans le cadre d’un dépistage. Le Royaume-Uni, par exemple, fait appel à des interprètes et tient compte des aspects culturels dans la formation de ses professionnels.
Une étude à démontré qu’un an après avoir décelé le porteur au moyen d’un test de dépistage néonatal, 15 % des familles ne savaient pas si le statut de porteur impliquait des problèmes de santé.
Dans plusieurs cas de maladies rares, un dépistage néonatal précis et un diagnostic sont possibles, même s’ils ne sont pas systématiquement appliqués dans tous les États membres (ex., la mucoviscidose).
Le conseil d’hétique danois (Danish Council of Ethics) considère les informations génétiques comme des données particulières, car non seulement elles révèlent des connaissances sur des individus, mais également sur leur famille, et donc à la fois sur les individus et sur la population.
- que davantage d’enfants naissent avec la même maladie ;
- une prise en charge inadaptée de la famille ;
- une aggravation de l’état de santé du patient, voire le décès ;
- une perte de confiance dans le système médical.
La confirmation d’un test de dépistage positif sur nouveau-né est toujours nécessaire. Cette confirmation peut parfois être effectuée avant l’annonce du premier diagnostic aux parents.
Les maladies les plus courantes qui font l’objet d’un dépistage sont la phénylcétonurie (une maladie curable, mais pouvant entraîner un retard mental, des dégâts cérébraux) et l'hypothyroïdie congénitale (une déficience hormonale qui, si elle n’est pas soignée, peut entraîner un retard de croissance et un retard mental).
Afin de décider si une nouvelle maladie doit faire l’objet d’un dépistage, des études pilotes sont conduites pour évaluer le programme de dépistage avant l’adoption d’un programme national.
Issue cards
Certains pensent que le diagnostic d'une maladie grave est une valeur en soi, ne serait-ce que parce qu'il évite des tests supplémentaires inutiles ; d'autres estiment qu’il est inutile, voire cruel, de donner des informations qui n’ont pas d'utilité clinique.
Une demande de consentement pour effectuer un test de dépistage est généralement nécessaire dans la plupart des pays européens. Mais on peut argumenter sur le fait que les tests sont imposés aux personnes en raison du manque d’informations délivrées par les cliniciens.
Si l’on envisage d'effectuer des tests de dépistage pour une, deux, cinq ou dix maladies, quand décide-t-on de s’arrêter ? Doit-on aller jusqu’à tester les quelques 6000 ou 7000 maladies rares qui existent ?
Doit-on rendre obligatoire le dépistage néonatal gratuit si un diagnostic précoce accompagné d'un traitement adapté sont profitables au nouveau-né ?
Certains groupes ethniques minoritaires ont une fréquence plus élevée d'un gène particulier (par exemple, la maladie de Tay-Sachs chez la population juive ashkénaze). Le dépistage de cette maladie peut-il entraîner des craintes de stigmatisation chez ces populations ?
Même en l’absence de traitement efficace contre certaines maladies génétiques décelables à la naissance, le dépistage néonatal ne présente-t-il pas un intérêt ? Il peut permettre aux parents de jouer un rôle de conseiller dans les cas de grossesses futures et de leur fournir des connaissances supplémentaires sur la maladie de leurs enfants.
Qu’est-ce qui est important ? Le droit d’un individu de savoir ou non s’il est atteint d’une maladie génétique, ou les avantages que pourront en retirer d’autres personnes, notamment les futurs descendants, la famille ou la société au sens large.
Le dépistage peut être source d’une forte anxiété. C’est pourquoi il est important que le patient puisse bénéficier d’une assistance appropriée et de conseils précis. Si ce type de ressources n'existe pas, doit-on quand même effectuer des tests de dépistage sur la population ?
Lorsque la population est testée pour une maladie extrêmement rare, même avec une méthode hautement spécifique et sensible, on obtient parfois un grand nombre de faux positifs. Des limites précises spécifiques à chaque test sont mises en place pour réduire au maximum le nombre de faux positifs.
Lorsqu’un test de dépistage néonatal s’avère positif, le médecin a-t-il pour obligation morale d'informer les membres de la famille de l’enfant qu’il y a une possibilité qu'ils soient également atteints de la maladie, sans demande de consentement ?
L’élargissement du dépistage ne risque-t-il pas d'éloigner des ressources déjà rares des besoins et d'autres programmes de santé publique utiles ?
Si nous devions élargir l’étendue du dépistage, beaucoup de temps serait nécessaire pour mettre en place une infrastructure complexe qui puisse prendre en charge les tests, l’assistance, la formation, le traitement et le suivi, puisque ces pratiques n’ont pas été mises en place dans bon nombre de pays.
Certaines personnes pensent que vouloir dépister uniquement les maladies pour lesquelles il existe un traitement est un dogme qui nous condamne à l’ignorance et à une absence de traitements, car les patients ne sont pas identifiés tant qu’ils ne développent pas les symptômes, c’est-à-dire trop tard pour une intervention préventive efficace.
Qu’en est-il de la protection et de la confidentialité des informations de dépistage néonatal ? Songez à l’utilisation de ces informations par la police, les compagnies d’assurance vie, les employeurs.
Les connaissances sur les succès et les échecs des programmes de dépistage néonatal ne cessent de croître. Ces programmes ne devraient-ils pas être révisés régulièrement pour des ajouts, des suppressions ou des modifications ?
Lors du calcul des coûts de dépistage des maladies rares, il ne faut pas oublier de tenir compte des coûts supplémentaires de traitement des patients qui seraient autrement décédés en l’absence de dépistage.
Comme toute intervention médicale, les programmes de dépistage néonatal sont censés offrir plus d’avantages que de désavantages.
Le dépistage est susceptible d'entraîner un surtraitement dans les cas d’anomalies douteuses où la maladie est mal connue et le traitement mal défini.
Songez à tous ces parents rassurés à tord par un résultat négatif faux, lors du dépistage de leur enfant. Et songez à l’anxiété des parents à qui l'on a annoncé un faux positif.
Certaines maladies sont plus courantes chez certaines populations (par exemple, le syndrome de Smith-Lemli-Opitz en Pologne). En quittant leur pays natal, certaines personnes ne pourront pas bénéficier du dépistage. Le dépistage néonatal doit-il être rendu accessible pour leurs enfants ?
Lorsqu’un enfant connaît ses informations génétiques suffisamment tôt dans la vie, il peut les intégrer à son identité. Si ces informations lui sont révélées tardivement, elles peuvent entrer en conflit avec l’image qu’il a de lui-même et être mal acceptées par l’enfant.
Songez aux implications pour la famille, aux maladies incurables, à la perte possible d’assurance vie, aux coûts financiers et à l’incapacité à « effacer » la connaissance.
Les personnes qui révèlent les résultats de leurs tests à leur assureur vie, banque ou employeur risquent de se voir refuser une assurance vie ou un prêt. Les employeurs risquent de licencier ou de ne pas embaucher quelqu’un afin qu’il ne soit pas un fardeau pour leur société.
En cas de consentement accordé pour des tests de dépistage néonatal, ce sont les parents qui agissent dans l’intérêt de leur enfant. Contrairement à d’autres cas de dépistage, ce n’est pas l’individu concerné par le dépistage qui décide. C’est pourquoi le dépistage néonatal pose un dilemme si particulier sur le plan éthique.
Story cards
Policies
Les systèmes nationaux de santé pourront décider de proposer un dépistage néonatal national, que l’on puisse ou non soigner la maladie, et décider de l’accès aux données génétiques sans en demander l’autorisation auprès de l’Union européenne ou de tout autre organisme indépendant.
Les systèmes de santé nationaux pourront choisir les maladies qui feront l'objet d'un dépistage néonatal ; toutefois, un organisme européen indépendant sera chargé de la coordination et des recommandations à suivre sur la mise en place des tests de dépistage néonatal nationaux et selon des codes de pratique particuliers.
La législation européenne devra garantir un dépistage néonatal harmonisé des maladies génétiques graves pouvant être soignées, ou dans les cas où l'utilité médicale a été démontrée. Une autorisation spéciale devra être obtenue auprès d’une organisation européenne indépendante pour les maladies incurables. Les données génétiques devront être protégées par un organisme national indépendant.
Autorisation, surveillance et évaluation des programmes de dépistage néonatal au niveau européen. Un organisme européen indépendant devra enregistrer les tests effectués et protéger les données génétiques.
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