Basics
Pian vauvan syntymän jälkeen terveydenhuollon ammattilaiset tekevät useita testejä. Vastasyntyneiden seulonta koostuu geneettisten testien sarjasta tai rutiininomaisesta fysikaalisesta tutkimuksesta, jolla varmistetaan, ettei vauvalla ole havaittavia epämuodostumia. Tutkimuksiin kuuluu mm. elämän ensi viikkojen aikana tehtävä kuulotarkastus. Tutkimuksissa voidaan nähdä, mikäli vauvalla voi olla jokin monista harvinaisista mutta vakavista terveysongelmista jo ennen kuin sairaudet antavat merkkejä itsestään. Kun sairaudet havaitaan varhaisessa vaiheessa, lapsi voi joissain tapauksia saada hoitoa, joka voi lieventää sairauksien aiheuttamia haittoja tai jopa estää ne kokonaan. Vastasyntyneiden seulonta voi myös antaa vanhemmille ja sukulaisille lisätietoja vauvan terveydestä ja riskeistä sekä paremman kokonaiskuvan vauvan terveydentilasta lääkäreille.
Jotkut kehittyneet yhteiskunnat ovat luoneet kriteerit, jotka ohjaavat vastasyntyneiden seulontatarkastusten käytäntöjä. Toistaiseksi Euroopassa kuitenkin kansalliset viranomaiset, paikallistason viranomaiset ja jopa yksittäiset sairaalat päättävät, mitä sairauksia seulotaan. Näin ollen vastasyntyneiden seulontaohjelmat vaihtelevat huomattavasti eri EU-maissa.
Vastasyntyneiden seulonta nostaa esiin tärkeitä kysymyksiä, kuten: Millainen on seulontatulosten tietosuoja? Onko välttämätöntä saada vanhemmilta suostumus testien tekemiseen? Onko syrjinnän pelko aiheellinen? Olisiko kokonaisten väestöryhmien seulonta mahdollista, ja millä perusteilla seulottavat sairaudet tulisi valita? Tulisiko sellaisia sairauksia seuloa, joihin ei ole olemassa hoitoa?
Info cards
80 prosentilla harvinaisista sairauksista on geneettinen alkuperä. Sairaudet voivat olla perinnöllisiä tai kehittyä spontaanista geenimutaatiosta tai kromosomipoikkeavuudesta. Niitä liittyy 3–4 % kaikista synnytyksistä.
Tutkimus tehdään yleensä ottamalla verinäyte vauvan kantapäästä pian synnytyksen jälkeen (se, kuinka monen päivän päästä, riippuu maasta). Näytteestä pyritään tunnistamaan hengenvaarallisia geneettisiä sairauksia.
Käytännöt perustuvat kansalliseen, alueelliseen tai paikallisen toimivaltaan ja vaihtelevat eri EU-maissa. Niihin voivat vaikuttaa kansainväliset kriteerit, käytettävissä olevat varat ja muut käytännön tekijät.
DNA-tutkimus, jolla geneettinen sairaus voidaan todeta varhain tai sulkea pois. Tällainen sairaus voi olla periytyvä tai periytymätön.
Monissa EU-maissa 80 % vastasyntyneiltä seulotaan useita sairauksia. Joissakin Itä-Euroopan maissa (esim. Romaniassa ja Turkissa) tutkimusten kattavuus on muita maita heikompi.
Monissa Euroopan maissa ei ole kansallista ohjelmaa tai kansallinen ohjelma on vain osittain määritelty. Sen sijaan yksittäiset seulontakeskukset määrittelevät itse, millaisia sairauksia ne seulovat.
Vastasyntyneen silmät tutkitaan kaihin, sydän sydänvian, lonkat kehityshäiriön ja kivekset piilokiveksisyyden varalta.
On useita kansainvälisiä säädöksiä, jotka koskevat geneettisiä kokeita. Ne eivät kuitenkaan sido yksittäisiä maita, eivätkä tee laittomiksi sitä, että joissakin EU-maissa työnantajat voivat vaatia työntekijöitä paljastamaan geneettisiä tietoja.
Koska useimpien Euroopan väestöjen geneettinen tausta on suhteellisen samankaltainen ja koska maissa on samankaltaiset terveydenhuoltojärjestelmät, samoja sairauksia koskeva vastasyntyneiden seulonta voisi olla hyvin tärkeä ennalta ehkäisevä terveystoimenpide.
Viime vuosikymmenen aikana käyttöönotettu tandem-massaspektrometria (useiden eri sairauksien seulonta vastasyntyneiltä kerralla) on tehnyt joidenkin geneettisten sairauksien seulonnasta kustannustehokkaampaa.
Se on koordinoitu järjestelmä, johon kuuluvat koulutus, seulonta, seuranta, diagnoosi, hoito, hallinto ja ohjelman arviointi.
Harvinaisten sairauksien varhaisesta toteamisesta on hyötyä. Jos sairaus todetaan pian syntymän jälkeen (tai jopa ennen syntymää), vanhemmille suunnatusta asiantuntevasta geenineuvonnasta voidaan saada suurta apua sairauden aiheuttamien haittojen ehkäisyssä.
Fenyyliketonuria — korjaantumatonta älyllistä kehitysvammaisuutta hoitamattomana aiheuttava sairaus — voidaan pitää kurissa oikealla ruokavaliolla. Sen esiintymistiheys on 1 tapaus 15 000 synnytystä kohti, joissakin EU-maissa jopa korkeampi.
Seulontamenetelmän pitää olla sekä herkkä (sen on havaittava kaikki tai lähes kaikki sairaustapaukset) että tarkka (väärien positiivisten määrän pitää olla mahdollisimman pieni).
Vuonna 2007 Yhdysvalloissa testattiin noin 3,5 miljoonaa vauvaa vaahterasiirappitaudin (harvinainen tauti) varalta. Vauvoista 1 249 sai positiivisen testituloksen, mutta heistä vain 18 vauvalla sairaus vahvistui lisäkokeissa. Muut olivat ns. vääriä positiivisia. Vääriä positiivisia saadaan, kun testi on liian herkkä.
Vastasyntyneiden seulontatestit kehitettiin alun perin sairastuneiden tai sairastuvien tunnistamiseksi. Nykyiset testit pystyvät tunnistamaan myös kantajia (henkilöitä, joilla on yksi muuttuneen geenin alleeli mutta joilla ei ole mitään oireita).
Kystinen fibroosi on parantumaton mutta hallittavissa oleva tauti. Varhainen havaitseminen ja vastasyntyneiden seulonta säästää pitkältä diagnosointiprosessilta, vähentää sairaalakäyntejä ja auttaa perhesuunnittelussa. Seulonta vaatii kuitenkin seurantatutkimuksia myös terveiden vastasyntyneiden joukossa, eikä kaikkia potilaita pystytä tunnistamaan.
Yhdysvalloissa vuonna 2008 vahvistettu GINA on kongressin hyväksymä laki, joka kieltää työntekijöiden tai sairausvakuutusten ottajien geneettiseen tietoon perustuvan syrjinnän. Laki estää vakuutusyhtiöitä kieltäytymästä vakuutuksen myöntämisestä hakijan geneettisten tietojen pohjalta.
Geneettiset sairaudet voivat periytyä. Eräs tyypillinen periytymistapa on kyseessä, kun molemmat vanhemmat ovat kantajia – he eivät ole sairaita, mutta kantavat mutaatiota jommassakummassa geenissä. Tällöin kullakin heidän lapsistaan on 25 % todennäköisyys saada sairaus.
1) Sairaus on tärkeä kansanterveydellinen ongelma, joka voidaan tunnistaa varhain
2) on olemassa soveltuva testi, jolla kaikki vastasyntyneet voidaan seuloa
3) sairauteen on olemassa hoito sekä hyväksytty käytäntö siitä, kuka hoitaa
4) seulonnan, diagnoosin ja hoidon on oltava taloudellisesti tasapainossa.
Vastasyntyneen seulontatutkimuksen suorittamiseen vaaditaan kirjallinen suostumus 12 EU-maassa, ja 4 maassa suullinen suostumus riittää. Suostumuksen pyytäminen ei kuulu sovellettavaan käytäntöön 3 maassa.
Kolmessa Euroopan maassa on ryhdytty vähemmistöjä huomioonottaviin toimiin seulonnan suhteen. (Esimerkiksi Yhdistyneessä kuningaskunnassa käytetään tulkkeja, ja ammattilaisten koulutukseen sisältyy tutustuttaminen kulttuurieroihin).
Eräässä tutkimuksessa havaittiin, että vuoden kuluttua siitä, kun vauva havaittiin kantajaksi vastasyntyneiden seulonnassa, 15 % perheistä ei ollut varma siitä, tarkoittiko kantajuus terveysongelmia.
Joihinkin harvinaisiin sairauksiin on saatavilla tarkkoja menetelmiä vastasyntyneiden seulontaan ja diagnosointiin, joita ei kuitenkaan käytetä järjestelmällisesti kaikissa jäsenvaltioissa; tällainen sairaus on esim. kystinen fibroosi.
Tanskan eettinen neuvosto pitää geneettistä tietoa erityislaatuisena, koska se ei paljasta tietoja vain yhdestä ihmisestä, vaan myös tämän sukulaisista, ja koska se tarjoaa tietoa paitsi yksilöstä, myös väestöstä.
- useampien samaa sairautta potevien lapsien syntymiseen
- puutteelliseen tukeen perheelle
- potilaan terveydentilan kliiniseen heikkenemiseen tai kuolemaan
- luottamuksen heikkenemiseen terveydenhuoltojärjestelmää kohtaan.
Jos vastasyntyneen seulontatestitulos on positiivinen, se on aina vahvistettava. Tämä voidaan toisinaan tehdä, ennen kuin alustava tulos ilmoitetaan vanhemmille.
Yleisimmin seulotut sairaudet ovat fenyyliketonuria (hoidettavissa oleva sairaus, joka hoitamattomana voi aiheuttaa älyllistä kehitysvammaisuutta ja aivovaurioita) sekä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (hormonipuutos, joka voi hoitamattomana aiheuttaa kasvuhäiriöitä ja älyllistä kehitysvammaisuutta).
Jotta voitaisiin päättää, pitäisikö seulontaa suorittaa jollekin uudelle sairaudelle, järjestetään koetutkimuksia, joissa seulontaohjelma arvioidaan ennen kuin se otetaan käyttöön valtakunnallisesti.
Issue cards
Joidenkin mielestä vakavan sairauden diagnosointi on arvokasta jo sinällään, koska se vähintäänkin estää tarpeettomat lisätutkimukset. Toisten mielestä kliinisesti hyödyttömän tiedon tarjoaminen on turhaa ja jopa julmaa.
Seulontaan vaaditaan tyypillisesti suostumus lähes kaikissa Euroopan maissa. Joidenkin mielestä testit ovat ikään kuin pakollisia, koska kliinikot eivät selitä asioita tarpeeksi ihmisille…
Jos päätämme seuloa yhtä, kahta, viittä tai kymmentä sairautta, mihin vedetään raja? Pitäisikö testata kaikkia 6 000–7 000 harvinaista sairautta?
Pitäisikö vastasyntyneiden seulonnan olla pakollista ja ilmaista, jos varhainen diagnoosi ja hoito ovat varmasti eduksi vauvalle?
Joillakin etnisillä väestöryhmillä esiintyy tiettyjä geenejä keskimääräistä useammin (esim. Tay-Sachsin tauti ashkenazi-juutalaisten keskuudessa). Onko näillä väestöryhmillä syytä leimautumisen pelkoon?
Vaikka johonkin vastasyntyneiltä löydettävään geneettiseen sairauteen ei olisi olemassa hoitokeinoa, eikö vastasyntyneiden seulonta ole silti mielekästä? Vanhemmat voivat saada siitä geneettistä tietoa tulevien raskauksien suunnitteluun sekä lisää tietoa lapsensa sairaudesta.
Kumpi on tärkeämpää: yksilön oikeus tietää, onko hänellä geneettinen sairaus, vai muiden, esim. tulevien jälkeläisten, perheen ja koko yhteiskunnan, edut?
Seulonta voi aiheuttaa voimakasta ahdistusta. Riittävän neuvonnan ja täsmällisen tiedon saaminen on ratkaisevan tärkeää. Jos neuvontaresursseja ei ole, pitäisikö väestön seulontaa jatkaa?
Kun väestöstä seulotaan äärimmäisen harvinaisia sairauksia, väärien positiivisten tulosten määrä voi olla erittäin suuri silloinkin, kun menetelmä on hyvin tarkka ja herkkä. Kunkin testin havainnointirajat on suunniteltu minimoimaan väärien positiivisten tulosten määrä.
Jos vastasyntyneen seulontatulos on positiivinen, onko lääkärillä eettinen velvoite kertoa lapsen perheenjäsenille ilman suostumusta, että heilläkin voi olla kyseinen sairaus?
Viekö laaja seulontaohjelma vähäisiä resursseja muilta tärkeitä kansanterveydellisiltä ohjelmilta ja tarpeilta?
Jos haluaisimme laajentaa seulontaa, tarvitsisimme paljon aikaa rakentaaksemme monimutkaisen infrastruktuurin tukemaan testausta, neuvontaa, koulutusta, hoitoa ja seurantaa, sillä näitä käytäntöjä ei monissa maissa vielä ole.
Joidenkin mielestä vain hoidettavissa olevien sairauksien seulonta on dogma, joka tuomitsee meidät tietämättömyyteen sekä siihen, ettei hoitoja tulekaan, koska potilaita ei tunnisteta ennen kuin oireet ilmenevät ja ennaltaehkäisevät toimenpiteet ovat jo liian myöhäisiä.
Miten on tietosuojan laita vastasyntyneiden seulonnassa? Pohdi, kuinka poliisi, henkivakuutusyhtiöt ja työnantajat voisivat käyttää tietoja.
Tietämys vastasyntyneiden seulontaohjelmista kasvaa jatkuvasti. Eikö ohjelmia pitäisi arvioida säännöllisesti ja pohtia, tuleeko niitä lisätä, poistaa tai muuttaa?
Kun geneettisten sairauksien seulonnan kustannuksia lasketaan, on otettava huomioon myös kaikkien potilaiden varhaisemman hoidon kustannukset sekä elinikäisen hoidon kustannukset niille potilaille, jotka olisivat kuolleet ilman seulontaa.
Kuten kaikkien lääketieteellisten toimien ylipäätään, vastasyntyneiden seulontaohjelmien on tuotettava enemmän hyötyä kuin haittaa.
Seulonta voi johtaa kyseenalaisten poikkeavuuksien liialliseen hoitamiseen tilanteissa, joissa sairautta ei tunneta hyvin eivätkä hoitomenetelmät ole hyvin määriteltyjä.
Pohdi niiden vanhempien valheellista turvallisuudentunnetta, joiden lapset ovat saaneet väärän negatiivisen tuloksen, ja toisaalta niiden vanhempien ahdistusta, jotka ovat saaneet väärän positiivisen tuloksen.
Jotkin sairaudet ovat yleisempiä tietyissä väestöissä (kuten Smith-Lemli-Opitz-oireyhtymä Puolassa). Jos ihmiset muuttavat pois synnyinmaastaan, he eivät saa ehkä seulontaa. Tulisiko heidän lapsilleen järjestää vastasyntyneiden seulonta?
Kun lapsi saa tietää geneettisistä tiedoistaan hyvin nuorena, he voivat sovittaa sen osaksi minäkuvaansa. Kun tieto paljastuu myöhemmin, se voi olla ristiriidassa heidän minäkuvansa kanssa ja siten vaikeampi hyväksyä.
Ajattele tiedosta johtuvia seurauksia sukulaisille, hoidon puuttumista, mahdollista henkivakuutuksen menettämistä, taloudellisia seurauksia sekä sitä, että tiedosta ei pääse enää eroon.
Ihmiset, jotka paljastavat geenitestiensä tulokset henkivakuutusyhtiölle, pankille, tai työnantajalle saattavat joutua huomaamaan, että heidän lainansa irtisanotaan. Työnantajat saattavat antaa jollekulle potkut tai jättää palkkaamatta henkilön, jonka pelkäävät muodostuvan taakaksi yhtiölle.
Kun vastasyntyneen seulontaan pyydetään suostumus, vanhemmat toimivat lapsensa edunvalvojana. Seulottava henkilö ei voi itse päättää asiasta, kuten muissa seulonnoissa. Tämän vuoksi vastasyntyneiden seulonnan eettiset pulmat ovat erityislaatuisia.
Story cards
Policies
Kansalliset terveydenhuoltojärjestelmät voivat päättää itsenäisesti ilman EU:n tai muun riippumattoman tahon hyväksyntää siitä, tarjotaanko maassa vastasyntyneiden seulontaa sellaisten sairauksien suhteen, joihin on olemassa hoitokeinoja, sekä siitä, kuinka geneettistä tietoa käytetään.
Kansalliset terveydenhuoltojärjestelmät päättävät, mitä sairauksia vastasyntyneiltä seulotaan, mutta riippumaton eurooppalainen taho koordinoi toimintaa sekä antaa suosituksia ja menettelytapaohjeita siitä, millainen vastasyntyneiden seulonnan tulisi olla.
Euroopan lainsäädäntö varmistaa yhdenmukaisen vakavien, hoidettavissa olevien geneettisen sairauksien seulonnan vastasyntyneille sekä sellaisten sairauksien seulonnan, joiden havaitsemisesta on osoitettu olevan lääketieteellistä etua. Sellaisten sairauksien seulontaan, joihin ei tunneta hoitokeinoa, vaaditaan riippumattoman eurooppalaisen organisaation valtuutus. Riippumaton kansallinen taho suojaa geneettisiä tietoja.
Vastasyntyneiden seulontaohjelmat valtuutetaan ja niitä seurataan ja arvioidaan Euroopan laajuisesti. Riippumaton eurooppalainen organisaatio tallentaa testien tulokset ja suojaa geneettisiä tietoja.
FUND is a project funded by the European Commission (