Basics
Peagi pärast lapse sündi teevad arstid talle mitmesuguseid uuringuid. Vastsündinute skriinimine koosneb mitmest geneetilisest testist või rutiinsest arstlikust läbivaatusest, mille eesmärgiks on kontrollida, et vastsündinul ei esineks esimeste elunädalate jooksul nähtavaid väärarenguid. Testide abil saab teada, kas lapsel on oht ühe või mitme haruldase, kuid raske terviserikke tekkeks juba enne, kui need haigused sümptomeid annavad. Haiguse avastamine varases staadiumis tähendab, et mõnel juhul võib laps saada ravi, mis ennetab või vähendab haiguse tekitatavat kasu. Vastsündinute skriinimine võib anda lisateavet, nt üksikasju tervise kohta ja teavet vastsündinu vanematelt ja sugulastelt pärinevate riskide kohta, samuti parema ülevaate lapse tegelikust seisundist.
Mõned õpetatud ringkonnad on loonud kriteeriumid, et juhtida vastsündinute skriinimise põhimõtteid, kuid praegu valivad skriinitavad haigused Euroopas riiklikud ja piirkondlikud ametiasutused ning isegi haiglad ise. Tulemuseks on vastsündinute skriininguprogrammide suur varieeruvus EL-i riikides.
Vastsündinute skriinimine tõstatab mõningad võtmeprobleemid, nt: kuidas suhtuda skriinimistulemuste privaatsusse? Kas on oluline saada lapsevanemate nõusolek testide tegemiseks? Kas hirmul diskrimineerimise ees on tõepõhi all? Kas on võimalik skriinida kogu populatsiooni ning mis peaksid olema skriinitava haiguse valiku kriteeriumid? Kas tuleks skriinida haiguste suhtes, millele ravi ei ole?
Info cards
80% haruldastest haigustest on geneetilised. Need võivad olla pärilikud või tekkida spontaanse geenimutatsiooni või kromosomaalse kõrvalekalde tagajärjel. Geneetilisi haigusi esineb 3–4%-l sündinud lastel.
Enamasti tehakse seda kannast võetud vereproovist kohe pärast lapse sündimist (eri riikides on vanuse päevades erinev) ning otsitakse eluohtlikke geneetilisi haigusi.
Need kuuluvad riiklikku, piirkondlikku või kohalikku pädevusse ning on EL-i riikides erinevad. Neid võivad mõjutada rahvusvahelised kriteeriumid, eelarve ja muud praktilised mõjurid.
See on DNA-test, mis tehakse järgmistele põlvkondadele ülekanduvate või mitteülekanduvate geneetiliste haiguste varaseks tuvastamiseks või välistamiseks.
Mitmes EL-i riigis skriinitakse mitmesuguste haiguste suhtes 80% vastsündinutest. Mõned Ida-Euroopa riigid, nt Rumeenia ja Türgi ei ole veel nii kaugele jõudnud.
Mitmes Euroopa riigis riiklikud programmid puuduvad või on vaid osaliselt reguleeritud. Selle asemel määravad iseseisvad skriiningukeskused, millistel tingimustel nad lapsi skriinivad.
Vastsündinute silmi uuritakse katarakti, südant klapirikete, puusi arengudüsplaasia ning munandeid krüptorhiidi suhtes.
Geneetilise testimise kasutamist reguleerivad mitmed rahvusvahelised meetmed. Need ei ole aga riikide valitsuste jaoks siduvad ega muuda mõnes EL-i riigis ebaseaduslikuks tööandja poolt töötajatelt geneetilise teabe nõudmist.
Võttes arvesse EL-i populatsioonide suhteliselt sarnast geneetilist tausta ja sarnaseid tervishoiusüsteeme, võib vastsündinute skriinimine samade haiguste suhtes tulemuseks anda väga oluliste ennetavate meetmete rakendamise.
Viimase kümne aasta jooksul on tandem-mass-spektromeetria (vastsündinute skriinimine korraga mitme haiguse suhtes) muutnud mitme geneetilise haiguse korral skriinimise kuluefektiivsemaks.
See on koordineeritud süsteem, mis koosneb teavitamisest, skriinimisest, järelkontrollist, diagnoosimisest, ravist, hooldusest ja programmi hindamisest.
Haruldaste haiguste varajane diagnostika: kui haigus riskiperekondades sobiva geneetilise nõustamise ja sünnieelse diagnostika tulemusena kiiresti pärast sündi tuvastatakse, on haiguste ennetus väga efektiivne.
Fenüülketonuuriat, haigust, mis põhjustab ravimata juhul pöördumatut vaimset alaarengut, saab dieedi piiramisega kontrolli all hoida. Seda esineb 1 lapsel 15 000-st vastsündinust ning mõnes EL-i riigis isegi sagedamini.
Skriiningumeetod peab olema sensitiivne (tuvastama kõik või peaaegu kõik haigusjuhud) ja spetsiifiline (valepositiivsete tulemuste arv peab olema minimeeritud).
2007. aastal testiti vahtrasiirup-uriini haiguse (haruldane haigus) suhtes USA-s 3,5 miljonit last. Neist 1249-l saadi positiivne testi vastus, kuid vaid 18-l järgnevate testimiste käigus haigus kinnitati. Ülejäänud osutusid valepositiivseteks. Valepositiivsed tulemused saadakse liiga tundliku testiga.
Vastsündinute testid olid esialgu ette nähtud haige inimese testimiseks. Nüüd suudab test tuvastada ka haiguse kandjad (isikud, kellel on üks geenialleel, kuid kellel sümptomid puuduvad).
CF on ravimatu, kuid raviga kontrolli all hoitav haigus. Varane diagnoos ja vastsündinute skriining säästab pikast diagnoosimise protsessist, väldib hospitaliseerimisi ning aitab kaasa pereplaneerimisele. Skriiningu korral on vaja järeluuringuid ka haigussümptomiteta vastsündinutel, kuid ikkagi ei tuvastata kõiki patsiente.
GINA allkirjastati USA-s 2008. aastal ning see on Kongressi poolt välja antud seadus, mis keelustab diskrimineerimise geneetiliste andmete põhjal tervisekindlustuste ning tööandjate poolt ja takistab kindlustusettevõtetel keelduda kompensatsioonidest isiku geneetiliste andmete põhjal.
Geneetilised haigused on päritavad. Kõige sagedamini kandub haigus edasi nii, et lapse mõlemad vanemad on kandjad – nad pole haiged, kuid kannavad ühte kahest vajalikust geenimutatsioonist. Sellisel juhul on tõenäosus, et haigus lapsele edasi kandub, 25%.
1) Haigus on oluline rahvatervise probleem ja see on varakult äratuntav,
2) sobiva testi olemasolu, kõikide vastsündinute skriinimine,
3) ravi olemasolu; on olemas kokkulepe, kes koordineerib ravi,
4) skriinimine, diagnoos ja ravi peavad olema majanduslikult tasakaalustatud
12 EL-i riigis on vastsündinu skriinimisega jätkamiseks vajalik kirjalik nõusolek, 4 riigis piisab suulisest nõusolekust. 3 riigis ei ole nõusoleku küsimiseks eeskirju sisse seatud
3 Euroopa riiki on rakendanud meetmeid etniliste vähemuste ja skriinimise jaoks. (Näiteks kasutab Ühendkuningriik tõlke ja lisab professionaalide koolitusse kultuuriliste erinevuste teemasid).
Uuring tuvastas, et 1 aasta pärast haiguskandja tuvastamist vastsündinute skriinimisel polnud 15% perekondadest kindel, kas haiguskandja staatus avaldab mõju ka tervisele.
Mitme haruldase haiguse puhul on võimalik vastsündinute täpne skriinimine ja diagnostika, kuigi seda kõikides liikmesriikides süstemaatiliselt läbi ei viida (nt tsüstiline fibroos).
Taani Eetikanõukogu peab geneetilist teavet eriliseks, kuna see võimaldab teadmisi hankida mitte ainult ühe isiku, vaid ka tema sugulaste kohta, ning see annab teavet nii üksikisiku kui ka kogu populatsiooni kohta.
- sama haigusega lapsi sünnib rohkem;
- ebapiisav tugi perekonna poolt;
– patsiendi tervise halvenemine või surm;
- usalduse kadu tervishoiusüsteemi suhtes.
Alati on vajalik vastsündinute kõikide positiivseks osutunud testide kinnitav uuring. Mõnikord saab seda teha enne, kui vanematele teatatakse esimese testi tulemused.
Kõige sagedamini skriinitakse fenüülketonuuria (ravitav haigus, kuid ravimata juhul võib see põhjustada vaimset alaarengut, ajukahjustust) ja kaasasündinud hüpotüreoosi (hormoonhäire, mis ravimata juhul põhjustab kasvuhäireid ja vaimset alaarengut) suhtes.
Uue haiguse skriinimisotsuse tegemiseks tehakse pilootuuringud, mis hindavad skriininguprogrammi, enne kui see kogu riigis kasutusele võetakse.
Issue cards
Mõnede isikute arvates on raske haiguse diagnoosimine väärtus iseenesest, kuna seetõttu ei ole vaja teha lisatestimisi, teiste arvates on mõttetu ja isegi julm anda teavet, millel pole kliinilist kasu.
Peaaegu kõikides Euroopa riikides on skriinimiseks vajalik nõusolek. Mõnede arvates avaldavad testide tulemused inimestele liigset mõju, kuna meedikud ei anna piisavalt selgitusi…
Kas skriinida 1, 2, 5 või … 10 haiguse suhtes – kus me peatume? Kas testime kõigi 6000–7000 haruldase haiguse suhtes?
Kui on kindel, et diagnoos ja ravi toovad vastsündinule kasu, siis kas vastsündinute skriinimine peaks olema kohustuslik ja tasuta?
Mõningatel etnilistel vähemusgruppidel on suurem risk teatud geneetiliste haiguste tekkeks (nt Tay-Sachsi haigus Ashkenazi juutide populatsioonis). Kas see loob võimaluse, et seda populatsiooni hakatakse häbimärgistama?
Kui mõningate sünnijärgselt tuvastatavate geneetiliste haiguste jaoks pole ravi, kas on mõtet vastsündinuid selle suhtes skriinida? Sellisel juhul võib vanemaid geneetiliselt nõustada tulevaste raseduste osas ja anda neile lisateavet lapse haiguse kohta.
Kumb on olulisem – kas inimese õigus teada, et tal on haruldane geneetiline haigus, või kasu järglastele, perekonnale ja ühiskonnale laiemalt?
Skriinimine võib põhjustada suurt ärevust. Piisav nõustamine ja täpne teave on ülioluline. Kui pole võimalusi nõustamiseks, kas peaksime siis jätkama populatsiooni skriinimisega?
Kui populatsiooni skriinitakse väga haruldaste haiguste suhtes, isegi kui meetod on väga spetsiifiline ja tundlik, võib see anda väga suure arvu valepositiivseid tulemusi. Valepositiivsete tulemuste arvu minimeerimiseks on igale testile määratud piirang.
Pärast vastsündinu positiivset skriinimistulemust on arsti eetiline kohustus öelda lapse pereliikmetele, et ka neil võib see haigus olla – kas ta võib seda teha ilma nõusolekuta?
Kas ulatuslikum skriinimine tõmbab ära ressursse muudest olulistest rahvatervise programmidest?
Kui me peaksime skriinimist laiendama, vajaksime me rohkem aega, et rakendada keerukas infrastruktuur, mis toetaks testimist, nõustamist, teavitamist, ravi ja jälgimist, kuna selline praktika pole mitmetes riikides veel sisse seatud.
Mõned usuvad, et skriinimine vaid haiguste suhtes, mille jaoks on ravi olemas, on dogma, mis põhjustab eitamise ja ravi kättesaamatuse, kuna patsiente ei tuvastata, kuni neil ei esine sümptomeid – ja siis on efektiivsete ennetavate meetmete jaoks juba hilja.
Aga mis saab privaatsuse kaitsest vastsündinute skriinimise korral? Mõelge teabe kasutamisele politsei, elukindlustuse ja tööandjate poolt.
Teadmised vastsündinute skriinimisprogrammide edu ja ebaõnnestumiste kohta laienevad üha. Kas neid programme ei tuleks regulaarselt üle vaadata, et neid lisada, kõrvaldada või muuta?
Geneetiliste haiguste skriinimise kulude arvutamisel peame arvestama ka lisakuludega, mis kaasnevad kõikide patsientide varasema raviga, eluaegsete ravikuludega patsientide puhul, kes oleksid skriiningu puudumise korral surnud.
Nagu kõigi meditsiiniliste sekkumistega, ei tohi skriininguprogrammid põhjustada rohkem kahju kui kasu.
Skriinimine võib põhjustada küsitavate kõrvalekallete üleravimist juhtudel, kus haigus pole hästi tuntud ja ravi hästi kindlaks määratud.
Mõelge eksliku kindlustundega vanematele, kelle laps sai valenegatiivse uuringutulemuse, ning mõelge nende vanemate murele, kes said valepositiivse tulemuse.
Mõned haigusseisundid esinevad teatud populatsioonide hulgas sagedamini (nt Smithi-Lemli-Opitzi sündroom Poolas). Kui inimesed oma kodumaalt ära kolivad, võivad nad skriinimisest ilma jääda. Kas nende lastele tuleks vastsündinueas skriinimist võimaldada?
Kui laps saab varases nooruses teada oma geneetilise haiguse kohta, võib see mõjutada tema identiteeti. Kui see talle avaldada hiljem, võib see minna konflikti tema minapildiga ja haiguse aktsepteerimine võib olla tema jaoks raskem.
Mõelge mõjust sugulastele, ravi puudumisest, elukindlustuse kaotamise võimalusest, finantskuludest ja võimetusest teadmisega midagi peale hakata.
Isikud, kes teatavad oma geneetiliste testide tulemused elukindlustusele, pangale või tööandjale, võivad saada keeldumise elukindlustusest või tühistatakse nende laenud. Töötajad võivad sellise isiku vallandada või teda mitte tööle võtta, et vältida koormust ettevõttele.
Vastsündinute geneetilise skriinimise korral tegutsevad vanemad oma lapse huvides. Erinevalt muudest skriiningutest ei tee otsuseid sel korral skriinitav isik. See muudab vastsündinute skriinimise eetilised dilemmad eriliseks.
Story cards
Policies
Riiklikud tervishoiuasutused saavad otsustada, kas riiklikul tasemel pakkuda vastsündinute skriinimist ravitavate või mitteravitavate haiguste suhtes ning nende otsustada on ka juurdepääs geneetilistele andmetele, nii et pole vaja küsida EL-i ega muu sõltumatu asutuse kinnitust.
Riiklikud tervishoiusüsteemid saavad otsustada, milliste haiguste suhtes vastsündinuid skriinida, kui sõltumatu Euroopa asutus koordineerib ja nõustab, millist riiklikku vastsündinute skriinimist tuleks teha ning millise praktika kohaselt seda tehakse.
Euroopa õigusaktid, mis tagavad vastsündinute harmoneeritud skriiningu raskete, ravitavate geneetiliste haiguste suhtes või milles on näidatud, et sellest tõuseb meditsiinilist kasu. Ravimatute haiguste skriinimiseks tuleb taotleda sõltumatult Euroopa organisatsioonilt erivolitus. Geneetilisi andmeid kaitseb riiklik sõltumatu asutus.
Lubamine, jälgimine ja vastsündinute skriininguprogrammide hindamine toimub Euroopa tasemel. Sõltumatu Euroopa organisatsioon talletab teostatud testid ja kaitseb geneetilisi andmeid.
FUND is a project funded by the European Commission (