Basics
Poco después de nacer, se realiza a los bebés una serie de pruebas por parte de profesionales sanitarios. El screening neonatal consiste en una serie de pruebas genéticas o en un examen físico rutinario cuyo fin es comprobar que no haya malformaciones invisibles; se realiza por ejemplo, una prueba de audición en las primeras semanas de vida. Estas pruebas permiten saber si los bebés tienen riesgo de sufrir alguna de las muchas enfermedades raras de carácter grave que existen, incluso antes de que se manifiesten síntomas. Detectar estas enfermedades en su fase inicial permite aplicar un tratamiento a los niños que, en muchos casos, puede reducir o evitar el daño provocado por estas enfermedades. El screening neonatal proporciona información adicional: a los padres y a los parientes de los recién nacidos, por ejemplo, les ofrece detalles sobre la salud y los riesgos, y a los médicos, más luz sobre el verdadero alcance de la enfermedad.
Algunas sociedades científicas han establecido criterios para la redacción de políticas relativas a las pruebas de screening neonatal, pero en este momento son las autoridades nacionales y regionales e incluso los hospitales individuales los que eligen cuáles son las enfermedades analizadas en Europa. Como consecuencia de ello los programas de reconocimiento neonatal varían considerablemente en los distintos países de la UE.
El reconocimiento neonatal plantea algunas cuestiones importantes, por ejemplo: ¿qué pasa con la privacidad de los resultados de las pruebas? ¿Es imprescindible obtener el consentimiento de los padres para hacer las pruebas? ¿Es real el miedo a la discriminación? ¿Sería posible analizar a poblaciones enteras y cuáles son los criterios que deberían adoptarse para seleccionar las enfermedades a analizar? ¿Deberían analizarse las enfermedades para las que no existe un tratamiento?
Info cards
El 80% de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos. Pueden heredarse o desarrollarse a partir de una mutación espontánea de los genes o de una anomalía cromosómica. Ocurren en el 3 o el 4% de todos los nacimientos.
Normalmente se realiza tomando una muestra de sangre del talón a los bebés poco después de nacer (el número de días varía en los distintos países) con el fin de identificar las enfermedades genéticas potencialmente mortales.
Son competencia nacional, regional o local y varían entre los países de la UE. Pueden estar influidas por criterios internacionales, por los presupuestos y por otros factores prácticos.
Una prueba que se realiza en el ADN para detectar tempranamente o descartar enfermedades genéticas que puedan transmitirse o no a las futuras generaciones.
En muchos países de la UE, se están realizando pruebas de screening al 80% de los bebés recién nacidos para detectar una serie de enfermedades. En algunos países de la Europa del este la cobertura está muy rezagada, por ejemplo, en Rumanía y en Turquía.
En muchos países europeos no existen programas nacionales definidos (o solo lo están parcialmente), sino que cada centro de screening determina la lista de enfermedades que analizará.
Se examinan los ojos de los recién nacidos por si tuvieran enfermedades como las cataratas, el corazón en busca de defectos coronarios, las caderas en busca de displasia de desarrollo y los testículos por si presentaran criptorquidismo.
Son varias las normas internacionales que regulan el uso de las pruebas genéticas. Pero no emanan de gobiernos nacionales vinculantes, ni prohíben a las empresas obligar a sus empleados a revelar información genética en algunos países de la UE.
Teniendo en cuenta los antecedentes genéticos relativamente comunes de la mayoría de las poblaciones de la UE y que los sistemas sanitarios son semejantes, los screening neonatales de las mismas enfermedades podrían suponer una medida sanitaria preventiva muy importante.
La aparición en el último decenio de la espectrometría de masas en cascada (screening neonatal simultáneo de varias enfermedades) ha hecho que las pruebas de screening resulten más rentables para un grupo de enfermedades genéticas.
Se trata de un sistema coordinado que engloba la educación, el reconocimiento, el seguimiento, el diagnóstico, el tratamiento, la gestión y la evaluación de programas.
El diagnóstico temprano de las enfermedades raras, su reconocimiento poco después del nacimiento, el asesoramiento genético adecuado y el diagnostico prenatal eventual de las familias afectadas es una medida preventiva muy eficaz.
La fenilcetonuria —una enfermedad que provoca retraso mental irreversible si no se trata— puede paliarse con una dieta restringida. Aparece en 1 de cada 15.000 nacimientos; en algunos países de la UE, incluso con más frecuencia.
Un método de screening debe ser, tanto sensible (debería identificar todos o casi todos los casos de la enfermedad) como específico (debería minimizar el número de falsos positivos).
En 2007, unos 3,5 millones de bebés en EE.UU. se sometieron a la prueba de la enfermedad del jarabe de arce (una enfermedad rara). De ellos, 1249 dieron resultado positivo, aunque solo 18 fueron confirmados como realmente enfermos tras realizarse más pruebas. El resto eran falsos positivos. Los falsos positivos se producen cuando la prueba es demasiado sensible.
Las pruebas de screening neonatal se diseñaron originalmente para analizar a las personas totalmente afectadas. En la actualidad las pruebas pueden identificar también a los portadores (personas que tienen un alelo del gen afectado, pero no manifiestan síntomas).
La FC es una enfermedad incurable aunque tratable. Un diagnóstico temprano y el screening neonatal ahorra los largos procesos de diagnóstico, evita los ingresos hospitalarios y ayuda a la planificación familiar. Pero el screening requiere estudios de seguimiento también entre los recién nacidos no afectados y no se detecta a todos los pacientes.
Aprobada en EE.UU. en 2008, la GINA (Genetic Information Non discrimination Act) es una ley del Congreso que prohíbe la discriminación, en los seguros y en el empleo, de las personas por su información genética, y su objeto es impedir que las aseguradoras se nieguen a asegurar a determinadas personas por sus datos genéticos.
Las alteraciones genéticas son hereditarias. Un patrón común de transmisión de la enfermedad es cuando los dos progenitores son portadores, es decir, no están enfermos pero portan la mutación en uno de los dos genes. En ese caso, existe una probabilidad del 25% de que cada uno de sus hijos esté afectado.
1) Que la enfermedad sea un importante problema público de salud y que sea reconocible de forma temprana,
2) Existencia de una prueba adecuada, screening para todos los nacimientos
3) Existencia de tratamiento y política consensuada sobre quién debería tratar
4) El screening, el diagnóstico y el tratamiento deberían ser equilibrados económicamente
En 12 países de la UE se requiere el consentimiento por escrito para proceder a la realización de pruebas neonatales; en 4 de ellos basta con el consentimiento verbal. En 3 países no existe una práctica aplicada para solicitar el consentimiento
Tres países europeos han adoptado medidas relacionadas con las minorías étnicas y el screening. (Por ejemplo, el Reino Unido está recurriendo a intérpretes y teniendo en cuenta las diferencias culturales a la hora de formar a los profesionales).
Según un estudio, un año después de detectar a un portador en un screening neonatal, el 15% de las familias no estaban seguras de si esta condición entrañaría problemas de salud.
En el caso de algunas enfermedades raras, existe la posibilidad de realizar screening neonatal y un diagnóstico preciso, aunque esto no está ocurriendo de forma sistemática en todos los estados miembros (por ejemplo, con la fibrosis quística).
El Consejo Danés de Ética considera que la información genética es de carácter confidencial, ya que revela datos no solo de una persona, sino de sus parientes, y proporciona información tanto sobre las personas como sobre la población.
- Que nazcan más niños con la misma enfermedad;
- Un apoyo familiar inadecuado
- Un agravamiento clínico de la salud del paciente o incluso la muerte
- Pérdida de confianza en el sistema sanitario.
Confirmar el resultado positivo de una prueba de screening realizada a un recién nacido siempre es necesario. A veces puede realizarse antes de comunicar el primer resultado a los padres.
Las enfermedades que se someten a pruebas de screening con más frecuencia son la fenilcetonuria (enfermedad tratable que puede provocar retraso mental o daño cerebral sin el debido tratamiento) y el hipotiroidismo congénito (deficiencia hormonal que puede ocasionar problemas de crecimiento y retraso mental si no se trata).
Para decidir si una nueva enfermedad debería someterse a pruebas de screening, se realizan estudios piloto con el fin de evaluar el programa de screening antes de aprobarlo para todo el país.
Issue cards
Hay quien afirma que el diagnóstico de las enfermedades graves tiene valor en sí mismo, aunque solo sea porque evita la realización de más pruebas innecesarias; otros aseguran que proporcionar información que carece de utilidad clínica es inutil e incluso cruel.
En casi todos los países europeos se requiere consentimiento para realizar un screening. Pero alguien podría afirmar que realmente están imponiéndose las pruebas en las personas, ya que a menudo los médicos no dan suficientes explicaciones…
Si decimos hacer pruebas de screening para 1, 2, 5 o…10 enfermedades, ¿hasta dónde llegaremos? ¿Hacemos pruebas para las 6000 a 7000 enfermedades raras que existen?
¿Debería ser obligatorio y gratuito el screening neonatal si se sabe a ciencia cierta que un diagnóstico y un tratamiento tempranos beneficiarán a los recién nacidos?
Algunos grupos étnicos minoritarios presentan determinados genes con más frecuencia (por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs en la población de judios ashkenazis). ¿Crea esto el temor a la estigmatización de estas poblaciones?
Incluso cuando no existe tratamiento eficaz para algunas enfermedades genéticas detectables al nacer, ¿no merece la pena la realización del screening neonatal? Puede proporcionar a los padres asesoramiento genético sobre futuros embarazos y más información sobre la enfermedad de su hijo.
¿Qué es más importante?: el derecho de una persona a saber si padece una enfermedad genética o los intereses de los demás, como los futuros descendientes, la familia y la sociedad en general?
Las pruebas de screening pueden causar mucha angustia. Un asesoramiento adecuado y una información precisa es crucial. Si no existen recursos para ofrecer este asesoramiento, ¿deberíamos realizar las pruebas de screening a una población?
Cuando se analiza a una población en busca de trastornos extremadamente raros, incluso con un método altamente específico o sensible, pueden darse gran número de falsos positivos. Se han establecido límites de corte específicos para cada prueba con el fin de reducir el alto índice de falsos positivos.
Cuando una prueba de screening neonatal da positiva, ¿tiene el médico la obligación ética de comunicar a la familia del niño que ellos también podrían estar afectados, sin necesidad de consentimiento?
En caso de ampliarse las pruebas de screening, ¿les robarán los escasos recursos a otros valiosos programas y necesidades de la sanidad pública?
Si ampliáramos el screening, necesitaríamos mucho tiempo para levantar la compleja infraestructura necesaria para las pruebas, el asesoramiento, la educación, el tratamiento y el seguimiento, ya que estas prácticas no existen en muchos países.
Hay quien cree que hacer pruebas únicamente a enfermedades para las que existe tratamiento es undogma que nos condena a la ignorancia y a la falta de tratamiento, debido a que no se identifica a los pacientes hasta que muestran síntomas, es decir, demasiado tarde para que las intervenciones preventivas sean eficaces.
¿Y qué ocurriría con la protección de la privacidad en lo que respecta al screening neonatal? Piénsese en el uso de la información que pueda hacer la policía, las compañías de seguros de vida y las empresas.
La información de los éxitos y los fracasos de los programas de screening neonatal está cada vez más difundida. ¿Deberían revisarse esos programas con frecuencia para ampliarlos, eliminarlos o modificarlos?
A la hora de calcular los costes del screening de enfermedades genéticas, deberíamos pensar en los costes adicionales del tratamiento temprano de todos los pacientes y en los del tratamiento de por vida que deberán realizar los pacientes que, en ausencia de screening, habrían muerto.
Como ocurre con todas las intervenciones médicas, los programas de screening neonatal deberían proporcionar más ventajas que inconvenientes.
El screening puede ocasionar un sobretratamiento de anomalías cuestionables en casos en que la enfermedad no es muy conocida y no hay un tratamiento establecido.
Pensamos en la tranquilidad infundada que tienen los padres cuyos hijos dieron un falso negativo; y pensemos en la angustia de los padres que obtuvieron falsos positivos.
Algunas enfermedades son más frecuentes en determinadas poblaciones (como el síndrome de Smith Lemli Opitz en Polonia). Si las personas abandonan su país natal, podrían no hacerse la prueba de screening. ¿Debería suministrarse screening neonatal a sus hijos?
Si un niño conoce su información genética en sus primeros años de vida, podrá acomodarla a su identidad. Si se le revela tarde, puede ocasionar un conflicto con la imagen que tiene de sí mismo y resultarle muy duro aceptarla.
Pensemos en lo que ello implica para los parientes: la ausencia de cura, la posible pérdida del seguro de vida, los costes económicos y la imposibilidad de ‘dar marcha atrás’ y olvidar lo que se sabe.
Cuando una persona revela los resultados de sus pruebas genéticas a las aseguradoras, a los bancos o a las empresas, es posible que no se le concedan pólizas ni préstamos. En cuanto a las empresas, pueden despedir o no contratar a una persona para evitar cargas a la empresa.
En lo que respecta al consentimiento de los screenings genéticos neonatales, son los padres los que actúan pensando en el interés de sus hijos. Aquí no decide la persona que se somete a la prueba, como sucede en otros casos. De ahí, el carácter especial del dilema ético que plantea el screening neonatal.
Story cards
Policies
Los sistemas nacionales sanitarios pueden decidir si proporcionar o no screening neonatal nacional a enfermedades tratables y también deciden sobre el acceso a los datos genéticos, sin necesidad de contar con la aprobación de la UE o de otros organismos independientes.
Los sistemas nacionales sanitarios deciden cuáles son las enfermedades a las que se realizará el screening neonatal pero un organismo europeo independiente coordinará y asesorará sobre qué tipo de reconocimiento neonatal nacional debería implantarse y qué código práctico seguirá.
La legislación europea vela por que exista screening neonatal armonizado para las enfermedades genéticas graves pero tratables o cuando se ha demostrado utilidad médica. Se obtendrá autorización especial de una organización europea independiente para las enfermedades sin tratamiento. Un organismo nacional independiente protegerá los datos genéticos.
Autorización, supervisión y evaluación de los programas de reconocimiento neonatal a nivel europeo. Una organización europea independiente encargada de archivar las pruebas realizadas y de proteger los datos genéticos.
FUND is a project funded by the European Commission (