Basics
Na de geboorte wordt er bij baby's zo snel mogelijk een reeks tests uitgevoerd door gezondheidswerkers. Neonatale screening bestaat uit een reeks genetische tests of een routine lichamelijk onderzoek om te controleren of er geen zichtbare afwijkingen zijn, zoals een gehooronderzoek tijdens de eerste levensweken. Met de tests kan er zelfs voordat er symptomen zichtbaar zijn, worden vastgesteld of baby's een van de vele zeldzame maar serieuze gezondheidsproblemen kunnen krijgen. Als de ziekten in een vroeg stadium worden vastgesteld, kunnen de kinderen soms worden behandeld, zodat schade van de ziekten kan worden beperkt of voorkomen. Neonatale screening kan extra informatie opleveren, zoals informatie over de gezondheid, de risico's voor ouders en familieleden van de pasgeborene en een beter beeld van de werkelijke omvang van de aandoening voor de artsen.
Sommige wetenschappelijke instellingen hebben criteria opgesteld die als richtlijnen dienen bij neonatale testen, maar op het moment bepalen binnen Europa de nationale autoriteiten, regionale autoriteiten en zelfs ziekehuizen op welke ziekten er wordt gescreend. Hierdoor bestaan er grote verschillen tussen de neonatale screeningsprogramma's in de EU-landen.
Neonatale screening werpt een aantal belangrijke vragen op, zoals: Hoe is de privacy van de screeningsresultaten geregeld? Is het noodzakelijk om toestemming van de ouders te krijgen voor het uitvoeren van de tests? Is de angst voor discriminatie gerechtvaardigd? Is het mogelijk om de volledige bevolking van een land te onderzoeken en op basis van welke criteria moeten de ziekten voor de screening worden geselecteerd? Moet er worden gescreend op ziekten waarvoor geen behandeling bestaat?
Info cards
80% van de zeldzame ziekten hebben een genetische oorzaak. Ze zijn erfelijk of ontwikkelen als gevolg van een spontane genmutatie of een chromosomale afwijking. Dit komt voor bij ongeveer 3% tot 4% van alle geboortes.
De screening wordt meestal gedaan met een bloedmonster van een hielprik bij baby's direct na hun geboorte (het aantal dagen verschilt per land) om levensbedreigende genetische ziekten op te sporen.
Dit is een nationale, regionale of lokale bevoegdheid en verschilt tussen EU-landen. Ze kunnen worden beïnvloed door internationale criteria, budget en andere praktische factoren.
Dit is een test die op DNA wordt uitgevoerd om zo vroeg mogelijk een genetische ziekte op te sporen of uit te sluiten, die wel of niet aan volgende generaties kan worden doorgegeven.
In veel EU-landen wordt 80% van de pasgeboren baby's op een aantal ziekten gescreend. In een aantal Oost-Europese landen ligt dit percentage lager, zoals bijvoorbeeld in Roemenië en Turkije.
In veel Europese landen is er geen of slechts een gedeeltelijk gedefinieerd nationaal programma en bepalen individuele screeningscentra op welke aandoeningen er wordt gescreend.
De ogen van de pasgeborene worden gecontroleerd op aandoeningen zoals staar, het hart op hartafwijkingen, de heupen op dysplasie in ontwikkeling en de teelballen op cryptorchisme.
Het gebruik van genetische tests wordt bepaald door verscheidene internationale maatregelen. Deze zijn echter niet bindend voor nationale overheden en verbieden niet dat in sommige EU-landen werkgevers van hun werknemers kunnen eisen dat ze genetische informatie vrijgeven.
Gezien de relatief gemeenschappelijke genetische achtergrond van de meeste inwoners van de EU en de vergelijkbare gezondheidszorgsystemen, kunnen neonatale screenings op dezelfde ziekten een erg belangrijke preventieve gezondheidsmaatregel vormen.
Door de introductie van tandemmassaspectrometrie (neonatale screening waarbij op meerdere ziekten tegelijk wordt getest) in de afgelopen tien jaar is screening voor een bepaalde groep genetische ziekten rendabeler geworden.
Het is een gecoördineerd systeem dat bestaat uit opleiding, screening, vervolgonderzoek, diagnose, behandeling, management en programma-evaluatie.
Een vroege diagnose van een zeldzame ziekte bij pasgeborenen met de juiste genetische counseling en uiteindelijk prenatale diagnoses bij betrokken families is een zeer effectief preventieprogramma.
Fenylketonurie (PKU) - een ziekte die onbehandeld een onomkeerbare verstandelijke handicap veroorzaakt, kan door een dieet onder controle worden gehouden. Deze ziekte komt voor bij 1 op de 15.000 geboortes en in sommige EU-landen nog vaker.
Een screeningsmethode moet gevoelig en specifiek zijn; hij moet alle of bijna alle gevallen van een ziekte herkennen en het aantal valse positieve uitslagen tot een minimum beperken.
In 2007 werden 3,5 miljoen baby's in de VS getest op maple syrup urine disease (een zeldzame ziekte). Hiervan werden 1.249 testen als positief gerapporteerd, maar na verdere tests werden er slechts 18 gevallen bevestigd. De rest was onterecht positief getest. Valse positieve resultaten zijn het resultaat van een te gevoelige test.
Tests voor neonatale screening werden oorspronkelijk ontworpen om personen die aan een ziekte lijden te indentificeren. Nu kunnen hiermee ook dragers (personen met één allel voor het aangetaste gen, maar die geen symptomen vertonen) worden geïdentificeerd.
CF is een ongeneeslijke maar beheersbare ziekte. Een vroege diagnose en neonatale screening kan een lang diagnoseproces en ziekenhuisopnames voorkomen en is nuttig in verband met gezinsplanning. Na de screening is er echter vervolgonderzoek nodig, ook bij niet-betrokken pasgeborenen, en niet alle patiënten worden geïdentificeerd.
De GINA is een wet van het Amerikaanse Huis van Afgevaardigden die in 2008 werd ondertekend. Deze wet verbiedt discriminatie op basis van genetische informatie met betrekking tot gezondheidsverzekeringen en de arbeidsmarkt en voorkomt dat verzekeraars dekking weigeren op basis van iemands genetische informatie.
Genetische aandoeningen zijn erfelijk. Een veelvoorkomend patroon bij het doorgeven van de ziekte is de situatie waarbij beide ouders drager zijn; ze zijn niet ziek maar dragen wel de mutatie van een van de twee genen. In dat geval bestaat er 25% kans dat elk kind deze aandoening erft.
1)De ziekte vormt een belangrijk probleem voor de volksgezondheid en kan vroeg worden vastgesteld,
2)er bestaat een geschikte test, screening wordt bij alle geboortes uitgevoerd,
3)er bestaat een behandeling en er is een overeengekomen beleid over de verantwoordelijkheid voor de behandeling.
4)Screening, monitoring en behandeling moeten financieel in balans zijn.
In 12 EU-landen is schriftelijke toestemming vereist, voordat er neonatale tests kunnen worden uitgevoerd, in 4 landen is mondelinge toestemming voldoende. In 3 landen is er geen toegepaste procedure voor het vragen van toestemming.
Drie Europese landen hebben maatregelen getroffen in verband met minderheden en screening. (In het Verenigd Koninkrijk gebruikt men bijvoorbeeld tolken en wordt er bij de training van gezondheidswerkers aandacht besteedt aan bepaalde aspecten van culturele verschillen.)
Uit onderzoek is gebleken dat één jaar na het ontdekken van dragers via neonatale screening, 15% van de families niet zeker wist of de status van drager ook gezondheidsproblemen inhoudt.
Voor een aantal zeldzame ziekten is een juiste neonatale screening en diagnose wel mogelijk, hoewel dit niet in alle lidstaten gebeurt (bijv. taaislijmziekte).
De Danish Council of Ethics beschouwt genetische informatie als een speciaal gebied, omdat deze niet alleen gegevens bevat over één persoon, maar ook over zijn/haar familieleden. Bovendien verschaft genetische informatie niet alleen gegevens over individuen, maar ook over een bevolking.
-Er worden meer kinderen geboren met dezelfde ziekte;
-Onvoldoende ondersteuning van de familie
-Klinische verslechtering van de gezondheid van de patiënt of overlijden
-Verlies van vertrouwen in het gezondheidszorgsysteem.
Bevestiging van een positieve screeningstest bij een pasgeborene is altijd noodzakelijk. Soms kan deze plaatsvinden voordat het eerste resultaat aan de ouders wordt meegedeeld.
De meest voorkomende ziekten waarop wordt gescreend, zijn fenylketonurie (een behandelbare ziekte, maar die indien onbehandeld een mentale handicap of hersenbeschadiging veroorzaakt) en congenitale hypothyroïdie (een hormonale afwijking die onbehandeld een groeistoornis en een verstandelijke handicap kan veroorzaken).
Om te beslissen of er op een nieuwe ziekte moet worden gescreend, worden er proefstudies uitgevoerd. Vervolgens wordt het screeningsprogramma geëvalueerd, voordat het als een nationaal programma wordt ingevoerd.
Issue cards
Sommigen vinden dat alleen al de diagnose van een ernstige ziekte waardevol is, omdat dit verdere onnodige tests voorkomt. Anderen zeggen dat het geven van informatie zonder medische noodzaak nutteloos en zelfs wreed is.
Voor screening is normaal gezien in bijna alle Europese landen toestemming nodig. Maar men kan ook stellen dat het soms lijkt alsof tests aan mensen worden opgelegd, omdat de artsen in het ziekenhuis vaak niet genoeg uitleg geven...
Als we beslissen om op 1, 2, 5 of ...10 ziekten te screenen, waar houdt het dan op? Testen we op alle 6.000 tot 7.000 zeldzame ziekten?
Moet neonatale screening verplicht en gratis worden als een vroege diagnose en behandeling pasgeborenen zeker ten goede komen?
Bij sommige etnische minderheden komt een bepaald gen vaker voor (zoals de ziekte van Tay-Sachs bij de Askenasische joodse bevolking). Ontstaat hierdoor een angst voor stigmatisatie van deze bevolking?
Is het de moeite waard om neonatale screening uit te voeren voor genetische ziekten die bij de geboorte kunnen worden vastgesteld, maar waarvoor geen behandeling bestaat? Ouders kunnen hierdoor genetisch advies voor toekomstige zwangerschappen en meer informatie over de ziekte van hun kind krijgen.
Wat is belangrijker: het recht van het individu om te weten of ze een genetische ziekte hebben of het belang van anderen, zoals toekomstige afstammelingen, familie en de gemeenschap?
Screening kan veel angst veroorzaken. Voldoende counseling en juiste informatie zijn van cruciaal belang. Als er geen middelen voor counseling zijn, moeten we dan toch doorgaan met het screenen van een bevolking?
Wanneer een bevolking gescreend wordt op extreem zeldzame aandoeningen kan dit, zelfs met een zeer specifieke en gevoelige methode, leiden tot grote aantallen valse positieve uitslagen. Met behulp van grenswaarden voor elke test wordt het aantal valse positieve uitslagen geminimaliseerd.
Is een arts na een positief neonataal screeningsresultaat ethisch verplicht om familieleden van het kind te vertellen dat zij deze ziekte ook kunnen hebben, zonder dat hier toestemming voor nodig is?
Zullen er bij de uitbreiding van screenings kostbare middelen bij andere waardevolle volksgezondheidsprogramma's en -behoeften worden weggehaald?
Als de screening wordt uitgebreid, moet er veel tijd worden besteed aan de invoering van een complexe infrastructuur ter ondersteuning de tests en aan counseling, educatie, behandeling en vervolgonderzoeken, omdat deze procedures in veel landen nog niet bestaan.
Er wordt soms gezegd dat het een dogma is om alleen te screenen voor aandoeningen waarvoor al een behandeling bestaat, waardoor er gebrek is aan kennis en beschikbaarheid van behandelingen. Patiënten worden pas geïdentificeerd als ze symptomen vertonen en dat is te laat voor effectieve preventieve interventies.
Hoe kunnen we de privacy beschermen in verband met neonatale screening? We denken hierbij aan het gebruik van informatie door de politie, verzekeringsmaatschappijen en werkgevers.
Onze kennis over de successen en mislukkingen van neonatale screeningsprogramma's groeit nog steeds. Zouden deze programma's niet regelmatig moeten worden geëvalueerd om er aan toe te voegen, uit te sluiten of aan te passen?
Wanneer we de screeningskosten voor genetische ziekten berekenen, moeten we hierbij ook rekening houden met de extra kosten van eerdere behandelingen van alle patiënten en de levenslange behandelingskosten voor patiënten die zonder screening zouden zijn overleden.
Zoals alle medische interventies, zouden neonatale screeningsprogramma's meer goed dan kwaad moeten doen.
Screening kan leiden tot de overbehandeling van twijfelachtige afwijkingen in gevallen waarbij de ziekte niet bekend is en de behandeling niet goed is gedefinieerd.
We denken hierbij aan de onechte geruststelling voor alle ouders van wie de kinderen een vals negatief resultaat hebben ontvangen en aan de angst van ouders die valse positieven hebben ontvangen.
Sommige aandoeningen komen bij bepaalde bevolkingen vaker voor dan bij andere (zoals het Smith Lemli Opitz syndroom in Polen). Als mensen hun land verlaten, lopen ze misschien de screening mis. Moet neonatale screening ook voor hun kinderen worden voorzien?
Als kinderen al jong hun genetische informatie krijgen, kunnen ze die in hun identiteit integreren. Als deze laat bekend wordt gemaakt, kan dit hun zelfbeeld aantasten en is het voor hen moeilijker te accepteren.
We denken hierbij aan het effect op familieleden, het ontbreken van een behandeling, het mogelijke verlies van levensverzekeringen, de kosten en het feit dat het onmogelijk is om de kennis ongedaan te maken.
Als mensen hun genetische testresultaten vrijgeven aan hun levensverzekeraar, bank of werkgever kan hen levensverzekering worden geweigerd of hun lening worden geannuleerd. Werkgevers kunnen mensen ontslaan of niet aannemen om zo een last voor het bedrijf te voorkomen.
In het geval van toestemming voor neonatale genetische screenings, moeten de ouders in het belang van hun kind handelen. De beslissing wordt niet door de gescreende persoon gemaakt, zoals bij andere screenings het geval is. Hierdoor brengt neonatale screening speciale ethische dilemma's met zich mee.
Story cards
Policies
Nationale gezondheidszorgsystemen kunnen beslissen om een nationale neonatale screening te voorzien voor ziekten die wel of niet behandelbaar zijn en kunnen beslissen of genetische informatie zonder goedkeuring van de EU of een andere onafhankelijke instelling beschikbaar is.
Nationale gezondheidszorgsystemen kunnen beslissen voor welke ziekten ze neonatale screening aanbieden, maar een onafhankelijke Europese instelling verzorgt de coördinatie en adviseert welke neonatale screening er nationaal moet worden ingevoerd en welke gedragscode er moet worden gevolgd.
Een Europese wetgeving die zorgt voor een geharmoniseerde neonatale screening op ernstige, behandelbare, genetische ziekten of wanneer er medische bruikbaarheid is aangetoond. Er moet speciale goedkeuring worden verleend door een onafhankelijke Europese organisatie voor onbehandelbare ziekten. Genetische informatie wordt beschermd door een nationale, onafhankelijke instelling.
Goedkeuring, monitoring en evaluatie van neonatale screeningsprogramma's op Europees niveau. Een onafhankelijke Europese organisatie registreert de uitgevoerde tests en beschermt genetische informatie.
FUND is a project funded by the European Commission (