Basics
Kurz nach der Geburt eines Babys werden auf der Entbindungsstation mehrere Tests vorgenommen. Das Neugeborenenscreening beinhaltet eine Reihe von genetischen Tests oder physischer Routineuntersuchungen, um erkennbare Fehlentwicklungen auszuschließen, darunter ein Hörtest in den ersten Lebenswochen. Die Tests liefern Hinweise auf das mögliche Risiko des Babys, an einer der seltenen, aber gefährlichen Krankheiten zu leiden, noch bevor erste Anzeichen für eine Erkrankung auftreten. Die frühzeitige Diagnose einer Krankheit ermöglicht in einigen Fällen eine Behandlung des Neugeborenen, mit der Schäden reduziert oder vermieden werden können. Neugeborenenscreenings können zusätzliche Informationen über die Gesundheit und Risiken der Eltern und Familienangehörigen des Neugeborenen und Erkenntnisse über das wahre Ausmaß der Erkrankung liefern.
Einige renommierte Institutionen haben Kriterien für die Durchführung von Neugeborenenscreening erstellt, derzeit werden die getesteten Krankheiten jedoch von nationalen Behörden und einzelnen Krankenhäusern bestimmt. Aus diesem Grund variieren die Neugeborenenscreenings erheblich innerhalb der EU.
Neugeborenenscreenings werfen einige Fragen auf: Welche Datenschutzbestimmungen gelten für die Screeningresultate? Ist die Einwilligung der Eltern zur Durchführung der Tests erforderlich? Sind Befürchtungen vor Diskriminierung berechtigt? Wäre ein Screening der gesamten Bevölkerung möglich, und welche Kriterien sollten bei der Auswahl der getesteten Krankheiten angewandt werden? Sollten Personen auf Krankheiten getestet werden, für die keine Behandlungsmöglichkeit besteht?
Info cards
80 Prozent der seltenen Krankheiten haben genetische Ursachen. Sie können vererbt werden oder durch eine spontane Genmutation oder Chromosomenaberration entwickelt werden. Betroffen sind zwischen 3 und 4 Prozent aller Geburten.
In den meisten Fällen wird dem Baby wenige Tage nach der Geburt an der Ferse eine Blutprobe entnommen (die Anzahl der Tage variiert von Land zu Land), um lebensbedrohende genetisch bedingte Krankheiten zu erkennen.
Die Zuständigkeit kann auf nationaler, regionaler oder lokaler Ebene liegen und von EU-Land zu EU-Land variieren. Internationale Kriterien, Budgets und andere Faktoren können die Praxis der Neugeborenenscreenings beeinflussen.
Es handelt sich hierbei um einen DNA-Test zur Erkennung oder zum Ausschluss genetisch bedingter Erkrankungen, die auf künftige Generationen übertragbar sind oder nicht.
In vielen EU-Ländern werden 80 Prozent der Neugeborenen auf eine Reihe von Krankheiten getestet. In einigen osteuropäischen Ländern wie Rumänien oder die Türkei ist die Abdeckung noch geringer.
In vielen europäischen Ländern besteht kein oder nur ein teilweise definiertes nationales Programm. Stattdessen bestimmen einzelne Screeningzentren, welche Tests vorgenommen werden.
Die Augen der Neugeborenen werden auf Krankheiten wie Grauer Star, das Herz auf Herzfehler, die Hüften auf Dysplasien und die Hoden auf Kryptorchismus untersucht.
Mehrere internationale Maßnahmen kontrollieren die Anwendung genetischer Tests. Aber diese sind weder bindend für nationale Regierungen, noch können sie verhindern, dass in einigen EU-Mitgliedsländern Arbeitgeber von Angestellten die Offenlegung genetischer Informationen verlangen.
Aufgrund des relativ gleichartigen genetischen Hintergrunds der meisten EU-Bevölkerungen und ähnlicher Gesundheitssysteme könnten Neugeborenenscreenings für dieselben Krankheiten eine Basis für wichtige präventive Gesundheitsmaßnahmen bilden.
Mit der Einführung der Tandem-Massenspektrometrie (Tests für mehrere Krankheiten gleichzeitig) im vergangenen Jahrzehnt sind Neugeborenenscreenings für eine Gruppe von Krankheiten kosteneffizienter geworden.
Es handelt sich um ein koordiniertes System aus Aufklärung, Untersuchung, Folgeterminen, Diagnose, Behandlung, Begleitung und Programmevaluierung.
Die frühzeitige Diagnose kurze Zeit nach der Geburt in Verbindung mit geeigneter genetischer Beratung und pränataler Diagnostik in betroffenen Familien bilden ein sehr effizientes Präventivprogramm.
Phenylketonurie — verursacht bei Nichtbehandlung irreparable geistige Retardierung, kann aber mithilfe einer eingeschränkten Diät kontrolliert werden. Diese Erkrankung tritt bei 1 von 15.000 Neugeborenen auf, in einigen EU-Ländern häufiger.
Eine Untersuchungsmethode muss sowohl sensitiv – sie sollte alle oder fast alle Erkrankungen identifizieren – als auch spezifisch sein – sie sollte die Anzahl der falschpositiven Ergebnisse minimieren.
Im Jahr 2007 wurden 3,5 Millionen Neugeborene in den USA auf die Ahornsirupkrankheit getestet (eine seltene Krankheit). Von diesen erhielten 1.249 Neugeborene ein positives Ergebnis, nach weiteren Tests wurden jedoch nur 18 Fälle dieser Krankheit bestätigt. Der Rest war falschpositiv. Falschpositive Ergebnisse treten auf, wenn ein Test zu sensitiv ist.
Neugeborenenscreenings wurden ursprünglich entwickelt, um Erkrankungen festzustellen. Heute können die Test auch Träger identifizieren (Personen mit einem Allel für das betroffene Gen, aber ohne Symptome).
Mukoviszidose ist eine unheilbare, aber kontrollierbare Erkrankung. Mit frühzeitigen Diagnosen und Neugeborenenscreenings können lange Diagnostikprozesse und Krankenhauseinweisungen vermieden werden, und für die betroffenen Familien wird die Planung erleichtert. Die Untersuchungen erfordern Folgeuntersuchungen auch von nicht betroffenen Neugeborenen, und nicht alle Krankheitsfälle werden erkannt.
Der 2008 vom US-Kongress unterzeichnete Genetic Information Non discrimination Act (GINA) verbietet die Diskriminierung aufgrund von genetischen Informationen im Zusammenhang mit Krankenversicherungen und Beschäftigungsverhältnissen. Das Gesetz untersagt außerdem Versicherern, Versicherungsschutz wegen genetischer Daten des Antragstellers zu verweigern.
Genetische Krankheiten werden vererbt. Ein häufiges Vererbungsmuster der Krankheit besteht, wenn beide Elternteile Träger sind – sie sind selbst nicht krank, tragen aber die Mutation eines der beiden Gene in sich. In diesem Fall besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass jedes der Kinder betroffen ist.
1) Die Krankheit ist ein bedeutendes Gesundheitsproblem der Bevölkerung und kann frühzeitig erkannt werden.
2) Es existieren ein geeigneter Test und Screenings für alle Neugeborenen.
3) Es besteht eine Behandlungsmöglichkeit und herrscht Konsens darüber, wer die Behandlung vornimmt.
4) Screening, Diagnose und Behandlung sollten wirtschaftlich ausgewogen sein.
In 12 EU-Mitgliedsländern ist ein schriftliches Einverständnis für die Durchführung von Neugeborenenscreenings erforderlich. In 4 Ländern reicht eine mündliche Einverständniserklärung. In 3 Ländern wird keine Einverständniserklärung erbeten.
Drei europäische Länder wenden bei Neugeborenenscreenings spezielle Maßnahmen für ethnische Minderheiten an. (Beispiel: Großbritannien beschäftigt Dolmetscher und behandelt kulturelle Unterschiede im Rahmen der Ausbildung der Mitarbeiter).
Eine Studie hat ergeben, dass 15 Prozent der Familien ein Jahr nach der Identifizierung eines Trägers im Rahmen des Neugeborenenscreenings nicht wissen, ob der Trägerstatus gesundheitliche Probleme mit sich bringt.
Obwohl für eine Reihe von seltenen Krankheiten zuverlässige Neugeborenenscreenings und Diagnosen möglich sind, stehen diese Maßnahmen nicht in allen EU-Mitgliedsstaaten zur Verfügung (z. B. im Fall der Mukoviszidose).
Der dänische Ethikrat betrachtet genetische Informationen als Sonderfall, da sie nicht nur Aussagen über eine bestimmte Person ermöglichen, sondern auch über deren Angehörige, und weil sie sowohl Informationen über Einzelpersonen als auch über die Bevölkerung liefern.
-Mehr Kinder kommen mit derselben Krankheit auf die Welt
-Unzureichende Unterstützung der Familien
-Verschlechterung des Zustands des Patienten oder Tod
-Vertrauensverlust in das Gesundheitssystem.
Die Bestätigung eines positiven Resultats des Neugeborenenscreenings ist immer notwendig. Häufig kann die Diagnosebestätigung noch vor der Übermittlung des ersten Ergebnisses an die Eltern erfolgen.
Die häufigsten Krankheiten, die im Rahmen eines Neugebo-renenscreenings getestet werden, sind Phenylketonurie (eine therapierbare Krankheit, die untherapiert zu geistiger Retardierung oder Hirn-schäden führt) sowie kongeni-tale Hypothyreose (ein Hor-monmangel, der untherapiert zu Wachstumsstörungen und geistiger Retardierung führt).
Zur Evaluierung des Screeningprogramms und um zu entscheiden, ob ein Test für eine neue Krankheit aufgenommen werden soll, werden vor der Einführung des nationalen Programms Pilotstudien vorgenommen.
Issue cards
Einige vertreten die Auffassung, dass die Diagnose einer schweren Krankheit ein eigenständiges Ziel darstellt, selbst wenn der einzige Zweck darin besteht, dass zusätzliche Tests vermieden werden. Andere wiederum meinen, dass eine Information ohne klinischen Nutzen sinnlos ist und sogar grausam sein kann.
In der Regel ist für die Durchführung eines Neugeborenenscreenings in fast allen europäischen Ländern das Einverständnis der Eltern erforderlich. Viele sind allerdings der Meinung, dass die Tests praktisch aufgezwungen werden, da die seitens der Ärzte angebotenen Informationen in vielen Fällen nicht ausreichend sind.
Wenn wir uns entscheiden, 1, 2, 5 oder 10 Krankheiten zu testen – wo hören wir auf? Sollten wir für alle 6.000 bis 7.000 seltenen Krankheiten Tests vornehmen?
Sollten Neugeborenenscreenings gesetzlich vorgeschrieben und kostenlos sein, wenn eine frühzeitige Diagnose und Behandlung für das Neugeborene in jedem Fall von Vorteil ist?
Bei einigen ethnischen Minderheiten treten bestimmte Gene häufiger auf (wie die Tay-Sachs-Krankheit in der aschkenasisch-jüdischen Bevölkerung). Können solche Erkenntnisse eine Angst vor Stigmatisierung in dieser Bevölkerungsgruppe erzeugen?
Selbst wenn für einige genetischen Krankheiten, die kurz nach der Geburt diagnostiziert werden können, keine wirksamen Behandlungsoptionen bestehen, lohnen sich Neugeborenenscreenings nicht trotzdem für die Betroffenen? Sie können den Eltern eine Entscheidungsgrundlage für künftige Schwangerschaften und zusätzliches Wissen über die Krankheit ihres Kindes ermöglichen.
Was ist wichtiger: das Recht des Einzelnen, nicht zu wissen, dass er von einer genetisch bedingten Krankheit betroffen ist, oder das Interesse anderer wie nachfolgende Generationen, Familienmitglieder oder die Gesellschaft insgesamt?
Neugeborenenscreenings können große Ängste hervorrufen. Eine angemessene Beratung und verlässliche Informationen sind außerordentlich wichtig. Wenn die entsprechenden Ressourcen für eine ausreichende Beratung nicht verfügbar sind, sollten wir dennoch mit den Screenings der Bevölkerung fortfahren?
Wenn eine Bevölkerung auf extrem seltene Krankheiten untersucht wird, kann auch eine hochspezifische und sensitive Methode zu einer großen Zahl falschpositiver Testergebnisse führen. Ausschlussgrenzwerte für jeden Test können die falschpositiven Befunde gering halten.
Ist der Arzt nach einem positiven Neugeborenenscreening aus ethischen Gründen dazu verpflichtet, auch ohne vorliegendes Einverständnis die Familienmitglieder des Kindes, die ebenfalls betroffen sein könnten, in Kenntnis zu setzen?
Wird ein erweitertes Screening möglicherweise anderen wichtigen Programmen des Gesundheitssystems die knappen Ressourcen entziehen?
Bei einer Erweiterung des Neugeborenenscreenings wäre ein erheblicher Zeitaufwand zur Implementierung einer komplexen Infrastruktur für Tests, Aufklärung, Behandlung und Folgeuntersuchungen erforderlich, da diese Maßnahmen in vielen Ländern bisher nicht existieren.
Einige betrachten die Beschränkung der Tests auf Krankheiten, für die bereits eine Behandlungsmöglichkeit besteht, als Dogma, das uns zur Ignoranz verurteilt und die Entwicklung einer solchen Behandlungsoption behindert, da Patienten nicht identifiziert werden können, bis die ersten Symptome auftreten und eine wirksame Vorbeugung nicht mehr möglich ist.
Welche Datenschutzfragen gilt es im Zusammenhang mit Neugeborenenscreenings zu beachten? Denken Sie an die Nutzung der Informationen durch die Polizei, Lebensversicherungen oder Arbeitgeber.
Das Wissen über Erfolg und Versagen der Neugeborenenscreening-Programme wächst kontinuierlich. Sollten diese Programme nicht regelmäßig überarbeitet werden, um Tests zu ergänzen, auszuschließen oder zu optimieren?
Für die Berechnung der Screeningkosten der genetisch bedingten Krankheiten sind die zusätzlichen Kosten der früheren Behandlung sowie der lebenslänglichen Behandlung von Patienten zu berücksichtigen, die ohne Screening vorzeitig verstorben wären.
Wie alle medizinischen Interventionen sollten Neugeborenenscreenings mehr Nutzen bringen als Schaden anrichten.
Screening kann zur „Übertherapie“ fragwürdiger Abnormitäten führen, wenn die Krankheit wenig bekannt und die Behandlung unausgereift ist.
Bedenken Sie die falsche Erleichterung der Eltern, deren Kind ein falschnegatives Ergebnis erhält, und die unnötigen Sorgen der Eltern, deren Kind ein falschpositives Ergebnis erhält.
Einige Krankheiten sind in bestimmten Ländern häufiger als in anderen (z. B. das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom in Polen). Wenn Menschen aus ihrem Geburtsland auswandern, könnten sie das Screening verpassen. Sollte das Neugeborenenscreening für ihre Kinder angeboten werden?
Wenn ein Kind seine genetischen Informationen frühzeitig erfährt, kann es sich mit diesem Teil seiner Identität besser auseinandersetzen. Werden die Informationen dem Kind spät mitgeteilt, kann es ihm schwerer fallen, diese zu akzeptieren.
Denken Sie an die Folgen für die Verwandten, das Fehlen einer Heilungschance, den möglichen Verlust einer Lebensversicherung, die finanziellen Kosten und die Unmöglichkeit, das Wissen rückgängig zu machen.
Wer die Ergebnisse von Gentests seiner Lebensversicherung oder Bank mitteilt, dem kann eine Lebensversicherung verweigert oder ein Kredit gekündigt werden. Arbeitgeber, die von nachteiligen genetischen Informationen Kenntnis erhalten, können einen Betroffenen entlassen oder nicht einstellen, um Belastungen für das Unternehmen zu vermeiden.
Im Fall der Einwilligung für Neugeborenenscreenings handeln die Eltern im Interesse ihres Kindes. Der Umstand, dass nicht die untersuchte Person selbst entscheidet, wie bei anderen Untersuchungen, macht Neugeborenenscreenings zu einem besonderen ethischen Dilemma.
Story cards
Policies
Die nationalen Gesundheitssysteme können über die im Rahmen der Neugeborenenscreenings getesteten Krankheiten entscheiden, ob therapierbar oder nicht, sowie über die Verfügbarkeit der genetischen Daten, ohne die Genehmigung der EU oder einer unabhängigen Institution.
Die nationalen Gesundheitssysteme wählen die getesteten Krankheiten für das Neugeborenenscreening aus, eine unabhängige europäische Behörde wird jedoch das Neugeborenenscreening koordinieren und Empfehlungen für die Verfahrensregeln herausgeben.
Die europäische Gesetzgebung soll ein harmonisiertes Neugeborenenscreening für schwere, therapierbare genetisch bedingte Krankheiten sicherstellen, oder wenn ein medizinischer Nutzen nachgewiesen wurde. Eine spezielle Genehmigung von einer unabhängigen europäischen Organisation wird für nicht therapierbare Krankheiten verlangt. Die genetischen Informationen sollen von einer unabhängigen nationalen Institution geschützt werden.
Genehmigung, Überwachung und Auswertung der Neugeborenenscreening-Programme auf europäischer Ebene. Eine unabhängige europäische Organisation wird die Testergebnisse speichern und genetische Daten schützen.
FUND is a project funded by the European Commission (