Basics
Krátce po narození provedou odborníci na zdravotní péči novorozenci řadu testů. Screening novorozenců sestává z řady genetických testů nebo rutinního fyzického vyšetření k zajištění, že se nevyskytují žádné viditelné malformace, jako je například test sluchu v prvních několika týdnech života. Na základě těchto testů lze vyhodnotit, zda jsou novorozenci ohrožení rizikem některého z mnoha vzácných, ale závažných zdravotních problémů, ještě předtím, než se objeví příznaky těchto chorob. Zjištění onemocnění v raném stádiu znamená, že dětem může být v určitých případech poskytnuto ošetření, které může zmírnit poškození způsobené chorobou, nebo mu dokonce zabránit. Screening novorozenců může poskytnout další informace, jako jsou například podrobnosti ukazující zdraví a rizika pro rodiče a příbuzné novorozenců a lepší znalost skutečného rozsahu stavu pro lékaře.
Některé zkušené společnosti vytvořily kritéria ke stanovení zásad pro testy screeningu novorozenců, ale v současné době v Evropě rozhodují o tom, které nemoci zjišťovat pomocí screeningu, pouze národní úřady, místní úřady nebo dokonce jednotlivé nemocnice. Výsledkem je, že se programy screeningu novorozenců v zemích EU značně odlišují.
Se screeningem novorozenců se pojí řada klíčových otázek, například: Jak je to se zabezpečením osobních údajů ve výsledcích screeningu? Je důležité získat souhlas rodičů s testováním? Je strach z diskriminace odůvodněný? Bylo by možné, aby vyšetření probíhala u celé populace a jaká by měla být kritéria výběru chorob k zjišťování? Měla by se provádět vyšetření na choroby, pro které neexistuje léčba?
Info cards
80 % vzácných onemocnění je genetického původu. Mohou být dědičné nebo se vyvinou na základě spontánní mutace genu či chromozomální abnormality. Týkají se 3 až 4 % všech narození.
Většinou se provádí na vzorku krve odebraných novorozencům z paty krátce po narození (počet dní není ve všech zemích stejný) s cílem identifikovat genetické choroby ohrožující život.
Existují národní, regionální nebo místní kompetence, které jsou v jednotlivých zemích EU různé. Vliv mohou mít mezinárodní kritéria, rozpočet a jiné praktické faktory.
Test prováděný na vzorku DNA, jehož cílem je zjistit rané příznaky nebo vyloučit genetickou chorobu, která se může nebo nemusí přenést na budoucí generace.
V řadě zemí EU se 80 % nově narozených dětí provádí screening na řadu chorob. V řadě východoevropských zemí, například v Rumunsku a Turecku, toto pokrytí zaostává.
Ve spoustě evropských zemí neexistuje žádný nebo existuje jen částečně definovaný národní program, ale místo toho jednotlivá střediska provádějící screening určují, jaké stavy budou zjišťovat.
Oči novorozence se vyšetřují na stavy, jako je šedý zákal, srdce na srdeční choroby, boky na vývojovou displazii a varlata na kryptorchismus.
Genetické testování se řídí několika mezinárodními měřítky. Ale nepředstavují závazek pro národní vlády a v některých zemích dokonce není nezákonné, když zaměstnavatelé požadují po zaměstnancích, aby uvedli své genetické informace.
Za předpokladu relativně společné genetické výbavy většiny obyvatel EU a podobných systémů zdravotní péče by mohl screening novorozenců na stejné choroby vést k velmi důležitým preventivním zdravotním opatřením.
Během posledních deseti let zajistilo zavedení společné hromadné spektometrie (novorozenecký screening řady chorob současně) méně nákladný screening řady genetických onemocnění.
Jedná se o koordinovaný systém sestávající ze vzdělávání, screeningu, následné péče, diagnostiky, léčby, správy a vyhodnocení programu.
Včasná diagnostika vzácných onemocnění v případě zjištění krátce po narození se správným genetickým poradenstvím a konečnou prenatální diagnostikou v postižených rodinách představuje velmi efektivní preventivní program.
Fenylketonurie — onemocnění, které v případě neléčení způsobuje nevratnou mentální retardaci – lze zvládat omezenou stravou. Vyskytuje se u 1 z 15 000 porodů, v některých zemích EU dokonce ještě častěji
Metoda screeningu musí být citlivá – měla by určit všechny nebo téměř všechny výskyty onemocnění – a specifická – měla by minimalizovat počet chybných výsledků.
Roku 2007 bylo přibližně 3,5 milionu novorozenců v USA testováno na leucinózu (vzácné onemocnění). U 1 249 z nich byl nahlášen pozitivní výsledek testu, ale po dalším testování se choroba potvrdila pouze u 18 z nich. Zbývající testy měly chybné pozitivní výsledky, i když skutečnost byla negativní. Tyto výsledky se objevují, když je test příliš citlivý.
Testy pro screening novorozenců byly původně určeny k testování postižených jednotlivců. Testy mohou nyní odhalit i přenašeče chorob (osoby, které mají jednu alelu postiženého genu, ale nevykazují symptomy).
CF je neléčitelná, avšak zvládnutelná choroba. Včasná diagnóza a screening novorozenců ušetří zdlouhavý proces diagnostiky, eliminuje hospitalizaci a pomáhá při rodinném plánování. Screening však vyžaduje následné zkoumání i nepostižených novorozenců a nejsou zjištěni všichni pacienti.
V roce 2008 byl v USA podepsán zákon Kongresu GINA, který zakazuje diskriminaci na základě genetických informací s ohledem na zdravotní pojištění a zaměstnanost a zabraňuje pojistníkům odepřít pokrytí na základě genetických údajů jednotlivce.
Genetické choroby jsou dědičné. Jediným společným vzorcem předání choroby je, když jsou oba rodiče přenašeči – nejsou nemocní, ale nesou v sobě mutaci jednoho ze dvou genů. Pravděpodobnost, že bude postižené každé z dětí, je 25 %.
1)Onemocnění je důležitým problémem z hlediska zdraví veřejnosti a lze je včas rozpoznat.
2)Existence vhodného testu, screening všech nově narozených dětí.
3)Existence léčby a odsouhlasená zásada, kdo by ji měl provádět.
4)Screening, diagnostika a léčba by měly být ekonomicky vyvážené.
Ve 12 EU zemích EU vyžaduje další testování novorozenců písemný souhlas, ve 4 zemích dostačuje písemný souhlas. Ve 3 zemích neexistuje žádná uplatňovaná praxe žádosti o souhlas.
3 evropské země uplatňují opatření pro etnické minority a screening. (Ve Velké Británii se například ke školení odborníků využívají služby tlumočníků a zahrnují se aspekty kulturních rozdílů).
Studie ukázala, že jeden rok po zjištění přenašeče prostřednictvím screeningu novorozenců si 15 % rodin nebylo jistých, zda stav přenašeče ukazuje na zdravotní potíže.
U řady vzácných onemocnění je možný přesný screening novorozenců a stanovení diagnózy, i když neprobíhá systematicky ve všech členských státech (jako v případě cystické fibrózy).
Dánský etický výbor považuje genetické informace za speciální, protože odhalují informace nejen o jednotlivci, ale také o jeho příbuzných a také proto, že obsahují informace o jednotlivcích a populaci.
-narození více dětí se stejnou chorobou,
-neadekvátní podporu rodiny,
-klinické zhoršení stavu pacienta nebo dokonce jeho smrt,
-ztráta důvěry systému zdravotní péče.
Confirmation of a positive newborn screening test is always necessary. Sometimes this can be done before announcing the first result to the parents.
Nejčastějším zjišťovaným onemocněním je fenylketonurie (léčitelné onemocnění, ale v případě neléčení může způsobit mentální retardace, poškození mozku) a vrozená hypotyreóza (hormonální porucha, která může v případě neléčení způsobit růstovou poruchu a mentální retardaci).
Z důvodu rozhodnutí, zda se má provádět screening na novou chorobu, se provádějí pilotní studie pro posouzení screeningového programu ještě před jeho přijetím jako národního programu.
Issue cards
Někdo navrhuje, že diagnostika závažného onemocnění je cenná sama o sobě, už jen proto, že brání zbytečnému dalšímu testování, jiní říkají, že poskytování informací, které postrádají klinickou jednotnost, je nesmyslné a dokonce i kruté.
Ve většině evropských zemí se běžně požaduje souhlas se screeningem. Někdo však může namítat, že se testy u jednotlivců provádějí proto, že lékaři neuvádějí dostatečné zdůvodnění...
Pokud se rozhodneme zjišťovat 1, 2, 5 nebo…10 chorob, kde to skončí? Budeme provádět testy na 6 000 a 7 000 vzácných onemocnění?
Měl by být screening novorozenců povinný a provádět se zdarma, pokud se prokáže že včasná diagnostika a léčba jsou pro novorozence prospěšné?
Některé minoritní etnické skupiny mají vyšší výskyt konkrétního genu (například Tay-Sachsova choroba či GM2 gangliozidóza u aškenázské židovské populace). Vzniká tím pro tyto populace strach z poznamenání?
I když neexistuje efektivní léčba určitých genetických poruch zjistitelných při narození, není přesto vhodné provést screening novorozenců? Může rodičům poskytnout genetické poradenství týkající se budoucích těhotenství a další znalosti o onemocnění jejich dítěte.
Co je důležitější: právo, aby jednotlivec věděl, že je ovlivněný dědičnou chorobou, nebo prospěch pro ostatní, jako jsou budoucí potomci, rodina a společnost jako celek?
Screening může vyvolávat značné znepokojení. Adekvátní poradenství a přesné informace jsou zásadní. Pokud zdroje poradenství neexistují, měli bychom pokračovat ve screeningu populace?
Při screeningu populace na mimořádně vzácná onemocnění, a to dokonce i pomocí velmi specifické a citlivé metody, může vést ke značnému množství chybných výsledků. K minimalizaci příliš vysokého počtu chybných výsledků slouží limity redukce jednotlivých testů.
Má lékař po pozitivním výsledku testu screeningu novorozenců morální závazek sdělit členům rodiny dítěte, že mohou být rovněž postižení, bez nutnosti souhlasu?
Bude rozšířený screening čerpat vzácné zdroje z jiných cenných programů a potřeb v oblasti veřejného zdraví?
Kdybychom měli rozšířit screening, potřebovali bychom spoustu času na implementaci náročné infrastruktury podporující testování, poradenství, vzdělávání léčbu a následnou péči, protože tyto postupy nejsou v mnoha zemích běžné.
Někdo se domnívá, že vyšetřování pouze těch stavů, pro něž již existuje léčba, představuje dogma , které nás odsuzuje k ignoranci a nedostupnosti léčby, protože pacienti nejsou určeni, dokud se u nich neobjeví příznaky, což je příliš pozdě na efektivní preventivní zásah.
Jak je to se zabezpečením osobních údajů, pokud jde o screening novorozenců? Zamyslete se o využívání informací policií, pojišťovacími společnostmi a zaměstnavateli.
Povědomí o úspěších a neúspěších programů screeningu novorozenců se stále rozšiřuje. Neměly se často revidovat s cílem přidání nových, eliminace nepotřebných nebo změny některých programů?
Při výpočtu nákladů na screening genetických chorob bychom měli pomýšlet na další náklady spojené s dřívější léčbou u všech pacientů a celoživotní náklady na léčbu pacientů, kteří by v případě neuskutečnění screeningu mohli zemřít.
Stejně jako u všech lékařských zásahů by měly být programy screeningu novorozenců prospěšné, nikoli škodlivé.
Screening může být příčinou léčby sporných abnormalit v případech, kdy choroba není příliš známá a léčba není správně definovaná.
Vzpomeňte si na nepravdivé ujišťování všech rodičů, jejichž dítě mělo nesprávný negativní výsledek, a na všechnu tu úzkost rodičů, kterým byly naopak sděleny nepravdivé pozitivní výsledky.
Některé stavy jsou u některých typů populace častější (například Smith Lemli Opitz syndrom v Polsku). Pokud se lidé přestěhují ze své rodné země, mohou screening vynechat. Měl by jejich dětem být proveden screening novorozenců?
Když se dítě dozví své genetické informace na začátku života, může je přizpůsobit své identitě. Při jejich pozdějším odhalení mohou vstoupit do konfliktu s jejich sebehodnocením a být obtížněji přijatelné.
Zamyslete se nad důsledky pro příbuzné, neléčení, možnou ztrátu životního pojištění, finanční náklady a neschopnost vzít toto vědomí zpět.
Osobám, které sdělí výsledky genetického testu zástupcům pojišťovny sjednávajícím životní pojištění, bankám nebo zaměstnavatelům, může být odepřen nárok na životní pojištění nebo zrušeny půjčky. Zaměstnavatelé mohou propustit nebo nepřijmout určitou osobu, aby se vyhnuli zatížení pro společnost.
V případě souhlasu s novorozeneckým genetickým screeningem jsou to rodiče, kdo jednají v zájmu svých dětí. Nerozhodují zde vyšetřovaní jednotlivci jako v případě jiných vyšetření. Z tohoto důvodu je etické dilema screeningu novorozenců svým způsobem zvláštní.
Story cards
Policies
Národní systémy zdravotní péče mohou rozhodovat o poskytování národního screeningu novorozenců na choroby, které lze nebo nelze léčit, a mohou rozhodovat o přístupu ke genetickým údajům bez nutnosti schválení ze strany EU nebo jiného nezávislého orgánu.
Národní systémy zdravotní péče rozhodují, které nemoci mají být zjišťovány prostřednictvím screeningu novorozenců, ale nezávislý evropský úřad bude koordinovat a poskytne rady k tomu, jaký screening novorozenců by se měl použít a podle jaké praxe.
Evropská legislativa k zajištění harmonizovaného screeningu novorozenců na závažné léčitelné genetické choroby nebo tam, kde se prokáže přínos pro zdraví. Je třeba speciální schválení od nezávislé evropské organizace pro neléčitelné choroby. Genetické údaje pro ochranu národním nezávislým orgánem.
Schválení, monitorování a vyhodnocení programů pro screening novorozenců na evropské úrovni. Nezávislá evropská organizace pro zaznamenávání prováděných testů a ochranu genetických údajů.
FUND is a project funded by the European Commission (