Basics
Ubrzo nakon rođenja djeteta zdravstveni djelatnici provode nekoliko testova. Neonatalni probir sastoji se od niza genetičkih testova ili uobičajenih fizikalnih pregleda, npr. ispitivanja sluha, u prvih nekoliko tjedana života kojima se provjerava ne postoje li kakvi vidljivi nedostaci. Ti testovi mogu pokazati je li novorođenče izloženo riziku od neke od brojnih rijetkih, ali ozbiljnih zdravstvenih tegoba, čak i prije pojave znakova tih bolesti. Otkrivanje bolesti u ranom stadiju znači da djeca u nekim slučajevima mogu primiti terapiju koja može umanjiti ili spriječiti oštećenja uzrokovana tim bolestima. Neonatalni probir može pružiti dodatne informacije, npr.otkriti pojedinosti o zdravlju i opasnostima za roditelje i srodnike novorođenčeta, a liječnicima omogućiti dublji uvid u stvarne razmjere bolesti.
U nekim razvijenim društvima razrađeni su kriteriji i smjernice za provođenje testova u okviru neonatalnog probira, ali u Europi je odabir bolesti za koje se provodi probir trenutno prepušten nacionalnim i regionalnim vlastima, pa čak i pojedinačnim bolnicama. Zbog toga se programi neonatalnog probira jako razlikuju među državama članica Europske unije.
Neonatalni probir otvara neka važna pitanja. Kako se štiti privatnost podataka dobivenih probirom? Je li bitno pribaviti pristanak roditelja za provedbu testova? Je li strah od diskriminacije utemeljen? Bi li bilo moguće provesti probir u cijeloj populaciji i kakvi bi trebali biti kriteriji za odabir bolesti za koje će se provoditi probir? Treba li provoditi probir za bolesti za koje ne postoji terapija?
Info cards
Osamdeset posto rijetkih bolesti genetske je etiologije. Mogu biti naslijeđene ili se razviti iz spontane mutacije gena, odnosno iz kromosomske abnormalnosti. Otkrivaju se u tri do četiri posto novorođenčadi.
Većinom se provodi na uzorku krvi uzete ubodnom metodom iz pete novorođenčeta ubrzo nakon poroda (broj dana razlikuje se u različitim zemljama) radi utvrđivanja po život opasnih genetskih bolesti.
U nadležnosti su nacionalnih, regionalnih ili lokalnih tijela i razlikuju se među državama članicama Europske unije. Na njih mogu utjecati međunarodni kriteriji, proračun i ostali praktični čimbenici.
Testiranje DNK radi ranog otkrivanja ili isključivanja genetske bolesti koja se može ili ne mora prenositi na buduće naraštaje.
U mnogim državama članicama EU neonatalni probir za brojne bolesti provodi se na 80% novorođenčadi. U nekim istočnoeuropskim državama, npr. u Rumunjskoj i u Turskoj, taj je postotak manji.
U mnogim europskim državama ne postoji ili je tek djelomično donesen nacionalni program, a popis bolesti za koje se provodi probir određuju pojedinačni centri koji provode probir.
Pregledima očiju, srca, kukova i testisa utvrđuje se boluje li novorođenče od, primjerice, mrene, kakve srčane mane, razvojne displazije kukova ili kriptorhizma.
Genetičke testove uređuje nekoliko međunarodnih instrumenata. No oni ne obvezuju nacionalne vlade, a u nekim državama Europske unije bez obzira na njih poslodavci po zakonu smiju tražiti genetske podatke od svojih zaposlenika.
Uzevši u obzir razmjerno sličnu genetsku podlogu u većini populacija Europske unije i slične sustave zdravstvene skrbi, neonatalni probiri za iste bolesti mogli bi omogućiti vrlo značajne preventivne zdravstvene mjere.
U posljednjem desetljeću uvođenje tandemske spektrometrije masa (istodobni neonatalni probir za više bolesti) omogućilo je isplativiji probir za skupinu genetskih bolesti.
Riječ je o koordiniranu sustavu koji se sastoji od obrazovanja, probira, praćenja, dijagnoze, liječenja, upravljanja i ocjene programa.
Rano dijagnosticiranje rijetkih bolesti, ako se otkriju neposredno nakon rođenja, pravilno genetičko savjetovanje te naknadna prenatalna dijagnostika u zahvaćenim obiteljima predstavljaju vrlo djelotvoran program prevencije.
Fenilketonurija – bolest koja, ako se ne liječi, uzrokuje nepovratnu mentalnu retardaciju – može se kontrolirati posebnom prehranom. Pojavljuje se u jednog od 15 000 novorođenih, a u nekim državama EU-a i češće.
Metoda probira mora biti i osjetljiva i specifična, što znači da bi njome trebalo otkriti sve ili gotovo sve slučajeve bolesti, a istodobno smanjiti broj lažno pozitivnih nalaza na najmanju moguću mjeru.
Godine 2007. približno 3,5 milijuna novorođenčadi u SAD-u ispitano je na ketoaciduriju kiseline razgranatog lanca (rijetku bolest). Nalaz testa bio je pozitivan u 1249 slučajeva, ali nakon dodatnih testiranja bolest je potvrđena samo u 18 slučajeva. Ostali rezultati bili su lažno pozitivni. Lažno pozitivni rezultati pojavljuju se ako je test preosjetljiv.
Testovi u sklopu neonatalnog probira prvotno su osmišljeni za testiranje pojedinaca potpuno pogođenih bolešću. Danas se testiranjem mogu otkriti i nositelji (pojedinci koji imaju jedan alel za pogođeni gen, ali ne pokazuju simptome).
Cistična fibroza neizlječiva je bolest, ali moguće ju je kontrolirati. Rana dijagnoza i neonatalni probir čine dugotrajan dijagnostički postupak i hospitalizacije izlišnim, a pomažu i pri planiranju obitelji. No za probir su potrebna i dodatni testovi zdrave novorođenčadi, a ne otkrivaju se ni svi bolesnici.
GINA, zakon koji je 2008. godine donio američki Kongres, zabranjuje diskriminaciju pri ostvarivanju prava na zdravstveno osiguranje i zaposlenje na temelju genetskih podataka, a osiguravajućim društvima zabranjuje uskraćivanje osiguranja na temelju tih podataka.
Genetski se poremećaji nasljeđuju. Tipičan je uzorak prijenosa bolesti slučaj kada su oba roditelja nositelji – nisu bolesni, ali nose mutaciju na jednom od dva gena. Vjerojatnost da će dijete imati poremećaj u takvom slučaju iznosi 25%.
1) bolest je značajan problem za javno zdravstvo, a moguće ju je otkriti rano
2) postoji odgovarajući test koji služi za probir sve novorođenčadi
3) postoji terapija i usuglašen stav o tome tko provodi liječenje
4) probir, dijagnoza i liječenje moraju biti ekonomično uravnoteženi
U 12 država Europske unije potreban je pisani pristanak za provođenje neonatalnog testiranja, dok je u četiri države dovoljan usmeni pristanak. U tri države ne primjenjuje se praksa traženja pristanka.
Tri europske države poduzele su mjere za etničke manjine i probir. (U Velikoj Britaniji, primjerice, koriste se tumači, a pri obrazovanju stručnjaka uzimaju se u obzir kulturološke razlike).
Jedno istraživanje pokazalo je da godinu dana nakon utvrđivanja nositelja putem neonatalnog probira 15% obitelji nije bilo sigurno podrazumijeva li status nositelja zdravstvene tegobe.
Za nekoliko rijetkih bolesti moguć je precizan neonatalni probir i dijagnoza, premda se ne provodi sustavno u svim državama članicama (npr. za cističnu fibrozu).
Nacionalno etičko povjerenstvo u Danskoj smatra genetske podatke posebnima jer ne daju informacije samo o pojedincu, već i o njegovim srodnicima i o cijeloj populaciji.
-rađanje više djece s istom bolešću
-neprimjerenu podršku obitelji
-kliničko pogoršanje bolesnikova zdravlja ili smrt
-gubitak povjerenja u sustav zdravstvene skrbi
Rezultat probira provedenog na novorođenčetu uvijek je potrebno potvrditi. To je katkad moguće učiniti i prije nego što se roditeljima priopći preliminarni rezultat.
Neonatalni probir najčešće se provodi za fenilketonuriju (izlječivu bolest koja, ako se ne liječi, može prouzročiti mentalnu retardaciju i oštećenje mozga) i kongenitalnu hipotireozu (nedostatak hormona koji, ako se ne liječi, može prouzročiti zastoj u rastu i mentalnu retardaciju).
Da bi se odlučilo o potrebi provođenja probira za novu bolest, provode se pilot-istraživanja na temelju kojih se program probira ocjenjuje prije usvajanja programa na nacionalnoj razini.
Issue cards
Neki smatraju da je dijagnoza teške bolesti sama po sebi vrijedna, već i zbog toga što sprječava nepotrebno dodatno testiranje, dok tvrde da je pružanje informacija bez kliničke koristi besmisleno, pa čak i okrutno.
Pristanak na probir obično je potreban u gotovo svim europskim državama. No neki mogu reći da se testovi pojedincima nameću jer kliničari često ne daju dovoljno objašnjenja…
Odlučimo li provoditi probir za jednu, dvije, pet ili deset bolesti, gdje će tome biti kraj? Hoćemo li provoditi testove za svih šest do sedam tisuća rijetkih bolesti?
Treba li neonatalni probir biti obvezan i besplatan ako rana dijagnoza i liječenje sigurno koriste novorođenčetu?
U nekim manjinskim etničkim skupinama veća je učestalost određenog gena (npr. onoga za Tay-Sachsovu bolest u populaciji Židova Aškenaza). Stvara li to strah od stigmatizacije takvih populacija?
Nije li neonatalni probir koristan čak i ako za neke genetske bolesti koje se otkrivaju nakon rođenja ne postoji terapija? Roditeljima može dati genetički savjet o budućim trudnoćama i više spoznaja o bolesti njihova djeteta.
Što je važnije: pravo pojedinca da zna boluje li od genetske bolesti ili korist drugih, kao što su budući potomci, obitelj i društvo općenito?
Probir može prouzročiti veliku tjeskobu. Primjereno savjetovanje i točno informiranje od ključnog su značaja. Ako ne postoje resursi za savjetovanje, bismo li trebali nastaviti s probirom stanovništva?
Čak i probir za iznimno rijetke poremećaje u populaciji koji se provodi vrlo specifičnom i osjetljivom metodom može dati velik broj lažno pozitivnih rezultata. Radi smanjenja lažno pozitivnih rezultata na najmanju moguću mjeru za svaki se test određuju posebne granične vrijednosti.
Ima li liječnik nakon pozitivnog rezultata neonatalnog probira etičku obvezu reći članovima obitelji djeteta bez njihova pristanka da bi i oni mogli biti zahvaćeni bolesti?
Hoće li se zbog proširenog probira smanjiti ionako skromna sredstva za druge vrijedne programe i potrebe javnog zdravstva?
Da bismo proširili probir, trebalo bi nam mnogo vremena za implementaciju složene infrastrukture za testiranje, savjetovanje, obrazovanje, liječenje i praćenje jer te prakse u mnogim državama ne postoje.
Neki vjeruju da je provođenje probira samo za bolesti za koje već postoji terapija dogma koja nas osuđuje na neznanje i nedostupnost liječenja jer se pacijente ne otkriva dok ne pokažu simptome, što je prekasno za učinkovite preventivne intervencije.
Kako se pri neonatalnom probiru štiti privatnost? Razmislite o tome kako bi podatke mogli koristiti policije, tvrtke koje nude životna osiguranja i poslodavci.
Spoznaje o uspjehu i neuspjehu programa neonatalnog probira neprestano se proširuju. Ne bi li te programe trebalo učestalo revidirati radi dopunjivanja, ukidanja ili preinačivanja?
Pri izračunu troškova probira za genetske bolesti trebali bismo razmišljati o dodatnim troškovima ranijeg liječenja svih bolesnika i doživotnim troškovima liječenja za pacijente koji bi umrli u nedostatku probira.
Kao i svi medicinski zahvati, programi neonatalnog probira trebali bi donijeti više dobra nego štete.
Probir može uzrokovati prekomjerno liječenje upitnih abnormalnosti u slučajevima kada bolest nije dovoljno poznata i terapija nije potpuno definirana.
Razmislite o lažnom ohrabrivanju svih roditelja čija djeca dobiju lažno negativan nalaz, kao i o tjeskobi roditelja koji prime lažno pozitivne rezultate.
Neke bolesti češće su u nekim populacijama (npr. Smith-Lemli-Opitzov sindrom u Poljskoj). Odsele li ljudi iz domovine, mogli bi propustiti probir. Treba li osigurati neonatalni probir za njihovu djecu?
Kada dijete dovoljno rano u životu sazna svoje genetske podatke, može se priviknuti na novi identitet. Otkrije li se genetski poremećaj kasno, dijete može doći u sukob s doživljajem sama sebe i teže ga prihvatiti.
Razmislite o implikacijama za srodnike, nedostatku lijeka, mogućem gubitku životnog osiguranja, financijskim troškovima i nemogućnosti "poništenja" saznanja.
Osobe koje otkriju rezultate genetičkih testova svojim osiguravateljima, bankama ili poslodavcima mogle bi se izložiti uskraćivanju životnog osiguranja ili zajmova. Poslodavci ih mogu otpustiti ili odbiti zaposliti da bi izbjegli opterećenje za tvrtku.
U slučaju pristanka na neonatalni genetički probir roditelji djeluju u interesu svog djeteta. Za razliku od drugih probira, u ovom slučaju pojedinac sam ne odlučuje o podvrgavanju probiru. Zbog toga su etičke dileme vezane uz neonatalni probir posebne.
Story cards
Policies
Nacionalni sustavi zdravstvene skrbi mogu odlučiti hoće li provoditi neonatalni probir za izlječive bolesti na nacionalnoj razini ili ne, a mogu odlučiti i o pristupu genetičkim podacima bez potrebe pribavljanja odobrenja Europske unije ili drugog neovisnog službenog tijela.
Nacionalni sustavi zdravstvene skrbi odlučuju za koje će bolesti provoditi neonatalni probir, ali neovisno europsko službeno tijelo odgovorno je za koordinaciju i savjetovanje vezano uz to kakav neonatalni probir treba postojati na nacionalnoj razini i prema kojem će se kodeksu prakse provoditi.
Europsko zakonodavstvo treba osigurati usklađeni neonatalni probir za teške izlječive genetske bolesti ili za bolesti za koje je probir medicinski opravdan. Posebno ovlaštenje pribavlja se od neovisne europske organizacije za neizlječive bolesti. Genetske podatke štiti neovisno nacionalno službeno tijelo.
Ovlaštenje, praćenje i ocjena programa neonatalnog probira na europskoj razini. Neovisna europska organizacija vodi evidenciju o provedenim testovima i štiti genetske podatke.
FUND is a project funded by the European Commission (