Basics
Веднага след раждането на бебетата, лекарите извършват поредица от изследвания. Неонаталният скрининг се състои от поредица генетични тестове или рутинен медицински преглед, за да се установи липсата на видими малформации, като например, проверка на слуха през първите седмици от живота на новороденото. Тестовете могат да покажат дали бебетата са застрашени от някое от много редките, но сериозни заболявания, още преди да са се появили признаците на тези заболявания. Откриването на заболяванията на ранен етап означава, че децата, в някои случаи, могат да получат лечение, което да намали тежестта на заболяването или да го излекува напълно. Неонаталният скрининг може да осигури допълнителна информация, като изясняване на подробности за здравето и рисковете пред родителите и роднините на новороденото и по-добро опознаване на целия обхват на състоянието за лекуващите лекари.
Някои просветени общества са създали критерии за провеждане на политики при неонаталните скрининг тестове, но понастоящем в Европа, националните власти, регионалните власти и дори отделните болници са тези, които решават за кои заболявания да се провежда скрининг. В резултат на това, програмите за неонатален скрининг могат да се различават силно в рамките на страните от ЕС.
Неонаталният скрининг повдига някои ключови въпроси, като: каква е поверителността на резултатите от скрининга? От съществено значение ли е получаването на съгласие от родителите за извършване на тестовете? Реален ли е страхът от дискриминация? Дали е възможен скрининг на цялото население и какви трябва да бъдат критериите за избор на заболяванията, обхванати от скрининга? Трябва ли да се прави скрининг за заболявания, за които няма лечение?
Info cards
80% от редките заболявания имат генетичен произход. Те могат да бъдат наследени или да се развият от спонтанна генна мутация или от хромозомна аномалия. Те засягат между 3% и 4% от новородените.
Най-често това се прави чрез кръвна проба от петата на бебетата скоро след раждането (броят дни варира в различните страни), за да се идентифицират животозастрашаващи генетични заболявания.
Те са от национална, регионална или местна компетентност и варират в различните страни от ЕС. Те могат да бъдат повлияни от международни критерии, бюджет и други фактори от практиката.
ДНК тест за ранно откриване или изключване на генетично заболяване, което може или не може да се предава на бъдещите поколения.
В много страни от ЕС, 80% от новородените се изследват за няколко заболявания. В някои страни от Източна Европа, обхватът изостава, напр., в Румъния и Турция.
В много европейски страни липсва или има само частично дефинирана национална програма, а вместо това, отделните скрининг центрове определят за какви състояния ще правят скрининг.
Очите на новороденото се преглеждат за състояния като катаракта, сърцето - за сърдечни дефекти, тазът за дисплазия на новороденото и тестисите за крипторхизъм.
Няколко международни мерки контролират използването на генетични тестове. Но те не са обвързващи за националните правителства и не правят незаконна практиката на работодателите в някои страни от ЕС, които изискват от служителите да разкриват генетична информация
Поради относително еднаквата генетична история на голяма част от населението в ЕС и сходните системи на здравеопазване, неонаталният скрининг за едни и същи заболявания би могъл да доведе до много важна превантивна здравна мярка.
През последното десетилетие, въвеждането на тандемната мас спектрометрия (неонатален скрининг за множество заболявания наведнъж) направи скрининга за група генетични заболявания по-ефективен икономически.
Това е координирана система, състояща се от обучение, скрининг, проследяване, диагностика, лечение, управление и оценка на програмата.
Ранната диагностика на редките заболявания, ако бъдат разпознати скоро след раждането с подходящо генетично консултиране и евентуална пренатална диагностика при засегнати семейства, е много ефективна превантивна програма.
Фенилкетонурия — заболяване, причиняващо необратимо умствено изоставане, ако се остави без лечение—може да се контролира чрез ограничаваща диета. То се проявява при 1 от 15000 раждания, в някои страни от ЕС и по-често
Методът на скрининг трябва да бъде едновременно чувствителен—трябва да идентифицира всички или почти всички случаи на заболяването—и специфичен—трябва да минимизира броя на фалшиво положителните резултати.
През 2007 година, около 3,5 милиона бебета в САЩ са изследвани за синдром на Менкес (рядко заболяване). От тях, 1249 са отчетени като имащи положителен резултат, но само при 18 е потвърдена диагнозата след по-нататъшни изследвания. Останалите са фалшиво положителни. Фалшиво положителни резултати се получават когато изследването е прекалено чувствително.
Първоначално, неонаталният скрининг е бил предназначен за изследване на изцяло засегнатите индивиди. Днес, тестът може също да идентифицира носителите (индивиди, които имат един алел за засегнатия ген, но не проявяват симптоми).
Муковисцидозата е нелечимо, но подлежащо на контрол заболяване. Ранната диагностика и неонаталният скрининг спестяват дългия диагностичен процес, избягват хоспитализирането и подпомагат семейното планиране. Но скринингът се нуждае от последващо проучване и сред незасегнатите новородени, като не всички пациенти биват открити.
Подписан в САЩ през 2008 година, GINA е закон на Конгреса, който забранява дискриминация въз основа на генетична информация по отношение на здравно застраховане и наемане на работа, и предпазва осигурените от отказ за покриване на застрахователни събития, въз основа на генетичните данни.
Генетичните заболявания се наследяват. Една честа схема за предаване на заболяването е когато и двамата родители са носители - те не са болни, но носят мутацията на един от двата гена. Има 25% вероятност от засягане на всяко дете.
1)Заболяването е важен проблем на общественото здраве и е ранно разпознаваемо,
2)наличие на подходящ тест, скрининг на всички новородени
3)наличие на лечение и съгласувана политика за обекта и субекта на лечението
4)Скринингът, диагностиката и лечението трябва да бъдат икономически балансирани
В 12 страни от ЕС се изисква писмено съгласие, за да се пристъпи към неонатално изследване, в 4 страни е достатъчно устно съгласие. В 3 страни не се практикува искане на съгласие.
3 европейски страни са взели мерки за етническите малцинства и скрининга. (Например, Великобритания използва преводачи и включва аспекти на културните различия при обучението на професионалистите).
Проучване установи, че 1 година след откриване на носителство чрез неонатален скрининг, 15% от семействата не са били уверени, дали статутът на носител означава проблеми със здравето.
За няколко редки заболявания е възможен точен неонатален скрининг и диагностика, въпреки, че той не се прилага систематично във всички страни-членки (напр., муковисцидозата).
Датският Съвет по етика разглежда генетичната информация като специална, тъй като разкрива знание не само за някого, но и за неговите роднини, поради което предоставя информация както за индивидите, така и за населението.
-Раждането на повече деца със същото заболяване;
-Неадекватна подкрепа в семейството
-Клинично влошаване на здравето на пациента или смърт
-Загуба на доверие в системата на здравеопазването.
Потвърждаването на положителния скрининг тест на новороденото е необходим винаги. Понякога, това може да се извърши преди обявяването на първия резултат пред родителите.
Най-често се прави скрининг за фенилкетонурия (лечимо заболяване, но ако бъде оставено без лечение, може да причини умствено изоставане, увреждане на мозъка) и вроден хипотиреоидизъм (хормонален дефицит, който, ако не бъде лекуван, може да причини липса на растеж и умствено изоставане).
За да се вземе решение за скрининг на ново заболяване, се провеждат пилотни проучвания за оценка на скрининг програмата преди възприемане на национална програма.
Issue cards
Някои считат, че диагнозата на сериозно заболяване има стойност сама по себе си, само ако предотвратява излишното допълнително изследване; други твърдят, че предоставянето на информация без клинична полезност е безсмислено и дори жестоко.
Съгласие за скрининг обикновено се изисква в почти всички европейски страни. Но някой може да каже, че изследванията като че ли биват налагани на хората, тъй като често не получават достатъчно обяснения от лекарите…
Ако решим да правим скрининг за 1, 2, 5 или…10 заболявания, къде да спрем? Да тестваме ли за всичките all 6000 -7000 редки заболявания?
Трябва ли неонаталният скрининг да бъде задължителен и безплатен, ако ранната диагностика и лечение са със сигурност от полза за новороденото?
Някои малцинствени етнически групи имат по-висока честота на конкретни гени (например, болестта на Tay-Sachs сред евреите ешкенази). Създава ли това страх от заклеймяване на тези популации?
Дори и когато няма ефикасно лечение за някои генетични заболявания, които се откриват при раждането, струва ли си провеждането на неонатален скрининг? Той може да даде на родителите генетично консултиране за бъдещите бременности и повече знания за заболяването на тяхното дете.
Кое е по-важно: правото на индивида да знае, че е засегнат от генетично заболяване или ползите за останалите, като например, бъдещите наследници, семейството и обществото като цяло?
Скринингът може да причини голяма тревога. Адекватното консултиране и прецизната информация са от критично значение. Ако не съществуват ресурси за консултиране, трябва ли да извършваме скрининг на популацията?
Когато дадена популация се скринира за изключително редки заболявания, дори и при много специфичен и чувствителен метод, това може да доведе до много голям брой фалшиво положителни резултати. За всеки тест има ограничаващи стойности, определени за минимизиране на прекомерния брой фалшиво положителни резултати.
След положителен резултат от неонатален скрининг, има ли лекарят етичното задължение да каже на членовете на семейството на детето, че те също биха могли да са засегнати, без необходимост от предварително съгласие?
Ще отнеме ли разширеният скрининг от недостатъчните ресурси, нужни за други обществени здравни програми и потребности?
Ако трябва да разширим скрининга, ще ни е необходимо много време за внедряване на сложна инфраструктура в помощ на изследването, консултирането, лечението и проследяването, тъй като тези практики не съществуват в много страни.
Някои считат, че да се прави скрининг само за състояния, за които вече съществува лечение е догма, която ни обрича на невежество и невъзможност за лечение, тъй като пациентите не се идентифицират, докато не проявят симптоми, което е твърде късно за ефективни превантивни интервенции.
Как се опазва поверителността при неонаталния скрининг? Помислете за използването на информацията от полиция, застрахователни компании и работодатели.
Знанието за успеха и неуспеха на програмите за неонатален скрининг се разширява постоянно. Не трябва ли тези програми да се ревизират често, за да се допълват, елиминират или променят?
Когато се изчисляват разходите за скрининг на генетични заболявания, трябва да мислим и за допълнителните разходи за ранно лечение на всички пациенти и доживотните разходи за лечение на пациентите, които биха починали при липсата на скрининг.
Както при всички медицински интервенции, програмите за неонатален скрининг трябва да носят повече полза, отколкото вреда.
Скринингът може да доведе до свръхлечение на съмнителни аномалии в случаите, където заболяването не е добре известно и лечението не е добре дефинирано.
Помислете за фалшивата увереност на всички родители, чиито деца са получили фалшив отрицателен резултат; и помислете за тревогата на родителите, които са получили фалшив положителен резултат.
Някои състояния са по-чести при определени популации (като синдрома на Smith Lemli Opitz в Полша). Ако хората се преместват от родната си страна, те може да пропуснат скрининга. Трябва ли за техните деца да бъде осигурен неонатален скрининг?
Когато детето научи за своята генетична информация отрано, тя може да се вмести в неговата идентичност. Когато тя бъде разкрита късно, може да влезе в конфликт със себевъзприемането и да бъде по-трудно приета.
Помислете за усложненията за роднините, за липсата на лечение, за потенциалната загуба на застраховка живот, за финансовите разходи и невъзможността даотмениш наученото.
Хората, които разкриват резултатите от генетичните изследвания пред своите животозастрахователи, банки или работодатели, може да получат отказ от застраховка живот или отмяна на кредитите. Работодателите могат да уволнят или да не наемат някого, за да избегнат бремето върху фирмата.
В случая на съгласие за неонатален генетичен скрининг, родителите са тези, които действат в интерес на своето дете. В случая, това не е подлаганият на скрининг индивид, както при други видове скрининг. Това прави етичните дилеми на неонаталния скрининг специални.
Story cards
Policies
Националните здравеопазващи системи могат да вземат решение за провеждането на национален неонатален скрининг за заболявания, които са лечими или не, както и да решават за достъпа до генетичните данни без необходимост от одобрението на ЕС или друг независим орган.
Националните здравеопазващи системи трябва да решат за кои заболявания ще се извършва неонатален скрининг, но трябва да е налице независима европейска организация, която да координира и консултира относно провеждането на националния неонатален скрининг и прилаганите кодекси на поведение.
Европейското законодателство трябва да осигури хармонизиран неонатален скрининг за тежки, лечими, генетични заболявания или когато е била демонстрирана медицинска полза. Специално разрешение трябва да се получи от независима Европейска организация в случаите на нелечими заболявания. Генетичните данни трябва да бъдат защитени от независим национален орган.
Оторизиране, наблюдение и оценка на програмите за неонатален скрининг на европейско равнище. Независима Европейска организация за регистриране на извършените тестове и за опазване на генетичните данни.
FUND is a project funded by the European Commission (