Basics
Der Erhalt einer Diagnose bedeutet für den Patienten und seine Familienangehörigen eine emotionale und einschneidende Erfahrung. Genetische und nichtgenetische Diagnosen werden von einer Vielzahl von Einrichtungen angeboten und dem Patienten von unterschiedlichen Berufsgruppen mit verschiedenen Praxiserfahrungen und Qualifikationen mitgeteilt. Es bestehen unterschiedliche Ansichten darüber, welche Art von Diagnose durch den Test erstellt werden soll, welche Praktiken bei der Mitteilung der Diagnose zu bevorzugen sind, die korrekten Informationen, die der Patient und seine Angehörigen erfahren sollten, und wer für die Überbringung der Diagnose zuständig ist.
Die Umstände, unter denen die Diagnose mitgeteilt wird, können einen erheblichen Einfluss auf die Akzeptanz der Erkrankung und die nachfolgenden Entscheidungen des Patienten ausüben, die die weitere medizinische Versorgung des Patienten entscheiden.
Eine einheitliche europaweite Praxis existiert nicht – weder in Bezug auf die Frage, welche Diagnose durch den Test erstellt wird noch auf welche Weise dem Patienten die gewonnenen Informationen mitgeteilt werden. In vielen Ländern ist die humangenetische Beratung nicht einmal als Beruf anerkannt.
Info cards
Seltene Krankheiten sind in der Regel schwere, chronische und häufig degenerative und lebensbedrohende Erkrankungen. Sie sind in vielen Fällen unheilbar, führen zu Behinderungen, sind schwer zu kontrollieren und setzen den Patienten erheblichen psychologischen Belastungen aus. Die Konsequenzen für den Patienten insgesamt sind sehr komplex.
Die Diagnose einer seltenen Krankheit ist für den Patienten häufig eine traumatische Erfahrung und psychologisch belastend, da in vielen Fällen keine ausreichenden Informationen oder Heilungsmöglichkeiten bestehen.
Unter diesem Begriff versteht man die Wahrscheinlichkeit, dass der Träger einer genetischen Mutation, die Merkmale einer seltenen Krankheit besitzt, diese Krankheit tatsächlich entwickeln wird. Eine niedrige Penetranz bedeutet ein niedriges Risiko, die Krankheit zu entwickeln.
Die Vorhersage der Ausprägung einer Krankheit auf der Grundlage eines bestimmten Genotyps ist schwierig. Die Ausprägung der Krankheit wird von den Folgen der Alterung, Umwelteinwirkungen und anderen Faktoren beeinflusst.
Wenn die Diagnose eine genetisch bedingte Krankheit bestätigt, ist die gesamte Familie des Patienten betroffen.
Auch wenn die Ursache der Krankheit nicht genetischer Natur ist, muss sich die Familie des Patienten auf Veränderungen einstellen, bei denen die Unterstützung des Patienten eine wichtige Rolle spielt.
Die Diagnose einer Krankheit wird durch einen oder mehrere Tests bestätigt, mit denen eine bestimmte Erkrankung identifiziert oder ausgeschlossen werden kann. Solche Tests werden häufig zur Bestätigung einer Diagnose angewandt, wenn aufgrund von physischen Anzeichen oder Symptomen ein Verdacht auf eine bestimmte Krankheit besteht.
Gentests können vor der Geburt oder in jedem Lebensabschnitt einer Person vorgenommen werden, sind jedoch nicht für alle Gene und alle genetisch bedingten Erkrankungen verfügbar.
Das Ergebnis eines diagnostischen Tests kann die Entscheidungen eines Menschen in Bezug auf medizinische Maßnahmen, Umgang mit der Erkrankung und Familienplanung beeinflussen, selbst wenn die Krankheit niemals bei ihm ausbrechen wird.
Eine genetisch bedingte Krankheit kann durch den Defekt eines einzelnen Gen (monogenetische Erkrankungen wie Mukoviszidose) oder mehrerer Gene (polygenetische Erkrankungen wie Autismus und Krebs) hervorgerufen werden. Gentests werden in der Regel für die Diagnose von monogenetischen Erkrankungen eingesetzt, doch dies kann sich ändern.
Eine genetische Erkrankung kann durch Aberrationen der Gene oder Chromosomen (organisierte DNA-Strukturen mit vielen Genen) wie im Falle der Trisomie 21 hervorgerufen werden. Mit Gentests können vor allem monogenetische Erkrankungen erkannt werden.
Da die meisten genetisch bedingten Erkrankungen selten auftreten, werden die Gentests im Allgemeinen von spezialisierten Labors vorgenommen.
Viele Tests wie HIV-Tests, Schwangerschaftstests oder nicht gesundheitsbezogene Tests (Vaterschaftstests oder genealogische Tests) sind als Heimtests erhältlich. Einige Tests sind verschreibungspflichtig.
In einigen EU-Staaten sind kommerzielle Gentests verfügbar. In anderen werden Gentests ausschließlich von Ärzten vorgenommen. In wiederum anderen EU-Staaten werden Gentests von Apotheken oder über das Internet angeboten.
Es besteht nicht ein Gentest für jede seltene Erkrankung. Derzeit sind Gentests für mehr als 1300 Erkrankungen klinisch verfügbar. Einige hundert Test werden im Forschungsbereich angewandt und weitere Tests befinden sich in der Entwicklungsphase.
80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt. Sie werden von den Eltern an die Kinder vererbt oder entwickeln sich spontan (nicht erblich, obwohl die Gene eine Rolle spielen). Sie treten bei der Befruchtung oder während der Entwicklung des Fötus auf und bestehen zum Zeitpunkt der Geburt.
Da Gentests ethische oder psychologische Fragen aufwerfen können, werden häufig zusätzlich zum Test Beratungsgespräche angeboten.
Ein humangenetisches Beratungsgespräch beinhaltet einen Kommunikationsprozess, in dessen Mittelpunkt die Existenz oder das Risiko einer genetisch bedingten Erkrankung in der Familie sowie die möglichen Konsequenzen stehen.
Ein Berater vermittelt dem Patienten oder der Familie folgende Informationen:
- medizinische Fakten
- das Risiko für Angehörige
- die Möglichkeiten, mit der Erkrankung umzugehen
- nächste Maßnahmen
- die bestmögliche Anpassung an die Erkrankung sowie das Risiko eines erneuten Auftretens
Das Beratungsgespräch vor dem Gentest beinhaltet:
- die Erwartungen des Patienten
- das Für und Wider des Gentests
- die Methode
- die Zuverlässigkeit des Tests
- die Möglichkeit eines positiven Befunds
- zusätzliche Kosten
- die Vorgehensweise für die Mitteilung der Testergebnisse.
Das Beratungsgespräch nach dem Gentest beinhaltet:
- die Erläuterung des Tests, der Erkrankung und der Konsequenzen
- Vorgehensweise beim Informieren der Angehörigen
- Implikationen für die Person und die Angehörigen
- Nachbetreuung durch einen Psychologen und Patientenorganisationen
- Zusammenfassung der Testergebnisse und Informationen für die Angehörigen
Artikel 12 des Europäischen Übereinkommens über Menschenrechte und Biomedizin verlangt eine angemessene humangenetische Beratung vor Durchführung des Gentests.
Die meisten EU-Mitgliedsstaaten verfügen über keine gesetzlichen Vorschriften in Bezug auf humangenetische Beratungsgespräche. Ausnahmen sind Frankreich, Deutschland, Norwegen, Österreich, Portugal und die Schweiz.
Der dänische Ethikrat betrachtet genetische Informationen als Sonderfall, da sie nicht nur Aussagen über eine bestimmte Person ermöglichen, sondern auch über deren Angehörige, und weil sie sowohl Informationen über Einzelpersonen als auch Bevölkerungsgruppen liefern.
Issue cards
Können Patienten und deren Angehörige sämtliche Informationen und mögliche Implikationen während eines einzigen Beratungsgesprächs aufnehmen?
Sollten Patienten und Angehörige an eine Patientenorganisation weitergeleitet werden, die sich mit der jeweiligen Erkrankung befasst? Falls eine solche Organisation nicht existiert, sollten dann nicht mindestens Informationen über Telefon-Hotlines angeboten werden?
Patienten sollten wissen, inwieweit die Diagnose andere Familienmitglieder betrifft und in welcher Form ihnen die Diagnose vermittelt werden kann.
Der Zwillingsbruder oder die Zwillingsschwester eines Kindes, bei dem eine bestimmte Erkrankung diagnostiziert wurde, kann ebenfalls betroffen sein, beim Informationsgespräch über die Erkrankung darf eine solch wichtige Information jedoch nicht mitgeteilt werden.
Viele Patienten und Angehörige haben am Anfang Schwierigkeiten, sich auf die Diagnose einzulassen.
Manche Patienten erhalten ihre Diagnose in einem Krankenhauskorridor oder per Telefon. Ist dies akzeptabel?
Vor dem Erhalt der korrekten Diagnose haben viele Patienten und ihre Angehörigen mehrere Jahre nach einer Erklärung für ihre Symptome gesucht.
Viele Eltern machen sich Vorwürfe, dass sie sich nicht früher für einen Gentest entschieden haben. Sie haben oft auch starke Schuldgefühle, weil sie ihrem Kind „schlechte Gene“ vererbt haben.
Die Existenz von Vorschriften und Richtlinien ist nicht automatisch Ausdruck einer gut organisierten humangenetischen Beratungspraxis.
Was nützen die Investitionen in Forschung, Entwicklung und die Bereitstellung von Gentests, wenn Patienten die Informationen nicht verstehen, die ihnen mitgeteilt werden?
Sollten Patienten die Person selbst bestimmen können, von der sie die Diagnose erfahren möchten?
Die DNA eines Menschen wird von vielen als Teil seiner Identität betrachtet. Sie hat Auswirkungen auf die Familie, die Zukunft des Menschen und ist unveränderlich.
Wer die Ergebnisse von Gentests seiner Lebensversicherung mitteilt, dem kann eine Versicherungspolice gekündigt werden.
Ob eine Behandlungsmöglichkeit für eine seltene Erkrankung besteht oder nicht – Patienten haben ein Recht darauf zu wissen, ob sie betroffen sind.
Während viele Patienten wissen möchten, ob sie von einer seltenen Erkrankung betroffen sind, entscheiden sich andere Patienten gegen das Wissen.
Wenn sich ein Patient trotz der Symptome einer genetisch bedingten Erkrankung gegen einen Gentest entscheidet, muss er Diskriminierung befürchten?
Genetische Beratungsleistungen beinhalten Beratungsgespräche vor und nach dem Gentest, Aufklärung und Einverständnis, Testinterpretation sowie eine medizinische und psychologische Nachbetreuung, die finanzielle und personelle Ressourcen voraussetzt...
Sollte dem Patienten die Diagnose ausschließlich in seiner eigenen Sprache mitgeteilt werden?
Humangenetische Beratung darf keine Pflichtmaßnahme sein, ebenso wenig wie jede andere medizinische Maßnahme.
Auch wenn ein Patient darauf besteht, einen Gentest ohne Beratungsgespräch vornehmen zu lassen, sollten die medizinischen Fakten und möglichen Konsequenzen vom bestellenden Arzt zur Sprache gebracht werden.
Selbst bei Gentests von Kindern oder Personen, die ihr Einverständnis nicht erteilen können, sollte die Person dennoch an den Beratungsgesprächen und dem Entscheidungsprozess teilnehmen, soweit ihre Fähigkeiten dies zulassen.
Testergebnisse, die dem Patienten unmittelbar und ohne Beratung mitgeteilt werden, können falsche medizinische Informationen vermitteln und dafür sorgen, dass sich der Patient zu spät in Behandlung begibt oder ungeeignete Behandlungsformen anstrebt.
Eine schriftliche Zusammenfassung des Testergebnisses und der Probleme, die während der Beratung angesprochen wurden, sollte dem Patienten mitgegeben werden.
Ein Gentest ist kein unfehlbarer Indikator für eine bestimmte Krankheit. Einige Erkrankungen entstehen durch zahlreiche Mutationen verschiedener Gene und sind nicht durch einen einzigen Test nachweisbar.
Story cards
Policies
Dem Patienten sollte es ermöglicht werden, Proben an ein Labor für beliebige Diagnosen zu schicken und das Ergebnis jedes diagnostischen Tests in der von ihm gewünschten Form zu erhalten. Regulierungsvorschriften sind nicht erforderlich.
Regulierungsvorschriften auf nationaler Ebene definieren die Art der durchgeführten Tests und die zu erstellende Diagnose, und der Patient darf entscheiden, wie und wann die Tests vorgenommen werden und wer ihm die Diagnose mitteilen soll.
Regulierungsvorschriften auf nationaler Ebene legen fest, welche Tests vorgenommen und welche Diagnosen erstellt werden dürfen. Patienten sollten die Ergebnisse des Tests von einem entsprechend qualifizierten Mitarbeiter erhalten.
Regulierungsvorschriften auf europäischer Ebene legen fest, welche Tests vorgenommen und welche Diagnosen erstellt werden dürfen. Nur humangenetische Berater, die über ein Zertifikat gemäß den einheitlichen europäischen Richtlinien verfügen, dürfen den Patienten über die Ergebnisse des Tests informieren.
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