Basics
Diagnoosi merkitsee hyvin tunnepitoista elämän käännekohtaa potilaille ja heidän perheilleen. Sekä geenitestejä että muita diagnostisia kokeita tarjoavat monet tahot, ja testien tuloksia saattavat ilmoittaa monen eri ammattikunnan edustajat, joiden kokemus ja tausta vaihtelevat. On erilaisia mielipiteitä siitä, minkä tyyppisiä diagnooseja testauksella pitäisi etsiä. Käsitykset vaihtelevat myös parhaista käytännöistä sen suhteen, kuinka diagnoosi pitäisi ilmoittaa, kuinka asianmukaiset tiedot tulisi kertoa potilaalle ja tämän perheelle sekä siitä, minkä ammattikunnan edustajan tulisi olla vastuussa tietojen antamisesta.
Diagnoosin kertomistilanteen olosuhteilla voi olla merkittävä vaikutus siihen, kuinka potilas tai omaiset hyväksyvät sairauden sekä heidän tekemiinsä päätöksiin, jotka vaikuttavat potilaan tulevaan hoitoon.
Euroopassa ei ole olemassa yhteisiä käytäntöjä – ei sen suhteen, mitä sairauksia pyritään diagnosoimaan eikä sen suhteen, kuinka tiedot välitetään potilaalle. Monissa maissa perinnöllisyysneuvontaa ei edes pidetä ammattialana.
Info cards
Harvinaiset sairaudet ovat yleensä vakavia ja kroonisia sekä usein rappeuttavia ja hengenvaarallisia. Sairaudet ovat usein parantumattomia ja vaikeasti hallittavia, aiheuttavat toimintakyvyttömyyttä ja ovat psyykkisesti erittäin kuormittavia. Niiden seurausten kokonaisvaikutus on hyvin monimutkainen.
Harvinaisen sairauden diagnoosin saaminen on usein traumaattinen ja järkyttävä kokemus, sillä terveydenhuoltojärjestelmällä ei usein ole tarjottavana potilaalle tietoja, hoitoa tai apua.
Tarkoittaa todennäköisyyttä, että harvinaisen sairauden geenimutaatiota kantavalle henkilölle kehittyy itse sairaus. Matala penetranssi merkitsee, että riski sairauden kehittymiselle elinaikana on matala.
On vaikea tehdä jostakin genotyypistä ennusteita siitä, kuinka sairaus ilmenee. Sairauden ilmenemistä saattavat muuttaa ikääntymisen, ympäristön ja muiden tekijöiden vaikutukset.
Kun perinnöllisen sairauden diagnoosi vahvistuu, se vaikuttaa potilaan koko perheeseen.
Vaikka diagnosoitu harvinainen sairaus ei olisi perinnöllinen, potilaan perheen on sopeuduttava uuteen elämäntapaan, jossa potilaan tukemisella on keskeinen osa.
Sairauksien diagnoosit vahvistetaan yhdellä tai useammalla testillä, joilla tunnistetaan tai poissuljetaan jokin tietty sairaus. Tällaista testiä käytetään usein vahvistamaan diagnoosi, kun jotakin sairautta epäillään fyysisten merkkien ja ohjeiden perusteella.
Geenitestejä voidaan tehdä ennen syntymää tai koska tahansa henkilön elämän aikana, mutta testejä ei ole saatavilla kaikille geeneille tai kaikille geneettisille sairauksille.
Diagnostisen testin tulokset voivat vaikuttaa henkilön terveydenhuoltoon, sairaudenhallintaan ja perhesuunnitteluun liittyviin päätöksiin, vaikka hän ei lopulta koskaan sairastuisi kyseiseen sairauteen.
Perinnöllinen sairaus voi syntyä yhden geenin häiriöstä (esim. kystinen fibroosi) tai monen geenin yhteisvaikutuksesta (esim. autismi, syöpä). Geenitestit keskittyvät lähinnä yksigeenisiin sairauksiin, mutta tämä voi muuttua.
Perinnöllinen sairaus voi johtua geenien tai kromosomien (järjestäytyneitä, useita geenejä sisältäviä DNA-rakenteita) poikkeamista; jälkimmäisestä on esimerkkinä 21-trisomia (Downin oireyhtymä). Geenitesteillä pystytään havaitsemaan lähinnä yksigeenisiä sairauksia.
Koska useimmat perinnölliset sairaudet ovat harvinaisia, geenitestit tehdään usein erikoistuneissa laboratorioissa.
Monen tyyppisiin testeihin, kuten HIV-testiin, raskaustestiin tai terveyteen liittymättömiin testeihin (isyys- tai sukulaisuustestit) on saatavilla kotona tehtäviä testipakkauksia. Osalle testeistä vaaditaan lääkärin resepti.
Joissakin EU-maissa on tarjolla kaupallisia geenitestipalveluita. Osassa maista testejä saavat myydä vain lääkärit. Toisissa maissa testejä saavat myydä farmaseutit, ja joissakin maissa niitä tarjotaan suoraan kuluttajille (esim. internetin kautta).
Jokaista harvinaista sairautta varten ei ole omaa testiä. Tällä hetkellä kliininen testi on saatavilla yli 1300 sairauteen, useita satoja testejä käytetään tutkimuksissa ja vielä useampien testien kehitystyö on kesken.
80 prosenttia harvinaisista sairauksista on geeniperäisiä. Ne voivat olla perittyjä (vanhemmilta saatuja) tai spontaaneja (eivät perittyjä, vaikka vanhempien geenit voivat vaikuttaa). Ne syntyvät hedelmöityksessä tai sikiönkehityksen aikana ja ovat lapsella tämän syntyessä.
Koska geenitestaus saattaa tuoda esiin eettisiä tai psykologisia ongelmia, geenitestauksen yhteydessä annetaan yleensä perinnöllisyysneuvontaa.
Perinnöllisyysneuvonta on kommunikaatioprosessi, jossa käsitellään (mahdollisesti) geeniperäisen sairauden olemassaoloa tai riskiä perheessä ja sen seurauksia.
Neuvoja auttaa yksilöä tai perhettä ymmärtämään:
- lääketieteelliset tosiseikat
- sukulaisten riskit
- kuinka sairauden/riskin kanssa voi toimia
- seuraavat toimenpiteet
- parhaat tavat sopeutua sairauteen ja sen uusiutumisen riskiin.
Neuvonnassa selitetään/arvioidaan:
- potilaan odotukset
- testaamisen ja testaamattomuuden seuraukset
- menetelmä
- testin tarkkuus
- positiivisen testituloksen mahdollisuus
- lisäkustannukset
- testituloksen ilmoittamistapa.
Sisältää:
- selvityksen testistä, sairaudesta ja seurauksista
- suunnitelman sukulaisille ilmoittamisesta
- tietoa yksilöä ja perhettä koskevien seurauksista
- psykologin ja potilasjärjestön seurannan
- yhteenvedon testituloksista sekä tapaamisen, jossa käydään läpi perheelle ilmoitettavat tiedot.
Eurooppalainen yleissopimus ihmisoikeuksista ja biolääketieteestä vaatii artiklassa 12 asianmukaista perinnöllisyysneuvontaa ennen geenitestausta.
Useimmissa jäsenvaltioissa ei ole erityisiä lainkohtia, jotka käsittelevät perinnöllisyysneuvontaa. Poikkeuksia ovat mm. Itävalta, Ranska, Saksa, Norja, Portugali ja Sveitsi.
Tanskan eettinen neuvosto pitää geneettistä tietoa erityislaatuisena, koska se ei paljasta tietoja vain yhdestä ihmisestä, vaan myös tämän sukulaisista, ja koska se tarjoaa tietoa paitsi yksilöstä, myös väestöryhmistä.
Issue cards
Kykenevätkö potilaat ja heidän perheensä sulattamaan kaiken tiedon ja sen seuraukset yhdellä neuvontakäynnillä?
Eikö potilaat ja heidän perheensä tulisi ohjata oman sairautensa potilasjärjestöön? Jollei sellaista järjestöä ole, eikö heille pitäisi ainakin antaa tietoja auttavasta puhelimesta?
Potilaiden tulee tietää, kuinka diagnoosi vaikuttaa muihin perheenjäseniin, ja kuinka asiasta kannattaa kertoa heille.
Asia voi vaikuttaa diagnoosin saaneiden lasten sisaruksiin merkittävästi, mutta sairaudesta tietoja antavat ammattilaiset eivät välttämättä anna tätä tärkeää tietoa heille...
Monet diagnoosin saaneet potilaat tai heidän perheenjäsenensä eivät kykene hyväksymään tietoa heti, kun saavat diagnoosin.
Jotkut potilaat saavat edelleenkin diagnoosin sairaalan käytävällä tai puhelimessa. Onko tämä hyväksyttävää?
Kun oikea diagnoosi lopulta löytyy, monet potilaat ja heidän perheenjäsenensä ovat saattaneet käyttää vuosia etsiessään selitystä oireilleen.
Kuultuaan diagnoosin monet vanhemmat tuntevat syyllisyyttä siitä, etteivät olleet oivaltaneet asiaa. Vanhemmat tuntevat usein myös syyllisyyttä "huonojen geenien" siirtämisestä lapselle.
Määräysten ja ohjeistusten olemassaolo ei aina tarkoita sitä, että käytännössä perinnöllisyysneuvonta olisi järjestetty hyvin.
Mitä mieltä on panostaa geenitestien tutkimukseen, kehitykseen ja saatavuuteen, jolleivät potilaat ymmärrä niitä tietoja, jotka heille paljastuvat?
Tulisiko potilaiden saada valita diagnoosin ilmoittajaksi se henkilö, jonka kanssa he tuntevat olonsa mukavimmaksi?
Monet pitävät henkilön DNA:ta osana muuttumatonta perusolemustansa, joka vaikuttaa heidän perheeseensä ja tulevaisuuteensa.
Ihmiset, jotka paljastavat geenitestiensä tulokset henkivakuutusyhtiölle saattavat jäädä ilman vakuutusta tai joutua huomaamaan, että heidän vakuutuksensa irtisanotaan.
Olipa harvinaiseen sairauteen olemassa hoito tai ei, potilailla on oikeus tietää, onko heillä sairaus.
Aivan kuten jotkut potilaat haluavat tietää, onko heillä harvinainen sairaus, toiset potilaat saattavat haluta olla tietämättä.
Jos potilas päättää kieltäytyä geenitestistä, vaikka hänellä on perinnöllisen sairauden oireita, joutuuko hän syrjityksi?
Perinnöllisyysneuvontaan kuuluvat testiä edeltävä ja testin jälkeinen neuvonta, tietoinen suostumus, testin tulkinta sekä lääketieteelliset ja psykososiaaliset seurantapalvelut; kaikki tämä vaatii sekä rahaa että henkilöstöä...
Eikö diagnoosi tulisi antaa ainoastaan henkilön omalla kielellä?
Perinnöllisyysneuvonta ei voi olla pakollista, kuten eivät muutkaan lääketieteelliset toimet...
Vaikka henkilö vaatisikin testiä ilman perinnöllisyysneuvontaa, testin määräävän kliinikon on silti käytävä läpi lääketieteelliset tosiasiat ja mahdolliset seuraukset.
Kun testataan lapsia tai henkilöitä, jotka eivät kykene antamaan tietoista suostumusta, on heidät silti otettava mukaan perinnöllisyysneuvontaan ja päätöksentekoprosessiin heidän kykynsä puitteissa.
Jos geenitestien tuloksia annetaan ilman perinnöllisyysneuvontaa, voi niistä tulkinnoista syntyä virheellisiä terveyttä koskevia ennusteita, joiden vuoksi hoidon hakeminen voi viivästyä tai lääkärin hoitoon hakeudutaan ilman syytä.
Potilaalle tulisi antaa kirjallinen yhteenveto testin tuloksista ja neuvonnassa käsitellyistä asioista.
Geenitesti ei ole ehdoton sairauden määrittäjä. Jotkin sairaudet syntyvät monista mutaatioista useissa geeneissä, joten niitä on vaikea tunnistaa yhdellä testillä.
Story cards
Policies
Potilaiden tulee saada lähettää näytteitä testattavaksi laboratorioon minkä tahansa sairauden diagnosoimiseksi. Potilaiden tulee saada vastaanottaa minkä tahansa testin tulokset itse valitsemallaan tavalla. Sääntelyä ei tarvita.
Kansalliset säädökset määrittävät, minkälaisia testejä saa tehdä ja millaisten sairauksien diagnosoimiseksi. Potilas saa valita sen, koska ja missä testit teettää sekä sen, kuka hänelle ilmoittaa diagnoosista.
Kansalliset säädökset määrittävät, minkälaisia testejä saa tehdä ja millaisten sairauksien diagnosoimiseksi. Potilaiden on saatava testien tulokset koulutetulta terveydenhuoltoalan ammattilaiselta.
Eurooppalaiset säädökset määrittävät, minkälaisia testejä saa tehdä ja millaisten sairauksien diagnosoimiseksi. Ainoastaan yhdenmukaisten eurooppalaisten ohjeiden mukaan laillistetut perinnöllisyysneuvojat saavat ilmoittaa tulokset potilaille.
FUND is a project funded by the European Commission (