Basics
Att få en diagnos medför stora känslomässiga konsekvenser för både patient och anhöriga. Oavsett om det rör sig om en genetisk sjukdom eller inte, kan diagnostiska undersökningar utföras vid många olika sjukvårdsinstanser och information förmedlas av sjukvårdspersonal med olika bakgrund och erfarenhet. Det finns olika uppfattningar om vilka diagnoser som bör vara föremål för diagnostisering och på vilket sätt man bäst berättar för patienten om en diagnos, liksom om vilken information som ska förmedlas till patient och anhöriga och vilken yrkesgrupp som bör ansvara för att lämna informationen.
Det sätt som informationen förmedlas på kan i hög grad påverka hur patienten förhåller sig till sin sjukdom och kan ha betydelse för beslut som fattas i efterförloppet med betydelse för vården av patienten.
Det finns ingen gemensam praxis inom EU, varken vad gäller vilka sjukdomar som diagnostiseras eller hur man delger patienten information. I många länder erkänns inte heller genetisk vägledning som ett yrkesområde.
Info cards
En sällsynt sjukdom är ofta svår, kronisk, degenerativ och livshotande. Eftersom den i många fall är obotlig utgör den ett handikappande, svårbehandlat och psykologiskt mycket påfrestande tillstånd. De övergripande konsekvenserna är svåra att överblicka.
Att bli diagnostiserad med en sällsynt sjukdom är ofta traumatiskt och psykologiskt påfrestande, eftersom sjukvården ofta varken har information eller behandling att erbjuda.
Sannolikheten att en bärare av en genetisk mutation som är associerad med en sällsynt sjukdom utveckar sjukdomen. Låg penetrans innebär låg risk att utveckla sjukdomen.
Att utifrån genotypen förutsäga hur en sjukdom kommer att uttryckas är svårt. Sjukdomens uttryck kan påverkas av ålderfaktorer, miljöfaktorer och andra omständigheter.
När en genetisk sjukdom hittas påverkas hela patientens familj.
Även om patientens sjukdom inte är genetisk innebär den en omställning för de anhöriga till ett liv anpassat efter patientens behov av stöd.
En sjukdomsdiagnos bekräftas med hjälp av en eller flera undersökningar som syftar till att identifiera eller utesluta ett visst tillstånd. Den utförs ofta för att bekräfta en diagnos när fysiska tecken och symptom leder misstankarna mot en viss sjukdom.
Genetiska undersökningar kan utföras innan födelsen eller när som helst under livet, men man kan inte testa alla gener eller genetiska sjukdomar.
Resultatet av en diagnostisk undersökning kan påverka hur en människa förhåller sig till sjukvård, behandling och familjeplanering, även om han eller hon aldrig utvecklar sjukdomen.
En genetisk sjukdom kan vara monogen, dvs. betingas av en enda skadad gen (till exempel cystisk fibros), eller polygen, dvs. orsakad av flera gener (till exempel autism, cancer). Genetiska undersökningar finns vanligen tillgängliga för monogena sjukdomar, men detta kan komma att ändras.
En genetisk sjukdom kan uppstå till följd av defekter i gener, eller i kromosomer (strukturerade sammansättningar av DNA med många gener) som till exempel vid trisomi 21. Genetiska undersökningar identifierar vanligen sjukdomar som orsakas av en enda gen.
Eftersom de flesta genetiska sjukdomar är sällsynta utförs genetiska undersökningar vanligen vid specialiserade laboratorier.
Det finns många undersökningar som kan utföras i hemmet med hjälp av speciella testkit, till exempel HIV-test, graviditetstest och icke sjukvårdsrelaterade tester (till exempel faderskapstest och släktskapstest). Vissa tester är receptbelagda och andra inte.
I vissa EU-länder finns kommersiella aktörer som erbjuder genetiska undersökningar. I kan vissa undersökningar endast erbjudas av läkare. I andra tillhandahålls de av apotekare och vissa erbjuds direkt till kunden (till exempel via Internet).
Det finns inte en enda genetisk undersökning för varje sällsynt sjukdom. I dagsläget finns det kliniskt användbara genetiska undersökningar för fler än 1300 sjukdomar, hundratals undersökningar för forskningstillämpning och ytterligare undersökningar håller på att utvecklas.
80% av alla sällsynta sjukdomar är genetiska. De är nedärvda (överförs från föräldrarna) eller uppstår spontant (nedärvs inte från föräldrarna även om de involverar generna). De uppstår vid befruktningen eller under fosterutvecklingen och föreligger vid födelsen.
Eftersom en genetisk undersökning kan ge upphov till etiska eller psykologiska frågeställningar åtföljs undersökningen ofta av genetisk vägledning.
Genetisk vägledning är en kommunikationsprocess som berör förekomsten av, eller risken för, en eventuellt genetisk sjukdom i en familj och dess följder.
Vägledaren hjälper patienten eller familjen att förstå:
- medicinsk information
- risker för anhöriga;
- alternativ för behandling och bearbetning;
- ytterligare åtgärder
- hur man bäst anpassar sig till sjukdomen och risken för att den återkommer
Denna omfattar klargörande och bedömning av:
- patientens förväntningar
- konsekvenser av att genomföra eller inte genomföra undersökningen
- undersökningsmetoden
- undersökningens tillförlitlighet
- sannolikheten för ett positivt resultat
- ytterligare kostnader
- planering av hur undersökningsresultatet ska meddelas.
Denna omfattar:
- en förklaring av undersökningen, sjukdomen och dess konsekvenser
- planering för att informera anhöriga
- konsekvenser för individen och familjen
- uppföljning med psykolog och patientorganisation
- en sammanfattning av undersökningsresultaten och ett tillfälle för information till familjemedlemmar
Artikel 12 i den europeiska konventionen om mänskliga rättigheter och biomedicin föreskriver att en genetisk undersökning föregås av anpassad genetisk vägledning.
De flesta medlemsländer saknar specifik lagstiftning för genetisk vägledning. Frankrike, Norge, Portugal, Schweiz, Tyskland och Österrike utgör undandtag.
Det danska etiska rådet anser att genetisk information är unik eftersom den inte bara gäller individen utan även hans eller hennes släktingar. Den ger också information om både individer och befolkningsgrupper.
Issue cards
Kan patienten och de anhöriga ta till sig all information och dess konsekvenser vid ett enda besök?
Borde inte patienten och de anhöriga hänvisas till en patientorganisation? Om det inte finns någon patientorganisation för sjukdomen borde de väl åtminstone kunna få information på telefon?
Patienten bör känna till: hur diagnosen påverkar anhöriga och på vilket sätt de kan informeras.
Syskon till barn som får en diagnos kan vara svårt drabbade men den yrkesgrupp som informerar om sjukdomen kanske inte delger dem sådan viktig information...
Många patienter och anhöriga till patienter som får en diagnos hamnar i ett tillstånd av förnekelse.
Fortfarande förekommer det att patienter får information om sin diagnos i sjukhuskorridoren eller på telefon. Är det lämpligt?
Ofta har patienter och deras anhöriga sökt en förklaring till symptomen under många år, innan de får rätt diagnos...
När diagnosen ställs är det vanligt att föräldrar känner starka skuldkänslor för att de inte förstått tidigare att något var fel. Föräldrar kan också känna skuld över att ha överfört "dåliga gener" till sina barn.
Förekomsten av regler och riktlinjer innebär inte alltid att det finns ett välstrukturerat system för genetisk vägledning i praktiken.
Finns det någon poäng med att investera i forskning, utveckling och tillgänglighet för genetiska undersökningar om patienten informationen?
Är det patienten som bör få välja att den som han eller hon känner sig tryggast med är den som ska delge informationen?
DNA anses av många vara en del av individens grundläggande väsen. Det har betydelse för familj och framtid och det går inte att påverka.
Den som avslöjar gentiska undersökningsresultat för sitt försäkringsbolag riskerar att inte få teckna någon försäkring eller få sin försäkring indragen.
Oavsett om det finns behandling eller inte för en sällsynt sjukdom, har patienten rätt att veta om han eller hon är drabbad.
Vissa patienter väljer att ta reda på om de är drabbade av en sällsynt sjukdom, men några väljer att inte få veta.
Kommer en patient som väljer att inte genomgå en genetisk undersökning trots sjukdomssymptom att bli diskriminerad?
Genetisk vägledning omfattar vägledning innan och efter undersökningen, informerat samtycke, tolkning av undersökningsresultat och medicinsk och psykosocial uppföljning; allt detta kräver såväl ekonomiska resurser som personal...
Bör en diagnos endast meddelas på patientens modersmål?
Genetisk vägledning kan inte vara obligatorisk, lika lite som andra medicinsk åtgärder...
Även om en patient insisterar på att genomgå en undersökning utan genetisk vägledning, bör den kliniker som beställer undersökningen informera om medicinska fakta och möjliga konsekvenser.
Även barn eller andra som inte har möjlighet att ge informerat samtycke vid en undersökning måste involveras vid genetisk vägledning och ges möjlighet att ta ställning i beslutsprocessen efter sin förmåga.
Om genetiska undersökningsresultat görs tillgängliga utan vägledning, kan informationen tolkas felaktigt och därmed göra att patienten söker sjukvård för sent eller i onödan.
Patienten bör erbjudas en skriftlig sammanfattning av undersökningsresultatet och vad man diskuterat under vägledningssamtalen.
En genetisk undersökning ger inget definitivt bevis på sjukdom. Vissa sjukdomar uppstår som en följd av flera mutationer i många gener och är därför svåra att upptäcka med en enda undersökning.
Story cards
Policies
En patient bör ha möjlighet att få provtagningsmaterial undersökt för vilken diagnos som helst och få reda på svaret på det sätt han eller hon själv önskar. Inga riktlinjer behövs.
Nationella riktlinjer avgör vilka undersökningar som ska utföras och för vilka diagnoser. Patienten får själv välja när och hur undersökningen genomförs och vem som ska meddela resultatet.
Nationella riktlinjer avgör vilka undersökningar som ska utföras och för vilka diagnoser. Patienten meddelas resultatet av särskilt utbildad sjukvårdspersonal.
EU-riktlinjer avgör vilka undersökningar som ska utföras och för vilka diagnoser. Endast specialister i genetisk vägledning som har legitimerats i enlighet med EU-riktlinjer får meddela patienten resultatet.
FUND is a project funded by the European Commission (