Basics
O momento da divulgação de um diagnóstico é uma altura muito emotiva e de grandes mudanças para os doentes e suas famílias. Muitas entidades fornecem exames de diagnóstico, sejam genéticos ou não, cujos resultados podem ser anunciados por vários tipos de profissionais com diferentes experiências e formações. Há diferentes posições sobre o tipo de diagnóstico que deveria ser alvo dos exames, bem como as melhores práticas para anunciar um diagnóstico, as informações certas a fornecer a um doente e respectiva família ou o profissional que deveria ser responsável por fornecer essas informações.
As circunstâncias nas quais a notícia é dada pode ter um impacto significativo na aceitação de uma doença por parte do doente e nas decisões que ele tomará posteriormente que influenciam os seus cuidados de saúde.
Não existem práticas comuns na Europa – nem sobre a doença a testar nem sobre como fornecer a informação ao doente. Em muitos países, o aconselhamento genético nem é reconhecido como profissão.
Info cards
As doenças raras são normalmente condições graves, crónicas, muitas vezes degenerativas e potencialmente fatais. Frequentemente incuráveis, são incapacitantes, difíceis de tratar e altamente penosas em termos de carga psicológica. O cenário geral das consequências é muito complexo.
O diagnóstico de uma doença rara é muitas vezes traumático e psicologicamente perturbador, dado que o sistema de saúde não tem, normalmente, informações nem cura para ajudar o doente.
É a probabilidade de alguém portador de uma mutação genética associada a uma característica de uma doença rara vir a desenvolver a doença. Baixa penetrância significa baixo risco de desenvolvimento da doença.
É difícil fazer previsões sobre a forma como uma doença será expressa com base num determinado genótipo. A expressão da doença pode ser modificada pelos efeitos do envelhecimento, do ambiente e de outros factores.
Quando o diagnóstico confirma uma doença genética, toda a família do doente está envolvida.
Mesmo quando o doente é diagnosticado com uma doença rara não genética, a família tem de se adaptar a uma nova forma de vida que inclui o apoio ao doente.
O diagnóstico das doenças é confirmado por um ou mais exames utilizados para identificar ou excluir uma determinada condição médica. Estes exames são muitas vezes utilizados para confirmar um diagnóstico quando houver suspeita de uma condição com base em sinais e sintomas físicos.
Os testes genéticos podem ser feitos antes do nascimento ou a qualquer altura da vida de uma pessoa, mas não existem testes para todos os genes ou para todas as condições genéticas.
Os resultados de um exame de diagnóstico podem influenciar a opção de uma pessoa em relação aos cuidados de saúde a receber, ao tratamento do problema e ao planeamento familiar, mesmo que essa pessoa possa nunca vir a desenvolver a doença.
Uma doença genética pode ser o resultado de uma alteração num único gene – monogénica (p. ex., fibrose quística) – ou o resultado de uma alteração em múltiplos genes – poligénica (p. ex., autismo, cancro). Os testes genéticos são normalmente para doenças monogénicas, embora isso possa estar a mudar.
Uma doença genética pode ser causada por anomalias em genes ou em cromossomas (estruturas organizadas de ADN com muitos genes), por exemplo, a Trissomia 21. Na sua maioria, os testes genéticos podem detectar doenças de um único gene.
Dado que a maioria dos problemas genéticos são raros, os testes genéticos são muitas vezes feitos apenas por laboratórios especializados.
Existem vários tipos de testes, tais como o teste do HIV, os teste de gravidez ou testes não relacionados com a saúde (testes de paternidade ou genealógicos), na forma de kits de testes para fazer em casa. A obrigatoriedade de apresentar receita varia de teste para teste.
Nalguns países da UE, existem serviços de testes genéticos comerciais. Noutros, os testes só são disponibilizados por médicos. Noutros, são disponibilizados por farmacêuticos, e noutros ainda, são oferecidos directamente ao consumidor (p. ex., através da Internet).
Não existe um teste genético para cada doença rara. Neste momento, há mais de 1300 doenças para as quais existem testes genéticos, várias centenas de testes utilizados em investigação e ainda mais em fase de desenvolvimento.
80% das doenças raras são genéticas. São hereditárias (transmitidas pelos pais) ou espontâneas (não herdadas dos pais, embora possam afectar os genes). Ocorrem no momento da concepção ou durante o desenvolvimento do feto e estão presentes à nascença.
Dado que os testes genéticos podem suscitar problemas éticos ou psicológicos, os testes genéticos são muitas vezes acompanhados por aconselhamento genético.
O aconselhamento genético é um processo de comunicação que aborda a existência ou risco de existência de um problema genético na família e respectivas consequências.
Um consultor ajuda a pessoa ou família a compreender:
- os factos médicos;
- o risco para os familiares;
- as opções de tratamento;
- as medidas a tomar a seguir;
- as melhores adaptações ao problema e o risco de reaparecimento.
Inclui explicar/avaliar:
- as expectativas do doente;
- as implicações da realização dos testes vs. não realização;
- o método;
- a exactidão dos testes;
- as hipóteses de os testes virem a ser positivos;
- custos adicionais;
- um plano para a divulgação dos resultados dos testes.
Inclui:
- explicação dos testes, doenças e consequências;
- plano para informar os familiares;
- implicações para a pessoa em questão e respectiva família;
- acompanhamento por psicólogo e associação de doentes;
- resumo dos resultados dos testes e sessão de informação a divulgar à família.
O Artigo 12º, da Convenção Europeia sobre os Direitos do Homem e a Biomedicina, exige um aconselhamento genético apropriado antes da realização de testes genéticos.
A maioria dos Estados membros não tem disposições legais específicas sobre aconselhamento genético. As excepções incluem a Áustria, França, Alemanha, Noruega, Portugal e Suíça.
O Conselho de Ética dinamarquês encara a informação genética como algo especial, dado que revela conhecimentos não só sobre uma pessoa, mas também sobre os seus familiares, e porque fornece informações tanto sobre indivíduos como sobre grupos populacionais.
Issue cards
Os doentes e as famílias conseguem absorver todas as informações e implicações numa só consulta?
Não deveriam os doentes e respectivas famílias ser encaminhados para uma associação de doentes dedicada à doença em causa? Se não existir esse tipo de associação, não deveriam pelo menos receber informação através de linhas telefónicas de apoio?
Os doentes deveriam saber: como é que o diagnóstico afecta os outros membros da família e como anunciá-lo a esses membros.
Os irmãos de crianças diagnosticadas também podem ser bastante afectados, mas os profissionais que fornecem informações sobre a doença poderão não lhes fornecer essas informações importantes...
Muitos doentes diagnosticados ou respectivas famílias estão em negação quando recebem o diagnóstico pela primeira vez.
Ainda há doentes que recebem o diagnóstico no corredor de um hospital ou por telefone. Será aceitável?
Quando finalmente se chega ao diagnóstico correcto, muitos doentes e suas famílias poderão ter passado anos à procura de uma explicação para os sintomas.
Muitos pais sentem-se extremamente culpados na altura de um diagnóstico por não se terem apercebido do problema mais cedo. Os pais também costumam sentir-se culpados por terem passado os seus “genes maus”.
A existência de regulamentos e directrizes nem sempre reflecte na prática um sistema de aconselhamento genético bem organizado.
De que serve investir na investigação, desenvolvimento e disponibilização de testes genéticos, se os doentes não compreendem o que lhes é revelado?
Os doentes deviam poder escolher quem lhes dará a notícia do diagnóstico em função da pessoa com quem se sentem mais à vontade?
O ADN de uma pessoa é encarado por muitos como uma parte da sua essência, tem impacto na família, no seu futuro e não pode ser alterado.
As pessoas que revelam os resultados de testes genéticos aos seus seguros de vida podem ver-lhes recusado o seguro de vida ou canceladas as suas apólices.
Independentemente de haver ou não tratamento para uma doença rara, os doentes têm o direito de saber se estão afectados.
Da mesma forma que alguns doentes preferem saber se estão afectados por uma doença rara, outros poderão não querer saber.
Se um doente optar por não fazer um teste genético, apesar da evidência de sintomas de uma doença genética, ele será discriminado?
Os serviços de aconselhamento genético incluem aconselhamento genético pré- e pós-testes, consentimento informado, interpretação dos testes e serviços médicos e psicossociais de acompanhamento, e todos exigem recursos financeiros e humanos...
O diagnóstico não deveria ser dado apenas na língua materna da pessoa?
O aconselhamento genético não pode ser obrigatório, não mais do que qualquer outro acto médico...
Mesmo que uma pessoa insista em fazer um teste sem ter aconselhamento genético, os factos médicos e eventuais consequências deviam ser discutidos pelo médico que solicita o teste.
Mesmo quando se trata de fazer testes a crianças, ou a pessoas que não estão em condições para dar o seu consentimento informado, elas têm de receber aconselhamento genético e estar envolvidas na tomada de decisões, em função das suas capacidades.
Se os doentes tiverem acesso directo aos resultados dos testes genéticos sem passarem por aconselhamento, os resultados podem transmitir informações de prognóstico erradas, causando assim atrasos na procura de tratamento ou a procura de tratamento médico desnecessário.
Um resumo por escrito do resultado do teste e das questões discutidas durante o aconselhamento deve ser fornecido ao doente.
Um teste genético não constitui um indicador definitivo de uma doença. Algumas doenças são o resultado de muitas mutações em vários genes, pelo que são difíceis de identificar através de um só teste.
Story cards
Policies
Os doentes deveriam poder enviar amostras para um laboratório para qualquer diagnóstico e deveriam poder receber os resultados de qualquer exame de diagnóstico na forma que o desejassem. Não seriam necessários regulamentos.
Os regulamentos nacionais definem o tipo de exames que podem ser realizados e para que diagnóstico e o doente pode escolher como e quando fazer os exames e quem deveria dar a notícia do diagnóstico.
Os regulamentos nacionais definem o tipo de exames que podem ser realizados e para que diagnóstico. Os doentes deveriam receber os resultados dos exames de um profissional de saúde competente.
Os regulamentos europeus definem o tipo de exames que podem ser realizados e para que diagnóstico. Os consultores genéticos, certificados de acordo com directrizes europeias uniformes, são os únicos que devem dar os resultados aos doentes.
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