Basics
Het moment van de diagnose is een uiterst emotioneel levensveranderend tijdstip voor patiënten en familieleden. Diagnostische tests, al dan niet genetisch, worden door veel instellingen aangeboden en kunnen worden bekendgemaakt door veel verschillende typen deskundigen met verschillende ervaring en achtergrond. Er bestaan verschillende standpunten over welk soort diagnose het testdoel zou moeten zijn en over wat de beste manier is om de diagnose bekend te maken. Ook zijn er verschillende meningen over welke informatie aan de patiënt en familieleden moet worden gegeven en over de verantwoordelijke deskundige voor het verstrekken van deze informatie.
De omstandigheden waaronder de diagnose wordt meegedeeld, kunnen een aanzienlijke impact hebben op de acceptatie van de ziekte en op de verdere beslissingen van deskundigen die van invloed zijn op de zorg voor de patiënt.
Er bestaat geen gemeenschappelijke werkwijze in Europa - niet wat betreft de diagnose waarop wordt getest en niet wat betreft de manier waarop de patiënt informatie krijgt. In veel landen wordt genetische counseling zelfs niet eens als een beroepsbezigheid beschouwd.
Info cards
Zeldzame ziekten zijn gewoonlijk ernstige, chronische, vaak degeneratieve en levensbedreigende aandoeningen. Omdat ze vaak ongeneeslijk zijn, zijn ze invaliderend, moeilijk te hanteren en uiterst psychisch belastend. Het totaalbeeld van gevolgen is heel complex.
De diagnose van een zeldzame ziekte is vaak traumatisch en emotioneel schokkend omdat het gezondheidssysteem vaak geen informatie en geen behandeling of hulp beschikbaar heeft.
Dit is de kans dat bij iemand die drager is van een genetische mutatie die is gekoppeld aan een eigenschap van een zeldzame aandoening, de ziekte zich daadwerkelijk manifesteert. Lage penetrantie betekent een laag risico dat de ziekte zich ooit manifesteert.
Voorspellen hoe een ziekte tot uiting komt vanuit een bepaald genotype, is moeilijk. De expressie van de ziekte kan veranderen door het ouder worden en door onder andere omgevingsfactoren.
Als de diagnose bevestigt dat het om een genetische aandoening gaat, is het hele gezin van de patiënt hierbij betrokken.
Zelfs als de diagnose wordt gesteld dat het om een niet-genetische zeldzame ziekte gaat, moet het gezin van de patiënt zich een nieuwe leefwijze eigen maken waarin de patiënt wordt gesteund.
De diagnose van ziekten wordt bevestigd met een of meer tests waarmee een specifieke aandoening wordt vastgesteld of uitgesloten. Vaak wordt aan de hand van een test een diagnose bevestigd wanneer op basis van fysieke tekenen en symptomen het vermoeden van een bepaalde aandoening bestaat.
Genetische tests kunnen vóór de geboorte of op elke leeftijd worden uitgevoerd, maar zijn niet beschikbaar voor alle genen of alle genetische aandoeningen.
De resultaten van een diagnostische test kunnen de keuzes van de persoon beïnvloeden op het gebied van gezondheidszorg, hanteren van de aandoening en gezinsplanning, alhoewel de ziekte zich mogelijk nooit manifesteert..
Een genetische aandoening kan het gevolg zijn van de beschadiging van één gen – monogenetisch- (bijv. cystic fibrose) of van meerdere genen - polygenetisch (bijv. autisme, kanker). Genetische tests hebben meestal betrekking op monogenetische aandoeningen alhoewel dit zou kunnen veranderen.
Een genetische aandoening kan worden veroorzaakt door abnormaliteiten in genen of in chromosomen (geordende DNA-structuren met vele genen) zoals de aandoening trisomie 21. Genetische tests brengen voornamelijk door één gen veroorzaakte aandoeningen aan het licht.
Omdat de meeste genetische stoornissen zeldzaam zijn, worden genetische tests vaak alleen door gespecialiseerde laboratoria gedaan.
Veel soorten tests zoals HIV-tests, zwangerschapstests of niet-gezondheidsgerelateerde tests (vaderschaps- of verwantschapstests) zijn verkrijgbaar als testkits voor thuisgebruik. Het verschilt per test of een medisch voorschrift nodig is.
In enkele EU-landen zijn commerciële services voor genetische tests actief. In sommige landen worden tests alleen via artsen verstrekt. Er zijn ook landen waarin tests via apothekers beschikbaar zijn, terwijl in nog weer andere landen tests rechtstreeks aan de consument worden aangeboden (bijv. via internet).
Er is niet voor elke zeldzame ziekte een genetische test beschikbaar. Momenteel zijn er meer dan 1300 aandoeningen waarvoor genetische tests klinisch beschikbaar zijn, enkele honderden tests die bij onderzoek worden gebruikt en zelfs nog meer tests die in de ontwikkelingsfase verkeren.
80% van de zeldzame ziekten is genetisch. Deze ziekten zijn erfelijk (doorgegeven door de ouders) of spontaan (niet doorgegeven door de ouders alhoewel ze mogelijk van invloed zijn op de genen). Ze treden op bij de conceptie of ontwikkeling van de foetus en zijn aanwezig bij de geboorte.
Omdat genetische tests ethische en psychologische problemen met zich mee kunnen brengen, is hierbij vaak genetische counseling beschikbaar.
Genetische counseling is een communicatieproces waarin wordt omgegaan met het bestaan van of het risico op een (mogelijk) genetische stoornis in het gezin en de gevolgen hiervan.
Een consulent helpt het individu of gezin bij inzicht in:
- de medische feiten
- het risico voor familieleden
- de opties voor omgang
- vervolgacties
- de beste aanpassingen aan de stoornis en het risico op herhaling
Deze gaat om uitleg en evaluatie van:
- de verwachtingen van de patiënt
- implicaties van testen vs. niet testen
- de methode
- testnauwkeurigheid
- de kans dat de test positief is
- extra kosten
- een plan voor het bekendmaken van testresultaten
Deze omvat:
- uitleg van de test, aandoening en consequenties
- plan om familieleden te informeren
- implicaties voor individu en gezin
- vervolg met psycholoog en patiëntenorganisatie
- overzicht van testresultaten en sessie met informatie die aan het gezin moet worden meegedeeld
Artikel 12 van het Europees Verdrag inzake de rechten van de mens en de biogeneeskunde stelt passende genetische counseling voorafgaand aan genetische tests verplicht.
De meeste lidstaten hebben geen wettelijke bepalingen op het gebied van genetische counseling. Uitzonderingen zijn Oostenrijk, Frankrijk, Duitsland, Noorwegen, Portugal en Zwitserland.
De Deense Ethische Raad beschouwt genetische informatie als speciaal aangezien deze niet alleen kennis over een persoon, maar ook over de familieleden onthult. Bovendien gaat het om informatie over zowel individuen als populatiegroepen.
Issue cards
Kunnen patiënten en hun gezinnen alle informatie en de implicaties in één consultatiebezoek in zich opnemen?
Zouden patiënten en gezinnen niet moeten worden doorverwezen naar een patiëntenorganisatie die gericht is op hun ziekte? Als een dergelijke organisatie niet bestaat, zou dan niet op zijn minst via hulplijnen informatie beschikbaar moeten zijn?
Patiënten dienen te weten hoe de diagnose andere familieleden treft en hoe zij op de hoogte moeten worden gesteld van de diagnose.
Broers en zussen van kinderen waarbij een diagnose is gesteld, kunnen ook zwaar worden getroffen. Deskundigen die informatie over de aandoening verstrekken, geven dergelijke belangrijke informatie echter mogelijk niet aan hen.
Veel patiënten en hun familieleden verkeren nadat zij de diagnose hebben gehoord, in eerste instantie in staat van ontkenning.
Nog steeds komt het voor dat patiënten de diagnose in de hal van het ziekenhuis of telefonisch krijgen te horen. Is dit acceptabel?
Tegen de tijd dat de juiste diagnose wordt gesteld, zijn veel patiënten en hun familieleden vaak al jaren op zoek naar een verklaring voor de symptomen.
Veel ouders voelen zich bij een diagnose extreem schuldig dat ze zich dit niet eerder hebben gerealiseerd. Ook hebben zij vaak een schuldgevoel over het doorgeven van hun "slechte genen".
Het bestaan van regelingen en richtlijnen vormt in de praktijk geen garantie voor een goed georganiseerd systeem van genetische counseling.
Wat is het nut van investeren in onderzoek, ontwikkeling en levering van genetische tests als patiënten de informatie die zij krijgen, niet begrijpen?
Zouden patiënten op basis van persoonlijke voorkeur moeten kiezen wie de diagnose bekendmaakt?
Het DNA van personen wordt algemeen beschouwd als onderdeel van hun wezen, heeft impact op familieleden en hun toekomst, en is onveranderbaar.
Mensen die resultaten van genetische tests aan een levensverzekeraar doorgeven, kunnen mogelijk geen levensverzekering meer afsluiten of krijgen te maken met polisopzegging door de verzekeraar.
Ongeacht of er een behandeling voor een zeldzame ziekte bestaat, hebben patiënten het recht om te weten of zij zijn getroffen.
Net zoals sommige patiënten ervoor kiezen om te weten of zij door een zeldzame ziekte zijn getroffen, kiezen andere patiënten ervoor dit niet te weten.
Zal een patiënt worden gediscrimineerd als deze ervoor kiest geen genetische test te laten doen ondanks symptomen van een genetische aandoening?
De diensten bestaan uit counseling vóór en na de genetische tests, geïnformeerde toestemming, testinterpretatie, en medische en psychosociale follow-up. Voor al deze diensten zijn personele en financiële middelen nodig.
Zou de diagnose niet alleen in de eigen taal van het individu moeten worden gegeven?
Genetische counseling kan niet verplicht worden gesteld, niet meer dan welke andere medische handeling dan ook.
Zelfs als een individu staat op een test zonder genetische counseling, moeten de medische feiten en mogelijke consequenties worden besproken door de clinicus die de test aanvraagt.
Zelfs wanneer kinderen of mensen die geen geïnformeerde toestemming kunnen geven, worden getest, dienen deze met inachtneming van hun capaciteiten nog steeds te worden betrokken bij genetische counseling en het besluitvormingsproces.
Als de resultaten van genetische tests zonder counseling direct toegankelijk zijn, kunnen deze verkeerde voorspellende gezondheidsinformatie leveren waardoor behandeling vertraging oploopt of onnodige medische behandeling wordt gezocht.
De patiënt dient een schriftelijke samenvatting te krijgen van het testresultaat en van de kwesties die tijdens de counseling zijn besproken.
Een genetische test is geen ondubbelzinnige indicator van een aandoening. Sommige aandoeningen zijn het gevolg van vele mutaties op verschillende genen en daarom moeilijk aan te tonen met één test.
Story cards
Policies
Patiënten kunnen testmonsters voor elke diagnose naar een lab sturen en zij kunnen de resultaten van elke diagnostische test in elke gewenste vorm ontvangen. Geen regeling nodig.
Landelijke regeling bepaalt welke soorten tests kunnen worden uitgevoerd en voor welke diagnose. De patiënt kan kiezen hoe en wanneer de tests worden uitgevoerd en wie de diagnose meldt.
Landelijke regeling bepaalt welke soorten tests kunnen worden uitgevoerd en voor welke diagnose. Patiënten dienen de resultaten van de tests te ontvangen van een bekwame deskundige in de gezondheidszorg.
Europese regeling bepaalt welke soorten tests kunnen worden uitgevoerd en voor welke diagnose. Alleen genetische consulenten die zijn gecertificeerd volgens uniforme Europese richtlijnen, mogen de resultaten aan de patiënten geven.
FUND is a project funded by the European Commission (