Basics
Trenutek diagnoze je zelo čustven trenutek za bolnike in njihove družine, ki jim spremeni življenje. Marsikje zagotavljajo diagnostične teste, ne glede na to, ali so genetski ali ne. Poleg tega jih lahko izvajajo različni strokovnjaki z različnimi izkušnjami in ozadji. Obstajajo različna stališča glede vrste diagnoz, ki bi morale biti cilj testiranja, ter katera je najboljša praksa pri napovedi diagnoze in najbolj ustrezna informacija, ki jo posredujejo bolniku in družini. Ravno tako obstajajo različna stališča, kateri strokovnjaki bi morali biti odgovorni za posredovanje teh podatkov.
Okoliščine diagnoze lahko odločilno vplivajo na sprejem obstoja bolezni in posledične odločitve, ki lahko vplivajo na nego obravnavanega bolnika.
V Evropi ne obstajajo skupne prakse – niti glede vrste testiranja niti glede načina posredovanja informacij bolnikom. V mnogih državah genetsko svetovanje ni priznano niti kot poklic.
Info cards
Redke bolezni so po navadi težke, kronične, pogosto degenerativne in življenjsko nevarne. Pogosto so neozdravljive, osebo ošibijo, težko jih je nadzirati in glede na psihološko breme terjajo visok davek. Celotna shema posledic je zelo zapletena.
Diagnoza redke bolezni je pogosto travmatska in bolnika psihološko razburi, saj zdravstveni sistem velikokrat nima podatkov o bolezni in zdravil zanjo ter ne more pomagati.
Pri osebi z gensko mutacijo, ki jo povezujejo z redko boleznijo, obstaja možnost razvoja te bolezni. Nizka penetranca pomeni majhno tveganje razvoja bolezni.
Glede na določen genotip je težko napovedati, kako se bo izrazila bolezen. Izraženost bolezni lahko spreminjajo učinki staranja, okolje in drugi pogoji.
Kadar je z diagnozo potrjena genska bolezen, je vključena celotna družina bolnika.
Tudi kadar diagnosticirajo redko bolezen, ki ni genska, se mora družina bolnika prilagoditi novem načinu življenja, ki vključuje podporo bolniku.
Diagnozo bolezni potrdijo s testom oz. testi, ki potrdijo ali izločijo specifično stanje. Pogosto jih uporabijo za potrjevanje diagnoze, kadar sumijo prisotnost bolezni glede na fizične znake in simptome.
Genetske teste je mogoče opraviti pred rojstvom ali kadar koli po rojstvu, vendar niso na voljo za vse gene ali vsa genetska stanja.
Rezultati diagnostičnega testa lahko vplivajo na posameznikove odločitve glede zdravstva, upravljanja motnje, načrtovanja družine – čeprav se bolezen nikoli ne razvije.
Genetsko bolezen lahko povzroči okvara enega gena – monogenska bolezen (npr. mukoviscidoza) ali pa je rezultat večih genov – poligenska bolezen (npr.avtizem, rak). Genetski testi so namenjeni monogenskim boleznim, čeprav bi se to lahko spremenilo.
Gensko bolezen lahko povzročijo anomalije genov ali kromosomov (organizirane strukture DNK z mnogimi geni), kot na primer sindrom trisomije 21. Z genetskimi testi lahko večinoma odkrijejo bolezni enega gena.
Večina genskih bolezni je redka, zato genetsko testiranje pogosto izvajajo le v specializiranih laboratorijih.
Veliko testov, kot je test HIV, test nosečnosti ali testi, ki niso povezani z zdravjem (test očetovstva ali genealogije), so na voljo za uporabo doma. Za nekatere teste je potreben recept
V nekaterih državah članicah EU so na voljo komercialne storitve genetskega testiranja. V nekaterih državah pa teste posredujejo le zdravniki V drugih jih potrošniki dobijo v lekarnah ali pa neposredno, npr. prek spleta.
Ne obstaja en genetski test za vsako redko bolezen. V bolnišnicah so na voljo genetski testi za več kot 1300 bolezni, nekaj sto testov je rabljenih v raziskavah, še več pa jih je na stopnji razvoja.
80 % redkih bolezni izvira iz genov. Te bolezni so dedne (posredujejo jih starši) ali spontane (ne podedujemo jih po starših, čeprav prizadenejo gene). Pojavijo se ob spočetju ali razvoju ploda in so prisotne ob rojstvu.
Genetske teste pogosto spremlja genetsko svetovanje, ker lahko genetski testi sprožijo etične ali psihološke težave.
Genetsko svetovanje je postopek komunikacije, ki se ukvarja z obstojem ali tveganjem za (morebitne) genetske okvare v družini in njihovimi posledicami.
Svetovalci pomagajo posameznikom ali družini razumeti:
– medicinska dejstva,
– tveganje za sorodnike,
– možnosti spoprijemanja z dejstvi,
– prihodnja dejanja,
– najboljše možnosti prilagajanja na bolezen in tveganje ponovnega pojava.
To vključuje razlago/oceno:
– pričakovanj bolnika,
– posledice testiranja v primerjavi z opustitvijo testa,
– metodo,
– točnosti testa,
– verjetnosti pozitivnega rezultata,
– dodatnih stroškov,
– načrt posredovanja rezultatov testa.
V svetovanje je vključeno:
– razlaga testa, bolezni in posledic,
– načrt obveščanja sorodnikov,
– posledice za posameznika in družino,
– nadaljnja srečanja s psihologom in organizacija bolnika,
– povzetek rezultatov testov in srečanja, vključno z informacijami za družino
V skladu z 12. členom Konvencije o človekovih pravicah in biomedicini je treba pred genetskim testiranjem omogočiti ustrezno genetsko svetovanje
Večina držav članic nima specifičnih predpisov glede genetskega svetovanja. Med izjemami so Avstrija, Francija, Nemčija, Norveška, Portugalska in Švica.
Danski državni svet za bioetiko opredeljuje genetske podatke kot posebne, saj odkrivajo ne le znanje o posameznikih, temveč tudi o njihovih sorodnikih. Poleg tega zagotavljajo podatke tako o posameznikih kot o skupinah prebivalstva.
Issue cards
Ali lahko bolniki in njihove družine ob enem obisku pri svetovalcu razumejo vse informacije in posledice?
Ali ne bi morali poslati bolnikov in njihovih družin k združenju bolnikov za njihovo bolezen? Ali jim ne bi morali posredovati vsaj podatkov o telefonski številki za pomoč, če takega združenja ni?
Bolniki bi morali vedeti: kako diagnoza vpliva na družinske člane in kako jim jo posredovati.
Podatki lahko vplivajo tudi na brate in sestre otroka z diagnozo, vendar jim strokovnjaki, ki bolnika seznanijo z boleznijo, teh pomembnih podatkov ne posredujejo ...
Ob prvem srečanju z diagnozo mnogi bolniki in njihove družine živijo v zanikanju.
Nekateri bolniki so z diagnozo še vedno seznanjeni na bolnišničnih hodnikih ali po telefonu. Ali je to sprejemljivo?
Dokler ne pridejo do prave diagnoze, morajo mnogi bolniki in njihove družine dolga leta iskati razlago za svoje simptome ...
Ob diagnozi mnogi starši čutijo ogromno krivdo, ker niso vedeli prej. Starši se pogosto čutijo krive, ker so otrokom posredovali »slabe gene«.
Predpisi in smernice ne odsevajo vedno dobro organiziranega sistema genetskega svetovanja v praksi.
Kakšen je smisel vlaganja v raziskave, razvoj in posredovanje genetskih testov, če bolniki posredovanih podatkov ne razumejo?
Ali bi morali bolniki izbirati osebo, ki bi jih seznanila z diagnozo, in sicer glede na to, kako dobro se počutijo ob neki osebi?
Mnogi menijo, da je DNK del njihovega bistva. Menijo tudi, da vpliva na družino, prihodnost in da je ne moremo spreminjati.
Osebe, ki o rezultatih genetskega testa seznanijo zavarovalnico, morda ne bodo mogle skleniti zavarovanja ali pa jim bodo preklicali zavarovalno polico.
Bolniki imajo pravico vedeti, če jih je prizadela redka bolezen, ne glede na dejstvo, ali obstaja zdravilo zanjo ali ne.
Tako kot nekateri bolniki želijo vedeti, če jih je prizadela redka bolezen, nekateri bolniki morda tega ne želijo.
Ali bo bolnik diskriminiran, če ne želi opraviti genetskega testa kljub simptomom genske bolezni?
V storitve genetskega svetovanja je vključeno svetovanje pred testom in po njem,prostovoljno soglasje, razlaga testa ter nadaljnje medicinske in psihosocialne storitve; za vse to pa so potrebni finančni in človeški viri ...
Ali ne bi morala biti diagnoza podana v jeziku posameznika?
Genetsko svetovanje ne more biti obvezno, tako kot drugi zdravniški posegi ne ...
Tudi če posameznik želi test brez svetovanja, se mora zdravnik, ki naroči test, posvetovati glede medicinskih dejstev in mogočih posledic.
Tudi če testiramo otroke ali osebe, ki ne morejo dati prostovoljnega soglasja, jih moramo glede na njihove zmožnosti kljub temu vključiti v genetsko svetovanje in postopek odločanja.
Če so rezultati genetskega testa na voljo brez svetovanja, lahko zagotovijo napačno napoved o zdravstvenem stanju in povzročijo zamude pri iskanju zdravljenja ali pa izpostavljanje nepotrebnem zdravljenju.
Bolniku bi morali dati pisni povzetek rezultata testa in tem svetovanja.
Genetski test ni jasen kazalnik bolezni. Nekatere bolezni so rezultat mnogih mutacij na večih genih in jih zato en test težko identificira.
Story cards
Policies
Bolniki bi morali imeti možnost pošiljanja vzorcev na testiranje v laboratorij za katero koli bolezen in sprejemanja rezultatov diagnostičnih testov v kateri koli želeni obliki. Pravila niso potrebna.
Nacionalni predpisi določajo, katere teste je mogoče izvajati in za katero diagnozo, ter omogočajo bolniku izbiro, kdo in kako bo opravil teste ter kdo bi moral posredovati diagnozo
Z nacionalnimi predpisi so določene vrste testov, ki jih je mogoče opraviti, in za katere primere veljajo. Bolniki bi morali rezultate testov prejeti od izkušenih strokovnjakov, zaposlenih v zdravstvu.
• Z evropskimi uredbami so določene vrste testov, ki jih je mogoče opraviti, določeno pa je tudi, za katere diagnoze veljajo. Genetski svetovalci, certificirani v skladu z enotnimi evropskimi smernicami, so edini strokovnjaki, ki bi morali posredovati rezultate bolnikom.
FUND is a project funded by the European Commission (