Basics
Kort efter fødslen får spædbørn foretaget en række undersøgelser af sundhedspersonalet. Det kaldes Neonatal screening og består af genetiske undersøgelser og tests samt en rutinemæssig fysisk undersøgelse for synlige misdannelser. Disse undersøgelser kan indikere, om spædbarnet har risiko for at udvikle en af de mange sjældne, men alvorlige sygdomme. I mange tilfælde kan der gives behandling, der kan mindske følgevirkningerne eller forhindre skader fra sygdommene. Neonatal screening kan også resultere i, at der afsløres andre forhold omkring helbred og risici for den nyfødte. Hvis der er tale om arvelig sygdom kan disse forhold også gælde forældrene og andre pårørende.
Et screening-program er en systematisk undersøgelse af (dele af) befolkningen. Der genereres en lang række, stærkt personfølsomme data på individ-niveau. Det er de nationale myndigheder, der selv vælger, hvilke sygdomme der skal screenes for. I de fleste lande screener man kun for sygdomme, der kan behandles eller lindres, men der er stor forskel på neonatale screeningsprogrammer i EU-landene. I Danmark screenes nyfødte bl.a. for PKU/Føllings sygdom, Ahornsirup-urinsygdom (MSUD) samt Holokarboxylase syntase defekt (MCD).
Neonatal screening rejser nogle vigtige spørgsmål som f.eks.: er screeningsresultaterne anonyme? Skal forældrene give samtykke til undersøgelserne? Er der grund til at frygte diskrimination? Hvilke kriterier skal der være for at udvælge de sygdomme, der screenes for, skal der f.eks. kunne screenes for sygdomme uden behandlingsmulighed?
Info cards
80 % af sjældne sygdomme er af genetisk oprindelse. De kan nedarves eller udvikles fra en spontan genmutation eller fra en kromosomal abnormitet. De berører mellem 3 og 4 pct. af alle fødsler.
Det sker oftest vha. en hælprøve på spædbørn lige efter fødslen (antallet af dage varierer fra land til land) for at finde frem til livstruende, genetiske sygdomme.
Politikken for screening vedtages af en national eller regional myndighed, idet dette varierer mellem EU-landene. Politikken herfor påvirkes af internationale kriterier, budgetter og andre praktiske faktorer.
Der tages en test på baggrund af DNA'et (arvemassen) for hurtigt at finde frem til eller udelukke en genetisk sygdom, der eventuelt kan overføres til fremtidige generationer.
I mange lande får 80 pct. af de nyfødte foretaget en screening for en lang række sygdomme. I en række østeuropæiske lande er det en mindre procentdel, der bliver screenet, det gælder f.eks. i Rumænien og også i Tyrkiet.
I mange europæiske lande findes der intet, eller kun et delvist defineret, nationalt program for neonatal screening. I stedet bestemmer individuelle screeningcentre, hvilke sygdomme og egenskaber, de vil screene for.
De nyfødte bliver også undersøgt rent fysisk, f.eks. undersøges øjne for tilstande som grå stær, hjertet for hjertefejl, hofterne for hofteskred, og testiklerne for deres placering.
Flere internationale foranstaltninger kontrollerer brugen af genetiske tests. Men de forpligter hverken nationale regeringer, eller gør det ulovligt i visse EU-lande, at arbejdsgivere forlanger, at de ansatte videregiver genetiske oplysninger
I EU har de fleste befolkninger en relativt almindelig genetisk baggrund og sundheds-systemerne ligner hinanden. Derfor kan neonatale screeninger for de samme sygdomme være en meget vigtig forebyggende sundhedsmæssig foranstaltning.
I det sidste årti har introduktionen af tandem massespektrometri (neonatal screening af mange sygdomme på én gang) gjort screening mere omkostningseffektiv for grupper af genetiske sygdomme.
Det er et koordineret system, der består af uddannelse, screening, opfølgning, diagnose, behandling, håndtering og evaluering af screenings-programmer.
At få stillet en sjælden diagnose kort tid efter fødslen samt genetisk rådgivning og eventuel fosterdiagnostik i familier, hvor der er mistanke om alvorlig sygdom, er et meget effektivt forebyggende program.
Føllings sygdom (PKU) – er en sygdom der forårsager uoprettelig udviklingshæmning, hvis den ikke behandles. Den kan holdes under kontrol vha. af streng diæt. Den forekommer i 1 ud af 15.000 fødsler, i nogle EU-lande endnu oftere.
En screeningsmetode skal være både følsom - den skal identificere alle eller næsten alle sygdomstilfælde. Den skal også være specifik og pålidelig - den skal minimere antallet af falsk positive udslag.
I 2007 blev ca. 3,5 millioner nyfødte i USA testet for den sjældne sygdom ahornsirupurin sygdom (MSUD). 1.249 blev testet positive, men kun 18 fik bekræftet sygdommen efter yderligere test. Resten var falsk positive.
Neonatale screeningstests var oprindeligt designet for at teste for individer med sygdom i udbrud. Nu kan testene også identificere bærere af sygdom (individer der har en version af det angrebne gen, men ikke udviser symptomer).
CF er uhelbredelig. En tidlig diagnose og neonatal screening betyder, at man undgår et langt diagnoseforløb. Derved undgås hospitalsindlæggelser, og familien bliver i stand til at planlægge. Men screeningen medfører behov for opfølgende undersøgelser, også hos raske nyfødte, der viser sig alligevel ikke at have sygdommen.
I 2008 underskrev USA's kongres loven GINA, der forbyder diskrimination på baggrund af genetiske oplysninger i forbindelse med sundhedsforsikring og ansættelsesforhold. Loven forhindrer også forsikrings-selskaber i at nægte at forsikre en person på baggrund af dennes genetiske data.
Genetiske sygdomme går i arv på forskellig vis. Et fælles træk ved nedarvning af en sygdom er, at hvis begge forældre er bærere (dvs. de ikke er syge, men bærer mutationen på et gen) vil der være 25 pct. sandsynlighed for, at deres barn arver sygdommen.
1)Sygdommen er et alvorligt problem for den offentlige sundhed og kan identificeres på et tidligt tidspunkt.
2)Der findes en egnet test, screening ved alle fødsler.
3)Der findes en behandling og en defineret politik mht., hvem der må behandle.
4)Screening, diagnose og behandling skal være i økonomisk balance.
I mange EU-lande kræves skriftligt samtykke for at få lov til foretage neonatale test. I andre lande rækker det med mundtligt samtykke. I nogle lande findes der ingen anvendt praksis for indhentning af samtykke.
Tre europæiske lande har særlige foranstaltninger i forbindelse med etniske minoriteter og screening (f.eks. anvender England tolke og involverer aspekter såsom kulturelle forskelle i undervisning af eksperter).
En undersøgelse har vist, at et år efter, at bæreren var fundet via neonatal screening, var 15 pct. af familierne ikke sikre på, hvorvidt bærerens tilstand havde sundhedsmæssige konsekvenser.
For mange sjældne sygdomme er neonatal screening og diagnose mulig, selvom det ikke systematisk finder sted i alle EU-lande (det gælder f.eks. i forhold til cystisk fibrose)
Etisk Råd i Danmark anser genetiske oplysninger for at være helt specielle: Oplysningerne afslører viden ikke kun om en person, men også om dennes pårørende, og fordi det giver oplysninger om både individer og en samlet population.
-Flere børn fødesi familien med den samme sygdom.
- Utilstrækkelig støtte til familien.
-Klinisk forværring af patientens helbred, eller tidlig død.
-Mistet tillid til sundhedssystemet.
Bekræftelse af en positiv screeningtest for nyfødte er altid nødvendig. Nogle gange kan dette foretages, inden man afslører det første resultat for forældrene.
De mest almindelige sygdomme, der screenes for er Føllings sygdom (den kan behandles, idet manglende behandling kan medføre udviklingshæmning og hjerneskade) og congenital hypothyreose (en hormon-fejl, der, hvis den ikke behandles, kan medføre manglende vækst og udviklingshæmning).
For at beslutte om man skal screene for en ny sygdom, udføres ”pilotundersøgelser”, så screeningsprogrammet evalueres, inden man anvender det som et generelt program i hele landet.
Issue cards
Nogle mener, at en diagnose af en alvorlig sygdom har værdi i sig selv, også selvom man ikke kan gøre noget ved sygdommen. Andre mener der imod, at det er meningsløst, eller sågar smerteligt, at få informationer, man ikke kan bruge til noget, hvis der ikke er behandling at få.
I langt de fleste eruopæiske lande skal man give samtykke ved screening. Men nogle mener, at det føles som om testene trækkes ned over hovedet på individer, da sundhedspersonalet ofte ikke giver tilstrækkeligt med oplysninger.
Hvis vi beslutter at screene for En, to, fem eller… 10 sygdomme, hvor skal vi så stoppe? Skal vi teste for alle 6.000 til 7.000 sjældne sygdomme, hvis det er muligt?
Skal neonatal screening være obligatorisk og gratis, hvis en tidlig diagnose og behandling er til fordel for den nyfødte?
Nogle etniske minoritets-grupper har en højere frekvens af et bestemt gen (f.eks. Tay-Sachs sygdommen i den jødiske Ashkenazi-befolkning). Skaber dette frygt for diskriminering af disse befolkningsgrupper?
Selv om der ikke findes en effektiv behandling af visse genetiske sygdomme, man kan finde fra fødslen, er det så ikke en god idé med neonatal screening? Det kan give forældrene genetisk rådgivning om fremtidige graviditeter og mere viden om deres børns sygdom.
Hvad er vigtigst: individets ret til at vide om de er ramt af en genetisk sygdom – eller retten til at fravælge denne viden? Eller andres fordel ved at vide dette - f.eks. familie, der også kan have sygdommen - og samfundet generelt?
Screening kan skabe stor uro. En passende rådgivning og præcise informationer er afgørende. Hvis der ikke er ressourcer til rådgivning, skal vi så fortsætte med at screene?
Hvis befolkningen screenes for ekstremt sjældne sygdomme, selv med en yderst specifik og følsom metode, kan det ende med et meget stort antal falsk positive resultater (positive tests hos raske personer).
Efter et positivt resultat ved neonatal screening, har lægen så en etisk forpligtelse til at fortælle barnets familiemedlemmer, at de også kan være ramt, uden indhentning af samtykke?
Vil udvidet screening fjerne knappe ressourcer fra andre vigtige, offentlige sundhedsydelser og formål?
Hvis vi skal udvide screeningen skal vi bruge masser af tid på at implementere en kompleks infrastruktur for at understøtte test, rådgivning, undervisning, behandling og opfølgning, eftersom disse fremgangsmåder ikke findes i mange lande.
Nogle mener, at hvis der kun screenes for tilstande, hvor der allerede findes en behandling, er dette et dogme, der dømmer os til uvidenhed. Hvis patienterne ikke identificeres før de har symptomer, hæmmer det forskning og udvikling af ny behandling.
Hvordan sikres anonymiteten mht. neonatal screening? Tænk over hvordan banker, livsforsikringsselskaber og arbejdsgivere kunne bruge informationerne.
Kendskabet til stærke og svage sider ved neonatale screeningsprogrammer øges konstant. Bør programmerne ikke revideres regelmæssigt for at forbedre, afskaffe eller ændre dem?
Når omkostningerne til screening for genetiske sygdomme skal beregnes, bør man så tænke på de ekstra omkostninger, det fører med sig: tidligere behandling og behandlingsomkostningerne i hele levetiden for patienter, der uden screening ville være afgået ved døden?
Som det gælder for alle medicinske indgreb, bør neonatale screenings-programmer gøre mere gavn end skade.
Screening kan medføre overbehandling af tvivlsomme abnormiteter i tilfælde, hvor kendskabet til sygdommen er utilstrækkeligt og behandlingen ikke er klart defineret.
Tænk på de falske forhåbninger hos alle de forældre, hvis børn fik et falsk negativt resultat (altså fejlagtigt fik melding om, at der ikke var sygdom at finde). Og tænk på de bekymringer, som forældre med falsk positive resultater, udsættes for (altså fejlagtig melding om, at der var sygdom at finde).
Visse tilstande forekommer hyppigere i visse befolkningsgrupper (f.eks. Smith Lemli Opitz syndromet i Polen). Hvis folk flytter fra deres oprindelige land, kan de gå glip af screening. Skal der tilbydes neonatal screening af deres børn i deres nye land?
Hvis et barn får kendskab til sine genetiske informationer tidligt i livet, kan disse blive en del af deres identitet. Det kan være problematisk. Men hvis man først finder frem til disse ting på et sent tidspunkt, kan det være i strid med deres selvopfattelse og være sværere at acceptere. Det kan også være problematisk.
Tænk over, hvad et sådant resultat betyder for de pårørende, muligt tab af f.eks. livsforsikring, de økonomiske omkostninger og det at være ude af stand til at ‘slette’ sin viden – man skal leve med bevidstheden om risikoen for alvorlig, uhelbredelig sygdom.
Det kan have store konsekvenser, hvis en persons genetiske testresultater afsløres: Forsikringsselskabet kan undlade at udstede forsikring. Banken kan udlade at give lån eller ophæve eksisterende lån. Arbejdsgiveren kan vælge at fyre eller undlade at ansætte personen for at undgå at belaste virksomheden.
I tilfælde af samtykke til neonatale genetiske screeninger er det forældrene, der handler på barnets vegne. Det er ikke den screenede person, der bestemmer, som det gælder ved andre screeninger. Dette gør de etiske dilemmaer ved neonatal screening specielle.
Story cards
Policies
Nationale sundhedssystemer skal kunne beslutte at tilbyde en national neonatal screening for sygdomme, der enten kan eller ikke kan behandles. På nationalt niveau skal også kunne besluttes, om der skal være adgang til genetiske data, f.eks. til forskning, uden at der skal indhentes tilladelse fra EU eller andre uafhængige instanser.
Nationale sundhedssystemer skal kunne beslutte, hvilke sygdomme der skal tilbydes neonatal screening for, men en uafhængig europæisk instans skal koordinere og rådgive om, hvilken national neonatal screening, der bør forefindes og iht. hvilken praksis, denne skal foretages.
Europæiske regler skal sikre harmonisering af neonatal screening for alvorlige, genetiske sygdomme, der kan behandles eller hvor medicin har vist sig nyttig. Særlig tilladelse til at screene for sygdomme, der ikke kan behandles, skal kunne fås fra en uafhængig europæisk organisation. Genetiske data skal beskyttes af et uafhængigt organ.
Godkendelse, overvågning og evaluering af neonatale screeningsprogrammer skal foregå på europæisk niveau. En uafhængig europæisk organisation skal registrere de undersøgelser, der foretages og beskytte genetiske data.
FUND is a project funded by the European Commission (