Basics
At få stillet en diagnose er en meget vigtig periode i livet for patienterne og deres familier. Uanset om sygdommen er genetisk eller ej, udføres der diagnostiske undersøgelser og tests mange forskellige steder i sundhedsvæsenet. Der findes forskellige holdninger til hvordan man skal stille en diagnose, hvilke diagnoser man skal teste for og hvordan man bedst muligt formidler diagnosen til patienten
Formidlingen af diagnosen kan ske via forskellige typer fagpersoner med forskellige erfaringsområder og baggrunde. Det er ikke altid klart hvilken fagperson, der har ansvaret for at formidle diagnosen. Nogle steder sker formidlingen hos genetiske rådgivere med indgående kendskab til diagnosen og dens konsekvenser. Andre steder er det mere tilfældigt.
De omstændigheder, hvorunder diagnosen stilles og formidles til patienten, kan have væsentlig indflydelse på accepten af at have den pågældende sygdom og de efterfølgende beslutninger, patienten skal tage. Disse beslutninger vil påvirke behandlingen og dét at leve med diagnosen fremover. Derfor er det vigtigt, hvordan diagnosen stilles og hvordan patienten får diagnosen formidlet og fremlagt.
Der findes ikke fælles regler i EU omkring at stille og formidle en diagnose – hverken mht. hvad der skal testes for eller hvordan patienten får disse informationer formidlet. I mange lande anerkendes genetisk rådgivning slet ikke som profession.
Info cards
Sjældne sygdomme er sædvanligvis komplekse, alvorlige, kroniske, ofte degenerative (nedbrydende) og livstruende tilstande. Da sygdommene ofte er uhelbredelige, kan sygdommene invalidere folk, gøre det svært at håndtere tingene i dagligdagen og være meget belastende, også psykologisk.
Diagnose af en sjælden sygdom er ofte en traumatisk og psykisk belastende oplevelse, da sundhedssystemet ofte ikke har informationer og ingen behandling eller hjælp at tilbyde.
Sjældne sygdomme er som oftest genetisk betinget. Men selvom man har en genfejl, der kan give en bestemt sjælden sygdom er det ikke altid sikkert, at man bliver syg. Sandsynligheden for, at sygdommen udvikler sig kaldes sygdommens penetrans. Lav penetrans betyder lav risiko for, at sygdommen nogensinde udvikler sig.
At forudsige, hvordan en sygdom kommer til udtryk på baggrund af et bestemt arveanlæg er vanskeligt. Sygdommens fremtrædelsesform kan ændre sig som følge af påvirkninger fra aldring, miljømæssige faktorer og andre faktorer.
Når diagnosen bekræfter en genetisk sygdom, der er arvelig, er hele patientens familie involveret.
Selv om man bliver diagnosticeret med en ikke-genetisk sjælden sygdom, påvirkes patientens familie alligevel. Familiens interne liv påvirkes af, at et familiemedlem har en alvorlig sygdom.
Diagnose af sygdomme bekræftes med én eller flere tests for at identificere eller udelukke en bestemt tilstand. Tests bruges ofte til at bekræfte en diagnose, når en mistanke om en tilstand er baseret på fysiske tegn og symptomer.
Genetiske undersøgelser kan foretages inden fødslen eller til hver en tid i en persons liv, men kan ikke lade sig gøre for alle genetiske tilstande.
Resultatet af en diagnostisk test kan påvirke en persons valg mht. sundhedspleje, behandling af sygdommen og familieplanlægning, selv om han/hun måske aldrig udvikler sygdommen.
En genetisk sygdom kan være resultatet af ét ødelagt gen – monogenisk- (f.eks. cystisk fibrose) eller et resultat af flere gener - polygenisk (f.eks. autisme, cancer). Genetiske tests er normalt beregnet til monogenetiske sygdomme, men det kan være, at dette ændrer sig.
Mennesket har 23 kromosompar, med mange gener i hvert kromosom. Genetisk sygdom kan skyldes genfejl eller kromosomfejl. Genetiske tests egner sig bedst til at afsløre sygdomme, der skyldes genfejl, men det kan være, at dette ændrer sig.
Eftersom de fleste genetiske sygdomme er sjældne, foretages genetiske tests ofte kun af special-laboratorier.
Mange undersøgelsestyper som f.eks. HIV-test, graviditetstest eller ikke-sundhedsrelaterede tests (faderskabs- eller slægtskabs undersøgelser) fås som hjemmetest-sæt. Receptpligtigheden på sådanne tests varierer mellem EU-landene.
I nogle EU-lande er kommercielle genetiske undersøgelsestjenester tilgængelige. I nogle lande kan tests kun fås gennem læger. I andre lande kan tests fås via farmaceuter. Mange tests tilbydes direkte til alle borgere, også over landegrænser (f.eks. via internettet).
Der findes ikke en genetisk test for hver enkelt sjælden sygdom. I øjeblikket findes der kliniske, tilgængelige genetiske tests og undersøgelser til over 1.300 sygdomme. Adskillige hundrede tests bruges i forbindelse med forskning.
80 % af de sjældne sygdomme er genetiske. De er enten arvelige (gives videre fra forældre) eller er spontane (f.eks. ved gen-mutation). Sygdommene opstår ved undfangelsen eller under fosterets udvikling og er derfor til stede ved fødslen.
Eftersom genetiske tests kan medføre etiske eller psykologiske problemer, følges genetiske tests ofte af genetisk rådgivning.
Genetisk rådgivning er en kommunikationsproces, hvor en rådgiver præsenterer og perspektiverer eksistensen af eller risikoen for en (mulig) genetisk sygdom i familien og konsekvenserne heraf.
En genetisk rådgiver hjælper bl.a. personen eller familien med at forstå:
- de medicinske facts
- risikoen for de pårørende
- håndtering af sygdommen
- de valg, der kan eller skal træffes.
Det omfatter bl.a. at klargøre
- patienternes forventninger
- implikationerne af at teste eller ikke at test
- metoden og resultaternes betydning
- graden af præcision i resultaterne
- en plan for formidling af test-resultaterne.
Det omfatter bl.a.:
- oplysning om test, sygdom og konsekvenser
- oversigt over resultaterne
- implikationer for personen og familien
- plan for formidling af resultaterne til familien
- opfølgning hos f.eks. psykolog og patientorganisation.
Artikel 12 i Den Europæiske Konvention om Menneskerettigheder og Biomedicin tilsiger, at der gives adgang til passende genetisk rådgivning inden genetiske undersøgelser og tests foretages.
De fleste EU-lande har ingen specifikke, juridiske bestemmelser mht. genetisk rådgivning.
Etisk Råd i Danmark anser genetiske oplysninger for at være helt specielle, idet de afslører viden ikke kun om en enkelt person, men også om disses pårørende. Desuden giver de genetiske fakta oplysninger om både personer og befolkningsgrupper.
Issue cards
Kan patienter og deres familier rumme alle informationerne og implikationerne i én konsultation hos den, der formidler diagnosen?
Bør patienter og familier sendes videre til den relevante patientorganisation? Hvis der ikke findes en sådan organisation, bør informationer så som minimum kunne gives via hjælpelinjer (telefonisk eller internetbaseret rådgivning)?
Patienter bør vide hvordan diagnosen påvirker andre familiemedlemmer, og hvordan dette bør siges videre til dem.
Søskende til børn, der får diagnosen, kan også blive påvirket i høj grad. Men eksperter, der giver informationer om sygdommen, må ikke give sådanne vigtige informationer videre til dem.
Mange patienter, der har fået en diagnose, eller deres familier, har svært ved at erkende det, når de får diagnosen.
Der er stadig patienter, der får formidlet diagnosen på hospitalsgangen eller via telefonen. Er det rimeligt?
På det tidspunkt, hvor man når frem til en korrekt diagnose, har mange patienter og deres familier brugt flere år på at lede efter en forklaring på deres symptomer.
Mange forældre bærer på en ekstrem skyldfølelse på diagnosetidspunktet. De føler skyld over, at de ikke fandt ud af det før. Og de føler skyld over at have sendt deres “dårlige gener” videre.
Det er ikke altid nok med bestemmelser og retningslinier omkring hvordan diagnose stilles og formidles. Der skal også i praksis være et velorganiseret system med genetisk rådgivning.
Hvad er meningen med at investere i forskning, udvikling og levering af genetiske tests og undersøgelser, hvis patienterne ikke forstår, hvad de får at vide?
Skal patienterne vælge, hvem der giver dem meddelelse om diagnosen på basis af, hvem de føler sig bedst tilpas med?
En persons arvemasse (gener, kromosomer, DNA) betragtes af mange som en del af deres væsen. Det betragtes som noget, der påvirker deres fremtid og deres familie og som noget, der ikke kan ændres.
Personer, der afslører genetiske undersøgelsesresultater for deres forsikringsselskaber kan blive nægtet at tegne livsforsikring. Det kan også ske, at deres forsikringsaftaler bliver ophævet.
Uanset om der findes en behandling for en sjælden sygdom eller ej, så har patienterne ret til at få at vide, om de er ramt.
Patienter har ret til at fravælge viden om, hvad de fejler.
Hvis en patient vælger ikke at få foretaget en genetisk test eller undersøgelse på trods af symptomer på en genetisk sygdom, bliver de så diskrimineret?
Genetiske rådgivningstjenester omfatter præ- og postgenetisk rådgivning, informeret samtykke, fortolkninger af undersøgelser og opfølgende medicinske og psykosociale ydelser. Det er alt sammen noget, der kræver økonomiske og menneskelige ressourcer.
Bør diagnosen udelukkende formidles videre på patientens eget sprog?
Genetisk rådgivning kan ikke være obligatorisk, ligesom andre former for sundhedsydelser ikke kan være det.
Selv om en person insisterer på at få foretaget en test eller undersøgelse uden genetisk rådgivning, bør de medicinske kendsgerninger og mulige konsekvenser fremlægges for personen, f.eks. af den kliniker, der foranlediger undersøgelsen.
Selvom det drejer sig om børn eller personer, der ikke er i stand til at give informeret samtykke, bør de stadig være med i den genetiske rådgivning og i beslutningsprocessen, så langt deres evner rækker.
Hvis resultaterne af genetiske tests er direkte tilgængelige uden rådgivning, kan de give anledning til misforståelser, f.eks. omkring hvordan sygdommen udvikler sig. Det kan give problemer i forhold til videre behandling.
Der bør gives et skriftligt resumé af undersøgelses-resultatet og de emner, der blev diskuteret under rådgivningen.
En genetisk test er ikke nødvendigvis en klar indikator for en sygdom. Nogle sygdomme er resultatet af mange mutationer på flere gener og er dermed svære at identificere.
Story cards
Policies
Patienter bør kunne sende prøver til undersøgelse på et laboratorium for at få stillet en diagnose, og de skal kunne modtage resultaterne af en diagnostisk test på den måde, de måtte ønske. Ingen behov for lovgivning på området.
Nationale love skal definere, hvilke former for undersøgelser, der må foretages og for hvilken diagnose. Patienten må selv vælge, hvordan og hvornår undersøgelserne foretages, og hvem der må formidle diagnosen.
National lovgivning skal definere, hvilke former for undersøgelser, der må foretages og for hvilke diagnoser. Der må ikke testes for andre sygdomme eller egenskaber. Patienter bør få undersøgelsesresultaterne formidlet af en specialist.
National lovgivning skal definere, hvilke former for undersøgelser, der må foretages og for hvilken diagnose. Der må ikke testes for andre sygdomme eller egenskaber. Genetiske rådgivere, der er certificerede iht. fælles europæiske retningslinjer, er de eneste, der bør formidle resultaterne til patienterne.
Advanced
Målsætninger
- klargør dine holdninger
- prøv at finde et fælles standpunkt
- din mening tæller og bliver hørt i Europa
- hav det sjovt med at diskutere!
FUND is a project funded by the European Commission (