Basics
Otrzymanie diagnozy to nacechowany emocjonalnie, często całkowicie zmieniający życie moment dla pacjentów i ich rodzin. Testy diagnostyczne, bez względu na to, czy dotyczą genetyki, mogą być przeprowadzane przez wiele podmiotów, a ich wyniki przekazywane przez specjalistów o różnym doświadczeniu i stopniu przygotowania. Istnieje wiele opinii dotyczących rodzajów schorzeń, występowanie których należy wykrywać za pomocą testów i najlepszych praktyk w zakresie ujawniania wyników, właściwych informacji komunikowanych pacjentom i ich rodzinom oraz wyboru specjalisty, do którego obowiązków należy przekazanie takich wiadomości.
Warunki przekazania informacji mogą mieć znaczący wpływ sposób zaakceptowania choroby i podejmowane następnie decyzje dotyczące kwestii opieki nad dotkniętym schorzeniem pacjentem.
Nie istnieją żadne praktyki ogólnoeuropejskie — zarówno w zakresie diagnoz, których dotyczą testy, jak i metod przekazywania informacji. W wielu krajach doradztwo w zakresie genetyki nie jest nawet uznawane jako profesja
Info cards
Rzadkie choroby to zazwyczaj poważne, chroniczne, często powodujące zwyrodnienia i zagrażające życiu schorzenia. W wielu przypadkach są one nieuleczalne, powodują inwalidztwo i utrudnienia w opiece nad pacjentem, a ich wpływ na psychikę ludzką jest niezwykle destrukcyjny. Wynikające z nich konsekwencje to bardzo złożona kwestia.
Diagnoza stwierdzająca rzadką chorobę ma często charakter traumatyczny i uderza w psychikę pacjenta, ponieważ systemy opieki zdrowotnej mogą nie dysponować właściwymi informacjami, zapewniać terapii lub opieki.
Prawdopodobne jest, że u osoby, której geny są zmutowane w sposób powiązany z rzadką chorobą schorzenie takie rozwinie się. Mały zasięg oznacza niskie ryzyko rozwinięcia się choroby.
Trudno jest przewidzieć, jak choroba wynikająca z określonego genotypu będzie się objawiać. Na jej ekspresywność mogą wpływać wiek pacjenta, czynniki środowiskowe i inne okoliczności.
Potwierdzenie diagnozy choroby genetycznej powoduje, że cała rodzina pacjenta staje się nią związana.
Nawet w przypadku diagnozy dotyczącej rzadkiej choroby niegenetycznej rodzina pacjenta musi przystosować się do nowych okoliczności, obejmujących między innymi opiekę nad nim.
Diagnozy chorób potwierdza się za pomocą testów umożliwiających identyfikację lub odrzucenie określonego warunku. Badania takie często służą do potwierdzania diagnozy w przypadku, kiedy wystąpienie schorzenia jest podejrzewane na podstawie objawów fizycznych.
Testy genetyczne można przeprowadzać przed urodzeniem lub w dowolnym momencie życia danej osoby, lecz nie są one dostępne w odniesieniu do wszystkich genów czy wzorców genetycznych.
Wyniki testu diagnostycznego mogą wpłynąć na decyzje danej osoby w zakresie opieki zdrowotnej, traktowania schorzenia czy planowania rodziny, nawet jeśli choroba nigdy się u takiej osoby nie rozwinie.
Choroba genetyczna może być wynikiem uszkodzenia pojedynczego genu (uwarunkowana jednoczynnikowo, np. mukowiscydoza) lub wielu genów (wieloczynnikowo, np. autyzm, rak). Testy genetyczne są zazwyczaj przeprowadzane w celu wykrycia chorób jednoczynnikowych, jednak polityka ta może się zmienić.
Choroba genetyczna może być spowodowana nieprawidłowościami w budowie genów lub chromosomów (zorganizowanych struktur kwasu DNA zawierających wiele genów), tak jak to ma miejsce w przypadku trisomii 21. Testy genetyczne umożliwiają zazwyczaj wykrywanie chorób powiązanych z uszkodzeniem pojedynczych genów
Ponieważ większość zaburzeń genetycznych jest rzadka, testy w tym zakresie są zazwyczaj wykonywane jedynie przez wyspecjalizowane laboratoria.
Wiele rodzajów testów, takich jak wykrywające przeciwdziała wirusa HIV czy ciążę lub umożliwiające stwierdzenie innych okoliczności (np. ustalenie ojcostwa lub pokrewieństwa) są dostępne w formie zestawów do użytku domowego. Niektóre z takich testów wydaje się z przepisu lekarza.
W niektórych krajach Unii Europejskiej są dostępne komercyjne usługi w zakresie wykonywania testów genetycznych. Czasami zajmują się tym wyłącznie lekarze. Testy mogą być również dostępne bezpośrednio dla klientów w aptekach lub za pośrednictwem innych kanałów dystrybucji (np. w Internecie).
Wykrycie danej choroby nie jest uwarunkowane użyciem określonego testu genetycznego. Obecnie istnieje ponad 1300 chorób, w przypadku których testy są dostępne w warunkach klinicznych. W odniesieniu do następnych kilkuset testów są prowadzone badania, a jeszcze więcej procedur znajduje się na etapie opracowywania
80% rzadkich chorób ma podłoże genetyczne. Mogą być one dziedziczone (przekazywane przez rodziców) lub występować spontanicznie (nieprzekazywane przez rodziców; jednak nadal wpływać na geny). Mogą one mieć początek w momencie zapłodnienia lub podczas rozwoju płodu; ich obecność jest zaznaczona przy porodzie.
Ponieważ użycie testów genetycznych może powodować dylematy etyczne lub problemy psychologiczne, ich stosowaniu często towarzyszy doradztwo w zakresie genetyki.
Doradztwo genetyczne to proces komunikacji obejmujący istnienie lub ryzyko możliwego wystąpienia zaburzenia genetycznego w rodzinie i konsekwencje takiej sytuacji.
ΟDoradca pomaga pacjentowi lub rodzinie zrozumieć następujące kwestie:
- informacje i dane medyczne,
- ryzyko, któremu podlegają krewni,
- radzenie sobie z chorobą,
- sposoby dalszego postępowania,
- najlepsze praktyki w zakresie schorzenia i ryzyka nawrotów
Obejmuje ono ocenę sytuacyjną następujących kwestii:
- oczekiwania pacjenta,
- wpływ decyzji o wykonaniu testów lub rezygnacji z nich,
- wybór metody,
- dokładność testów,
- szansa wystąpienia wyniku pozytywnego,
- dodatkowe koszty,
- planowanie przekazania informacji na temat wyników
ΠObejmuje ono:
- wyjaśnienie sposobu wykonania testu, przekazanie informacji na temat choroby i jej konsekwencji,
- zaplanowanie przekazania informacji krewnym,
- znaczenie choroby dla pacjenta i rodziny,
- dalsze doradztwo psychologa i działania organizacji pacjentów,
- podsumowanie wyników testów i sesji, wraz z oznaczeniem informacji do przekazania rodzinie.
Postanowienia artykułu 12 europejskiej Konwencji o prawach człowieka i biomedycynie wymagają świadczenia usług w zakresie doradztwa genetycznego przed przeprowadzeniem testów.
W większości krajów członkowskich nie istnieją normy prawne dotyczące doradztwa w zakresie genetyki. Do wyjątków należą Austria, Francja, Niemcy, Norwegia, Portugalia i Szwajcaria.
Działająca w Danii Rada Etyki uznała specjalny status informacji genetycznych, ponieważ nie obejmują one wyłącznie danej osoby, lecz również jej krewnych; dotyczą one zarówno pojedynczego człowieka, jak i grup populacji.
Issue cards
Czy pacjenci i ich rodziny mogą uzyskać pełne informacje dotyczące choroby i jej znaczenia podczas jednej wizyty konsultacyjnej?
Czy pacjenci z rodzinami nie powinni być kierowani do wyspecjalizowanych organizacji osób cierpiących na daną chorobę? Jeśli taka organizacja nie istnieje, czy nie należy przynajmniej udzielać informacji za pośrednictwem infolinii?
Pacjenci powinni dysponować informacjami na temat wpływu diagnozy na innych członków rodziny i wiedzieć, jak takie informacje przekazać
Choroba może mieć również znaczący wpływ na rodzeństwo dzieci na nią cierpiących, lecz specjaliści mogą nie przekazywać zainteresowanym tak ważnych informacji.
Wielu pacjentów, u których stwierdzono chorobę i ich rodziny po przekazaniu diagnozy nie przyjmują jej do wiadomości.
Nadal istnieją pacjenci, którzy dowiadują się o chorobie w korytarzu szpitala lub przez telefon. Czy powinno to być dopuszczalne?
Przed postawieniem prawidłowej diagnozy wielu pacjentów i ich rodziny mogły spędzić lata, starając się wyjaśnić objawy.
Po postawieniu diagnozy wielu rodziców odczuwa duże poczucie winy wynikające z niemożności wcześniejszego stwierdzenia występowania choroby. Rodzice czują się także winni z powodu przekazania „złych genów”.
Samo istnienie przepisów i dyrektyw nie zawsze jest równoważne z wdrożeniem prawidłowo zorganizowanego systemu praktycznego doradztwa w zakresie genetyki.
Jaki sens ma inwestowanie w badania, opracowywanie i dostarczanie testów genetycznych, jeśli pacjenci nie są w stanie zrozumieć ich wyników?
Czy pacjenci powinni wybierać osobę informującą ich o diagnozie na podstawie poziomu zaufania?
Niezmienny wzorzec kwasu DNA jest postrzegany przez wiele osób jako składnik osobowości, czynnik mający wpływ na stosunki rodzinne i przyszłe zachowania.
Ujawnienie wyników testów genetycznych towarzystwom ubezpieczeniowym może spowodować między innymi utratę ubezpieczenia na życie lub wypowiedzenie polis.
Bez względu na to, czy istnieje terapia rzadkiej choroby pacjenci mają prawo wiedzieć, czy są nią dotknięci.
Tak samo jak niektórzy pacjenci chcą wiedzieć, czy cierpią na określone rzadkie schorzenie, inni mogą wybrać życie w niewiedzy.
Czy jeśli pacjent nie zdecyduje się na przeprowadzenie testu genetycznego mimo wystąpienia objawów choroby, będzie on dyskryminowany?
Usługi w zakresie doradztwa genetycznego obejmują doradztwo przed i po wykonaniu testów, uzyskiwanie świadomej zgody, interpretację wyników, dalsze leczenie oraz opiekę psychologiczną — wszystko to wymaga odpowiednich zasobów, zarówno finansowych, jak i kadrowych.
Czy informacje dotyczące diagnozy powinny być przekazywane wyłącznie w języku ojczystym danej osoby?
Doradztwo w zakresie genetyki nie może być obowiązkowe, podobnie jak większość procedur medycznych.
Nawet jeśli dana osoba nalega na przeprowadzenie testu bez skorzystania z usług doradztwa genetycznego, lekarz polecający wykonanie badań powinien przekazać jej nieodzowne informacje medyczne i poinformować o możliwych konsekwencjach.
Nawet w przypadku testów wykrywających choroby u dzieci lub osób nie będących w stanie udzielić świadomej zgody istnieje konieczność ich zaangażowania w proces doradztwa genetycznego i podejmowania decyzji, zgodnie z możliwościami takich osób.
Jeśli wyniki testów genetycznych są bezpośrednio dostępne, a nie towarzyszy im doradztwo, zaangażowane osoby mogą wyciągnąć mylne wnioski, co może spowodować opóźnienie terapii lub poddanie się niepotrzebnym zabiegom.
Pacjentom należy przekazywać pisemne podsumowanie wyników testu i kwestii omawianych w procesie doradztwa.
Test genetyczny nie stanowi kategorycznego wskaźnika wystąpienia choroby. Niektóre schorzenia mogą być wynikiem mutacji wielu genów, co czyni je trudnymi do wykrycia za pomocą pojedynczego badania.
Story cards
Policies
Pacjenci powinni mieć możliwość przesyłania próbek do badania do laboratoriów w celu uzyskania informacji dotyczących dowolnej diagnozy, a wyniki wszelkich badań powinny być przekazywane w wybranej przez nich formie. Nie byłyby wymagane żadne przepisy.
Przepisy krajowe definiowałyby rodzaje testów, które mogłyby być wykonywane oraz diagnozy, które ich dotyczą; pacjent mógłby wybrać metodę i czas przeprowadzenia testów oraz specjalistę, który przekaże ich wyniki.
Przepisy krajowe definiowałyby rodzaje testów, które mogłyby być wykonywane oraz diagnozy, które ich dotyczą. Pacjenci powinni otrzymywać wyniki za pośrednictwem doświadczonego specjalisty w zakresie opieki zdrowotnej.
Przepisy europejskie definiowałyby rodzaje testów, które mogłyby być wykonywane oraz diagnozy, które ich dotyczą. Wyniki pacjentom powinni przekazywać wyłącznie doradcy w zakresie genetyki objęci certyfikatem zdobywanym na podstawie spójnych dyrektyw europejskich.
FUND is a project funded by the European Commission (