Basics
Diagnoosimise aeg muudab patsientide ja nende perekondade elu emotsionaalses mõttes väga palju. Teste, nii geneetilisi kui ka mittegeneetilisi, teeb palju asutusi ning neid tõlgendavad erineva kogemuse ja taustaga professionaalid. Selle kohta, missuguste haiguste suhtes tuleks testida ja mis on diagnoosi püstitamise parimad tavad, millist teavet on õige patsiendile ja tema perekonnale jagada või milline arst peaks sellist teavet jagama, on erinevaid arusaamu.
Diagnoosi teatamise olukord võib oluliselt mõjutada haiguse aktsepteerimist ning sellest tulenevaid patsienti puudutavaid raviotsuseid.
Euroopas puudub ühtne tava nii testitavate haiguste kui ka patsiendile teabe jagamise suhtes. Paljudes riikides ei tunnustata geneetikat isegi eraldi erialana.
Info cards
Haruldased haigused on enamasti rasked, kroonilised ja sageli degeneratiivsed ja eluohtlikud seisundid. Sageli on need ravimatud, invaliidistavad, ravile raskesti alluvad ning tekitavad väga suure psühholoogilise koormuse. Tagajärgede kogumõju on väga keerukas.
Haruldase haiguse diagnoosimine on sageli traumaatiline ja psühholoogiliselt koormav, sest tervishoiusüsteemis teave sageli puudub ja puudub teile kättesaadav ravi või abi.
On võimalik, et haruldase haiguse geenmutatsiooni kandjal haigus ka välja kujuneb. Nõrk penetrantsus tähendab, et haiguse väljakujunemise tõenäosus on väike.
On raske ennustada, kuidas haigus teatud genotüübi puhul ekspresseerub. Haiguse ekspresseerumist võib mõjutada vananemine, keskkond ja muud faktorid.
Kui geneetilise haiguse diagnoos leiab kinnitust, puudutab see patsiendi kogu perekonda.
Isegi kui patsiendil on diagnoositud mittegeneetiline haruldane haigus, peab patsiendi perekond kohanduma uue, patsienti toetava elustiiliga.
Diagnoos kinnitatakse testi või testidega, mida kasutatakse teatud haiguse kinnitamiseks või välistamiseks. Sageli kasutatakse seda diagnoosi kinnitamiseks, kui haigust kahtlustatakse füüsiliste sümptomite põhjal.
Geenitestimist saab teostada enne sündi või mis tahes ajal inimese elu jooksul, kuid see pole saadaval kõikide geenide või geneetiliste haiguste kohta.
Diagnostilise testi tulemused võivad mõjutada inimese otsuseid tervishoiu, haiguse ravi, pereplaneerimise suhtes isegi siis, kui tal ei pruugi kunagi haigust tekkida..
Geneetiline haigus võib olla ühe katkenud geeni tulemus – monogeenne haigus (nt tsüstiline fibroos) – või mitme geeni häire tulemus – polügeenne haigus (nt autism, vähk). Geeniteste tehakse tavaliselt monogeensete haiguste suhtes, kuigi see võib muutuda.
Geneetilist haigust võivad põhjustada kõrvalekalded geenides või kromosoomides (organiseeritud DNA-struktuur, mis sisaldab palju geene), nt 21. kromosoomi trisoomia. Enamasti suudetakse geenitestidega tuvastada ühe geeniga määratud haigusi.
Kuna enamik geneetilisi haigusi on haruldased, teevad geenitestimist vaid spetsialiseerunud laborid.
Mitmesugused testid, nt HIV-test, rasedustest või tervisega mitteseotud (isaduse määramise või genealoogilised) testid, on saadaval ka komplektidena, mida saab kasutada kodus testimiseks. Kas testi hankimiseks on vaja retsepti, on erinevate testide korral erinev
Mõnes EL-i riigis on saadaval geenitestimise kommertsteenused. Mõned testid on saadaval vaid arstide kaudu. Mujal jälle apteekrite kaudu ning on ka kohti, kus neid pakutakse otse tarbijale (nt Interneti kaudu).
Iga haruldase haiguse kohta ei ole üht geenitesti. Hetkel on kliiniliselt kättesaadavaid geeniteste enam kui 1300 haiguse kohta, mitusada on uurimisel ja veelgi enam arendamisel.
80% haruldastest haigustest on geneetilised. Need on pärilikud (saadakse vanematelt) või spontaansed (ei saada vanematelt, kuigi geenid võivad olla nende poolt mõjutatud). Need tekivad viljastumisel või loote arengu käigus ning sünni hetkel on need olemas.
Geenitestidega kaasneb sageli geneetiline nõustamine, sest geenitestimine võib tõstatada eetilisi või psühholoogilisi probleeme.
Geneetiline nõustamine on suhtlusprotsess, mille käigus käsitletakse (võimaliku) geneetilise haiguse olemasolu või tõenäosust perekonnas ja selle haiguse tagajärgi.
Nõustaja aitab patsiendil või tema perekonnal mõista järgmist:
– meditsiinilised faktid
– risk sugulaste jaoks;
– võimalused toimetulekuks;
– edasine tegevuskava;
– haiguse parimad ravivõimalused ja haiguse kordumise risk.
See hõlmab järgmise selgitamist ja hindamist:
– patsiendi ootused;
– testimise ja testimatajätmise mõju;
– meetod;
– testi täpsus;
– võimalus, et test on positiivne;
– lisakulud;
– testi tulemuste teatavakstegemise kava.
See hõlmab:
– testi, haiguse ja selle tagajärgede selgitamist;
– sugulaste teavitamise kava;
– mõju üksikisikule ja perekonnale;
– järelvisiite psühholoogi juurde ning ühendusevõtmist patsiendiorganisatsiooniga;
– testi tulemuste kokkuvõtet ja seanssi koos perekonna teavitamisega.
Euroopa inimõiguste ja biomeditsiini konventsiooni artikli 12 kohaselt on enne geenitestimist vajalik geneetiline nõustamine
Enamikul liikmesriikidest ei ole geneetilise nõustamise kohta eraldi õigusakte. Erandiks on Austria, Prantsusmaa, Saksamaa, Norra, Portugal ja Šveits
Taani Eetikanõukogu peab geneetilist teavet eriliseks, kuna see võimaldab teadmisi hankida mitte ainult ühe isiku, vaid ka tema sugulaste kohta ja see annab teavet nii üksikisiku kui ka kogu populatsiooni kohta.
Issue cards
Kas patsiendid ja nende perekonnaliikmed suudavad omandada kogu teabe ja selle mõju ühe konsultatsiooniga?
Kas patsiente ja nende pereliikmeid tuleks suunata vastava haiguse patsiendiorganisatsiooni juurde? Kui sellist organisatsiooni ei ole, kas tuleks siis teavet anda vähemalt patsiendi abiliinide kaudu?
Patsiendid peavad teadma: kuidas diagnoos mõjutab pereliikmeid ja kuidas neile teavet edastada
Suur mõju võib olla ka diagnoosiga laste õdedele-vendadele, kuid haiguse kohta teavet andvad arstid ei pruugi sellist olulist teavet neile edastada...
Paljud diagnoosiga patsiendid või nende pereliikmed kõigepealt eitavad diagnoosi, kui see neile teatavaks tehakse.
Endiselt on patsiente, kes saavad diagnoosi teada haigla koridoris või telefoni teel. Kas see on aktsepteeritav?
Võib kuluda aastaid, enne kui paljud patsiendid ja nende pereliikmed saavad õige diagnoosi näol seletuse oma sümptomitele
Paljud patsiendid tunnevad äärmist süüd seetõttu, et nad diagnoosi varem ei taibanud. Lapsevanemad tunnevad sageli süüd, et nad on lapsele oma „halvad geenid” edasi andnud.
Eeskirjade ja juhiste olemasolu ei näita alati geneetilise nõustamise hästikorraldatud süsteemi tegelikku olemasolu.
Mis on geenitestide uurimis-, arendamis- ja tarnimisinvesteeringute mõte, kui patsiendid ei saa aru neile antavast teabest?
Kas patsiendid peaksid ise valima diagnoosi teatava isiku, kellega koos nad end mugavalt tunnevad?
Isiku DNA on paljude jaoks osa tema olemusest, see mõjutab perekonda, selle tulevikku ja seda ei saa muuta.
Isikuid, kes teatavad oma geenitestide tulemused elukindlustusele, võidakse keelduda kindlustamast või nende poliisid tühistatakse.
Haruldast haigust põdeval patsiendil on õigus teada, kas selle haiguse ravi on olemas või mitte.
Nii, nagu mõned patsiendid soovivad teada, kas neil on haruldane haigus, võivad mõned patsiendid sellisest teadasaamisest keelduda.
Kui patsient ei soovi teostada geenitesti, kuigi tal on olemas geneetilise haiguse sümptomid, siis kas teda diskrimineeritakse?
Geneetilise nõustamise teenus hõlmab testimiseelset ja -järgset nõustamist, informeeritud nõusolekut, testi tõlgendamist ning meditsiinilist ja psühholoogilist järelkontrolli. Kõik need nõuavad rahalisi ja inimressursse...
Kas diagnoos tuleks teatada vaid isiku enda keeles?
Geneetiline nõustamine ei saa olla kohustuslik, mitte enam kui muud meditsiinilised toimingud...
Isegi kui isik soovib testimist ilma geneetilise nõustamiseta, tuleb meditsiinilisi fakte ja võimalikke tagajärgi arutada testi telliva meedikuga.
Isegi kui testitakse lapsi või isikuid, kes ei suuda anda informeeritud nõusolekut, tuleb neid ikkagi vastavalt nende võimetele kaasata geneetilisse nõustamisse ja otsustamisse.
Kui geenitestide tulemused saadakse kätte ilma nõustamiseta, võib see anda terviseteabest vale pildi, mis põhjustab viivitusi ravile pöördumisel või pöördumisi valeravi saamiseks.
Patsiendile tuleks anda testi tulemuste ja nõustamisel käsitletud teemade kirjalik kokkuvõte.
Geenitest ei ole haiguse kindel näitaja. Mõned haigused on mitme geeni paljude mutatsioonide tulemus ning seega on neid ühe testi abil raske kindlaks teha.
Story cards
Policies
Patsientidel võiks olla võimalus saata laborisse testimiseks proove mis tahes diagnoosi saamiseks ja nad peavad saama tulemused mis tahes diagnostilise testi kohta mis tahes neile sobivas vormis. Eeskirju pole vaja.
Riigisiseses eeskirjas määratletakse, milliseid teste võib teostada ja millise haiguse suhtes uurida ning patsient võib valida, kuidas ja millal teste teha ja kes peaks diagnoosi kinnitama.
Riigisiseses eeskirjas määratletakse, milliseid teste võib teha ja milliste haiguste suhtes uurida. Patsiendid peavad tulemused saama erikoolitusega tervishoiutöötajalt.
Euroopa eeskirjas määratletakse, milliseid teste võib teha ja milliste haiguste suhtes uurida. Vastavalt Euroopa ühtsetele suunistele sertifitseeritud geneetikanõustajad on ainsad, kes võivad patsientidele tulemused teatavaks teha.
FUND is a project funded by the European Commission (