Basics
Obdobie stanovenia diagnózy je veľmi emocionálny čas životných zmien pre pacientov a ich rodiny. Genetické aj negenetické diagnostické testy vykonávajú mnohé subjekty a ich výsledky oznamujú rôzni odborníci s odlišnými skúsenosťami a východiskami. Existujú rôzne názory na to, aký druh diagnóz by mal byť cieľom testov a aké sú tie najlepšie spôsoby oznámenia diagnózy, poskytnutia presných informácií pacientom a ich rodinám a akí odborníci majú za poskytnutie takýchto informácií zodpovedať.
Okolnosti oznámenia môžu mať výrazný vplyv na prijatie ochorenia zo strany pacienta, ako aj na následné rozhodnutia, ktoré ovplyvnia starostlivosť o neho.
V Európe neexistujú spoločné postupy, nestanovuje sa ani to, ktoré diagnózy treba testovať, ani akým spôsobom sa má pacient informovať. V mnohých krajinách sa genetické poradenstvo dokonca ani neuznáva ako povolanie.
Info cards
Ojedinelé ochorenia sú zvyčajne závažné, chronické, často degeneratívne stavy, ktoré ohrozujú život. Často sú neliečiteľné, zapríčiňujú práceneschopnosť pacientov, ťažko sa zvládajú a prestavujú obrovskú psychologickú záťaž. Celkový obraz následkov týchto ochorení je veľmi zložitý.
Diagnóza ojedinelého ochorenia je často traumatická a psychologicky náročná, keďže systém zdravotníckej starostlivosti väčšinou nemá k dispozícii žiadne informácie, liek ani pomoc.
Existuje pravdepodobnosť, že u osoby, ktorá nesie genetickú mutáciu súvisiacu so znakom pre ojedinelé ochorenie, toto ochorenie aj prepukne. Nízka prenikavosť znamená nízke riziko rozvinutia ochorenia.
Predpovedať, akým spôsobom sa ochorenie prejaví z konkrétneho genotypu, je ťažké. Prejavy ochorenia sa môžu zmeniť vplyvom veku, faktorov prostredia a pod.
Ak diagnóza potvrdí genetické ochorenie, týka sa to celej pacientovej rodiny.
Aj v prípade, že diagnóza potvrdí negenetické ojedinelé ochorenie, musí sa rodina pacienta prispôsobiť novému spôsobu života, ktorý zahŕňa pomoc pacientovi.
Diagnóza ochorenia sa potvrdzuje testom alebo testami, ktoré sa používajú na identifikáciu alebo vylúčenie špecifických stavov. Často sa používa na potvrdenie diagnózy, ak existuje podozrenie na základe fyzických znakov a príznakov.
Genetické testovanie sa môže vykonávať pred narodením alebo kedykoľvek počas života danej osoby, ale nie je k dispozícii pre všetky gény a genetické stavy.
Výsledky diagnostických testov môžu ovplyvniť osobný výber týkajúci sa zdravotníckej starostlivosti, zvládnutia ochorenia, rodinných plánov, a to aj v prípade, že ochorenie nikdy neprepukne..
Genetické ochorenie môže byť dôsledkom poškodenia jediného génu – monogenetické (napr. cystická fibróza) alebo viacerých génov – polygenetické (napr. autizmus, rakovina). Genetické testy sa zvyčajne používajú pre monogenetické ochorenia, to sa ale môže zmeniť.
Genetické ochorenie môže byť spôsobené abnormalitami génov alebo chromozómov (organizovaných štruktúr DNA s mnohými génmi), napr. Downov syndróm (trizómia 21). Genetické testy môžu najčastejšie zistiť monogenetické ochorenia
Keďže väčšina genetických porúch sa vyskytuje zriedkavo, genetické testovanie často vykonávajú iba špecializované laboratóriá.
Mnohé druhy testov, napr. test na vírus HIV, tehotenské testy alebo testy nesúvisiace so zdravím (testy otcovstva alebo genealogické testy) sú dostupné na domáce použitie ako testovacie súpravy. To, či je potrebné test predpísať, závisí od konkrétneho testu.
V niektorých krajinách EÚ sú dostupné komerčné služby genetického testovania. V inýchsú niektoré testy dostupné len prostredníctvom lekárov. V ďalších krajinách sa predávajú v lekárňach a niekde sú priamo dostupné pre spotrebiteľov (napr. prostredníctvom internetu).
Neexistuje jeden test pre každé ojedinelé ochorenie. V súčasnosti sú klinické genetické testy dostupné pre viac ako 1 300 ochorení, niekoľko stoviek testov sa používa v rámci výskumu a ešte viac je vo fáze vývoja.
80 % ojedinelých ochorení má genetickú povahu. Môžu byť vrodené (zdedené od rodičov) alebo spontánne (nededia sa po rodičoch, hoci môžu ovplyvniť gény). Objavia sa pri počatí alebo počas vývoja plodu a sú prítomné pri narodení.
Keďže genetické testovanie môže vyvolať etické alebo psychologické problémy, často ho dopĺňa genetické poradenstvo.
Genetické poradenstvo je komunikačný proces, ktorý sa zaoberá existenciou alebo rizikom (možných) genetických porúch v rodine a ich dôsledkami.
Poradca pomáha jednotlivcovi alebo rodine, aby pochopili:
– medicínske skutočnosti,
– riziko pre príbuzných,
– možnosti jeho zvládnutia,
– ďalšie kroky,
– ako sa najlepšie vyrovnať s poruchou a rizikom opakovaného výskytu.
Zahŕňa vysvetlenie a zhodnotenie:
– očakávaní pacienta,
– dôsledkov testu, resp. neuskutočnenia testu,
– metód,
– presnosti testu,
– možnosti, že test bude pozitívny,
– dodatočných nákladov,
– plánu oznámenia výsledkov testu.
Zahŕňa:
– vysvetlenie testu, ochorenia a jeho dôsledkov,
– plán na informovanie príbuzných,
– dôsledky pre jednotlivca a rodinu,
– organizácie psychológov a pacientov, ktoré sa zaoberajú následnou starostlivosťou,
– zhrnutie výsledkov testu a stretnutí vrátane informácií, ktoré sa oznámia rodine.
Článok 12 Európskeho dohovoru o ľudských právach a biomedicíne nariaďuje pred uskutočnením testov vhodné genetické poradenstvo.
Väčšina členských štátov nemá špecifické právne normy o genetickom poradenstve. Výnimkami sú Rakúsko, Francúzsko, Nemecko, Nórsko, Portugalsko a Švajčiarsko.
Dánsky výbor pre etiku považuje genetické informácie za osobitný druh informácií, keďže neuvádzajú poznatky len o jednej osobe, ale aj o jej príbuzných a poskytujú informácie o jednotlivcoch i skupinách populácie.
Issue cards
Dokáže pacient a jeho rodina vnímať všetky informácie a uvedomiť si dôsledky počas jednej návštevy u poradcu?
Nemali by sa pacienti a ich rodiny nasmerovať na organizáciu pacientov, ktorí trpia daným ochorením? Ak takáto organizácia neexistuje, nemali by sa informácie poskytovať aspoň prostredníctvom liniek pomoci?
Pacient by mal vedieť: ako diagnóza ovplyvní ďalších členov rodiny a ako im to má oznámiť.
V prípade stanovenia diagnózy môže byť zásadne ovplyvnené dvojča pacienta, ale odborníci, ktorí poskytujú informácie o ochorení, ich na túto závažnú skutočnosť nemusia upozorniť...
Mnohí diagnostikovaní pacienti alebo ich rodiny zaujmú pri prvom stanovení diagnózy odmietavý postoj.
Stále existujú pacienti, ktorí sa dozvedia diagnózu na chodbe nemocnice alebo telefonicky. Je to prípustné?
Stanoveniu správnej diagnózy často predchádzajú roky, ktoré pacienti a ich rodiny strávia hľadaním vysvetlenia príznakov...
Mnohí rodičia pociťujú veľkú vinu za to, že si diagnózu neuvedomili skôr. Rodičia sa často obviňujú aj z toho, že odovzdali „zlé gény“.
Existencia nariadení a smerníc nie vždy odráža dobre organizovaný systém genetického poradenstva v praxi.
Aký zmysel majú investície do výskumu, vývoja a dodávania genetických testov, keď pacienti nechápu, čo testy odhalili?
Mali by si pacienti vyberať, kto im oznámi diagnózu podľa toho, čo im najviac vyhovuje?
Na DNA osoby sa často nahliada ako na časť jej podstaty, ktorá má vplyv na rodinu, budúcnosť a nedá sa zmeniť.
S osobami, ktoré oznámia výsledky svojich genetických testov poskytovateľom životného poistenia, môžu poisťovne odmietnuť uzavrieť životné poistenie alebo zrušiť uzatvorenú poistnú zmluvu.
Bez ohľadu na to, či existuje alebo neexistuje liečba ojedinelého ochorenia, pacienti majú právo vedieť, či sa ich to týka.
Niektorí pacienti sa rozhodnú, že chcú vedieť, či sú postihnutí nejakým ojedinelým ochorením, iní to odmietnu.
Ak sa pacient rozhodne, že sa genetickému testu nepodrobí, hoci sa uňho prejavujú príznaky genetického ochorenia, bude diskriminovaný?
Služby genetického poradenstva zahŕňajú poradenstvo pred a po testovaní, informovaný súhlas, interpretáciu testu a nasledujúce medicínske a psychosociálne služby. To všetko vyžaduje finančné a ľudské zdroje...
Nemala by sa diagnóza oznámiť v jazyku zrozumiteľnom pre daného jednotlivca?
Genetické poradenstvo nemôže byť povinné, podobne ako žiadny iný medicínsky postup...
Aj v prípade, že jednotlivec trvá na vykonaní testu bez genetického poradenstva, mal by mu lekár, ktorý objednáva test, vysvetliť medicínske fakty a možné dôsledky.
Aj v prípade, že ide o testovanie detí alebo ľudí, ktorí nie sú schopní poskytnúť informovaný súhlas, stále je potrebné, aby sa v rámci svojich možností zapojili do genetického poradenstva a rozhodovania.
Ak sú výsledky genetických testov dostupné priamo bez poradenstva, môžu poskytnúť nesprávne informácie o vyhliadkach zdravotného stavu a spôsobiť neskoré vyhľadanie liečby alebo potrebného medicínskeho postupu.
Pacient by mal dostať písomné zhrnutie výsledkov testu a záležitostí, o ktorých sa hovorilo počas poradenstva.
Genetický test nie je definitívnym ukazovateľom ochorenia. Niektoré ochorenia sú dôsledkom viacerých mutácií na niekoľkých génoch, ťažko sa teda dajú určiť jediným testom.
Story cards
Policies
Pacienti by mali mať možnosť odoslať vzorky na laboratórne vyšetrenie akejkoľvek diagnózy a dostať výsledky akéhokoľvek diagnostického testu v takej forme, v akej si želajú. Nie sú potrebné žiadne predpisy.
To, aké testy je možné vykonať a pre ktoré diagnózy, sa stanoví vo vnútroštátnych predpisoch a pacient si môže vybrať, ako a kedy chce uskutočniť testy a kto mu diagnózu oznámi.
To, aké testy je možné vykonať a pre ktoré diagnózy, sa stanoví vo vnútroštátnych predpisoch. Výsledky testov by mal pacientovi oznámiť kvalifikovaný zdravotník.
To, aké testy je možné vykonať a pre ktoré diagnózy, sa stanoví v rámci európskych nariadení. Výsledky by mal pacientovi oznámiť výlučne genetický poradca, ktorý získal osvedčenie podľa jednotných európskych smerníc.
FUND is a project funded by the European Commission (