Basics
Le diagnostic est un moment de basculement émotionnel très important pour les patients et leurs familles. Qu'ils soient génétiques ou pas, les tests de diagnostic sont proposés par de nombreux organismes et peuvent être annoncés par différents types de professionnels possédant des expériences et des compétences différentes. Plusieurs points de vue existent sur les types de maladies à tester, la meilleure façon d'annoncer un diagnostic, les informations à fournir aux patients et à leurs familles et qui doit fournir ces informations.
Les circonstances de l'annonce d'un diagnostic peuvent avoir un impact important sur l'acceptation d'une maladie et les décisions à prendre, qui influent sur le traitement du patient.
L'Europe n'est pas unifiée, que ce soit pour les types de maladies à tester ou pour la manière d'annoncer les résultats au patient. Dans de nombreux pays, le conseil en génétique n'est même pas reconnu en tant que profession
Info cards
Les maladies rares sont en général des affections graves, chroniques, souvent dégénératives et mettant en danger la vie des malades. Souvent incurables, elles sont invalidantes, difficiles à traiter et lourdes en termes de fardeau psychologique. Leurs conséquences forment un ensemble très complexe.
Le diagnostic d'une maladie rare est souvent traumatisant et dérangeant au niveau psychologique, car le système de santé ne dispose généralement pas d'informations, de traitement ou d'aide à l'attention des patients
Il s'agit de la probabilité pour une personne subissant une mutation génétique associée à un aspect d'une maladie rare de développer cette maladie. Une pénétrance faible signifie un faible risque de développement de la maladie.
Il est difficile de prévoir comment une maladie sera exprimée à partir d'un génotype donné. L'expression de la maladie peut être modifiée par les effets du vieillissement, des facteurs environnementaux et d'autres facteurs.
Lorsqu'un diagnostic confirme une maladie génétique, toute la famille du patient est concernée
Même si un patient est diagnostiqué avec une maladie rare mais non génétique, la famille du patient doit s'adapter à une nouvelle façon de vivre, qui inclut le soutien au patient.
Le diagnostic de maladies est confirmé par un ou plusieurs tests servant à identifier ou exclure une maladie spécifique. Il est souvent utilisé pour confirmer un diagnostic lorsqu'une maladie est soupconnée en fonction de signes et de symptômes physiques.
Un test génétique peut être effectué avant la naissance ou à tout moment de la vie d'une personne, mais il n'est pas adapté à tous les gènes et à tous les états génétiques
Les résultats d'un test génétique peut influencer les choix d'une personne en termes de soins de santé, de traitement de l'affection, de planification familiale, même si la personne ne développe jamais la maladie..
Une maladie génétique peut être le résultat du dérèglement d'un seul gène (monogénique, par exemple la mucoviscidose) ou de plusieurs gènes (polygénique, par exemple l'autisme, le cancer). Les tests génétiques portent en général sur les maladies monogéniques, bien que cela puisse évoluer.
Une maladie génétique peut être provoquée par des anomalies de gènes ou de chromosomes (structures organisées d'ADN avec nombreux gènes), comme pour la trisomie 21. Les test génétiques ne peuvent en général détecter que les maladies monogéniques
Comme la plupart des maladies génétiques sont rares, le test génétique est en général effectué par un laboratoire spécialisé
De nombreux types de tests, comme ceux du SIDA, de grossesse ou ceux non associés à la santé (tests de paternité ou de généalogie) sont disponibles sous forme d'autotests. L'obligation d'une ordonnance dépend du type de test.
Dans certains pays de l'UE, des tests génétiques sont disponibles à la vente. Dans certains pays, certains tests ne sont disponibles qu'auprès des médecins. Dans d'autres, ce sont les pharmaciens qui les fournissent, ou encore directement par d'autres biais (Internet, par exemple)
Il n'existe pas de test génétique pour chaque maladie rare. Actuellement, il existe plus de 1 300 maladies pour lesquelles des tests génétiques sont disponibles en milieu clinique, plusieurs centaines de tests en cours de recherche et encore plus en phase de développement.
80% des maladies rares sont d'ordre génétique. Elles sont héritées (transmises par les parents) ou spontanées (non héritée des parents mais pouvant affecter les gènes). Elles apparaissent à la conception ou au développement du foetus et sont présentes dès la naissance.
Etant donné que les tests génétiques peuvent entraîner des problèmes éthiques ou psychologiques, ils sont souvent accompagnés de conseil en génétique
Le conseil en génétique est une procédure de communication qui porte sur l'existence d'un risque éventuel de maladie génétique dans la famille et de ses conséquences
Un conseiller aide l'individu ou la famille à comprendre ce qui suit :
- les données médicales
- le risque pour la famille
- les options pour le traiter
- actions suivantes
- les meilleurs ajustements à la maladie et le risque de récidive
Il comprend l'explication/l'évaluation de ce qui suit :
- les attentes du patient
- l'impact du test/ de l'absence de test
- la méthode
- la précision du test
- la probabilité que le test soit positif
- les coûts supplémentaires
- un plan d'annonce des résultats du test.
Il comprend ce qui suit :
- l'explication du test, de la maladie et de ses conséquences
- le plan d'information de la famille
- l'impact sur la personne et la famille
- le suivi par un psychologue et une association de patients
- un résumé des résultats du test et une session présentant les informations à annoncer à la famille
L'article 12 de la Convention européenne sur les droits de l'Homme et la biomédecine préconise un conseil en génétique approprié avant tout test génétique.
La plupart des états membres n'ont pas de clauses juridiques spécifiques portant sur le conseil en génétique. Exceptions : Autriche, France, Allemagne, Norvège, Portugal (et Suisse)
Le Conseil d'éthique du Danemark met à part les données génétiques car elles révèlent des informations non seulement sur une personne, mais également sur sa famille, ainsi que des informations sur des personnes et des groupes de personnes.
Issue cards
Les patients et leurs familles peuvent-ils absorber toutes les informations et leurs implications en une seule consultation ?
Doit-on diriger les patients et leurs familles vers une association de patients dédiée à leur maladie ? Si aucune organisation de ce type n'existe, doivent-ils au moins recevoir des informations par le biais de mécanismes d'aide ?
Les patients ont le droit de savoir : comment le diagnostic affecte les autres membres de la famille et comment le leur annoncer.
Les frères et soeurs des enfants diagnostiqués peuvent être gravement affectés, mais les professionnels qui livrent les informations sur la maladie ne vont pas nécessairement leur fournir des informations d'une telle importance...
Il arrive fréquemment que les patients diagnostiqués ou leur familles n'acceptent pas le diagnostic.
Certains patients reçoivent encore le diagnostic dans un couloir d'hôpital ou par téléphone. Est-ce acceptable ?
Avant qu'un diagnostic correct ne soit atteint, de nombreux patients et leurs familles passent des années à chercher une explication à leurs symptômes.
Au moment du diagnostic, de nombreux parents se sentent très coupables de ne pas avoir compris plus tôt. Les parents se sentent aussi souvent coupables d'avoir transmis leurs « mauvais gènes ».
L'existence de règlementation et de règles ne reflètent pas nécessairement un système de conseil en génétique bien organisé.
Quel est l'intérêt d'investir dans la recherche, le développement et la mise au point de tests génétiques si les patients ne comprennent pas ce qu'on leur révèle ?
Les patients doivent-ils choisir qui annonce le diagnostic en fonction des intervenants avec lesquels ils se sentent à l'aise ?
L'ADN d'une personne est souvent considérée comme faisant partie intégrante de la personne ; il a un impact sur la famille et son avenir et ne peut être modifié.
Les personnes qui révèlent le résultat des tests génétiques à leur assureur risquent de se voir refuser une assurance-vie ou de la voir annulée.
Qu'un traitement pour une maladie rare existe ou non, les patients ont le droit de savoir s'ils sont affectés
Certains patients veulent savoir s'ils sont affectés d'une maladie rare, d'autres non.
Si un patient choisit de ne pas subir de test génétique malgré ses symptômes de maladie génétique, subira-t-il une discrimination ?
Les services de conseil en génétique incluent le conseil prédictif et de suivi, le consentement informé et les services médicaux et psychologiques qui en découlent ; cela implique des ressources financières et humaines...
Un diagnostic doit-il être uniquement communiqué dans la langue de la personne concernée ?
Le conseil en génétique ne saurait être obligatoire, pas plus que tout autre acte médical...
Même si une personne insiste pour subir un test non complété par un conseil en génétique, les données médicales et les conséquences éventuelles doivent être discutées par le spécialiste demandant le test.
Même lorsqu'il s'agit de tester des enfants, ou des personnes dans l'incapacité de donner leur accord, il convient de les impliquer dans le conseil en génétique et le processus de prise de décision, en fonction de leur capacités.
Si les résultats de tests génétiques sont directement accessibles sans conseil, ils peuvent donner des informations prédictives erronées et entraîner des retards dans la recherche d'un traitement, ou de mener à un traitement inutile
Un résumé écrit du résultat de test et des problèmes discutés pendant la phase de conseil doit être communiqué au patient.
Un test génétique n'est pas un indicateur garanti d'une maladie. Certaines maladies sont le résultat de nombreuses mutations de plusieurs gènes et sont donc difficiles à identifier avec un seul test
Story cards
Policies
Les patients doivent être en mesure de fournir à un laboratoire des échantillons à des fins de test pour établir un diagnostic ; ils peuvent recevoir le résultat des tests sous la forme qu'ils désirent. Aucune régulation n'est nécessaire.
La règlementation nationale définit le type de tests qui peuvent être effectués et les maladies concernées ; elle définit par ailleurs comment et quand le patient choisit le test, ainsi que les personnes devant annoncer le diagnostic.
La règlementation nationale définit le type de tests pouvant être effectués et les maladies concernées. Un professionnel de la santé compétent est chargé de communiquer le résultat des tests au patient
La règlementation européenne définit le type de tests pouvant être effectués ainsi que les maladies concernées. Les conseillers en génétique, agréés selon des directives européennes, sont les seuls habilités à communiquer les résultats aux patients
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