Basics
I EU lider ungefär 30miljoner människor av sällsynta sjukdomar. En sällsynt sjukdom är enligt EU:s definition en sjukdom som drabbar mindre än en av 2000 personer. Eftersom den förväntade försäljningen av läkemedel avsedda för sällsynta sjukdomar är liten, finns det få incitament för läkemedelsbolagen att utveckla nya metoder för diagnostisering och behandling av dessa tillstånd. 1999 antog EU enhälligt Förordningen om särläkemedel för att uppmuntra industrin att utveckla behandlingsmetoder för sällsynta tillstånd genom att erbjuda ekonomiska incitament. Särläkemedel är läkemedel utvecklade för diagnostisering och behandling av sällsynta sjukdomar. I det befintliga systemet får ett potentiellt läkemedel beteckningen "särläkemedel" och blir godkänt på marknaden genom ett centraliserat EU-förfarande. Frågor om tillgång och subventionering beslutas på nationell nivå. Särläkemedel kan påverka hälsan för miljontals människor, men med höga utvecklingskostnader, en liten marknad och ensamrätt på marknaden blir kostnaderna enorma för både patienter och sjukvårdssystem.
Frågan om särläkemedel väcker många viktiga frågeställningar, till exempel:
• Går det att sätta kostnadsbegränsningar för mänskligt liv?
• Hur ska man kunna utvärdera behandlingsmetoder för så pass sällsynta sjukdomar?
• Är det rättvist att det läggs mer pengar per hälsovinstenhet på patienter med sällsynta sjukdomar än på patienter som har liknande besvär på grund av vanliga sjukdomar?
• Ska företag som producerar särläkemedel få behålla alla sina befintliga förmåner?
Info cards
- ensamrätt på marknaden i 10 år från och med godkännandet (ingen konkurrerande produkt kan godkännas under denna tidsperiod om den inte visar sig överlägsen),
- ekonomiska incitament (avgiftsreduktion, kostnadsfri rådgivning inför utveckling)
-Företräde till EU:s forskningsprogram
- nationella stimulansåtgärder i medlemsländerna (skattelättnader).
Mellan 2000 och 2009 mottog särläkemedelskommittén 873 ansökningar om att få en produkt klassificerad som särläkemedel. 598 fick positiva utlåtanden. 60 blev godkända för försäljning på marknaden (officiellt godkännande för användning). Det finns 7000 sällsynta sjukdomar, majoriteten av dem kan inte behandlas med något specifikt läkemedel.
Avgörande för ett särläkemedels tillgänglighet är subventioner i de nationella sjukförsäkringssystemen. Den årliga kostnaden för behandling med dessa läkemedel (6000 - 300 000 euro) överstiger vad ett vanligt hushåll kan betala
Förordningen om särläkemedel (från 1999) har inte bara resulterat i fler jobb inom EU utan också i expansion av forskning och utveckling.
Stimulansåtgärderna enligt den befintliga förordningen - ensamrätt på marknaden, protokollhjälp osv. - har givit små företag en möjlighet att utveckla nya läkemedel. 1/3 av företagen som utvecklar särläkemedel är nyetablerade.
Nationella eller regionala myndigheter bestämmer över utvärderingen av läkemedlets terapeutiska värde, om det ska subventioneras, vad det ska kosta och tillgängligheten på sjukhus.
Särläkemedel är ofta dyra att utveckla och kommer per definition bara en liten andel av befolkningen tillgodo. Det innebär att priset ofta är mycket högt för att täcka företagets kostnader.
National Institute of Health and Clinical Excellence har föreslagit att sjukvårdssystemet betalar extra avgifter för särläkemedel baserat på: sjukdomens allvarlighetsgrad, evidens för hälsovinster, om sjukdomen är livshotande. Dessa kriterier varierar inom Europa.
En studie av patienter med hemofili (en sällsynt sjukdom) i Nederländerna visade att patienter som fick behandling arbetade 17 år längre år 2001 än 1972. Kostnaderna för sjukhusvistelser för patienter som inte får behandling kan uppgå till 100 000 euro per år.
Vissa företag upplåter inte sina godkända produkter på marknaden i alla medlemsländer på grund av begränsningar i prissättning (till exempel skillnader i skattelagstiftning), subventionering (förseningar i vissa länder) och avkastning på investeringar för företaget
Kostnaden för särläkemedel är idag ingen avgörande fråga för medlemsländerna (de utgör inte mer än en procent av de flesta länders läkemedelsbudget)...
Utvecklingskostnaderna för särläkemedel är påtagliga, även om de är aningen mindre än de totala kostnaderna för traditionella läkemedel (de kliniska utvecklingsprogrammen omfattar färre patienter).
2/3 av alla sällsynta sjukdomar är allvarliga, kroniska och ofta livshotande. De kännetecknas av bland annat tidig symptomdebut, kronisk smärta, motorisk eller mental utvecklingsstörning och i många fall förtidig död. Behovet av behandlingar för dessa sjukdomar är mycket stort.
För varje 30 000 pund som läggs på särläkemedel i Storbritannien måste vinsten för patienterna motsvara ett års god livskvalitet för en patient. Andra länder använder samma metod för subventionering men med andra gränsvärden.
För många särläkemedel ges ingen "andra chans" att utföra ytterligare kliniska studier om tillgängliga data visar sig otillräckliga på grund av för litet patientantal
I vissa länder når en del av de registrerade särläkemedlen aldrig patienterna på grund av att de är för dyra
kostnaden per patient kan för vissa särläkemedel uppgå till så mycket som 500 000 euro per år och behandlingen kan vara livslång
I familjer med barn som lider av en sällsynt sjukdom är det vanligt att en av föräldrarna slutar att arbeta eller går ned i arbetstid. Det får till följd att inkomsterna minskar samtidigt som utgifterna ökar.
Den aktuella EU-förordningen överlåter den praktiska tillämpningen för särläkemedel till medlemsländerna, vilket leder till utebliven harmonisering till och med inom länder. En del EU-medborgare har tillgång till ett visst läkemedel och andra inte, beroende på var de bor.
När ett läkemedel har godkänts för försäljning tillämpas 180 dagars fördröjning innan läkemedlet släpps på marknaden inom EU. Den genomsnittliga fördröjningen ligger dock idag på 189 dagar, och i vissa medlemsländer på så mycket som 700 dagar.
Utvecklingsprocessen från upptäckten av en ny molekyl till marknadsföringen av ett särläkemedel är lång (10 år i genomsnitt), dyr (tiotals miljoner euro) och mycket osäker (bara en av tio utvärderade molekyler kan tänkas ha terapeutiska egenskaper).
Forskningen kring sällsynta sjukdomar har varit avgörande för att hitta de flesta av de hittills identifierade mänskliga generna och har bidragit till en fjärdedel av alla nyskapande medicinska produkter som godkänts för försäljning inom EU
Specialister på sällsynta sjukdomar är även de sällsynta. För att kunna utnyttja en så stor mängd samlad expertis som möjligt, sker godkännandet av särläkemedel nästan alltid på EU-nivå.
Förfarandet för godkännande av försäljning på marknaden får inte överskrida 210 dagar
Särläkemedel kan med tiden visa sig användbara för behandling av vanliga sjukdomar (epoetin-α som ursprungligen godkändes för behandling av anemi ges numera till patienter som genomgår cellgiftsbehandling mot cancer).
Beslutet att godkänna en produkt baseras på en sammanvägning av dess effektivitet, risker och kvalitet. Om den är mycket effektiv men potentiellt farlig kan ansökan om godkännande avslås. Godkännandet av försäljning baseras inte på ekonomiska hänsyn.
Beslutet att subventionera svarar på följande fråga: har samhället råd att betala för behandlingen? Är det värt det? Beslutet att subventionera baseras på ekonomiska hänsyn.
Issue cards
Hur kan man hålla kostnaderna nere och göra läkemedlen tillgängliga för patienterna, samtidigt som företagen stimuleras att forska och utveckla fler och bättre särläkemedel?
Föreligger det inte en motsättning mellan kollektiva val och individuella preferenser? Är det rätt att ett så litet antal människor får kosta så mycket? Har samhället ett moraliskt ansvar att inte överge den enskilda individen?
Hälso- och sjukvårdssystemet ensamt? Ska patienten vara med och dela på ansvaret? Eller är det innehavaren av godkännandet av försäljning som ska dela ansvaret om det visar sig att produkten inte är lika effektiv som man först trodde?
Ska patienter som lider av sällsynta sjukdomar ha rätt till behandling av lika hög kvalitet som andra patienter?
Det krävs särskilda åtgärder för att stödja forskning och utveckling av särläkemedel på EU-nivå. Bör man förfara på liknande sätt när det gäller beslut om resursfördelning för subventionering på nationell nivå?
EU fastställer att alla patienter ska ha samma tillgång till högkvalitativ vård. Om vårt mål är att maximera hälsovinsterna, borde då inte kostnadseffektiviteten för särläkemedel ligga på samma nivå som för andra tekniker?
Innebär att man till varje pris försöker att hjälpa någon som är i fara. Bör vi tillämpa denna princip när det gäller att rädda livet på någon som lider av en sällsynt och livshotande sjukdom?
När ett särläkemedel utvecklas för behandling av en sällsynt sjukdom gör staten stora besparingar genom minskat behov av sjukhusvård, lägre kostnader för funktionsnedsättning, mindre arbetstidsförlust och ökade skatteintäkter från företaget
Ett fåtal nya läkemedel förutspås nå marknaden under de kommande 10 åren. Mellan 85 och 105 nya läkemedel förutspås, beroende hur snabbt de upptäcks och utvecklas och om de blir godkända för försäljning.
De flesta europeiska hälso- och sjukvårdssystem bygger på solidaritetsprincipen: sjukdomsbördan delas genom att de rika i samhället betalar mer till sjukförsäkringssystemet. Skulle samma princip kunna tillämpas vid behandling av livshotande sjukdomar med särläkemedel?
För att ett läkemedel ska subventioneras av ett sjukvårssystem måste det vara säkert och effektivt och innebära ett kostnadseffektivt användande av offentliga medel. Kan vi förvänta oss att försäljningen av läkemedel för behandling av sällsynta sjukdomar är tillräckligt stor för att kompensera detta, eller bör de subventioneras centralt?
Det finns stora skillnader mellan medlemsländerna. I vissa länder finansieras särläkemedel för sjukhusanvändning på lokal sjukhusnivå utan garantier för att läkemedlen når patienterna
Kan finansieringen av ett läkemedel som inte är kostnadseffektivt försvaras, om samhället är villigt att avstå från vissa övergripande hälsovinster i sjukvårdssystemet?
Detta synsätt innebär att man fattar beslut i etiska dilemman enligt principen att ge ‘ största möjliga lycka till största möjliga antal människor. Strider det mot denna princip att lägga enorma resurser på sällsynta sjukdomar?
Artikel 2 i Europakonventionen om de mänskliga rättigheterna skyddar envars rätt till liv
Det är vanligt att den kliniska evidensen för extrema särläkemedel grundar sig på korttidsresultat snarare än effektivitet på längre sikt, och sambandet mellan de två är inte alltid klargjort. Hur är det möjligt att bevisa nyttan av ett läkemedel i ett sådant fall?
De centrala processerna för läkemedelsutvärdering är utformade för att frambringa läkemedel med hög patientnytta, tidig tillgänglighet, valfrihet och effektivitet i sjukvårdssystemet.
Att det finns ett läkemedel betyder inte nödvändigtvis att patienten har tillgång till det. Nästan alltid krävs det politiska påtryckningar, rättsliga åtgärder och upprepade insatser för att uppnå tillfredsställande tillgänglighet. Hur går det för patienter som inte orkar kämpa på grund av sin sjukdom?
Vårt samhälle har begränsade resurser som inte räcker till för att täcka alla behov. Innebär satsade resurser för ett viss ändamål att det finns mindre resurser för ett annat?
För vissa patienter kan investeringar i stödåtgärder i hemmet ha större betydelse för livskvaliteten än om samma summa spenderas på särläkemedel. Borde vi ta större hänsyn till detta?
Sjukdomsmodifierande behandlingar ger, till skillnad från de bästa stödåtgärder, möjlighet till framtida kunskap som i sin tur kan leda till ett botemedel eller till att sjukdomen inte progredierar
Det saknas specifika godkända behandlingar för de flesta sällsynta sjukomar. Det är vanligt att man använder läkemedel som har andra indikationer för behandling. Sjukförsäkringssystemet täcker ofta inte behandling utanför de godkända indikationerna.
Tänk hur många potentiella behandlingar och företag med konkurrenskraftiga priser som kan ha hindrats från att nå marknaden på grund av ensamrätten...
Läkemedelsbolagen kan "dissekera" en sjukdom på alla möjliga sätt för att få ett läkemedel med stor marknad klassificerat som särläkemedel
I solidaritet mellan medlemsländerna har man beslutat att priset på ett läkemedel ska vara grundat på varje lands ekonomiska välstånd. Högre priser i de rikare länderna tillåter lägre priser i de mindre rika länderna, på samma sätt som för AIDS-läkemedel
Story cards
Policies
Eftersom resurserna är begränsade finns det en kostnadsgräns och endast kostnadseffektiva läkemedel som gynnar det större antalet patienter ska subventioneras. Om en läkemedelsinköpare måste välja mellan att behandla 10 patienter med läkemedel A eller 1 med läkemedel B för en sällsynt sjukdom, måste valet alltid bli att behandla 10 patienter med läkemedel A.
Endast kostnadseffektiva läkemedel ska subventioneras men utgångspunkten för särläkemedel ska vara annorlunda än för vanliga sjukdomar. Om det råder någon som helst tvekan om ett särlekemedels kostnadseffektivitet ska det endast subventioneras i vissa fall.
Som punkt 2, men om det råder tvekan om ett särläkemedels kostnadseffektivitet ska avgörandet ligga hos patienten och läkemedlet ska systematiskt subventioneras.
Hälsa är viktigt för Europas medborgare. Precis på samma sätt som resurser efter en olycka är obegränsade, ska insatserna för att rädda en patient med en ovanlig sjukdom inte begränsas. Kostnadseffektivitet ska inte vara den parameter på vilken subventioneringsbeslut baseras.
FUND is a project funded by the European Commission (