Basics
Momentul diagnosticului este o perioadă foarte emoţională ce modifică stilul de viaţă al pacienţilor şi al familiilor acestora. Testele diagnostice, genetice sau nu, sunt oferite de multe unitati medicale şi pot fi comunicate de variate tipuri de profesionişti cu experienţe şi specializări diferite. Există puncte de vedere diferite despre tipul diagnosticului ţintă pentru testare şi care sunt cu adevărat cele mai bune metode de a comunica diagnosticul, care sunt informaţiile corecte oferite pacientului şi familiei sau care sunt specialiştii responsabili pentru oferirea acestor informaţii.
Circumstanţele în care are loc comunicarea pot avea un impact semnificativ asupra acceptării bolii şi asupra deciziilor ulterioare ce pot influenţa îngrijirea comodă a pacientului.
Nu există practici curente în Europa – nici referitoare la tipul diagnosticului de testat şi nici cum să oferi pacientului informaţiile. În multe ţări, consilierea genetică nu este nici măcar recunoscută ca o specializare
Info cards
În general, bolile rare sunt afecţiuni severe, cronice, adesea degenerative şi ameninţătoare de viaţă. Adesea incurabile, acestea sunt incapacitante, dificil de gestionat şi foarte solicitante pe plan psihologic. Tabloul general al consecinţelor este foarte complex.
Diagnosticul afecţiunilor rare este adesea traumatizant şi neplăcut în plan psihologic deoarece, adesea, sistemul de sănătate nu deţine informaţii şi nici tratament curativ sau ajutor pentru dvs.
Reprezintă probabilitatea ca persoana purtătoare a mutaţiei genetice asociate cu o caracteristică a unei afecţiuni rare să dezvolte, într-adevăr, afecţiunea. Penetranţă scăzută înseamnă risc scăzut pentru a dezvolta vreodată afecţiunea.
Predicţiile despre modul de expresie al unei afecţiuni cu un anumit genotip sunt dificil de realizat. Expresia afecţiunii poate fi modificată de consecinţele vârstei, factorilor de mediu sau alţi factori.
Când diagnosticul confirmă o afecţiune genetică, întreaga familie a pacientului este implicată.
Chiar şi atunci când pacientul este diagnosticat cu o afecţiune rară non-genetică, familia acestuia trebuie să se adapteze unui nou mod de viaţă ce include sprijinul pacientului.
Diagnosticul unei afecţiuni este confirmat printr-un test sau prin mai multe teste utilizate pentru a identifica sau a exclude o situaţie specifică. Adesea, este utilizat pentru a confirma un diagnostic atunci când o situaţie este suspectată pe baza simptomelor şi semnelor fizice.
Testarea genetică poate fi realizată înainte de naştere sau în orice moment al vieţii, dar nu este disponibilă pentru toate genele sau situaţiile genetice
Rezultatele unui test diagnostic pot influenţa deciziile persoanei referitoare la serviciile de sănătate, gestionarea bolii, planificarea familială chiar dacă pacientul ar putea să nu dezvolte niciodată afecţiunea.
O afecţiune genetică poate fi rezultatul modificarii unei singure gene – monogenică – (de ex., fibroza chistică) sau a mai multor gene – poligenică (de ex., autismul, cancerul). De obicei, testele genetice sunt pentru afecţiuni monogenice, deşi acest lucru se poate schimba.
O afecţiune genetică poate fi determinată de anomalii la nivelul genelor sau cromozomilor (structuri organizate de ADN cu multe gene) precum Trizomia 21. Testele genetice pot detecta, cel mai desea, afecţiuni ale unei singure gene.
Deoarece majoritatea afecţiunilor genetice sunt rare, testarea genetică este frecvent realizată în laboratoare specializate.
Multe tipuri de teste, precum test HIV, test de sarcină sau teste neasociate cu sănătatea (teste de paternitate sau genealogice) sunt disponibile sub formă de seturi pentru testarea la domiciliu. Necesitatea unei prescripţii variază în funcţie de test.
În unele ţări din UE sunt disponibile servicii comerciale de testare genetică. Anumite teste sunt distribuite numai prin medici. Altele, sunt distribuite în farmacii, iar altele sunt oferite direct consumatorilor (de ex., prin internet)
Nu există un test genetic pentru fiecare afecţiune rară. Acum, sunt mai mult de 1300 de afecţiuni pentru care există teste genetice disponibile clinic, câteva sute de teste utilizate în cercetare şi chiar mai multe în stadiu de dezvoltare.
80% dintre afecţiunile rare sunt genetice. Acestea sunt moştenite (de la părinţi) sau spontane (nu sunt moştenite de la părinţi). Acestea apar la concepţia sau dezvoltarea fătului şi sunt prezente la naştere.
Deoarece testarea genetică poate isca probleme etice sau psihologice, adesea testarea genetică este însoţită de consiliere genetic.
Consilierea genetică este un proces de comunicare a existenţei sau riscului pentru o (posibilă) afecţiune genetică în familie şi a consecinţelor acesteia.
Un consilier ajută individul sau familia să înţeleagă:
- rezultatele medicale;
- riscul pentru rude;
-opţiunile pentru terapie;
- acţiuni viitoare;
-adaptarea cea mai bună la afecţiune şi riscurile de reapariţie.
Include explicaţii/evaluări despre:
- aşteptările pacientului;
- implicaţiile pe care le implică testarea sau netestarea;
- metoda;
- acurateţea testului;
- şansa ca testul să fie pozitiv;
- costuri suplimentare;
-un plan pentru comunicarea rezultatelor testului.
Include:
- explicaţia testului, afecţiunii şi consecinţelor;
- plan pentru informarea rudelor;
-implicaţiile individuale şi familiale;
-monitorizare realizată de psiholog şi organizaţiile pentru pacienţi;
-rezumatul rezultatelor testului şi sesiune ce include informaţii pentru anunţarea familiei
Articlolul 12, din Convenţia Europeană asupra Drepturilor Omului şi Biomedicină prevede obligativitatea acordării unei consilieri genetice adecvate înaintea testării genetice.
Majoritatea statelor membre nu au prevederi legale specifice referitoare la consilierea genetică. Excepţiile sunt Austria, Franţa, Germania, Norvegia, Portugalia şi Elveţia
Consiliul de etică din Danemarca tratează informaţiile genetice într-un mod special, deoarece nu numai că dezvăluie cunoştinţe despre cineva, ci şi despre rudele sale şi pentru că furnizează informaţii despre persoanele individuale şi despre grupuri populaţionale.
Issue cards
Pot pacienţii şi familiile acestora prelua toate informaţiile şi implicaţiile într-o singură vizită de consultaţie?
Ar trebui ca pacienţii şi familiile să fie îndrumaţi către o organizaţie dedicată afecţiunii respective? Dacă nu există o astfel de organizaţie, ar trebui cel puţin să primească informaţii prin intermediul liniilor de ajutor?
Pacienţii ar trebui să ştie: cum îi afectează diagnosticul pe ceilalţi membri ai familiei şi cum să le comunice acestora diagnosticul.
De asemenea, fraţii copiilor diagnosticaţi pot fi serios afectaţi, dar specialiştii care oferă informaţiile despre afecţiune pot să nu le ofere aceste informaţii importante...
Mulţi pacienţi diagnosticaţi sau familiile acestora neagă iniţial diagnosticul.
Încă există pacienţi care primesc diagnosticul pe holul spitalului sau la telefon. Este acest lucru acceptabil?
Până la obţinerea unui diagnostic corect, mulţi pacienţi şi familiile acestora petrec ani de zile căutând explicaţii pentru simptomele lor.
Mulţi părinţi au un sentiment puternic de vinovăţie în momentul diagnosticului pentru că nu remarcat mai devreme. De asemenea, părinţii au adesea sentimente de vinovăţie pentru transmiterea „genelor proaste”.
Existenţa prevederilor şi a normelor nu reflectă întotdeauna în practică un sistem de consiliere genetică bine organizat.
Care este sensul investiţiilor în cercetare, dezvoltare şi distribuire a testelor genetice dacă pacienţii nu înţeleg ceea ce le este adus la cunoştinţă?
Ar trebui ca pacienţii să aleagă cine comunică diagnosticul, în funcţie de persoana cu care se simt cel mai confortabil?
ADN-ul unei persoane este văzut de mulţi ca parte a esenţei lor, are impact asupra familiei, viitorului şi nu poate fi modificat.
Persoanele care destăinuie propriile informaţii genetice asiguratorilor de viaţă sunt supuşi riscului de a li se refuza asigurarea de viaţă sau li se poate anula asigurarea de viaţă.
Indiferent dacă există sau nu tratament pentru o afecţiune rară, pacienţii au dreptul de a şti dacă sunt afectaţi.
Aşa cum unii pacienţi aleg să ştie dacă sunt afectaţi de o afecţiune rară, alţi pacienţi pot alege să nu afle.
Dacă un pacient alege să nu realizeze un test genetic în ciuda simpomelor unei afecţiuni genetice, va fi discriminat?
Serviciile de consiliere genetică includ vizite înainte şi după testarea genetică, consimţământul informat, interpretarea testului şi servicii de monitorizare medicală şi psihosocială; toate acestea necesită resurse financiare şi umane...
Ar trebui ca diagnosticul să fie comunicat în propria limbă a pacientului?
Consilierea genetică nu poate fi obligatorie, nu mai mult ca oricare alt act medical...
Chiar dacă o persoană insistă să realizeze testul fără consiliere genetică, rezultatele medicale şi posibilele consecinţe trebuie discutate de medicul care recomandă testarea.
Chiar şi atunci când sunt testaţi copii sau persoane care nu sunt capabile de a da un consimţământ informat, aceştia trebuie implicaţi în consilierea genetică şi în procesul de luare a deciziilor, în funcţie de propriile capacităţi.
Dacă rezultatele testelor genetice sunt accesibile direct fără consiliere, acestea pot oferi informaţii predictive eronate, cauzând astfel întârzieri în căutarea tratamentului sau căutarea unui tratament medical inutil.
Pacientul trebuie să primească un rezumat scris al rezultatului testului şi al problemelor discutate în timpul consilierii.
Un test genetic nu este un indicator categoric al unei afecţiuni. Unele afecţiuni sunt rezultatul mai multor mutaţii pe diferite gene, fiind astfel dificil de identificat printr-un singur test
Story cards
Policies
Pacienţii ar trebui să poată trimite probe pentru testarea oricărui diagnostic la un laborator şi pot obţine rezultatele oricărui test diagnostic în forma dorită. Nicio prevedere nu este necesară.
Prevederile naţionale definesc tipurile de teste ce pot fi realizate şi pentru ce diagnostic, iar pacientul poate alege cum şi când să realizeze testele, precum şi cine trebuie să anunţe diagnosticul.
Prevederile naţionale definesc tipurile de teste ce pot fi realizate şi pentru ce diagnostic. Pacienţii trebuie să primească rezultatele testelor de la personalul medical competent.
Prevederile europene definesc tipurile de teste ce pot fi realizate şi pentru ce diagnostic. Consilierii genetici, avizaţi conform normelor europene uniformizate, sunt singurii care ar trebui să comunice rezultatele pacienţilor
FUND is a project funded by the European Commission (