Basics
Diagnozavimo metas yra labai emocingas ir pokyčius atnešantis pacientų bei jų šeimų gyvenimo laikotarpis. Tiek genetinius, tiek kitus diagnostinius testus atlieka daug institucijų, o rezultatus gali paskelbti įvairūs profesionalai, turintys skirtingą darbo patirtį. Yra skirtingų nuomonių dėl to, kokios diagnozės turėtų būti tikslinis tikrinimo objektas, kaip geriausia paskelbti diagnozę, kokia yra teisinga informacija, skelbiama pacientui ir jo šeimos nariams, ir koks specialistas turėtų būti atsakingas už tokios informacijos skelbimą.
Aplinkybės, kuriomis paskelbiami rezultatai, gali turėti reikšmingą poveikį pacientui, kuris turi priimti faktą, kad serga tam tikra liga, ir paskesniems sprendimams, turintiems įtakos prižiūrint pacientą.
Europoje nėra bendros praktikos nei dėl tikrintinų diagnozių, nei dėl to, kaip informacija turėtų būti teikiama pacientui. Daugelyje šalių genetinis konsultavimas net nelaikomas profesija
Info cards
Retosios ligos paprastai yra rimtos, lėtinės, dažnai degeneracinės ir keliančios grėsmę gyvybei. Šios ligos dažniausiai neišgydomos, sukelia neįgalumą, yra sunkiai kontroliuojamos ir sukelia didžiulę psichologinę traumą. Bendros jų pasekmės yra labai komplikuotos.
Retosios ligos diagnozė neretai yra traumuojanti ir psichologiškai gniuždanti, nes sveikatos apsaugos sistema dažnai negali pateikti informacijos ir pasiūlyti gydymo būdų ar kitos pagalbos.
Tai tikimybė, kad asmuo, savo genuose turintis genetinę mutaciją, susijusią su retąja liga, iš tikrųjų susirgs tokia liga. Mažas penetrantiškumas reiškia mažą riziką, kad liga kada nors išsivystys.
Labai sunku nuspėti, kaip pasireikš tam tikro genotipo sukeliama liga. Ligos ekspresyvumui įtakos gali turėti senėjimas ar aplinkos poveikis ir kiti veiksniai
Kai patvirtinama genetinės ligos diagnozė, ji turi įtakos visiems paciento šeimos nariams.
Net kai diagnozuojama ne genetinė retoji liga, paciento šeimos nariai turi prisitaikyti prie naujo gyvenimo būdo ir išmokti rūpintis pacientu.
Ligos diagnozė patvirtinama atliekant testą arba testus, skirtus konkrečiai būklei identifikuoti arba atmesti. Tokie testai dažnai naudojami norint patvirtinti diagnozę, kai dėl fizinių ženklų ir simptomų įtariama tam tikra būklė.
Genetiniai testai gali būti atliekami prieš gimdymą ar bet kokiu kitu žmogaus gyvenimo laikotarpiu, tačiau testais galima tikrinti ne visus genus ar genetines būkles.
Diagnostinio testo rezultatai gali turėti įtakos renkantis sveikatos priežiūros paslaugas, kontroliuojant ligas ar planuojant šeimą, net jei asmuo niekada nesusirgs liga..
Genetinė liga gali būti monogeninė – vieno sutrikusio geno rezultatas (pvz., cistinė fibrozė) arba poligeninė – sukelta kelių sutrikusių genų (pvz., autizmas, vėžys). Dažniausiai atliekami monogeninių ligų genetiniai testai, nors ši padėtis gali ir pasikeisti.
Genetinę ligą gali sukelti genų arba chromosomų (sistemingos DNR struktūros, sudarytos iš daugybės genų) sutrikimai, pvz., 21 chromosomos trisomija (Dauno sindromas). Genetiniais testais dažniausiai galima aptikti atskirų genų sukeltas ligas
Daugelis genetinių sutrikimų yra reti, todėl genetiniai testai dažniausiai atliekami tik specialiose laboratorijose.
Daugelį testų, pvz., ŽIV, nėštumo arba su sveikata nesusijusių (tėvystės nustatymo arba genealoginių) testų, galima atlikti namų sąlygomis, naudojant testų komplektus. Įvairių testų sudėtingumas ir naudojimo sąlygos gali skirtis.
Kai kuriose ES šalyse teikiamos komercinės genetinių testų paslaugos. Kai kuriuos testus gali atlikti tik gydytojai. Kitais atvejais tokius testus atlieka farmacininkai, taip pat yra vartotojui tiesiogiai (pvz., internetu) pateikiamų testų
Nėra vieno genetinio testo visoms retosioms ligoms nustatyti. Šiuo metu yra daugiau nei 1300 ligų, kurias galima nustatyti klinikiniais testais, keli šimtai testų naudojami moksliniuose tyrimuose, o dar daugiau jų yra kuriama.
80 proc. retųjų ligų yra genetinės. Jos gali būti paveldimos (perduodamos tėvų) arba spontaniškos (neperduodamos tėvų, nors tėvai gali turėti įtakos genams). Šios ligos pasireiškia gimdymo metu arba vystantis vaisiui ir taip pat aptinkamos gimdymo metu.
Kai kurie genetiniai testai gali sukelti etinių arba psichologinių problemų, todėl genetinius testus dažnai lydi genetinis konsultavimas
Genetinis konsultavimas yra komunikacinis procesas, kurio metu bandoma nustatyti potencialios genetinės ligos atvejus arba riziką šeimoje ir tokios ligos pasekmes
Konsultantas padeda asmeniui arba šeimai suvokti:
- medicininius faktus;
- pavojų artimiesiems;
- galimus sprendimo būdus;
- paskesnius veiksmus;
- geriausius būdus prisitaikyti prie ligos ir jos pasikartojimo riziką.
Jo metu paaiškinami/įvertinami:
- paciento lūkesčiai;
- numanomos testavimo ir netestavimo pasekmės;
- metodas;
- testo tikslumas;
- tikimybė, kad testo rezultatai bus teigiami;
- papildomos išlaidos;
- testo rezultatų paskelbimo planas.
Jo metu aptariama:
- testo rezultatai, liga ir jos pasekmės;
- planai, kaip pranešti artimiesiems;
- reikšmė asmeniui ir jo šeimos nariams;
- tolesnė veikla su psichologu ir tam tikra pacientų organizacija;
- rezultatų apibendrinimas ir informacijos, skelbtinos šeimos nariams, aptarimas
Europos žmogaus teisių ir biomedicinos konvencijos 12 straipsnyje numatyta, kad prieš atliekant genetinius testus būtinas genetinis konsultavimas
Daugelis valstybių narių neturi konkrečių teisinių nuostatų dėl genetinio konsultavimo. Išimtys – Austrija, Prancūzija, Vokietija, Norvegija, Portugalija ir Šveicarija.
Danijos etikos taryba traktuoja genetinę informaciją kaip ypatingai tvarkomą, nes ji atskleidžia žinių ne tik apie asmenį, bet ir apie jo giminaičius, ir gali teikti informacijos tiek apie pavienius asmenis, tiek apie visą populiaciją.
Issue cards
Ar pacientai ir jų šeimos nariai gali įsiminti visą informaciją ir galimas išvadas per vieną apsilankymą pas konsultantą?
Ar pacientai ir jų šeimos nariai turėtų būti nukreipiami į konkrečia liga sergančių pacientų organizacijas? Jei tokių organizacijų nėra, ar nereikėtų informacijos suteikti bent jau naudojantis pagalbos linijomis?
Pacientai turėtų žinoti: kokią įtaką diagnozė gali turėti kitiems šeimos nariams ir kaip reikėtų juos apie tai informuoti.
Vaikų, kuriems diagnozuota liga, broliai ar seserys taip gali būti jos paveikti, tačiau informaciją apie ligą teikiantys specialistai šių svarbių žinių jiems gali nepranešti...
Daugelis pacientų, kuriems diagnozuojama liga, arba jų šeimos nariai diagnozę pirmiausia bando neigti.
Vis dar pasitaiko, kad diagnozė pacientui pranešama ligoninės koridoriuje arba telefonu. Ar tai priimtina?
Daugelis pacientų ir jų šeimos narių metų metus ieško savo juntamų simptomų paaiškinimo, kol nustatoma teisinga diagnozė.
Nustačius diagnozę, daugelis tėvų jaučiasi labai kalti, kad nepastebėjo ligos anksčiau. Taip pat tėvai dažnai jaučia kaltę, kad perdavė vaikams savo „blogus genus“.
Teisės aktai ir nuostatos ne visada reiškia praktiškai taikomą gerai organizuotą genetinio konsultavimo sistemą.
Kokia prasmė investuoti į genetinių testų mokslinius tyrimus, kūrimą ir pateikimą, jei pacientai nesuvokia jiems atskleidžiamos informacijos?
Ar pacientui turėtų būti leidžiama pasirinkti asmenį, pranešantį diagnozę, pagal savo asmeninius prioritetus?
Daugelis laiko asmens DNR nekintančia esmine jo dalimi, kuri gali turėti įtakos visiems šeimos nariams ir jų ateičiai.
Žmonės, atskleidę genetinių tyrimų rezultatus gyvybės draudimo agentams, gali netekti draudimo išmokų arba savo polisų.
Neatsižvelgiant į tai, ar ar retąją ligą galima išgydyti, ar ne, pacientai turi teisę žinoti apie savo ligą.
Nors dalis pacientų nori sužinoti, ar serga retąja liga, kai kurie asmenys gali pasirinkti nežinomybę.
Ar pacientas bus diskriminuojamas, jei pasirinks neatlikti genetinio testo nepaisant genetinės ligos simptomų?
Genetinio konsultavimo paslaugos apima konsultavimą prieš testą ir po jo, informuoto paciento sutikimą, testo rezultatų aiškinimą ir paskesnes medicinos ir psichologines paslaugas, kurioms teikti reikia tiek finansinių, tiek žmogiškųjų išteklių...
Ar diagnozė neturėtų būti pranešama tik asmens gimtąja kalba?
Kaip ir bet kokia kita medicinos paslauga, genetinis konsultavimas negali būti privalomas...
Net jei asmuo primygtinai prašo atlikti testą be genetinio konsultavimo, testą užsakantis medikas turėtų aptarti su pacientu medicinos faktus ir galimas pasekmes.
Net kai testuojami vaikai arba asmenys, negalintys duoti informuoto asmens sutikimo, vis tiek būtina juos kuo labiau įtraukti į genetinio konsultavimo ir sprendimų priėmimo procesus.
Jei genetinių testų rezultatai prieinami tiesiogiai ir be konsultacijų, gali būti pateiktos klaidingos sveikatos prognozės ir informacija, todėl pacientas gali delsti gydytis arba pradėti gydytis be reikalo.
Pacientas turėtų gauti raštišką testo rezultatų ir konsultuojant aptartų klausimų santrauką.
Genetinis testas nėra galutinis būdas ligai nustatyti. Kai kurios ligos yra daugelio kelių genų mutacijų rezultatas, todėl jas sunku identifikuoti atliekant vieną testą.
Story cards
Policies
Pacientai turi turėti galimybę siųsti mėginius į laboratoriją, kur jie būtų tiriami norint nustatyti diagnozę, ir gali gauti bet kokio diagnostinio testo rezultatus sau priimtina forma. Netaikomi jokie teisės aktai.
Nacionaliniais teisės aktais apibrėžiama, kokie testai gali būti atliekami ir kokios diagnozės nustatomos, o pacientai gali pasirinkti, kaip ir kada atlikti testą ir kas turėtų pranešti rezultatus.
Nacionaliniais teisės aktais apibrėžiama, kokie testai gali būti atliekami ir kokios diagnozės nustatomos. Testų rezultatus pacientams turėtų pranešti patyrę sveikatos priežiūros specialistai
Europos Sąjungos teisės aktais apibrėžiama, kokie testai gali būti atliekami ir kokios diagnozės nustatomos. Rezultatus pacientams turėtų pranešti tik genetikos konsultantai, sertifikuoti pagal bendras Europos Sąjungos nuostatas.
FUND is a project funded by the European Commission (