Basics
Diagnostikas laiks ir ļoti emocionāls, tas izmaina pacientu un viņu ģimenes dzīvi. Gan ģenētiskas, gan citas diagnostikas pārbaudes veic dažādas iestādes, un to rezultātus var paziņot daudz dažādu veidu profesionāļu ar atšķirīgu pieredzi un kvalifikāciju. Ir dažādi viedokļi par to, kādu diagnožu gadījumā veicamas pārbaudes, un labāko veidu, kā paziņot par diagnozi, pareizo informāciju, kas jāsniedz pacientam un viņa ģimenei, kā arī par profesionāli, kurš ir atbildīgs par šīs informācijas sniegšanu.
Diagnozes paziņošanas apstākļiem var būt nozīmīga ietekme uz slimības esamības pieņemšanu un turpmākajiem lēmumiem, kas ietekmē reālo pacienta aprūpi.
Eiropā nav vienotas metodikas ne saistībā to, kādas diagnozes tiek pārbaudītas, ne ar to, kā pacientam sniegt informāciju. Daudzās valstīs konsultēšana ģenētikā pat netiek atzīta par atsevišķu profesiju
Info cards
Parasti retas slimības ir smagi, hroniski, bieži deģeneratīvi un dzīvību apdraudoši veselības stāvokļi. Bieži tās ir neārstējamas un izraisa invaliditāti, ir grūti kontrolējamas, kā arī tās ļoti apgrūtina smags psiholoģiskais slogs. To izraisīto seku kopējā aina ir ļoti sarežģīta.
Bieži vien retas slimības diagnoze ir traumatiska un psiholoģiski nomācoša, jo bieži veselības aprūpes sistēmā nav informācijas par to un pacientam nav pieejama ārstēšana vai palīdzība.
Tā ir varbūtība, ka retu slimību izraisošas ģenētiskas mutācijas nēsātājam attīstīsies arī slimības pazīmes. Maza penetrance nozīmē zemu risku, ka slimība jebkad varētu attīstīties.
Ir grūti paredzēt, kā slimība izpaudīsies noteikta genotipa gadījumā. Slimības ekspresivitāti var izmainīt novecošanas, vides un citu faktoru ietekme
Ja diagnostiski tiek apstiprināta ģenētiska slimība, tiek iesaistīta visa pacienta ģimene.
Pat gadījumos, kad tiek diagnosticēta ģenētiski nepārmantojama reta slimība, pacienta ģimenei jāpielāgojas jaunam dzīvesveidam, ietverot atbalstu pacientam.
Slimības diagnozi apstiprina, veicot vienu vai vairākas pārbaudes, ko lieto noteikta stāvokļa atpazīšanas vai izslēgšanas nolūkā. Šādas pārbaudes bieži vien veic, lai apstiprinātu diagnozi, ja, spriežot pēc fiziskām pazīmēm un simptomiem, radušās aizdomas par kādu slimību.
Ģenētiskās pārbaudes var veikt pirms dzimšanas vai jebkurā cilvēka dzīves brīdī, tomēr nav pieejamas visu gēnu un ģenētisko stāvokļu pārbaudes.
Diagnostikas pārbaužu rezultāti var ietekmēt cilvēku veselības aprūpes, traucējuma kontroles, ģimenes plānošanas izvēli pat tad, ja viņam šī slimība, iespējams, nekad neattīstīsies
Ģenētisku slimību var izraisīt viens bojāts gēns, tā ir monogēna slimība (piemēram, mukoviscidoze), vai vairāki gēni — poligēna slimība (piemēram, autisms, vēzis). Ģenētiskas pārbaudes parasti tiek veiktas, lai noteiktu monogēnas slmības, tomēr iespējams, ka tas mainīsies.
Ģenētisku slimību var izraisīt gēnu vai hromosomu (sakārtotas DNS struktūras ar daudziem gēniem) defekti, piemēram, 21. hromosomas trisomijas slimība. Ar ģenētiskām pārbaudēm galvenokārt nosaka viena gēna izraisītas slimības.
Tā kā vairākums ģenētisko slimību ir retas, bieži vien ģenētiskās pārbaudes veic tikai specializētās laboratorijās.
Dažādas pārbaudes, piemēram, HIV, grūtniecības pārbaude vai ar veselību nesaistītas pārbaudes (paternitātes vai ģenealoģiskas pārbaudes) ir pieejamas kā mājās lietojami pārbaudes komplekti. Dažādām pārbaudēm ir atšķirīga nepieciešamība pēc speciālista norādījumiem.
Dažās ES valstīs ir pieejami komerciāli ģenētisko pārbaužu pakalpojumi. Dažās valstīs pārbaudes ir pieejamas tikai ar ārsta norādījumu. Citās valstīs jākonsultējas ar farmaceitiem, bet vēl citās tās tiek piedāvātas patērētājiem tieši (piemēram, internetā).
Nav pieejama katras retas slimības atsevišķa ģenētiskā pārbaude. Pašlaik ģenētiskās pārbaudes klīniski pieejamas vairāk nekā 1300 slimību, vairāki simti pārbaužu tiek veiktas izpētē un vēl vairākas tiek izstrādātas.
80% no retajām slimībām ir ģenētiskas slimības. Tās tiek pārmantotas (tās nodod vecāki) vai ir spontānas (nav pārmantotas no vecākiem, lai gan tās var ietekmēt gēnus). Tās veidojas apaugļošanās brīdī vai attīstības laikā, un tās pastāv jau piedzimšanas brīdī.
Tā kā ģenētiskās pārbaudes var atklāt ētiskas vai psiholoģiskas problēmas, bieži vien ģenētiskās pārbaudes tiek papildinātas ar ģenētikas konsultācijām.
Ģenētikas konsultācijas ir komunikācijas process, kurā tiek apspriesta (iespējamas) ģenētiskās slimības vai tās riska esamība ģimenē un attiecīgās sekas.
Konsultants palīdz cilvēkam vai viņa ģimenei saprast:
- medicīniskos faktus;
- risku radiniekiem;
- iespējas, kā to uztvert;
- turpmāko rīcību;
- labāko slimības koriģēšanas veidu, kā arī tās atkārtotas parādīšanās risku.
Tajā tiek izskaidroti un novērtēti šādi aspekti:
- pacienta izredzes;
- pārbaudes veikšanas vai neveikšanas nozīme;
- metode;
- pārbaudes precizitāte;
- iespēja, ka pārbaudes rezultāti būs pozitīvi;
- papildu izmaksas;
- pārbaudes rezultātu paziņošanas plāns.
Tājā tiek ietverts:
- pārbaudes, slimības un seku izskaidrojums;
- radinieku informēšanas plāns;
- uz personu un viņa ģimeni atstātās ietekmes apspriešana;
- papildu vizīte pie psihologa un informācija par pacientu organizāciju;
- pārbaužu rezultātu un apmeklējumu apkopojums, ietverot ģimenei paziņojamo informāciju.
Eiropas Konvencijas par cilvēktiesībām un biomedicīnu 12. pants nosaka, ka pirms ģenētiskās pārbaudes jānodrošina atbilstoša konsultācija.
Vairākumā dalībvalstu nav īpašu tiesisko noteikumu par ģenētikas konsultācijām. Izņēmums ir Austrija, Francija, Vācija, Norvēģija, Portugāle un Šveice.
Dānijas Ētikas padome uzskata, ka ģenētiskā informācija ir īpaša, jo tā atklāj informāciju ne tikai par pašu cilvēku, bet arī par viņa radiniekiem, sniedz informāciju gan par atsevišķām personām, gan populācijas grupām.
Issue cards
Vai pacienti un viņu ģimenes var uztvert visu informāciju un izprast tās nozīmi vienas konsultācijas laikā?
Vai pacientam un viņa ģimenei būtu jāiesaka vērsties attiecīgās slimības pacientu organizācijās? Vai gadījumā, ja šādas organizācijas nepastāv, nebūtu vismaz jāsniedz informācija par palīdzības līnijām?
Pacientiem jāzina, kā diagnoze ietekmē pārējos ģimenes locekļus un kā par to viņiem paziņot.
Diagnoze var smagi ietekmēt arī diagnosticēto bērnu brāļus un māsas, tomēr profesionāļi, kuri sniedz informāciju par slimību, var nesniegt viņiem būtisku informāciju.
Daudziem pacientiem vai viņu ģimenēm pēc pirmās diagnozes noteikšanas reizes iespējama noliedzoša reakcija.
Joprojām ir pacienti, kas diagnozi uzzina slimnīcas gaitenī vai pa tālruni. Vai tas ir pieņemami?
Daudzi pacienti un viņu ģimene pirms pareizās diagnozes saņemšanas ir pavadījuši vairākus gadus, cenšoties iegūt simptomu izskaidrojumu.
Daudzi vecāki diagnozes noteikšanas laikā jūtas ārkārtīgi vainīgi par to, ka iepriekš to nav aptvēruši. Bieži vien vecāki jūtas vainīgi par to, ka nodevuši bērniem savus “sliktos gēnus”.
Noteikumu un vadlīniju esamība ne vienmēr nozīmē, ka ģenētikas konsultāciju sistēma tiešām ir labi sakārtota.
Kāda jēga investēt pētniecībā, attīstībā un ģenētisko pārbaužu veikšanā, ja pacienti neizprot, ko tas viņiem atklās?
Vai pacientiem jāizvēlas persona, kas paziņos diagnozi, pamatojoties uz to, ar kuru personu viņi jūtas viskomfortablāk?
Daudzi DNS uzskata par cilvēka būtības daļu, kas ietekmē ģimeni un tās nākotni, un ko nevar mainīt.
Cilvēkiem, kuri atklāj ģenētisko pārbaužu rezultātus dzīvības apdrošinātājiem, var tikt atteikta dzīvības apdrošināšana. Tāpat var tikt atsauktas viņu apdrošināšanas polises.
Neatkarīgi no tā, vai retā slimība ir vai nav ārstējama, pacientiem ir tiesības zināt, vai viņi ir slimi.
Tieši tāpat kā daži pacienti izvēlas zināt, vai viņi slimo ar retu slimību, daži pacienti var izvēlēties to nezināt.
Vai pacienti tiks diskriminēti, ja, neskatoties uz ģenētiskas slimības simptomiem, viņi izvēlēsies neveikt ģenētisko pārbaudi?
Ģenētikas konsultāciju pakalpojumi ietver konsultācijas pirms un pēc pārbaudes, uz zināšanām balstītu piekrišanu, pārbaudes interpretāciju un papildu medicīniskus un psihosociālus pasākumus. Lai nodrošinātu visus šos pakalpojumus, ir nepieciešami finanšu un cilvēku resursi.
Vai diagnozi nevajadzētu sniegt tikai cilvēka dzimtajā valodā?
Ģenētikas konsultācijas nevar būt obligātas — ne vairāk kā jebkura cita medicīniska darbība.
Pat gadījumā, kad persona uzstāj, ka pārbaude jāveic bez ģenētikas konsultācijas, pārbaudes norīkojumu izsniedzošajam ārstam ar pacientu jāapspriež medicīniskie fakti un iespējamās sekas.
Arī pārbaudot bērnus vai citus cilvēkus, kuri nevar sniegt uz zināšanām balstītu piekrišanu, atbilstoši viņu spējām viņi jāiesaista ģenētikas konsultācijās un lēmumu pieņemšanas procesā.
Ja ģenētisko pārbaužu rezultāti ir pieejami tieši, bez konsultācijām, var tikt gūta nepareiza informācija par veselības prognozi. Tas savukārt noved pie novēlotas ārstēšanas saņemšanas vai nevajadzīgiem ārstēšanas iespēju meklējumiem.
Pacientam jāsniedz rakstisks pārbaudes rezultātu un konsultācijā pārrunāto jautājumu kopsavilkums.
Ģenētikas pārbaude nav skaidrs slimības indikators. Dažas slimības veidojas atsevišķu gēnu daudzu mutāciju iespaidā, tāpēc tās grūti noteikt, veicot vienu pārbaudi.
Story cards
Policies
Jānodrošina iespēja, lai pacienti uz laboratoriju varētu nosūtīt paraugus jebkādas diagnozes pārbaudes nolūkā un saņemt jebkādas diagnozes pārbaudes rezultātus tādā veidā, kādā viņi vēlas. Tas nav jāreglamentē.
Valsts noteikumi nosaka, kādas pārbaudes un kādu diagnožu noteikšanai var veikt, savukārt pacients var izvēlēties, kā un kad veikt pārbaudes un kura persona paziņos diagnozi.
Valsts noteikumi nosaka, kādas pārbaudes un kādu diagnožu noteikšanai var veikt. Pārbaužu rezultāti pacientam jāsaņem no kvalificēta veselības aprūpes profesionāļa.
Eiropas regulā noteikts, kādas pārbaudes un kādu diagnožu noteikšanai var veikt. Ģenētikas konsultanti, kas sertificēti atbilstoši Eiropas vadlīnijām, ir vienīgās personas, kas pacientiem izsniedz rezultātus.
FUND is a project funded by the European Commission (