Basics
Il momento della diagnosi costituisce un importante cambiamento nella vita dei pazienti e delle loro famiglie, e come tale è caratterizzato da una forte componente emotiva. I test diagnostici, genetici e non, possono essere effettuati presso varie strutture e gli esiti possono essere forniti da vari tipi di operatori sanitari con esperienza e formazione molto diverse. Esistono opinioni discordanti sulle patologie da includere nei test e sulle procedure più indicate per la comunicazione della diagnosi, le informazioni corrette da fornire ai pazienti e alle loro famiglie o la figura professionale responsabile di fornire tali informazioni.
Le circostanze in cui viene comunicata la diagnosi possono avere un impatto decisivo sulla capacità del paziente di accettare la malattia e sulle sue decisioni successive, che influiscono sulle terapie.
In Europa non esistono pratiche comuni né per quanto riguarda le patologie da includere nei test, né per le modalità con cui informare i pazienti. In molti paesi la consulenza genetica non viene nemmeno riconosciuta come professione.
Info cards
Le malattie rare sono in genere condizioni gravi, croniche, spesso degenerative e pericolose per la vita dei pazienti. Quasi sempre incurabili, queste malattie sono disabilitanti, difficili da gestire ed estremamente pesanti sul piano psicologico. Il quadro generale delle conseguenze è molto complesso.
La diagnosi di una malattia rara costituisce in genere una notizia traumatica e sconvolgente, perché molto spesso il sistema sanitario non dispone di informazioni o terapie in grado di aiutare i pazienti.
È la probabilità che una persona affetta da una mutazione genetica con tratti associati a una malattia rara sviluppi effettivamente la malattia. A una penetrazione bassa corrisponde un rischio limitato di sviluppare la malattia
È difficile prevedere quale sarà l'espressività clinica di una malattia nell'ambito di un particolare genotipo. L'espressione della malattia potrebbe essere modificata dall'età, dagli effetti ambientali e da altri fattori
La conferma della diagnosi di una malattia genetica coinvolge l'intera famiglia del paziente.
Anche se la malattia rara diagnosticata non è di tipo genetico, la famiglia del paziente deve modificare le proprie abitudini per poter assistere il malato.
La diagnosi di una malattia viene confermata tramite uno o più test con lo scopo di identificare o escludere una determinata patologia. Tali test vengono in genere utilizzati per confermare una diagnosi quando i sintomi e le manifestazioni fisiche del paziente inducono a sospettare la presenza di una patologia.
I test genetici possono essere effettuati prima della nascita o in qualunque momento della vita di una persona, ma non sono disponibili per tutti i geni o le patologie genetiche.
Gli esiti di un test diagnostico possono influenzare le scelte di una persona relativamente all'assistenza sanitaria, alla gestione del disturbo e alla pianificazione familiare, anche se la malattia non viene mai sviluppata.
Una malattia genetica può derivare dalla mutazione di un singolo gene (malattie monogeniche), come ad esempio la fibrosi cistica, o dalla mutazione di più geni (malattie poligeniche), come avviene per l'autismo e il cancro. I test genetici riguardano solitamente le malattie monogeniche, ma non è sempre così.
Una malattia genetica può essere provocata da anomalie che interessano i geni o i cromosomi (strutture di DNA organizzate che comprendono più geni), come nel caso della trisomia 21, o sindrome di Down. La maggior parte dei test genetici è in grado di rilevare malattie che interessano un singolo gene.
Poiché le anomalie genetiche sono molto rare, spesso i test genetici sono disponibili solo presso laboratori specializzati.
Molti tipi di test, come quello per l'HIV, i test di gravidanza o altri test non correlati alla salute (ad esempio i test di paternità o i test di genealogia), possono essere effettuati a domicilio tramite un kit apposito. Per alcuni di essi può essere necessaria una prescrizione medica.
In alcuni paesi dell'Unione Europea sono disponibili sevizi commerciali per i test genetici. Alcuni test devono essere eseguiti da un medico, altri possono essere eseguiti da un farmacista o direttamente dai pazienti, ad esempio acquistando il kit via Internet.
Non esiste un singolo test genetico per ogni malattia rara. Attualmente sono disponibili test genetici clinici per più di 1300 malattie, alcune centinaia di test utilizzati nella ricerca e altri ancora in fase di sviluppo.
L'80% delle patologie rare ha origini genetiche. Tali malattie possono essere ereditarie (trasmesse dai genitori) o spontanee (non ereditate dai genitori ma comunque correlate ai geni), si manifestano al momento del concepimento o durante lo sviluppo del feto e sono presenti sin dalla nascita.
Poiché i test genetici possono dare luogo a problemi etici o psicologici, sono spesso accompagnati da una consulenza genetica.
La consulenza genetica è un processo di comunicazione correlato alla presenza o alla probabilità di un'anomalia genetica in una famiglia e alla gestione delle relative conseguenze.
Il consulente deve aiutare il paziente o la famiglia a comprendere gli aspetti seguenti:
- Aspetti medici
- Rischi per i parenti
- Opzioni disponibili per la gestione della malattia
- Cosa fare dopo la diagnosi
- Gestione ottimale del disturbo e pericolo di ricomparsa
Ha lo scopo di illustrare o verificare gli aspetti seguenti:
- Aspettative del paziente
- Implicazioni della scelta di eseguire o non eseguire il test
- Metodo
- Precisione del test
- Probabilità che il test abbia esito positivo
- Costi aggiuntivi
- Scelta della modalità di comunicazione dell'esito
Include:
- Illustrazione del test, della malattia e delle conseguenze
- Scelta della modalità di comunicazione ai parenti
- Implicazioni per il paziente e la famiglia
- Follow-up con uno psicologo e un'associazione di pazienti
- Riepilogo dei risultati del test e sessione che include le informazioni da comunicare alla famiglia
L'articolo 12 della Convenzione Europea sui diritti dell'uomo e la biomedicina prevede la fornitura di una consulenza genetica appropriata prima dell'esecuzione dei test genetici.
Nella maggior parte degli Stati membri non esistono normative che regolino il ricorso alla consulenza genetica. Fanno eccezione Austria, Francia, Germania, Norvegia, Portogallo e Svizzera.
Secondo il Danish Council of Ethics, i dati genetici devono essere considerati informazioni speciali, perché consentono di ottenere anche informazioni sui parenti, oltre che sulla persona interessata. Permettono inoltre di ottenere informazioni sia sui singoli individui che sui vari gruppi di popolazione.
Issue cards
I pazienti e i familiari sono in grado di recepire tutte le informazioni e le implicazioni nell'ambito di una singola visita?
I pazienti e i familiari non dovrebbero essere indirizzati a un'associazione di pazienti con la stessa malattia? Se non esiste un'organizzazione di questo tipo, non dovrebbero almeno avere la possibilità di ottenere informazioni tramite una linea di assistenza?
I pazienti dovrebbero essere informati in merito ai possibili effetti della diagnosi sugli altri membri della famiglia e sulla modalità di comunicazione di tale diagnosi.
La diagnosi potrebbe interessare seriamente anche i fratelli dei bambini affetti dalla malattia, ma il personale sanitario addetto potrebbe non fornire informazioni in merito.
Molti dei pazienti a cui viene diagnosticata la malattia, o le relative famiglie, hanno inizialmente una reazione di rifiuto.
In molti casi la diagnosi viene ancora comunicata ai pazienti nel corridoio di un ospedale o al telefono. È accettabile?
Spesso pazienti e familiari riescono a ottenere una diagnosi corretta solo dopo molti anni passati a cercare una spiegazione per i propri sintomi.
Al momento della diagnosi molti genitori si sentono estremamente in colpa per non aver capito prima l'importanza del problema. Spesso si sentono anche in colpa per aver trasmesso ai figli i propri “geni malati”.
L'esistenza di normative e linee guida non comporta automaticamente la disponibilità effettiva di un sistema di consulenza genetica ben organizzato.
Che senso ha investire in ricerca, sviluppo e fornitura di test genetici, se i pazienti non sono in grado di comprendere gli esiti dei test?
I pazienti devono avere la possibilità di scegliere una persona di fiducia da cui ricevere la diagnosi?
Molti pensano che il DNA di una persona faccia parte della sua essenza, poiché ne determina le relazioni familiari e il futuro, e non può essere modificato.
Le persone che rivelano i risultati dei propri test genetici alle compagnie di assicurazioni sulla vita rischiano di perdere la copertura assicurativa.
Che esista o meno una cura per una determinata malattia rara, i pazienti hanno il diritto di sapere se ne sono affetti o meno.
Così come alcuni pazienti scelgono di sapere se sono affetti o meno da una determinata malattia rara, altri preferiscono non conoscere la risposta.
Un paziente che sceglie di non sottoporsi ai test genetici, anche se manifesta i sintomi di una malattia genetica, rischia di essere discriminato?
La consulenza genetica include servizi come la consulenza prima e dopo i test, il consenso informato, l'interpretazione degli esiti, nonché l'assistenza medica e psicologica necessarie successivamente. Tutto ciò richiede risorse sia umane che finanziarie.
La diagnosi non dovrebbe essere fornita nella lingua madre del paziente?
La consulenza genetica non può essere obbligatoria, come qualsiasi altro tipo di intervento medico.
Anche se il soggetto pretende di effettuare un test senza ricorrere alla consulenza genetica, il professionista che ordina il test deve fornire le informazioni mediche e illustrare le possibili conseguenze.
Anche quando i test devono essere effettuati su bambini o su persone che non sono in grado di fornire un consenso informato, queste persone devono essere comunque coinvolte nella consulenza genetica e nel processo decisionale, a seconda delle proprie capacità.
L'accesso diretto agli esiti dei test genetici, senza consulenza genetica, può condurre a un'interpretazione errata delle informazioni sullo stato di salute del paziente e ritardare la ricerca di una terapia o determinare il ricorso a terapie non necessarie.
Il paziente dovrebbe ricevere un riepilogo scritto dell'esito del test e dei problemi trattati durante la consulenza.
Un test genetico non è un indicatore univoco di una malattia. Alcune malattie sono il risultato di numerose mutazioni di vari geni, e sono pertanto difficili da identificare con un singolo test.
Story cards
Policies
I pazienti devono avere la possibilità di inviare a un laboratorio i campioni per la ricerca di qualsiasi malattia e possono ricevere gli esiti in qualunque forma desiderino. Non è necessaria alcuna normativa.
I tipi di test disponibili e le patologie da ricercare devono essere definiti da leggi nazionali. Il paziente può scegliere come e quando effettuare le analisi e da chi ottenere la diagnosi.
I tipi di test disponibili e le patologie da ricercare devono essere definiti da leggi nazionali. I pazienti devono ricevere gli esiti da un professionista esperto.
I tipi di test disponibili e le patologie da ricercare devono essere definiti da leggi europee. I pazienti devono ricevere gli esiti esclusivamente da consulenti genetici certificati in base a linee guida coerenti a livello europeo.
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