Basics
A diagnózis kézhezvétele a betegek és családjaik életében érzelmileg is megterhelő változásokat hoz. A vizsgálatokat – legyen szó akár genetikai, akár más jellegű diagnosztikai vizsgálatokról – különböző személyek végzik, az eredményeket pedig különböző háttérrel és tapasztalattal rendelkező szakemberek ismertetik. Sokféle megközelítés létezhet attól függően, hogy mi a célja a diagnosztikai vizsgálatnak, melyik a diagnózis ismertetésének a lehető legjobb gyakorlata, melyek azok a pontos információk, amiket a beteg és családja számára nyújtani kell, vagy ki az a szakember, aki az információ átadásáért felelős.
A vizsgálati eredmények közlésének körülményei jelentős hatással lehetnek a betegség tényének elfogadására, illetve a későbbi döntések meghozatalára, amelyek hatással vannak a beteg ellátására is.
Európa-szerte nincs általános gyakorlat arra vonatkozóan, hogy milyen vizsgálatokat végezzenek el, illetve hogy hogyan közöljék a betegekkel a diagnosztikai vizsgálatok eredményeit. Sok országban a genetikai tanácsadást nem tekintik önálló szakmaként.
Info cards
A ritka betegségek általában súlyos, krónikus, gyakran leépüléssel járó és életveszélyes állapotok. Gyakran gyógyíthatatlanok, korlátozzák a beteg cselekvőképességét, kezelésük nehéz és súlyos lelki megterheléssel járnak. Következményeik nagyon összetett képet mutat.
A ritka betegségek diagnózisa a betegek számára gyakran traumatikus és lelkileg megterhelő, mivel az egészségügyi rendszer sok esetben nem rendelkezik sem információval, sem gyógymóddal, sem pedig a segítségnyújtás lehetőségével.
Ez az érték megmutatja, hogy egy ritka betegségre hajlamosító génmutációt hordozó személyben mekkora a betegség tényleges kialakulásának a valószínűsége. Az alacsony penetráció a betegség kialakulásának kis kockázatát jelenti.
Nehéz előre megjósolni, hogy a betegség egy adott genetikai állomány alapján milyen formában mutatkozik meg. A betegség kifejlődését befolyásolhatja az életkor, a környezeti hatások és más tényezők. .
Ha a diagnózis egy genetikai betegséget igazol, az a beteg egész családját érinti.
A nem genetikai eredetű ritka betegségek diagnózisa is hatással van a beteg családjára, hiszen a családtagoknak egy, a beteget segítő új életmódot kell kialakítaniuk.
A betegségek diagnózisát a speciális állapot azonosítására vagy kizárására szolgáló tesztekkel igazolják. A diagnosztikai teszteket gyakran arra használják, hogy igazolják a fizikális jelek és tünetek alapján felállított gyanút.
A genetikai teszteket a születés előtt vagy bármikor egy ember élete során el lehet végezni, de nem alkalmasak minden gén és genetikai állapot kimutatására.
A diagnosztikai tesztek eredményei befolyásolhatják egy személy választását az egészségügyi ellátási formák közül, a betegséghez való hozzáállást és a családtervezést, még abban az esetben is, ha a betegség soha nem fejlődik ki az egyénben.
A genetikai betegség lehet egyetlen hibás gén következménye – monogénes – (pl. cisztás fibrózis) vagy több hibás gén is okozhatja – poligénes – (pl. autizmus, rák). A genetikai tesztek általában a monogénes betegségek kimutatására alkalmasak, bár e téren lehetnek változások.
A genetikai betegségek okozói lehetnek gén- vagy kromoszóma- (számos gént tartalmazó rendezett DNS-struktúra) rendellenességek, Ilyen például a 21-es kromoszóma triszómiájának kórképe. A genetikai tesztek elsősorban azokra a betegségekre derítenek fényt, amelyeket egyetlen gén okoz.
Mivel a genetikai rendellenességek többsége ritka, a genetikai vizsgálatokat gyakran kizárólag csak speciális laboratóriumokban lehet elvégezni.
Számos teszt, például HIV-teszt, terhességi teszt, illetve a nem egészséggel kapcsolatos tesztek (apasági vagy genealógiai tesztek) rendelkezésre állnak otthon is elvégezhető formában. A különböző tesztek receptkötelessége változó.
Néhány EU-tagállamban a genetikai vizsgálatok kereskedelmi szolgáltatásként is hozzáférhetők. Bizonyos vizsgálatokat csak orvosokon, másokat akár gyógyszerészeken keresztül lehet beszerezni, és vannak, amik közvetlenül a vásárlókhoz jutnak el (pl. az interneten keresztül).
Nincs minden egyes ritka betegség kimutatására alkalmas genetikai teszt. Jelenleg több mint 1300 kór kimutatása lehetséges a klinikailag rendelkezésre álló genetikai tesztek révén, több száz tesztet kutatásban használnak, és még továbbiak tartanak a fejlesztési fázisban
A ritka betegségek 80 százaléka genetikai eredetű. Vagy öröklöttek (a szülőktől átörökítettek) vagy spontán alakultak ki (nem a szülőktől átörökítettek, bár a betegség hatással lehet a génekre). Már a fogamzáskor vagy a magzat fejlődése során kialakulnak, és közvetlenül a megszületés után kimutathatók.
Mivel a genetikai vizsgálatok gyakran etikai és lelki problémákat hoznak felszínre, a vizsgálatokat gyakran kíséri genetikai tanácsadás.
A genetikai tanácsadás egy kommunikációs folyamat, amely a családban előforduló lehetséges genetikai rendellenesség tényével vagy kockázatával és ennek következményeivel foglalkozik.
A tanácsadó segítséget nyújt a személy vagy család részére az alábbiak megértésében:
– orvosi tényadatok;
– rokonságot érintő kockázat;
– kezelés lehetőségei;
– következő lépések;
– a rendellenességhez való legjobb alkalmazkodás, és a betegség újra megjelenésének kockázata.
Az alábbiak magyarázatát, illetve kiértékelését foglalja magába:
– a beteg elvárásait;
– a vizsgálattal járó előnyöket a vizsgálat elmaradásával szemben;
– a vizsgálati módszert;
– a teszt pontosságát;
– a teszt pozitív eredményének esélyét;
– a felmerülő többletköltségeket;
– a vizsgálati eredmények ismertetésére vonatkozó tervet
Az alábbiakból áll:
– a teszt, a betegség és következményeinek magyarázata;
– a rokonság tájékoztatására vonatkozó terv;
– a személyre és a családra vonatkozó következmények ismertetése;
– utókövetés pszichológus és betegjogi szervezetek bevonásával;
– a vizsgálati eredmények összefoglalása és információk a tágabb család tájékoztatásához.
Az Európa Tanács- az emberi jogokról és a biomedicináról szóló egyezményének a 12. cikke megköveteli a genetikai vizsgálatokat megelőző megfelelő genetikai tanácsadást.
A legtöbb tagállam nem rendelkezik genetikai tanácsadásra vonatkozó specifikus jogi rendelkezésekkel. Ez alól kivétel Ausztria, Franciaország, Németország, Norvégia, Portugália és Svájc.
A Dán Etikai Tanács a genetikai adatokat különlegesnek tekinti, mivel azok nemcsak egy adott személyről, hanem annak rokonairól is adatokat szolgáltatnak. Emellett információt nyújtanak egyrészt a személyről, másrészt pedig a népesség csoportokról.
Issue cards
Vajon a betegek és családjaik képesek egyetlen konzultáció során megérteni az összes információt és azok következményeit?
Vajon nem lenne-e célravezető, ha a betegeket és családjaikat közvetlenül a betegségükre kijelölt betegjogi szervezetekhez irányítanák? Amennyiben nincs ilyen szervezet, nem lehetne-e legalább egy információs segélyvonal?
A betegeknek tudniuk kell: milyen hatással van a diagnózis a családtagjaikra, és hogy ezt hogyan hozzák a tudomásukra.
A diagnosztizált gyermek testvérei szintén súlyosan érintettek lehetnek, de a betegségről felvilágosítást nyújtó szakemberek erről a fontos információról gyakran nem adnak tájékoztatást.
Sok diagnosztizált beteg vagy családtagjaik először elutasítják a kapott eredményt.
Még mindig előfordulnak olyan esetek, hogy a betegek a kórház folyosóján vagy telefonon keresztül értesülnek a diagnózisról. Vajon ez elfogadható?
Sok beteg és családja gyakran éveket töltenek el tüneteik okának kiderítésével mire végre megkapják a helyes diagnózist.
A diagnózis során sok szülő érzi magát bűnösnek, amiért nem vette észre korábban a betegséget. A szülők gyakran éreznek bűntudatot hibás génjeik átörökítése miatt is.
Az irányelvek és előírások létezése nem feltétlenül jelenti azt, hogy a genetikai tanácsadás a gyakorlatban jól szervezett módon működik.
Mi értelme a genetikai tesztek kutatására, fejlesztésére és szállítására költeni, ha maguk a betegek nem értik ezek jelentőségét?
Vajon, a betegeknek kellene kiválasztani, hogy ki közölje velük a diagnózist az alapján, hogy kiben bíznak a legjobban?
Egy személy DNS-ére sokan úgy tekintenek, mint lényük egy megváltoztathatatlan részére, amely hatással van a családra, a család jövőjére.
Azok az emberek, akik felfedik genetikai vizsgálatuk eredményét az életbiztosításukat kezelő társaság előtt, azzal szembesülhetnek, hogy életbiztosításukat elutasítják vagy kötvényeiket törlik.
Egy ritka betegség kezelésére akár létezik gyógymód, akár nem, a betegek joga, hogy tudjanak róla, mi történik velük.
Ahogy néhányan azt választják, hogy tudni szeretnék, hogy érintettek-e egy ritka betegségben, néhányan inkább a „tudatlanságot” választják
Vajon diszkrimináció áldozatává válik-e az a beteg, aki annak ellenére, hogy genetikai betegségre utaló tünetei vannak, nem kívánja alávetni magát a genetikai kivizsgálásának?
Egy genetikai tanácsadási szolgáltatás magába foglalja a vizsgálat előtti és utáni genetikai tanácsadást, a tájékozottságon alapuló beleegyezést, a teszt értelmezését, valamint az utókövető orvosi és pszichológiai szolgáltatásokat, amelyek mind pénzügyi és humán erőforrásokat igényelnek...
Vajon a diagnózisokat nem az érintett személy által érthetően, anyanyelvén kellene átadni?
A genetikai tanácsadást nem lehet kötelezővé tenni, mint ahogy a többi orvosi beavatkozást sem...
Ha egy személy genetikai tanácsadás nélkül kívánja magát egy genetikai vizsgálatnak alávetni, a vizsgálatot elrendelő orvosnak akkor is kötelessége elmagyarázni az orvosi tényadatokat és a lehetséges következményeket.
Abban az esetben, ha gyermek, vagy ha tudatos beleegyezés meghozatalára képtelen személy genetikai vizsgálatára kerül sor, a genetikai tanácsadásba és a döntéshozatali folyamatba őket is be kell vonni a képességeiknek megfelelően.
Amennyiben a genetikai tesztek eredményei tanácsadás nélkül is hozzáférhetők, a rosszul vélelmezett egészségügyi információk késleltethetik a helyes gyógymód megtalálását, esetleg szükségtelen gyógykezeléshez vezethetnek.
A beteg részére át kell adni a teszt eredményeinek és a tanácsadás során átbeszélt témaköröknek az írásbeli összefoglalóját.
Egy genetikai vizsgálattal nem lehet minden betegséget egyértelműen kimutatni. Néhány betegséget több gén többszöri mutációja válthat ki, amelyeket egyetlen teszttel nehéz kimutatni.
Story cards
Policies
A betegek bármely vizsgálatra küldhetnek mintákat a laboratóriumba, és a tesztek eredményeit a kívánt formában kaphatják kézhez. Nincs szükség szabályozásra.
Nemzeti előírások szabályozzák, hogy milyen tesztek érhetők el és ezeket milyen diagnózis céljából lehet végrehajtani, illetve a beteg maga dönti el, hogy mikor és hogyan kívánja, hogy a teszteket elvégezzék, és kitől akarja a diagnózist megtudni.
Nemzeti előírások szabályozzák, hogy milyen teszteket léteznek és ezeket milyen diagnózis céljából lehet elvégezni. A betegeket a vizsgálati eredményekről szakképzett egészségügyi szakemberek tájékoztatják.
Európai előírások szabályozzák, hogy milyen tesztek léteznek és ezeket milyen diagnózis céljából lehet elvégezni. Kizárólag az Egységes Európai Irányelvek alapján képesített genetikai tanácsadók ismertethetik a vizsgálati eredményeket a betegekkel.
FUND is a project funded by the European Commission (