Basics
Η στιγμή της διάγνωσης είναι μια πολύ συναισθηματική στιγμή που αλλάζει τις ζωές των ασθενών και των οικογενειών τους. Είτε γενετικές είτε όχι, οι διαγνωστικές εξετάσεις παρέχονται από πολλά ιδρύματα, ενώ τα αποτελέσματά τους μπορεί να ανακοινώνονται από διάφορους επαγγελματίες με διαφορετικές εμπειρίες και διαφορετικό υπόβαθρο ο καθένας. Υπάρχον διάφορες απόψεις σχετικά με τα είδη των διαγνώσεων στα οποία θα πρέπει να αποσκοπούν οι εξετάσεις, σχετικά με το ποιες είναι οι καλύτερες πρακτικές για την ανακοίνωση της διάγνωσης, τις σωστές πληροφορίες που θα πρέπει να παρέχονται στον ασθενή και την οικογένειά του ή σχετικά με τον επαγγελματία που θα πρέπει να φέρει την ευθύνη του να παρέχει τις πληροφορίες αυτές.
Οι συνθήκες υπό τις οποίες πραγματοποιείται η ανακοίνωση μπορεί να έχουν σημαντική επίδραση στο να αποδεχτεί ο ασθενής πως πάσχει από τη νόσο και στις επακόλουθες αποφάσεις που θα λάβει, οι οποίες επηρεάζουν τη φροντίδα του εν λόγω ασθενή.
Δεν υπάρχουν κοινές πρακτικές στην Ευρώπη – ούτε για το ποια διάγνωση θα πρέπει να πραγματοποιείται η εξέταση, ούτε για το πώς θα πρέπει να δίνονται στον ασθενή οι πληροφορίες. Σε πολλές χώρες, η γενετική συμβουλευτική δεν αναγνωρίζεται καν ως επάγγελμα
Info cards
Οι σπάνιες νόσοι είναι συνήθως σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και απειλητικές για τη ζωή παθήσεις. Είναι συχνά ανίατες, καθιστούν κάποιον ανίκανο, είναι δύσκολη η διαχείρισή τους και αυξάνουν εξαιρετικά το ψυχολογικό βάρος. Η συνολική εικόνα των επιπτώσεών τους είναι ιδιαίτερα πολύπλοκη.
Η διάγνωση μιας σπάνιας νόσου αποτελεί συχνά τραυματική εμπειρία με ψυχολογικό βάρος, καθώς το σύστημα υγείας συχνά δεν μπορεί να σας προσφέρει πληροφορίες, θεραπεία ή οποιαδήποτε βοήθεια
Είναι η πιθανότητα πως κάποιος που φέρει μια γενετική μετάλλαξη η οποία σχετίζεται με το γνώρισμα κάποιας σπάνια νόσου, θα εμφανίσει τη νόσο αυτή. Χαμηλή διεισδυτικότητα σημαίνει πως υπάρχει χαμηλός κίνδυνος να αναπτυχθεί η νόσος
Είναι δύσκολη η πρόβλεψη της έκφρασης μιας νόσου από ένα συγκεκριμένο γονότυπο. Η πρόοδος της ηλικίας, το περιβάλλον και άλλοι παράγοντες μπορούν να τροποποιήσουν την έκφραση μιας νόσου.
Όταν η διάγνωση επιβεβαιώσει μια γενετική νόσο, εμπλέκεται πλέον ολόκληρη η οικογένεια του ασθενούς
Ακόμη και όταν γίνεται διάγνωση μιας μη γενετικής σπάνιας νόσου, η οικογένεια του ασθενούς πρέπει να προσαρμοστεί σε ένα νέο τρόπο ζωής που να περιλαμβάνει την υποστήριξη του ασθενούς.
Η διάγνωση των νόσων επιβεβαιώνεται με κάποιες εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για να αναγνωρίσουν ή να αποκλείσουν μια συγκεκριμένη πάθηση. Χρησιμοποιείται συχνά για να επιβεβαιωθεί μια διάγνωση όταν υπάρχει η υποψία κάποιας πάθησης βάσει φυσικών και κλινικών συμπτωμάτων.
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να διεξαχθούν πριν από τη γέννηση ή οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου, αλλά δεν διατίθενται για όλα τα γονίδια και όλες τις γενετικές παθήσεις
Τα αποτελέσματα μιας διαγνωστικής εξέτασης μπορούν να επηρεάσουν τις επιλογές ενός ατόμου σχετικά με την υγειονομική του περίθαλψη, τη διαχείριση της διαταραχής, τον οικογενειακό προγραμματισμό του, ακόμη κι εάν δεν εμφανίσει ποτέ τη νόσο..
Μια γενετική νόσος μπορεί να είναι το αποτέλεσμα ενός κατεστραμμένου μονού γονιδίου – μονογονιδιακή- (π.χ. κυστική ίνωση) ή αποτέλεσμα πολλών γονιδίων - πολυγονιδιακή ( π.χ. αυτισμός, καρκίνος) . Οι γενετικές εξετάσεις γίνονται συνήθως για μονογονιδιακές νόσους, παρόλο που αυτό μπορεί να αλλάζει σταδιακά.
Η γενετική νόσος μπορεί να προκαλείται από ανωμαλίες στα γονίδια ή στα χρωμοσώματα (οργανωμένες δομές DNA με πολλά γονίδια) όπως η νόσος Τρισωμία 21. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν κυρίως νόσους μονού γονιδίου
Λόγω του ότι οι περισσότερες γενετικές διαταραχές είναι σπάνιες, η γενετική εξέταση συχνά γίνεται μόνο από εξειδικευμένα εργαστήρια
Πολλά είδη εξετάσεων (τεστ), όπως το τεστ για HIV, το τεστ εγκυμοσύνης ή τα τεστ που δεν σχετίζονται με την υγεία (τεστ πατρότητας ή γενεαλογίας) διατίθενται ως πακέτα τεστ για οικιακή χρήση. Η ανάγκη ύπαρξης συνταγής ποικίλει ανάλογα το τεστ.
Σε ορισμένες χώρες της ΕΕ υπάρχουν εμπορικά διαθέσιμες υπηρεσίες γενετικών εξετάσεων. Σε ορισμένες οι εξετάσεις γίνονται μόνο μέσω των ιατρών. Σε άλλες, μέσω των φαρμακοποιών και υπάρχουν και μερικές στις οποίες προσφέρονται απευθείας στον καταναλωτή (π.χ. μέσω διαδικτύου)
Δεν υπάρχει μία διαγνωστική εξέταση για κάθε σπάνια νόσο. Αυτήν τη στιγμή, διατίθενται κλινικά διαγνωστικές εξετάσεις για πάνω από 1.300 νόσους, χρησιμοποιούνται αρκετές εκατοντάδες εξετάσεις για έρευνες και υπάρχουν ακόμη περισσότερες σε στάδιο ανάπτυξης.
Το 80% των σπάνιων νόσων έχουν γενετικά αίτια. Είναι κληρονομικές (περνάνε από τους γονείς) ή αυθόρμητες (δεν τις κληροδοτούν οι γονείς, ωστόσο μπορεί να επηρεάζουν τα γονίδια). Προκύπτουν στη διάρκεια της σύλληψης ή της ανάπτυξης του εμβρύου και υπάρχουν κατά τη γέννηση
Λόγω του ότι οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να δημιουργήσουν ηθικά ή ψυχολογικά προβλήματα, συχνά συνοδεύονται από γενετική συμβουλευτική
Η γενετική συμβουλευτική είναι μια διαδικασία επικοινωνίας η οποία ασχολείται με την ύπαρξη ή τον κίνδυνο ύπαρξης μιας (πιθανώς) γενετικής νόσου στην οικογένεια και τις επιπτώσεις αυτής
Ο σύμβουλος βοηθά το άτομο ή την οικογένεια στο να κατανοήσουν:
- τα ιατρικά δεδομένα
- τον κίνδυνο για τους συγγενείς,
-τις επιλογές αντιμετώπισης του ζητήματος,
- τις ενέργειες που θα ακολουθήσουν
-τις καλύτερες προσαρμογές για τη διαταραχή και τον κίνδυνο επανεμφάνισης
Περιλαμβάνει επεξήγηση/εκτίμηση:
- των προσδοκιών του ασθενούς
- των επιπτώσεων της εξέτασης σε σχέση με τη μη εξέταση
- της μεθόδου
- της ακρίβειας της εξέτασης
- της πιθανότητας να βγει θετική η εξέταση
- τα επιπρόσθετα κόστη
-ενός σχεδίου για την ανακοίνωση των αποτελεσμάτων της εξέτασης
Περιλαμβάνει:
- επεξήγηση της εξέτασης, της νόσου και των συνεπειών
- σχέδιο ενημέρωσης των συγγενών
- επεξήγηση επιπλοκών για το άτομο και την οικογένεια
- παρακολούθηση μέσω ψυχολόγου και οργανώσεων ασθενών
- σύνοψη των αποτελεσμάτων της εξέτασης και της συνεδρίας, περιλαμβανομένων των πληροφοριών που θα ανακοινωθούν στην οικογένεια
Το Άρθρο 12, της Ευρωπαϊκής Σύμβασης για τα ανθρώπινα δικαιώματα και τη βιοϊατρική απαιτεί κατάλληλη γενετική συμβουλευτική πριν από τη γενετική εξέταση.
Τα περισσότερα κράτη μέλη δεν έχουν συγκεκριμένες νομικές προβλέψεις σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική. Εξαίρεση αποτελούν η Αυστρία, η Γαλλία, η Γερμανία, η Νορβηγία, η Πορτογαλία και η Ελβετία
Το Συμβούλιο δεοντολογίας της Δανίας αντιμετωπίζει τις γενετικές πληροφορίες ως ειδική κατηγορία, γιατί δεν αποκαλύπτουν πληροφορίες μόνο για κάποιο άτομο, αλλά και για τους συγγενείς του, καθώς επίσης και γιατί παρέχουν πληροφορίες τόσο για τα άτομα όσο και για ομάδες του πληθυσμού.
Issue cards
Είναι αρκετή μία συμβουλευτική συνεδρία για να απορροφήσουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους όλες τις πληροφορίες και τις επιπτώσεις;
Δεν θα πρέπει να παρέχονται στους ασθενείς και τις οικογένειές τους στοιχεία για οργανώσεις ασθενών που είναι αφοσιωμένες στη νόσο αυτή; Εάν δεν υπάρχει τέτοια οργάνωση, δεν θα πρέπει τουλάχιστον να παρέχονται πληροφορίες μέσω γραμμών βοήθειας;
Οι ασθενείς θα πρέπει να γνωρίζουν: τον τρόπο με τον οποίο η διάγνωση επηρεάζει τα άλλα μέλη της οικογένειας και τον τρόπο με τον οποίο θα πρέπει να τους το ανακοινώσουν.
Τα αδέρφια των παιδιών, για τα οποία γίνεται η διάγνωση, μπορεί να επηρεάζονται επίσης σε μεγάλο βαθμό, αλλά οι επαγγελματίες που παρέχουν τις πληροφορίες για τη νόσο ενδέχεται να μην παρέχουν τόσο σημαντικές πληροφορίες σε αυτά...
Πολλοί ασθενείς ή οι οικογένειές τους βρίσκονται σε άρνηση όταν λαμβάνουν τη διάγνωση για πρώτη φορά.
Υπάρχουν ακόμη γονείς που λαμβάνουν τις διαγνώσεις στο διάδρομο ενός νοσοκομείου ή μέσω τηλεφώνου. Είναι αποδεκτό αυτό;
Μέχρι τη στιγμή που θα υπάρξει σωστή διάγνωση, πολλοί ασθενείς και οι οικογένειές τους ενδέχεται να έχουν περάσει χρόνια ψάχνοντας για την εξήγηση για τα συμπτώματά τους.
Πολλοί γονείς αισθάνονται εξαιρετικά ένοχοι τη στιγμή μιας διάγνωσης, επειδή δεν το είχαν καταλάβει νωρίτερα. Συχνά επίσης οι γονείς αισθάνονται ένοχοι που μετέδωσαν στα παιδιά τους τα "κακά τους γονίδια".
Η ύπαρξη κανονισμών και οδηγιών δεν αντιπροσωπεύει πάντα στην πράξη ένα καλά οργανωμένο σύστημα γενετικής συμβουλευτικής.
Ποιο το νόημα του να γίνονται επενδύσεις για την έρευνα, την ανάπτυξη και την παροχή γενετικών εξετάσεων εάν οι ασθενείς δεν καταλαβαίνουν τις πληροφορίες που τους αποκαλύπτονται;
Θα πρέπει οι ασθενείς να επιλέγουν ποιος θα τους ανακοινώσει τη διάγνωση, βάσει του με ποιον αισθάνονται πιο άνετα;
Το DNA ενός ατόμου αντιμετωπίζεται από πολλούς ως μέρος της ύπαρξής του, έχει επιπτώσεις στην οικογένεια, το μέλλον του και δεν μπορεί να αλλάξει.
Οι άνθρωποι που αποκαλύπτουν τα αποτελέσματα των γενετικών τους εξετάσεων στους ασφαλιστές τους, μπορεί να μην μπορούν να αγοράσουν ασφάλεια ζωής ή να δουν τα δάνειά τους να ακυρώνονται.
Είτε υπάρχει θεραπεία για κάποια σπάνια νόσο, είτε όχι, οι ασθενείς έχουν το δικαίωμα να γνωρίζουν εάν έχουν τη νόσο αυτή.
Ακριβώς όπως ορισμένοι ασθενείς θα επιλέξουν να γνωρίζουν εάν έχουν κάποια σπάνια νόσο, ορισμένοι ασθενείς ενδέχεται να μην θέλουν να γνωρίζουν.
Εάν κάποιος ασθενής επιλέξει να μην εξεταστεί γενετικά, παρά την εμφάνιση συμπτωμάτων κάποιας γενετικής νόσου, θα γίνει διάκριση εις βάρος του;
Οι υπηρεσίες της γενετικής συμβουλευτικής περιλαμβάνουν τις συμβουλευτικές συνεδρίες πριν και μετά τις γενετικές εξετάσεις, τη συγκατάθεση κατόπιν ενημέρωσης, την ερμηνεία των εξετάσεων και επακόλουθες υπηρεσίες ιατρικής και ψυχοκοινωνικής παρακολούθησης, για όλες εκ των οποίων χρειάζονται οικονομικοί και ανθρώπινοι πόροι...
Δεν θα πρέπει η διάγνωση να παρέχεται μόνο στη γλώσσα του ίδιου του ατόμου;
Η γενετική συμβουλευτική δεν μπορεί να είναι υποχρεωτική, ακριβώς όπως όλες οι άλλες ιατρικές πράξεις...
Ακόμη κι εάν ένα άτομο επιμένει να κάνει εξετάσεις χωρίς γενετική συμβουλευτική, ο ιατρός που θα ζητήσει την εξέταση θα πρέπει να συζητήσει μαζί του τα ιατρικά δεδομένα και τις πιθανές επιπτώσεις.
Ακόμη κι όταν πρόκειται για την εξέταση παιδιών ή ατόμων που δεν έχουν τη δυνατότητα να δώσουν τη συγκατάθεσή τους κατόπιν ενημέρωσης, θα πρέπει να αναμειγνύονται στη γενετική συμβουλευτική και στη διαδικασία της λήψης αποφάσεων, σύμφωνα με τις ικανότητές τους.
Εάν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων είναι άμεσα διαθέσιμα χωρίς να προηγείται συμβουλευτική συνεδρία, μπορούν να παρέχουν εσφαλμένες πληροφορίες σχετικά με την πρόγνωση για την υγεία, προκαλώντας έτσι καθυστερήσεις στην αναζήτηση θεραπείας ή την αναζήτηση περιττής ιατρικής θεραπείας
Στον ασθενή θα πρέπει να παρέχεται μια γραπτή σύνοψη του αποτελέσματος της εξέτασης και των ζητημάτων που συζητήθηκαν κατά τη διάρκεια της συμβουλευτικής υποστήριξης.
Η γενετική εξέταση δεν αποτελεί σαφή ένδειξη μιας νόσου. Ορισμένες νόσοι είναι το αποτέλεσμα πολλών μεταλλάξεων διαφόρων γονιδίων, συνεπώς είναι δύσκολο να αναγνωριστεί μια νόσος από μία εξέταση
Story cards
Policies
Οι ασθενείς πρέπει να μπορούν να στείλουν δείγματα προς εξέταση σε ένα εργαστήριο, για οποιαδήποτε διάγνωση και να μπορούν να λάβουν τα αποτελέσματα οποιασδήποτε διαγνωστικής εξέτασης με όποια μορφή αυτοί επιθυμούν. Δεν χρειάζονται κανονισμοί.
Οι εθνικοί κανονισμοί καθορίζουν ποια είδη εξετάσεων μπορούν να διεξαχθούν και για ποια διάγνωση και ο ασθενής μπορεί να επιλέξει τον τρόπο και το χρόνο διεξαγωγής των εξετάσεων και το άτομο που θα του ανακοινώσει τη διάγνωση.
Οι εθνικοί κανονισμοί καθορίζουν τα είδη των εξετάσεων που μπορούν να διεξαχθούν και για ποια διάγνωση. Οι ασθενείς θα πρέπει να λαμβάνουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων από έναν εξειδικευμένο επαγγελματία της υγείας.
Οι ευρωπαϊκοί κανονισμοί καθορίζουν τα είδη των εξετάσεων που μπορούν να διεξαχθούν και για ποια διάγνωση. Σύμβουλοι γενετικής, πιστοποιημένοι σύμφωνα με ενιαίες ευρωπαϊκές οδηγίες, είναι οι μόνοι που μπορούν να παρέχουν στους ασθενείς τα αποτελέσματα των εξετάσεων
FUND is a project funded by the European Commission (