Basics
El momento de recibir el diagnóstico es un instante muy traumático, que cambia la vida de los pacientes y sus familias. Ya sean genéticas o de otra índole, las pruebas diagnósticas son proporcionadas por muchas entidades y comunicadas por distintos tipos de profesionales, con diferente experiencia y educación. Existen diversas posturas sobre los tipos de diagnósticos que deberían ser objeto de las pruebas, cuáles son las mejores prácticas para comunicar el diagnóstico, qué información debería proporcionarse al paciente y a su familia o qué profesional debería ofrecer esta información.
Las circunstancias en las que tiene lugar la comunicación pueden repercutir considerablemente en la aceptación de la enfermedad y en las posteriores decisiones tomadas, lo que influye en la atención del paciente.
En Europa no existen prácticas comunes: ni sobre los diagnósticos a analizar ni sobre cómo informar al paciente. Muchos países ni siquiera consideran que el asesoramiento genético sea una profesión
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Las enfermedades raras son, por lo común, graves, crónicas y a menudo degenerativas y potencialmente mortales. Muchas veces incurables, incapacitan al paciente, son difíciles de paliar y agotadoras desde el punto de vista psicológico. Sus consecuencias son, en general, muy complejas.
El diagnóstico de una enfermedad rara suele ser traumático y doloroso psicológicamente, ya que muchos sistemas sanitarios no disponen de información, cura ni ayuda que ofrecer al enfermo
Es la probabilidad de que una persona portadora de una mutación genética asociada a una enfermedad rara acabe desarrollando la enfermedad. Cuando la penetrancia es baja, el riesgo de desarrollar alguna vez la enfermedad también es bajo.
Predecir cómo se expresará una enfermedad de un genotipo concreto es difícil. La expresión de la enfermedad puede verse modificada por los efectos de la edad, el entorno y otros factores.
Cuando un diagnóstico confirma una enfermedad genética, toda la familia del paciente está implicada
Aunque la enfermedad diagnosticada no sea genética, la familia del paciente debe adaptarse a una nueva forma de vida, que girará en torno al cuidado del paciente.
El diagnóstico de las enfermedades se confirma con una o varias pruebas, que permiten identificar o descartar una enfermedad específica. A menudo se utilizan para confirmar un diagnostico cuando se sospecha de la existencia de una enfermedad debido a los signos o síntomas
Las pruebas genéticas pueden realizarse antes del nacimiento o en cualquier momento de la vida de una persona, pero no están disponible para todos los genes ni para todas las enfermedades genéticas.
Los resultados de una prueba diagnóstica pueden influir en la elección de una persona sobre la asistencia sanitaria, la gestión de la enfermedad y la planificación familiar, en caso de que la persona no desarrolle nunca la enfermedad..
Una enfermedad genética puede ser resultado de la alteración de un solo gen (monogénica), como en el caso de la fibrosis quística, o resultado de la alteración de varios genes (poligénica), como el autismo o el cáncer. Las pruebas genéticas suelen hacerse con enfermedades monogénicas, aunque es posible que esto esté cambiando.
Una enfermedad genética puede deberse a anomalías en los genes o en los cromosomas (estructuras organizadas de ADN con gran cantidad de genes), como es el caso de la Triso mía 21. Las pruebas genéticas detectan principalmente enfermedades de un solo gen
Dado que casi todas las enfermedades genéticas son raras, las pruebas genéticas se hacen únicamente en laboratorios especializados.
Muchos tipos de pruebas, como las del VIH, las del embarazo u otras no relacionadas con la salud (como las pruebas de paternidad o genealógicas), están disponibles en kits caseros. La necesidad de prescripción varía en las diferentes pruebas.
En algunos países de la UE existen servicios comerciales de pruebas genéticas. En algunos, las pruebas las facilitan únicamente los médicos y en otros, los farmacéuticos, mientras que otras pruebas se ofrecen directamente al consumidor (por ejemplo, por Internet)
No existe una prueba genética para todas y cada una de las enfermedades raras. En este momento, hay más de 1300 enfermedades para las que hay pruebas genéticas clínicamente disponibles, varios centenares de pruebas utilizadas en las investigaciones e incluso más en fase de desarrollo.
El 80% de las enfermedades raras son genéticas. Son heredadas (trasmitidas por los padres) o espontáneas (no heredadas de los padres, aunque afecten a los genes). Se producen durante la concepción o el desarrollo del feto, y están presentes en el nacimiento.
Dado que las pruebas genéticas pueden plantear problemas éticos o psicológicos, suelen ir acompañadas de asesoramiento genético
El asesoramiento genético es un proceso de comunicación sobre la existencia o los riesgos de un trastorno (posiblemente) genético en la familia, así como sus consecuencias
Un asesor ayuda a la persona o a su familia a entender:
- los datos médicos
- los riesgos para los parientes;
- las opciones para convivir con ello;
- los pasos siguientes
- la mejor adaptación al trastorno y el riesgo de reaparición
Incluye la explicación y la evaluación de:
- las expectativas del paciente
- las implicaciones de la realización de las pruebas frente a la no realización
- el método
- la precisión de las pruebas
- las posibilidades de que la prueba dé positiva
- los costes adicionales
- un plan para comunicar los resultados de las pruebas.
que incluye:
- explicación de la prueba, la enfermedad y sus consecuencias
- planes para informar a los parientes
- implicaciones para la persona y para la familia
- seguimiento con el psicólogo y la organización de pacientes
- resumen de los resultados de las pruebas y de la sesión, incluyendo información para comunicársela a la familia
El artículo 12 del Convenio Europeo sobre Derechos Humanos y Biomedicina establece la obligación de que haya un asesoramiento genético adecuado con anterioridad a las pruebas genéticas.
La mayoría de los estados miembros no dispone de disposiciones jurídicas específicas sobre asesoramiento genético. Las excepciones son Austria, Francia, Alemania, Noruega, Portugal y Suiza
El Consejo Danés de Ética considera que la información genética es de carácter confidencial, ya que revela datos no solo de una persona, sino también de sus parientes, y proporciona información tanto sobre las personas como sobre grupos de población.
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¿Pueden los pacientes y sus familias captar toda la información y las implicaciones en una sola consulta?
¿No sería mejor remitir a los pacientes y sus familias a una organización de pacientes dedicada a la enfermedad? En caso de no existir esta organización, ¿por qué no proporcionar información al menos a través de líneas de ayuda?
Los pacientes deberían saber: cómo afecta el diagnóstico a otros miembros de su familia y cómo comunicárselo.
Los hermanos de los niños diagnosticados también pueden estar afectados, pero algunos profesionales que facilitan información sobre la enfermedad no les comunican esta información...
Muchos pacientes diagnosticados y sus familias se niegan a reconocer la enfermedad al recibir el diagnóstico.
Todavía hay pacientes que reciben el diagnóstico en la sala de espera de un hospital o por teléfono. ¿Es esto aceptable?
Y cuando por fin se ha conseguido un diagnóstico acertado, muchos pacientes y sus familias tienen que pasar años buscando una explicación para sus síntomas.
Muchos padres sienten gran culpa en el momento del diagnóstico por no haberse dado cuenta antes. A menudo también se sienten culpables por haber transmitido sus “malos genes”.
Le existencia de normativas y directrices no siempre refleja, en la práctica, un sistema bien organizado de asesoramiento genético.
¿Qué sentido tiene invertir en la investigación, el desarrollo y la realización de pruebas genéticas si los pacientes no comprenden lo que se les dice?
¿Deberían elegir los pacientes la persona que comunicará el diagnóstico en función de con quién se sienten más cómodos?
Muchos consideran que el ADN de una persona forma parte de su esencia, repercute en la familia y en su futuro, y no puede cambiarse.
Cuando una persona revela los resultados de sus pruebas genéticas a las aseguradoras, es posible que no se le concedan seguros o que se cancelen sus pólizas.
Tanto si existe tratamiento para una enfermedad rara como si no, los pacientes tienen derecho a saber si están afectados.
Al igual que algunos pacientes eligen saber si están aquejados o no por una rara enfermedad, otros eligen no saberlo.
Ако пациентът реши да не си направи генетично изследване въпреки симптомите за генетично заболяване, ще бъде ли той дискриминиран?
Los servicios de asesoramiento genético incluyen asesoramiento genético previo y posterior, así como consentimiento informado, interpretación de las pruebas y servicios de seguimiento médico y psicosocial, los cuales requieren recursos económicos y humanos...
¿Debería comunicarse el diagnóstico sólo en el idioma materno de la persona?
El asesoramiento genético no puede ser obligatorio, al igual que cualquier otro acto médico
Aunque una persona insista en hacerse una prueba sin recibir asesoramiento genético, debería comentar los datos médicos y las posibles consecuencias con el médico que encargó la prueba.
Incluso cuando se trata de hacer pruebas a niños o a personas incapaces de conceder su consentimiento informado, es necesario que participen en el asesoramiento genético o en el proceso de toma de decisiones, dentro de su capacidad
Si los resultados de las pruebas genéticas son accesibles directamente sin asesoramiento, es posible que se facilite información predictiva equivocada, lo que ocasionaría retrasos para encontrar un tratamiento o la búsqueda de tratamientos médicos innecesarios.
Debería entregarse al paciente un resumen escrito de los resultados de las pruebas y de las cuestiones comentadas durante el asesoramiento.
Una prueba genética no es un indicador definitivo de una enfermedad. Algunas enfermedades son resultado de muchas mutaciones de distintos genes y, por tanto, difíciles de identificar con una sola prueba
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Policies
Los pacientes deberían poder enviar muestras para su análisis en un laboratorio para recibir diagnóstico, y deberían poder recibir los resultados de cualquier prueba diagnóstica de la forma que quieran. No se necesita ninguna normativa.
La normativa nacional establece qué tipo de pruebas pueden realizarse y para qué diagnóstico, y el paciente debería poder decidir cómo y cuándo hacerse las pruebas y quién debería anunciarle el diagnóstico.
La normativa nacional establece qué tipos de pruebas pueden realizarse y para qué diagnósticos. Los pacientes deberían recibir los resultados de las pruebas de un profesional sanitario cualificado.
La normativa europea establece qué tipos de pruebas pueden realizarse y para qué diagnósticos. Los asesores genéticos, homologados según directrices europeas normalizadas, son los únicos que deberían entregar los resultados a los pacientes
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