Basics
Stanovení diagnózy představuje pro pacienty a jejich rodiny velmi emocionální čas životní změny. Diagnostické testy, ať již genetické nebo jiné, poskytuje spousta entit a mohou být oznamovány mnoha různými typy odborníků s různými zkušenostmi a pozadím. Existují různé názory na typ diagnózy, na který se má testování zaměřit, na to, jaké jsou skutečně nejlepší postupy při sdělování diagnózy, správné informace pro poskytnutí pacientovi a jeho rodině nebo odborník, který má za poskytnutí těchto informací nést zodpovědnost.
Okolnosti sdělení diagnózy mohou mít značný vliv na přijetí skutečnosti, že je člověk nemocný a na následná rozhodnutí, která ovlivní péči o příslušného pacienta.
V Evropě neexistují společné postupy – ani, pokud jde o testy ke stanovení diagnózy, ani k tomu, jak pacientovi sdělit informace. V řadě zemí není genetické poradenství dokonce ani uznáváno jako profese
Info cards
Vzácná onemocnění jsou zpravidla závažné, chronické, často degenerativní a život ohrožující stavy. Často bývají nevyléčitelné, oslabující, obtížně se zvládají a jsou vysoce namáhavé z hlediska psychologické zátěže. Jejich celkové důsledky jsou značně složité.
Diagnóza vzácného onemocnění často bývá traumatizující a psychologicky znepokojivá, protože systém zdravotní péče často nemá žádné informace ani nenabízí žádnou léčbu či pomoc.
Existuje pravděpodobnost, že u osoby, která je nositelem genetické mutace spojené se znakem vzácného onemocnění, tato choroba skutečně vypukne. Nízká pronikavost znamená nižší riziko, že se choroba vůbec rozvine.
Předvídání, jak se choroba z určitého genotypu projeví, je náročné. Projev choroby může ovlivňovat stárnutí, environmentální a jiné faktory.
Jakmile diagnóza potvrdí genetickou chorobu, je zapojená celá pacientova rodina.
I v případě diagnostiky jiného než genetického vzácného onemocnění si musí rodina pacienta zvyknout na nový způsob života, který zahrnuje podporu pacienta.
Diagnóza onemocnění se potvrzuje testem nebo testy, které slouží k určení nebo vyloučení konkrétního stavu. Často slouží k potvrzení diagnózy v případě podezření na určitý stav na základě fyzických znaků a příznaků.
Genetické testy lze provádět před narozením nebo kdykoli během života, ale nejsou k dispozici pro všechny geny nebo genetické podmínky
Výsledky diagnostického testu mohou ovlivnit volby dané osoby týkající se zdravotní péče, zvládání choroby a rodinného plánování i v případě, že choroba nemusí nikdy propuknout..
Genetické onemocnění může být výsledkem narušení jediného genu – monogenní (např. cystická fibróza) nebo více genů – polygenní (např. autismus, rakovina) . Genetické testy se zpravidla provádějí na monogenní onemocnění, to se však může změnit.
Genetické onemocnění může být způsobeno abnormálnostmi genů nebo chromozomů (organizované struktury DNA s mnoha geny), jako například u onemocnění trisomie 21. chromozomu. Genetické testy mohou většinou zjistit onemocnění jednoho genu
Vzhledem k tomu, že většina genetických onemocnění jsou vzácná onemocnění, genetické testy se často provádějí pouze ve specializovaných laboratořích
Spousta typů testů, například testy na virus HIV, těhotenské testy nebo testy nesouvisející se zdravím (otcovské či genealogické testy), se nabízí jako testovací sady pro domácí použití. Nutnost předpisu je u různých testů různá.
V některých zemích EU se poskytují komerční genetické testy. V některých poskytují testy pouze lékaři. V jiných jsou k dostání v lékárnách a v dalších jsou nabízeny přímo spotřebitelům (například prostřednictvím Internetu)
Neplatí, že pro každé vzácné onemocnění existuje jeden test. V současné době existuje více než 1300 onemocnění, pro která jsou klinicky dostupné genetické testy, několik set testů používaných ve výzkumech a ještě více ve fázi vývoje.
80 % vzácných onemocnění je genetického původu. Jsou dědičná (předaná od rodičů) nebo spontánní (nedědí se po rodičích, i když mohou ovlivňovat geny). Vznikají při početí nebo vývoji plodu a projeví se při narození.
Vzhledem k tomu, že genetické testování může otevřít etické nebo psychologické problémy, často je doprovází genetické poradenství.
Jedná se o proces komunikace, který se zabývá přítomností rizika (možné) genetické poruchy v rodině a jejími následky.
Poradce pomáhá jednotlivci nebo rodině porozumět následujícím faktům:
- zdravotnické faktory,
- riziko pro příbuzné,
- možnosti, jak se vypořádat s danou situací,
- další akce,
- nejlepší přizpůsobení se chorobě a riziko jejího opakovaného projevu
Zahrnuje vysvětlení a posouzení následujících skutečností:
- očekávání pacienta,
- důsledky testování vs. netestování,
- metoda,
- přesnost testu,
- pravděpodobnost, že test bude pozitivní,
- další náklady,
- plán oznámení výsledků testu.
Zahrnuje:
- vysvětlení testu, choroby a důsledků,
- plán na informování příbuzných,
- dopad na jednotlivce a rodinu,
- následné sezení s psychologem a organizací pacientů,
- shrnutí výsledků testu a schůzka zahrnující informace, které mají být oznámeny rodině.
Článek 12 Evropské úmluvy o lidských právech a biomedicíně vyžaduje, aby genetickému testování předcházelo vhodné genetické poradenství.
Většina členských států nemá konkrétní právní ustanovení týkající se genetického poradenství. Mezi výjimky patří Rakousko, Francie, Německo, Norsko, Portugalsko a Švýcarsko
Dánský etický výbor považuje genetické informace za speciální, protože odhalují informace nejen o jednotlivci, ale také o jeho příbuzných a také proto, že informují o jednotlivcích a skupinách populace.
Issue cards
Mohou pacienti a jejich rodiny pochopit všechny informace a jejich důsledky při jedné konzultační návštěvě?
Neměli by být pacienti a jejich rodiny odkázáni na organizaci pacientů, která se zabývá jejich chorobou? Pokud taková organizace neexistuje, neměli by alespoň dostat informace přes linky pomoci?
Pacienti by měli vědět: jak diagnóza ovlivňuje jiné členy rodiny a jak jim ji sdělit.
Diagnóza může mít rovněž silný vliv na sourozence dětí, ale odborníci, kteří poskytují informace o chorobě, by jim tyto důležité informace poskytovat neměli...
Spousta pacientů s diagnózou nebo jejich rodiny zaujmou při prvním zjištění diagnózy obranný postoj.
Stále existují pacienti, kterým je diagnóza sdělována na nemocniční chodbě nebo po telefonu. Je to přijatelné?
Je možné, že než bude získána správná diagnóza, spousta pacientů a jejich rodin stráví roky hledáním vysvětlení příznaků.
Spousta rodičů cítí při stanovení diagnózy obrovskou vinu za to, že si nemoc neuvědomili dříve. Rodiče často cítí vinu také proto, že předali své „špatné geny“.
Existence směrnic a nařízení vždy neodráží řádně organizovaný fungující systém genetického poradenství.
Jaký mají význam investice do výzkumu, vývoje a provádění genetických testů, pokud pacienti nerozumí tomu, co jim je sděleno?
Měli by pacienti mít možnost volby toho, kdo jim oznámí diagnózu na základě toho, s kým se cítí nejlépe?
Existence směrnic a nařízení vždy neodráží řádně organizovaný fungující systém genetického poradenství.
Jaký mají význam investice do výzkumu, vývoje a provádění genetických testů, pokud pacienti nerozumí tomu, co jim je sděleno?
Měli by pacienti mít možnost volby toho, kdo jim oznámí diagnózu na základě toho, s kým se cítí nejlépe?
DNA určitého člověka je mnohými považována za součást jejich podstaty, která má vliv na rodinu, budoucnost a kterou nelze změnit.
Osobám, které sdělí výsledky genetického testu zástupcům pojišťovny sjednávajícím životní pojištění, může být odepřen nárok na pojištění nebo zrušeno pojištění.
Ať již existuje léčba vzácného onemocnění nebo ne, pacienti mají právo vědět, zda nemocí trpí.
Někteří pacienti chtějí vědět, zda jsou ovlivnění vzácným onemocněním, jiní naopak ne.
Pokud se pacient rozhodne nepostoupit genetický test, i když má příznaky genetické choroby, bude diskriminován?
Služby genetického poradenství zahrnují genetické poradenství před a po provedení testu, informovaný souhlas, interpretaci testu a následné zdravotní a psychosociální služby; to vše vyžaduje finanční i lidské zdroje...
Neměla by být diagnóza sdělena pouze v jazyce, kterým daná osoba hovoří?
Genetické poradenství nemůže být povinné, ne více než jakýkoli jiný zdravotnický akt...
I když jednotlivec trvá na provedení testu bez genetického poradenství, měly by být zdravotnická fakta a možné důsledky projednány s klinickým lékařem, který test zadal.
I v případě testování dětí nebo osob, které nemohou vydat informovaný souhlas, je stále nutné je zapojit do genetického poradenství a procesu rozhodování na základě jejich kapacity.
Pokud jsou výsledky genetických testů přístupné přímo bez poradenství, mohou poskytnout nesprávné předpovědi týkající se zdraví a způsobit tak zpoždění při hledání léčby nebo vyhledání zbytečné lékařské péče.
Pacientovi by mělo být sděleno písemné shrnutí výsledku testu a problémů projednávaných během poradenství.
Genetický test není konečným ukazatelem choroby. Některá onemocnění jsou výsledkem řady mutací několika genů, jejich odhalení v jediném testu je proto náročné.
Story cards
Policies
• Pacienti by měli mít možnost zaslat vzorky k testování do laboratoře ke stanovení jakéhokoli typu diagnózy a mohou obdržet výsledky jakýchkoli diagnostických testů v požadované podobě. Nejsou třeba žádné směrnice
• Existuje národní směrnice definující, jaké typy testů se mají provádět a jaká diagnóza se má určit, a pacient si může zvolit, jak a kdy mají být testy provedeny a kdo má oznámit diagnózu.
• Typy prováděných testů a diagnóza, kterou mají stanovit, definuje národní směrnice. Pacienti by měli obdržet výsledky testů od kvalifikovaného odborníka na zdravotní péči.
• Typy prováděných testů a diagnóza, kterou mají stanovit, definuje evropská směrnice. Výsledky by pacientům měli předkládat pouze poradci v oblasti genetiky, kteří vlastní certifikát podle jednotných evropských směrnic.
FUND is a project funded by the European Commission (