Basics
Vrijeme dijagnosticiranja vrlo je emocionalno razdoblje tijekom kojega se mijenjaju životi pacijenata i njihovih obitelji. Neovisno o tome jesu li genetički, dijagnostički testovi obavljaju se u mnogim ustanovama, a njihove rezultate priopćuju različite vrste stručnjaka s različitim iskustvima i znanjima. O vrstama dijagnoza koje trebaju biti cilj testiranja, najboljim praksama priopćavanja dijagnoze, informacijama koje valja pružiti pacijentima i njihovim obiteljima te stručnim osobama koje bi trebale pružati te informacije postoje različita mišljenja.
Okolnosti u kojima se priopćuje dijagnoza mogu imati značajan utjecaj na suočavanje s bolesti i kasnije donošenje odluka koje utječu na skrb o određenom pacijentu.
U Europi ne postoji ujednačena praksa ni u pogledu dijagnoze na koju se pacijent testira ni u pogledu načina na koji mu se pružaju informacije. U mnogim državama genetičko savjetovanje čak nije ni priznato kao struka.
Info cards
Rijetke bolesti obično su teške, kronične, često degenerativne i opasne po život. Često su neizlječive, uzrokuju invaliditet ili nesposobnost, teško ih je kontrolirati, a izrazito su naporne u smislu psihološkog opterećenja. Ukupna slika njihovih posljedica vrlo je složena.
Dijagnoza rijetke bolesti često je traumatična i psihološki uznemirujuća jer sustav zdravstvene skrbi često ne može pružiti informacije ni lijek ili pomoć.
Riječ je o vjerojatnosti da će nositelj genetičke mutacije povezane s obilježjem za neku rijetku bolest stvarno razviti tu bolest. Niska penetrantnost znači nizak rizik od razvoja bolesti.
Iz određenog genotipa teško je prognozirati kako će bolest biti izražena. Izraz bolesti može se izmijeniti utjecajima starenja, okoliša i drugim čimbenicima.
Kada dijagnoza potvrdi genetsku bolest, uključena je cijela obitelj pacijenta.
Čak i ako je dijagnosticirana neka rijetka bolest koja nije genetska, pacijentova obitelj mora se prilagoditi novom načinu života koji uključuje potporu pacijentu.
Dijagnoza bolesti potvrđuje se testiranjima koja služe za otkrivanje ili isključivanje neke konkretne bolesti. Često služe za potvrdu dijagnoze ako postoji sumnja na bolest utemeljena na fizičkim znakovima i simptomima.
Genetičko testiranje može se provesti prije rođenja ili u bilo kojem trenutku tijekom života, ali nije dostupno za sve gene ili za sve genetske bolesti.
Rezultati dijagnostičkog testa mogu utjecati na pacijentov odabir zdravstvene skrbi, upravljanje poremećajem i planiranje obitelji unatoč tome što se bolest u njega nikada ne mora razviti.
Genetska bolest može biti posljedica jednog izmijenjenog gena – monogenska (npr. cistična fibroza) – ili više izmijenjenih gena – poligenska (npr. autizam, rak). Genetički testovi obično se provode za monogenske bolesti premda se to možda mijenja.
Genetska bolest može biti prouzročena abnormalnostima u genima ili kromosomima (organiziranim strukturama DNK s više gena), npr. trisomija 21 (Downov sindrom). Genetskim testovima većinom se mogu otkriti monogenske bolesti
Budući da je većina genetskih poremećaja rijetka, genetičke testove često provode samo specijalizirani laboratoriji.
Mnogi testovi, npr. test na HIV, testovi na trudnoću ili testovi koji nisu vezani uz zdravlje (testovi za utvrđivanje očinstva ili podrijetla), dostupni su i u obliku kompleta za testiranje kod kuće. Ovisno o vrsti testa, katkad je potreban i recept.
U nekim državama Europske unije dostupne su komercijalne usluge genetičkog testiranja. Unekima su testovi mogući samo kod liječnika. U u nekima se nude u ljekarnama, a u nekima su usluge ponuđene izravno potrošaču (npr. putem interneta).
Ne postoji jedan genetički test za svaku rijetku bolest. Trenutno su klinički dostupni genetički testovi za više od 1300 bolesti, nekoliko stotina testova koristi se u istraživanju, a još ih je više u fazi razvoja.
Osamdeset posto rijetkih bolesti genetske je etiologije. Nasljedne su (prenose ih roditelji) ili spontane (nisu naslijeđene od roditelja iako mogu utjecati na gene). Nastaju tijekom začeća ili razvoja fetusa te postoje u trenutku rođenja.
Budući da može potaknuti etička pitanja i psihološke poteškoće, genetičko testiranje često je praćeno genetičkim savjetovanjem
Genetičko savjetovanje komunikacijski je proces koji se bavi postojanjem ili rizikom (mogućega) genetskog poremećaja u obitelji te njegovim posljedicama
Savjetnik pojedincu ili obitelji pomaže razumjeti:
- medicinske činjenice
- rizik za srodnike
- mogućnosti skrbi
- sljedeće radnje
- najbolje načine prilagodbe poremećaju i rizik od ponovne pojave
Uključuje objašnjavanje/procjenu:
- pacijentovih očekivanja
- posljedice testiranja i odbijanja testiranja
- metode
- točnosti testiranja
- izgleda za pozitivan rezultat testa
- dodatnih troškova
- plan priopćavanja rezultata testiranja
Uključuje:
- objašnjavanje testiranja, bolesti i posljedica
- plan obavještavanja srodnika
- implikacije za pojedinca i obitelj
- daljnju obradu kod psihologa i uključivanje u udruge oboljelih
- sažetak rezultata testa i sastanak koji uključuje informacije vezanu uz njihovo priopćavanje članovima obitelji
Prema članku 12. Europske konvencije o ljudskim pravima i biomedicini, genetičkom testiranju mora prethoditi primjereno genetičko savjetovanje.
U većini država članica nema posebnih propisa o genetičkom savjetovanju. Iznimke su Austrija, Francuska, Njemačka, Norveška, Portugal i Švicarska.
Nacionalno etičko povjerenstvo u Danskoj smatra genetske podatke posebnima jer ne daju informacije samo o pojedincu, već i o njegovim srodnicima i o populacijskim skupinama.
Issue cards
Mogu li pacijenti i njihove obitelji shvatiti sve podatke i posljedice tijekom samo jednog posjeta liječniku?
Ne bi li pacijenti i njihove obitelji trebali biti upućeni u odgovarajuću udrugu oboljelih? Ako takva organizacija ne postoji, ne bi li barem trebali dobiti informacije putem linija za pomoć?
Pacijenti trebaju znati: kako dijagnoza utječe na ostale članove obitelji i kako je njima priopćiti.
Braća i sestre djece kojima je dijagnosticirana bolest mogu također biti snažno pogođeni, ali stručnjaci koji pružaju informacije o bolesti ne moraju im dati te važne informacije...
Mnogi pacijenti kojima je dijagnosticirana bolest i njihove obitelji isprva odbijaju prihvatiti dijagnozu.
Još uvijek ima pacijenata koji dijagnoze dobivaju na bolničkom hodniku ili telefonom. Je li to prihvatljivo?
Prije nego što im se postavi točna dijagnoza, mnogi pacijenti i njihove obitelji godinama traže objašnjenje svojih simptoma.
Mnogi roditelji osjećaju ogromnu krivnju nakon postavljanja dijagnoze jer nisu prije ustanovili o čemu se radi. Roditelji često osjećaju i krivnju što su prenijeli svoje "loše gene".
Postojanje propisa i smjernica ne odražava uvijek dobro organiziran sustav genetičkog savjetovanja u praksi.
Koja je svrha ulaganja u istraživanje, razvoj i provođenje genetičkih testiranja ako pacijenti ne razumiju što im se otkriva?
Bi li pacijenti trebali odabrati osobu koja će im priopćiti dijagnozu na temelju vlastitog doživljaja prisnosti s njom?
DNK prema mnogima je bit neke osobe, utječe na njezinu obitelj i budućnost i ne može se izmijeniti.
Osobe koje rezultate genetičkih testova otkriju osiguravajućim društvima s kojima sklapaju police životnog osiguranja mogle bi se izložiti uskraćivanju osiguranja ili poništenju polica.
Pacijenti imaju pravo znati jesu li oboljeli od neke rijetke bolesti, bez obzira na to postoji li terapija za nju.
Baš kao što neki pacijenti žele znati jesu li oboljeli od rijetke bolesti, neki to ne žele.
Ako se pacijent odbije podvrgnuti genetičkom testiranju unatoč simptomima genetske bolesti, hoće li biti diskriminiran?
Usluge genetičkog savjetovanja obuhvaćaju genetičko savjetovanje prije i poslije testiranja, informirani pristanak, tumačenje rezultata testiranja i daljnje medicinske i psihosocijalne usluge, a za sve to potrebna su financijska sredstva i ljudski resursi...
Ne bi li dijagnozu trebalo davati isključivo na jeziku pacijenta?
Genetičko savjetovanje ne može biti obvezno ništa više nego bilo koji drugi medicinski čin...
Čak i ako pojedinac inzistira na provedbi testa bez genetičkog savjetovanja, klinički liječnik koji naručuje test treba razmotriti medicinske činjenice i moguće posljedice.
Čak i kada se radi o provođenju testova na djeci ili osobama koje nisu u stanju dati informirani pristanak, oni svejedno trebaju biti sudjelovati u genetičkom savjetovanju i procesu odlučivanja u skladu sa svojim sposobnostima.
Ako su rezultati genetičkih testovi izravno dostupni bez savjetovanja, mogu dati pogrešne prediktivne informacije o zdravstvenom stanju, zbog čega dolazi do odgode traženja terapije ili do traženja nepotrebne terapije.
Pacijentu treba dati pisani sažetak rezultata pitanja i pitanja razmatranih tijekom savjetovanja.
Genetički test nije konačan pokazatelj bolesti. Neke bolesti posljedica su brojnih mutacija na nekoliko gena i stoga ih je teško otkriti jednim testom
Story cards
Policies
Pacijenti bi trebali moći u laboratorij poslati uzorke na testiranje na bilo koju dijagnozu i dobiti rezultate svakog dijagnostičkog testa u bilo kojem željenom obliku. Propisi nisu potrebni.
• Nacionalnim propisima određuje se koje se vrste testova mogu provesti i za koju dijagnozu, a pacijent može odabrati vrijeme i način testiranja te osobu koja će mu priopćiti dijagnozu.
• Nacionalnim propisima određuje se koje se vrste testova mogu provesti i za koju dijagnozu. Pacijenti bi trebali dobiti rezultate testova od kvalificirana zdravstvenog stručnjaka.
• Europski propisi određuju koje se vrste ispitivanja mogu provesti i za koju dijagnozu. Genetički savjetnici, certificirani prema jedinstvenim europskim smjernicama, jedini bi trebali priopćavati rezultate pacijentima.
FUND is a project funded by the European Commission (