Basics
Моментът на поставянето на диагнозата е силно емоционален повратен момент за пациентите и техните семейства. Независимо дали генетични или други, диагностични тестове се предлагат от много медицински заведения и могат да бъдат съобщавани от много различни видове специалисти с различен опит и квалификация. Съществуват различни становища относно това, какъв вид диагноза трябва да бъде цел на изследването и какви са в действителност най-добрите практики при съобщаването на диагнозата, коректната информация, която да се предостави на пациента и семейството му или специалистът, който трябва да бъде отговорен за предоставянето на тази информация.
Обстоятелствата, при които се прави уведомяването, могат да имат значително въздействие върху приемането на заболяването и вземането на последващите решения, които се отразяват на лечението на пациента.
Не съществуват общоприети практики за Европа - нито по отношение на изследваната диагноза, нито по отношение на начина за предоставяне на информацията на пациента. В много страни, генетичното консултиране дори не е признато като професия
Info cards
Редките заболявания обикновено са тежки, хронични, често дегенеративни и животозастрашаващи състояния. Често нелечими, те инвалидизират, трудни са за справяне и са силно натоварващи психологически. Общата картина на техните последици е много сложна.
Диагнозата на рядко заболяване е често травматизираща и психологически разстройваща, тъй като системата на здравеопазването често пъти няма информация, нито лечение или помощ за вас
Това е вероятността някой, който носи генетична мутация, свързана с риск от рядко заболяване, реално да развие това заболяване. Ниска честота на проявление на гена означава малък риск за проявление на заболяването.
Правенето на предвиждания за начина, по който ще се изрази заболяването от конкретен генотип, е трудно. Изразяването на заболяването може да се промени под въздействие на остаряването, екологични и други фактори.
Когато диагнозата потвърди генетично заболяване, засегнато е цялото семейство на пациента
Дори и когато диагнозата е за негенетично рядко заболяване, семейството на пациента трябва да се настрои към нов начин на живот, който включва подкрепа за пациента.
Диагнозата на заболяванията се потвърждава с изследване или изследвания, използвани за идентифициране или отхвърляне на конкретно състояние. То често се използва за потвърждаване на диагноза, когато се подозира някакво състояние въз основа на физически признаци и симптоми.
Генетични изследвания могат да се правят преди раждането или по всяко време през живота на човека, но не са налични за всички гени или за всички генетични състояния
Резултатите от едно диагностично изследване могат да повлияят върху решението на пациента за избора на здравно обслужване, справяне с болестта, семейно планиране, въпреки, че човекът може никога да не развие болестта.
Едно генетично заболяване може да бъде в резултат на нарушен единичен ген – моногенно - (напр., муковисцидоза) или резултат на множество гени - полигенно (напр., аутизъм, рак) . Генетичните изследвания обикновено се правят за моногенни заболявания, макар че това може да се промени.
Едно генетично заболяване може да бъде причинено от аномалии в гените или в хромозомите (организирани структури от ДНК с множество гени), както е при заболяването Тризомия 21. Генетичното изследване най-вече открива заболявания на единичните гени
Тъй като повечето генетични заболявания са редки, генетичните изследвания често се извършват от специализирани лаборатории
Много тестове, като тест за СПИН, тест за бременност и несвързани със здравето тестове (бащинство или генеалогични тестове) са достъпни като комплекти за домашно изследване. Необходимостта от рецепта варира в различните страни.
В някои страни от ЕС са достъпни комерсиални услуги по генетично изследване. В някои страни, изследванията са достъпни само чрез лекар. В други, посредством фармацевти и има други, които се предлагат директно на потребителите (напр., през Интернет)
Не съществува по едно генетично изследване за всяко рядко заболяване. Понастоящем, съществуват над 1300 заболявания, за които има клинично достъпни генетични тестове, няколкостотин тестове, използвани при научни изследвания и много повече в стадий на разработване.
80% от редките заболявания имат генетичен произход. Те се наследяват (предават от родителите) или възникват спонтанно (не се наследяват от родителите, въпреки, че те могат да дадат отражение върху гените). Те възникват при зачеването или развитието на плода и са налице по време на раждането.
Тъй като генетичните изследвания могат да повдигнат етични или психологически проблеми, генетичните изследвания често се придружават от генетично консултиране
Генетичното консултиране е процес на комуникация, който се занимава с наличието на риск от (вероятно) генетично заболяване в семейството и последиците от това
Консултант, който помага на пациента или семейството му да разбере:
- медицинските факти
- риска за роднините;
- възможностите за справяне с болестта;
- следващите действия
- най-доброто адаптиране към заболяването и опасността от повторна поява
То включва разясняване / оценка:
- на очакванията на пациента
- на последствията от изследването, сравнени с въздържането от изследване
- на метода
- на точността на изследването
- на вероятността от положителен тест
- на допълнителните разходи
- план за съобщаване на резултатите.
То включва:
- разясняване на изследването, заболяването и последиците
- план за информиране на роднините
- последствия за пациента и семейството му
- последващи грижи с психолог и пациентска организация
- обобщение на резултатите от изследването и сесия, включваща съобщаване на информация на семейството
Член 12 от Европейската конвенция за човешките права и биомедицина изисква съответно генетично консултиране преди извършване на генетично изследване.
Повечето страни-членки нямат конкретни правни разпоредби за генетичното консултиране. Изключения правят Австрия, Франция, Германия, Норвегия, Португалия и Швейцария
Датският Съвет по етика разглежда генетичната информация като специална, тъй като разкрива знание не само за някого, но и за неговите роднини, поради което предоставя информация както за индивидите, така и за населението.
Issue cards
Могат ли пациентите и техните семейства да възприемат цялата информация и последици от едно посещение за консултация?
Не трябва ли пациентите и семействата им да бъдат насочвани към пациентска организация, посветена на тяхното заболяване? Ако не съществува такава организация, не трябва ли поне да се предоставя информация чрез горещи линии за помощ?
Пациентите трябва да знаят: как диагнозата засяга останалите членове на семейството и как да им бъде съобщена тя.
Братята и сестрите на децата с диагноза може също да бъдат сериозно засегнати, но специалистите, които предоставят информацията, може да не им предоставят тази толкова важна информация...
Много пациенти с поставена диагноза или техните семейства изпадат в състояние на неприемане, когато се сблъскат с диагнозата за първи път.
Все още има пациенти, които получават диагнозата си в коридора на болницата или по телефона. Допустимо ли е това?
Към момента на поставяне на правилната диагноза, много пациенти и техните семейства може да са загубили годиви в търсене на обяснение за техните симптоми.
Много родители се чувстват силно виновни по време на поставяне на диагнозата затова, че не са осъзнали по-рано. Родителите често се чувстват виновни за това, че са предали своите "лоши гени".
Съществуването на разпоредби и напътствия не винаги означава създаването на добре организирана система за генетично консултиране в практиката.
Какъв е смисълът от инвестирането в проучване, разработване и извършване на генетични тестове, ако пациентите не разбират какво им се разкрива?
Трябва ли пациентите да избират кой да съобщи диагнозата според това, на кого имат най-голямо доверие?
ДНК на човека се разглежда от мнозина като част от неговата същност, има влияние върху семейството му, върху неговото бъдеще и не може да се променя.
Хората, които разкриват резултатите от генетичните изследвания пред своите животозастрахователи, може да получат отказ от застраховка или отмяна на полиците им.
Независимо дали има или няма лечение за рядкото заболяване, пациентите имат правото да знаят, ако са засегнати.
Така, както някои пациенти ще предпочетат да знаят дали са засегнати от рядко заболяване, някои пациенти може да изберат да не знаят.
Ако пациентът реши да не си направи генетично изследване въпреки симптомите за генетично заболяване, ще бъде ли той дискриминиран?
Услугите по генетично консултиране включват предварително и последващо консултиране, информирано съгласие, интерпретиране на изследването и последващи медицински и психологически услуги; всички от които изискват финансови и човешки ресурси...
Не трябва ли диагнозата да се дава само на родния език на пациента?
Генетичното консултиране не може да бъде задължително, не повече от всяко друго медицинско действие...
Дори ако пациентът настоява за тест без генетично консултиране, медицинските факти и възможните последствия трябва да бъдат обсъдени с лекаря, поръчващ теста.
Дори и когато се изследват деца или хора, които не могат да дадат информирано съгласие, те пак трябва да участват в генетичното консултиране и в процеса на вземане на решение според своите възможности.
Ако резултатите от генетичното изследване са директно достъпни без консултиране, те могат да дадат погрешно прогнозираща здравна информация, като по този начин причинят забавяне в търсенето на лечение или търсене на излишно лечение.
Писмено обобщение на резултата от изследването и на засегнатите по време на консултацията въпроси трябва да се предостави на пациента.
Генетичното изследване не е окончателен индикатор за заболяване. Някои заболявания са резултат от множество мутации на различни гени, което затруднява идентифицирането им чрез едно изследване
Story cards
Policies
Пациентите трябва да могат да изпращат проби за изследване в лаборатория за всякакви диагнози и те могат да получат резултатите от всеки диагностичен тест под каквато форма пожелаят. Не е нужно регулиране.
Националните разпоредби определят какъв вид изследвания могат да се извършват и за какви диагностики, а пациентът може да избира как и кога да направи тези изследвания и кой трябва да съобщи диагнозата.
Националните разпоредби определят какъв вид изследвания могат да се извършват и за какви диагностики. Пациентите трябва да получат резултатите от изследванията от квалифициран медицински специалист.
Европейските разпоредби определят какъв вид изследвания могат да се извършват и за какви диагностики. Генетичните консултанти, сертифицирани съгласно унифицирани европейски указавия, са единствените, които следва да предоставят резултатите на пациентите
FUND is a project funded by the European Commission (