Basics
Die Bedeutung genetischer Untersuchungen in der modernen Medizin steigt ständig. Sie werden derzeit in erster Linie zum Nachweis von bereits bestehenden Erkrankungen eingesetzt, bei denen eine genetische Ursache vermutet wird. Unter gewissen Umständen kann aber auch schon die Veranlagung zu einer bestimmten Erkrankung damit festgestellt werden. Eine ausführliche ärztliche Beratung vor und nach solchen Untersuchungen ist dabei in Österreich gesetzlich vorgeschrieben.
Darüber hinaus werden seit einiger Zeit aber auch schon Untersuchungen angeboten, mit denen viele Abschnitte des Erbgutes (also das Genom) einer Person analysiert und damit ein individuelles „Risikoprofil“ erstellt wird. Mithilfe solcher genetischen Profile treffen die Anbieter einerseits Aussagen über die Veranlagung zu bestimmten Krankheiten, andererseits über Körpermerkmale, ernährungsrelevante Fragestellungen und informieren über Ahnen und Abstammung.
Solche Untersuchungen, welche nach dem englischen Begriff auch als "direct-to-consumer" (dtc) bezeichnet werden, werden vorwiegend über das Internet angeboten und können daher von unserem Gesundheitssystem weder erfasst noch kontrolliert werden. Theoretisch gelten dafür die Bestimmungen der nationalen Gesetze des Landes, in dem die Anbieter registriert sind und ihr Labor betreiben.
Die Sinn- und Statthaftigkeit solcher direkt an VerbraucherInnen gerichteten genetischen Untersuchungen werden von ExpertInnen heftig diskutiert, da zum Beispiel Fragen des Datenschutzes, der seriösen Beratung, sowie der Qualitätssicherung und Verteilungsgerechtigkeit nicht geklärt sind.
Info cards
Unter dem Begriff genetische Analysen (oder genetische Tests) werden unterschiedliche Verfahren zusammengefasst, mittels derer man das menschliche Erbgut untersucht. Dabei kann man Informationen über mögliche oder aktuelle Eigenschaften, Krankheiten, etc. ableiten.
Als multifaktorielle Erkrankungen bezeichnet man solche Krankheiten, für deren Ausbruch neben genetischen Anlagen auch Umweltfaktoren eine wesentliche Rolle spielen.
Das heißt, genetische Veränderungen können in diesem Fall nicht in direkten Zusammenhang mit dem Auftreten einer Erkrankung gebracht werden (z.B. Diabetes Typ II).
Prädisposition bedeutet Veranlagung oder Neigung, beispielsweise zur Ausprägung eines Merkmals oder zum Auftreten einer Erkrankung.
Es hängt aber oft von Lebensstil oder Umweltfaktoren ab, ob man eine bestimmte Erkrankung bekommt, auch wenn man eine genetische Veranlagung dafür trägt.
Es gibt Anbieter, die bereits ausgewertete genetische Daten beim Erhalt neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse erneut überprüfen und die daraus gewonnenen Ergebnisse den KundInnen übermitteln.
Durch eine Genomanalyse können MedizinerInnen in bestimmten Fällen besser abschätzen, welche Therapie für ihre PatientInnen die wahrscheinlich effektivste ist.
Durch eine genetische Analyse kann man über das persönliche Risiko erfahren, irgendwann bestimmte, erblich bedingte Krankheiten zu bekommen.
Genetische Beratung wird in Österreich von FachärztInnen durchgeführt.
Die PatientInnen werden über das Testverfahren aufgeklärt und über die Aussagekraft der Ergebnisse sowie die mögliche Tragweite des Befundes informiert.
Von den eigenen Testergebnissen kann man auch auf die genetischen Merkmale und Risiken der Eltern, Kinder, Geschwister und anderen nahen Verwandten schließen.
Je nach Merkmal sind auch sie mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit betroffen.
Typisch für die genetische Diagnostik multifaktorieller Erkrankungen und Krankheitsdispositionen ist die begrenzte Aussagekraft.
Es kann zwar ein erhöhtes Risiko festgestellt werden, aber es ist keine sichere Aussage möglich, ob eine Person tatsächlich jemals betroffen sein wird.
- äußerliche Merkmale
- das Risiko für bestimmte Krankheiten
- ethnische Herkunft
- Verträglichkeit und Wirksamkeit von Medikamenten
- sportliche Leistungsfähigkeit
- genetisch passende PartnerInnen
Die Durchführung von genetischen Analysen ist in Österreich durch das Gentechnikgesetz (GTG) geregelt.
Dieses beinhaltet Vorschriften, die die Sicherheit und die Einhaltung ethischer Grundsätze gewährleisten sollen.
Die Daten, die durch genetische Analysen gewonnen werden, müssen von Labor und ÄrztInnen geheim gehalten und vor Zugriff geschützt werden, außer es wurde eine schriftliche Zustimmung zur Weitergabe gegeben. Diese Zustimmung kann jederzeit widerrufen werden.
Der betroffenen Person muss Einblick in alle eigenen Daten möglich sein.
PatientInnen müssen in Österreich vor der Analyse von einem/einer in Humangenetik ausgebildeten Facharzt/Fachärztin über Wesen, Tragweite und Aussagekraft des Tests aufgeklärt werden.
Nach der Durchführung müssen die Ergebnisse auf allgemein verständliche Weise umfassend vermittelt werden.
ArbeitgeberInnen und Versicherungen dürfen Ergebnisse aus genetischen Analysen von ArbeitnehmerInnen, Arbeitsuchenden oder Versicherten nicht anfordern und sie auch nicht dazu auffordern, einen solchen Test durchführen zu lassen.
In den letzten Jahren sind die Preise für genetische Analysen gesunken: Im Internet angebotene dtc genetische Analysen kosten zwischen (umgerechnet) 300 und 2000 Euro – je nach Umfang der Analyse und Beratung. (Stand 2011)
Da die meisten Anbieter von medizinischen dtc genetischen Analysen ihren Firmensitz in den USA haben, unterliegen sie der dortigen Rechtsordnung.
In Österreich gelten teilweise andere Rechtsvorschriften. Jedoch ist es über das Internet auch von hier aus möglich, eine genetische Analyse zu bestellen und durchführen zu lassen.
Nicht alle Unternehmen, die dtc genetische Analysen anbieten, stellen persönliche Beratung durch FachärztInnen zur Verfügung. Manche erheben für Beratungen – etwa per Telefon oder E-Mail – Zusatzgebühren.
Es existieren 29 Anbieter (Stand: Mai 2011) für dtc genetische Analysen im Internet – viele davon haben ihren Unternehmenssitz in den USA.
Einige davon bieten ein breites Spektrum an Analysen an, andere haben sich spezialisiert, beispielsweise auf die Analyse von Nahrungsmittelunverträglichkeiten.
Monogen bedeutet, dass nur ein einziges Gen für eine Merkmalsausprägung (beispielsweise angewachsene Ohrläppchen) verantwortlich ist.
Polygen hingegen bedeutet, dass mehrere Gene zusammenspielen (beispielsweise bei der Haarfarbe).
Die DNA (englisch: deoxyribonucleic acid, deutsch DNS: Desoxyribonukleinsäure) ist der Träger der Erbinformation. Als Genom bezeichnet man die Gesamtheit der vererbbaren Information eines Menschen.
Menschen besitzen von jedem Gen zwei Kopien (Allele). Wenn beide Allele gleich sind, spricht man von homozygot. Wenn sie unterschiedlich sind, bezeichnet man sie als heterozygot.
Es gibt dominante und rezessive Ausprägungen eines Gens. Dominante setzen sich gegen rezessive Ausprägungsformen (Allele) durch.
Wenn beispielsweise jemand in Bezug auf die Blutgruppe die Allele A und 0 besitzt, wird sich A durchsetzen und die Blutgruppe ist demnach A. A ist also dominant über 0.
KundInnen senden eine Speichelprobe an die testende Firma. Per E-Mail erhält man ein Passwort, mit dem man das individuelle genetische Profil online abrufen kann.
Bei der Genomanalyse untersucht man das gesamte Erbgut, während bei klassischen genetischen Analysen (Genanalysen) nur „verdächtige“ Gene inspiziert werden.
Um genetische Unterschiede zwischen Personen zu finden, werden sogenannte SNPs (single nucleotide polymorphisms) verglichen. Das sind Variationen einzelner DNA-Basenpaare. Liegen sie nahe an oder in Genen, kann man bei bestimmten SNP-Varianten auf ein erhöhtes Krankheitsrisiko schließen. Sie werden auch bei Verwandtschaftstests genutzt.
Die Daten von dtc genetischen Analysen dürfen in der Regel von den Firmen für wissenschaftliche oder medizinische Studien verwendet werden (beispielsweise, um mehr über die Wirksamkeit von Medikamenten herauszufinden).
Eine genetische Analyse kann das Ergebnis bringen, dass man nicht von dem vermeintlichen biologischen Vater abstammt, oder der vermeintlich eigene Nachkomme einen anderen biologischen Vater hat.
Genetische Analysen können teilweise sehr detailliert über die ethnische Herkunft informieren. Man kann beispielsweise herausfinden lassen, aus welchen Regionen die Vorfahren der Testperson stammen.
Genetische Analysen informieren auch über äußerliche Merkmale, wie etwa frei stehende oder angewachsene Ohrläppchen, Haar- und Augenfarbe oder die Wahrscheinlichkeit, gekräuseltes oder glattes Haar zu besitzen.
Eine US-Kosmetikkette bot in manchen Filialen eine Erbgut-Analyse an, die Aufschluss über die Entgiftungskapazitäten des Körpers der KundInnen geben sollte.
Nach Protesten wurde der Test aus dem Angebot genommen.
Eine US-Firma verspricht, anhand von genetischen Analysen die passenden PartnerInnen zu vermitteln. Die genetisch passenden Paare würden unter anderem gesündere Kinder bekommen, den Körpergeruch der/s Anderen besser aushalten, und die Beziehungen wären exklusiver, Seitensprünge "viel unwahrscheinlicher".
Genetische Analysen dürfen in Österreich nur in zugelassenen Einrichtungen durchgeführt werden, die bestimmte Qualitätsstandards erfüllen.
So muss ein Laborleiter/eine Laborleiterin mit geeigneter Ausbildung im Bereich der Genetik die Durchführung leiten und kontrollieren.
Gemäß dem österreichischen Gentechnikgesetz müssen die PatientInnen nach der Beratung durch einen Facharzt/eine Fachärztin eigenhändig eine schriftliche Zustimmung zur Teilnahme an einer genetischen Untersuchung unterzeichnen.
Im Gentechnikgesetz ist das Recht auf Nicht-Wissen fixiert: Dies bedeutet, dass PatientInnen zu jedem Zeitpunkt – auch wenn die Analyse bereits abgeschlossen ist – darauf bestehen können, nicht über die Ergebnisse informiert zu werden.
Die Ergebnisse von dtc genetischen Analysen können auf Online-Plattformen (soziale Netzwerke ähnlich Facebook) geladen, und mit denen anderer BenutzerInnen verglichen werden. Es existieren auch eigens dafür eingerichtete Foren, in denen Ergebnisse diskutiert werden.
Manche Unternehmen bieten zusätzlich zur Analyse selbst solche Services an.
Unternehmen, die dtc genetische Analysen anbieten, speichern die Analyseergebnisse auf Onlineservern. Die KundInnen können auf ihre Daten mit einem Passwort zugreifen.
Die Datenschutzbestimmungen variieren je nach Anbieter: Manche geben ohne Zustimmung keinerlei Daten an Dritte weiter, andere verwenden anonymisierte Datensätze zu Forschungszwecken.
Einzelne Bundesstaaten sowie die zuständige nationale Behörde – die Food and Drug Administration (FDA) – versuchen, auch in den USA dtc genetische Analysen stärker zu regulieren.
Kalifornien setzte etwa durch, dass solche Tests nur noch in staatlich lizenzierten Labors durchgeführt werden dürfen.
Issue cards
Sollen Menschen das Recht auf Wissen über ihre genetischen Anlagen haben, oder muss der Staat sie in diesem sehr komplexen Bereich vor Überforderung schützen?
Kann es durch Wissen im Bereich der Genetik zu einer Überbewertung der genetischen Veranlagung für Krankheiten kommen, wodurch andere Einflüsse auf die Gesundheit (wie etwa der Lebensstil oder Umweltfaktoren) zu Unrecht vernachlässigt werden?
Besteht die Gefahr, dass Versicherungen oder ArbeitgeberInnen aufgrund von Ergebnissen aus genetischen Analysen ihre KundInnen oder Angestellten diskriminieren?
Wenn die Untersuchungsergebnisse auf einem Internetserver gespeichert werden, dann ist es trotz Vorsichtsmaßnahmen möglich, dass die persönlichen Daten durch einen Hackerangriff an die Öffentlichkeit gelangen.
Sind genetische Daten zu sensibel, um auf einem Server gespeichert zu werden?
Wenn ein Gentest durch niedergelassene ÄrztInnen durchgeführt wird, kommen die Ergebnisse in die Krankenakte, sofern der Patient/die PatientIn dem nicht widerspricht.
Bei einer dtc genetischen Analyse hat nur die getestete Person Zugriff auf die Ergebnisse.
Besteht durch die Verfügbarkeit von dtc genetischen Analysen die Gefahr, dass Eltern ihre Kinder ungefragt oder ohne deren Zustimmung testen lassen?
Wieso sollen genetische Analysen durchgeführt werden, obwohl mit dem heutigen Wissensstand viele Daten nicht eindeutig interpretiert werden können?
Ist es sinnvoll, Menschen mit Ergebnissen, die eine sehr geringe Aussagekraft haben, eventuell zu beunruhigen oder ihnen falsche Sicherheit zu geben?
Die Ergebnisse von dtc genetischen Analysen werden bei Zustimmung für die Forschung herangezogen.
Ist es bei allen problematischen Aspekten trotzdem wichtig, auch heute schon umfangreiche genetische Analysen durchzuführen, um den Fortschritt aktiv zu unterstützen?
Wenn eine dtc genetische Analyse durchgeführt wird, ist dann eine persönliche Beratung durch ÄrztInnen notwendig, oder reicht es, wenn die TeilnehmerInnen Ergebnisse und Beratung per Internet oder Telefon erhalten? Welche Vor- und Nachteile haben die unterschiedlichen Beratungsformen?
Sollten Menschen alles über sich selbst wissen können, oder gibt es Dinge, die sie besser nicht wissen sollten?
Welche Effekte kann das Wissen über die eigenen Gene (und damit auch über Krankheitsveranlagungen) auf die Betroffenen und deren Umfeld haben?
Das Internet ermöglicht es zum Teil, nationale Gesetze zu umgehen. Auch dtc genetische Analysen können über Grenzen hinweg bestellt werden.
Welche Vor- und Nachteile ergeben sich daraus?
Inwieweit soll der Staat den Markt für dtc genetische Analysen regulieren?
Sorgen die miteinander konkurrierenden Unternehmen selbst für Qualität, oder müssen gesetzliche Richtlinien diese gewährleisten?
Besteht bei zu strengen Gesetzen die Gefahr, dass der technologische Fortschritt gebremst wird?
Sollen Verwandte, die ja auch von den Ergebnissen der genetischen Analyse betroffen sein können, über die Ergebnisse informiert werden?
Soll es bei bestimmten Erkrankungen eine gesetzliche Verpflichtung dazu geben?
Dtc genetische Analysen sind ab ca. 300 Euro erhältlich, wobei die Krankenkassen die Kosten nicht übernehmen.
Besteht damit eine Benachteiligung einkommensschwacher Menschen? Sollen die Krankenkassen dtc genetische Analysen zahlen?
Es gibt Personen, die nicht gerne zu ÄrztInnen gehen.
Stellen dtc genetische Analysen für diese Menschen eine Alternative zu einer ärztlichen Vorsorgeuntersuchungen dar?
Es gibt bereits andere medizinische Tests, die frei verfügbar sind, beispielsweise Schwangerschaftstests.
Gibt es Gründe, dass dtc genetische Analysen anders behandelt werden sollen?
Manche Personen wollen immer möglichst früh neue Technologien ausprobieren.
Gibt es Gründe, diesen das Ausprobieren von solchen dtc genetischen Analysen via Internet zu untersagen?
Es gibt Bedenken, dass Menschen Ergebnisse von dtc genetischen Analysen falsch interpretieren und sich grundlos ängstigen oder in falscher Sicherheit wiegen.
Wie kann dieses Problem gelöst werden?
Bei wem liegt die Verantwortung, dass die Personen ihre Ergebnisse verstehen?
Wenn Menschen in ihrem Beruf für das Leben vieler anderer Personen verantwortlich sind (etwa PilotInnen, ÄrztInnen), wäre es dann gerechtfertigt, dass genetische Analysen angeordnet werden, um deren Befähigung zur Berufsausübung zu kontrollieren?
Es gibt Bedenken, dass eine größere Verbreitung von dtc genetischen Analysen zu einer höheren Anzahl an medizinisch nicht notwendigen Praxisbesuchen führt. Die Folgekosten eines privat durchgeführten Tests müsste somit die Allgemeinheit über das Gesundheitssystem bezahlen.
Wie schätzen Sie diese Bedenken ein?
Auch das öffentliche Gesundheitssystem stellt medizinische Gentests bei bestimmten Voraussetzungen zur Verfügung.
Welche positiven und negativen Effekte ergeben sich aus der Möglichkeit, das Gesundheitssystem durch dtc genetische Analysen zu umgehen?
Wie sensibel sind genetische Informationen: Sind sie schützenswerter als andere persönliche Daten?
Sollten Menschen selbst entscheiden dürfen, welche genetischen Analysen sie machen wollen, oder soll zuvor eine ärztliche Beratung verpflichtend sein?
Können dtc genetische Analysen helfen, in der Öffentlichkeit ein größeres Bewusstsein für die Stärken und Schwächen genetischer Analysen zu schaffen?
Welche Vor- und Nachteile hat es, wenn Vaterschaftstest ohne Hinzuziehen von ÄrztInnen gemacht werden können?
Dtc genetische Analysen stellen, beispielsweise für Adoptivkinder, eine Möglichkeit dar, etwas über die eigene Herkunft zu erfahren.
Welche positiven und negativen Folgen können sich durch eine solche Verwendung von dtc genetischen Analysen ergeben?
Welchen Preis wären Sie bereit, für dtc genetische Analysen zu zahlen?
Können dtc genetische Analysen bewirken, dass sich mehr Menschen mit dem Thema Genetik befassen? Welche anderen Umstände können Menschen dazu bewegen, sich in diesem Bereich weiter zu informieren?
Manche Unternehmen testen mit dtc genetischen Analysen Unverträglichkeiten von Nahrungsmitteln und erstellen anhand der Ergebnisse individuelle Ernährungspläne.
Welche spezifischen Vor- und Nachteile können mit dieser Verwendung von dtc genetischen Analysen verbunden sein?
Es besteht jetzt schon gesellschaftlicher Druck, auf die eigene Gesundheit zu achten und Vorsorgeuntersuchungen machen zu lassen.
Kann mit fortschreitender Verbreitung von genetischen Analysen der Zwang entstehen, das eigene Erbgut testen zu lassen?
Was kann mit den erfassten Daten passieren, wenn eine Firma, die dtc genetische Analysen anbietet, in Konkurs geht?
Durch genetische Analysen ist die Zuordnung von Individuen zu vordefinierten ethnischen Gruppen möglich.
Wie könnten solche Tests eingesetzt werden? Welche Folgen sind denkbar?
Welche Firmen, Institutionen und Personen könnten sich für die Ergebnisse der dtc genetischen Analysen interessieren und warum?
Soll die Möglichkeit geschaffen werden, dtc genetische Analysen anonym durchführen zu lassen (z.B. mit Postfach-Adresse)?
Story cards
Policies
Direkt an VerbraucherInnen gerichtete genetische Untersuchungen sollen nicht reguliert, sondern frei angeboten werden.
Direkt an VerbraucherInnen gerichtete genetische Untersuchungen sollen nur für nicht-medizinische Merkmale zugelassen werden.
Direkt an VerbraucherInnen gerichtete genetische Untersuchungen sollen nur mit begleitender ärztlicher Beratung erlaubt sein.
Direkt an VerbraucherInnen gerichtete genetische Untersuchungen sollen generell verboten sein.
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