Basics
Vad är PGD?
Den här teknologin gör det möjligt för blivande föräldrar att kontrollera sitt ofödda barns genetiska egenskaper. På så sätt kan de undvika att föra en genetisk sjukdom eller ett genetiskt handikapp vidare. Samtidigt undviker de dilemmat att behöva besluta om en abort om det skulle visa sig att fostret bär på dessa anlag. Vanlig provrörsbefruktning (IVF) används för att skapa embryon. När embryot har utvecklat ungefär åtta celler tar man bort en eller två av dessa. Cellernas DNA analyseras och vissa av embryots egenskaper kontrolleras. Om embryot inte bär på någon genetisk sjukdom kan det överföras till livmodern och graviditeten kan fortsätta.
Att diskutera PGD är viktigt eftersom det väcker viktiga frågor såsom:
• I vilken utsträckning ska moral, valmöjligheter och betalningsförmåga vara avgörande faktorer inom detta område?
• Bör samhället gå in och styra den här verksamheten genom lagstiftning som kontrollerar den kliniska verksamheten och människors fria val?
• Går det att dra en absolut gräns mellan genetiska sjukdomar eller handikapp och en normal variation i arvsmassan?
Info cards
När en cell tas bort, så har embryot 8 celler och är 1 – 2 dagar gammalt.
Om testerna visar att embryot inte bär på någon genetisk sjukdom överförs embryot till kvinnans livmoder.
PGD (preimplantatorisk genetisk diagnostik) innebär att man gör ett genetiskt test på en eller flera celler som tagits från ett provrörsbefruktat embryo.
Huvudalternativet till PGD är genetisk testning under graviditeten och selektiv abort. Fosterdiagnostik innebär att tester utförs på kvinnor som redan är gravida.
Sedan 1990 har det fötts tusentals friska barn som ett resultat av PGD-testerna.
Med PGD kan man söka efter många sjukdomar som bara drabbar män. En följd av detta kan bli att man väljer ut kvinnliga embryon, även om man inte helt förstår mekanismerna bakom sjukdomen. PGD fungerar då på så sätt att man identifierar och förkastar de manliga embryon som skulle kunna bära på sjukdomen.
Familjer med ett sjukt barn har använt sig av PGD för att skapa ett syskon som kan donera navelsträngsstamceller (eller annan vävnad) till det sjuka barnet.
PGD används i dag för att söka efter ett växande antal allvarliga genetiska sjukdomar som det är stor sannolikhet att föräldrarna för vidare..
PGD används huvudsakligen för att söka efter sjukdomar som beror på fel i en enstaka gen, som till exempel cystisk fibros och Huntingtons sjukdom.
PGD gör att familjer som har en genetisk sjukdom i släkten kan få barn som inte bär på sjukdomen.
Föräldrar som väljer att använda sig av PGD har ofta ett barn med en genetisk sjukdom, och vill ha ett barn till som inte är drabbat.
När det gäller vissa sjukdomar skulle PGD kunna användas för att undvika barn som bär på anlag för en sådan sjukdom, och inte bara de barn som skulle utveckla sjukdomen.
Alla våra beteenden och de flesta av våra fysiska egenskaper beror på en kombination av flera gener och vår omgivning.
PGD kan inte användas för att bestämma den summa av egenskaper som utgör en person.
PGD används redan i USA och Mellanöstern för att bestämma kön på embryot, detta utan medicinska skäl
IVF är fysiskt, ekonomiskt och känslomässigt påfrestande. I behandlingen ingår mediciner som kan ge bieffekter.
Embryon som inte överförs till livmodern kan slängas, frysas in för att användas senare, doneras till andra infertila par eller användas för forskning.
Varje provrörsbefruktning kostar 3 000–4 000 €. Chansen att lyckas är upp till 30 % vid varje tillfälle (beroende på kvinnans ålder).
När embryona har odlats i 3 till 5 dagar (och har en diameter på 0,2 millimeter) överförs ett eller två av dem till livmodern, där de kan fästa sig flera dagar senare.
Tester som t.ex. fostervattensdiagnostik (där man med en nål tar prov på fostervattnet) erbjuds idag rutinmässigt till kvinnor som har en hög risk att få ett ”onormalt” foster.
I England och Wales utfördes 2004 1900 aborter på grund av risken för missbildningar eller sjukdom hos fostret. Det totala antalet aborter var 185400.
Den övre gränsen för abort i vissa EU-länder är 24 veckor.
Det finns ingen övre gräns för foster med grava missbildningar.
Vissa typer av fostertest medför en liten risk (på cirka 1 % eller mindre) för missfall eller skador på fostret.
2003, så rekommenderade Storbritanniens UK Human Fertilisation and Embryology Authority att regeringen skulle förbjuda könstester som inte hade medicinska skäl.
En person som bär på en balanserad kromosomtranslokation påverkas inte av den – inte förrän han eller hon försöker skaffa barn. När kromosomerna blandas med partnerns bildas nämligen embryon med stor risk för missfall eller missbildningar. Med PGD går detta att upptäcka.
Mänskliga ägg är ofta kromosommässigt onormala – och risken ökar med kvinnans ålder. Runt 25–40 % av alla mänskliga ägg har något slags kromosommässig avvikelse. För kvinnor som är i 40-årsåldern eller äldre ökar procentsatsen till omkring 50 % och uppåt.
Det går att ta celler från ett embryo som befinner sig i blastocyststadiet (ett embryo bestående av 100 celler eller mer, 5–6 dagar efter befruktningen).
Issue cards
I Kina måste man abortera foster som inte är normala. Är det en väg som vi vill gå?
Innebär de regelmässiga och tekniska begränsningarna egentligen att det är omöjligt att skapa designade barn?
I framtiden så är det möjligt att man kan testa för många fler diagnoser med PGD.
Användandet av PGD ökar ”kvalitetskontrollen” i fortplantningen och kan potentiellt ha rashygieniska, tillämpningar och effekter. Rashygien innebär ett medvetet försök att kontrollera mänskliga befolkningars genetiska sammansättningar.
Finns det en tydlig skiljelinje mellan att använda PGD för rashygieniska ändamål och för att undvika genetiska sjukdomar? Rashygien innebär ett medvetet försök att kontrollera mänskliga befolkningars genetiska sammansättningar.
Har samhället en plikt att se över de sociala och etiska konsekvenserna och sätta gränser för den kliniska verksamheten och individens frihet?
”Snart kommer det att betraktas som en synd att föda barn med en svår genetisk sjukdom.”
(Bob Edwards, provrörsbefruktningspionjär).
Att välja bort sjuka embryon är lika illa som att döda barn. (Anonym)
PGD och fostervattensprover kan uppmuntra en konsumentattityd gentemot barn.
Ska tekniken kunna användas för att ’välja handikapp’ om handikappade föräldrar (till exempel döva eller småvuxna) vill få barn med samma handikapp?
Det kanske är billigare att fortsätta med fostervattensprov istället för att använda den dyrare PGD-tekniken.
Framgång för provrörsbefruktning och därmed också för PGD beror på förmågan att betala för behandlingarna.
Rika föräldrar har inte bara friskare barn utan i framtiden kanske de också har barn med bättre intellektuella och fysiska förutsättningar.
Föräldrar spenderar redan både tid och pengar för att ge sina barn fördelar. Skall samhället skilja mellan olika sätt att göra det på?
Föräldrar med kända genetiska sjukdomar borde få förtur till PGD.
Patienter borde själva få bestämma om de vill använda sig av PGD eller inte, precis som de tar egna beslut i alla andra frågor som rör barnalstring.
Rådgivning, information och stöd skall finas tillgängligt för alla föräldrar.
Rädslan för att föda ett handikappat barn beror på rädsla missförstånd om vad de innebär och bristen på stöd från samhället till föräldrar som gör det.
Handikapp definieras av omgivningen. Till alldeles nyligen så klassades homosexualitet som en psykisk sjukdom och var straffbart att utöva.
Många födda döva betraktar sig själva som en språklig och kulturell minoritet inte som handikappade.
Det är inte bara medicinska bedömningar som bör beaktas när man avgör hur pass allvarlig en viss genetisk sjukdom, som kan leda till ett handikapp, är. Lika viktigt är det att ta hänsyn till de åsikter och resurser som handikappade och familjer med sjukdomen har.
PGD erbjuder en lösning (genom att eliminera skadade element) på ett socialt problem (hur vi behandlar handikappade personer).
Man skulle behöva balansera investeringarna i nya typer av genetiska test med investeringar inom områdena rådgivning, informationsspridning och utbildning av sjukvårdpersonal.
Genetiska förklaringar till handikapp kan ta uppmärksamheten från åtgärder som kan öka livskvaliteten för handikappade personer.
Människor inom vården har väldigt skiftande kunskap inom de här områdena så informationen till patienter är väldigt varierande.
Fördelarna är att det tekniskt sett är lättare att göra ett test, samtidigt som fler celler kan analyseras. Nackdelen är att det finns mindre tid för analys, för förklaringar och för att ta beslut innan embryona måste överföras till livmodern.
Story cards
Policies
Marknaden ska vara oreglerad. Det ska vara accepterat och möjligt för par att ta reda på embryots kön och personliga egenskaper om de efterfrågar det.
Särskilda yrkesorganisationer ska kontrollera dem som kan utföra tester av genetiska sjukdomar. Det ska dessutom finnas en uppsättning frivilliga yrkesetiska regler. Det hela ska styras av ett oberoende organ. Inga tillstånd ska behövas.
Tekniken ska bara användas för att identifiera sjukdomar som har allvarliga medicinska konsekvenser; inte för att ta reda på kön eller personliga egenskaper. Tillstånd ska krävas för vissa tester och omständigheter. Övervakning och utvärdering ska vara oberoende.
Tillstånd ska krävas och all verksamhet ska övervakas och utvärderas. I alla länder ska det finnas ett fristående organ (som The Human Fertilization and Embryology Authority i Storbritannien) som registrerar alla tester som utförs.
FUND is a project funded by the European Commission (