Basics
Za kaj gre pri PGD?
Ta tehnologija bodočim staršem omogoča, da lahko izbirajo značilnosti svojega še nerojenega otroka. Tako lahko preprečijo prenos genske bolezni ali prirojene napake in se izognejo temu, da bi se morali pozneje odločiti za prekinitev tvegane nosečnosti. Za ustvarjenje zarodkov se uporabljajo običajne tehnike oploditve in vitro (IVF). V embrionalnem stadiju z osmimi celicami zarodku odvzamejo eno ali dve celici in z analizo DNA preverijo določene značilnosti zarodka. Če ne ugotovijo nobene genetske napake, se lahko zarodek vsadi v maternico, nosečnost pa se normalno nadaljuje.
Pogovor o PGD je pomemben, saj se dotika ključna vprašanj, kot so:
• Do kakšne mere lahko na tem področju medicine odločajo morala, izbira in denar?
• Ali je družba dolžna v skladu s socialnimi in etičnimi normami omejiti klinično prakso in posameznikovo izbiro?
• Ali je mogoče z gotovostjo razlikovati, kdaj gre za dedno bolezen ali prirojeno napako, kdaj pa za normalen statistični odklon?
Info cards
Celica se odvzame za analizo DNA, ko ima zarodek od 6 do 10 celic je je star 3 dni.
Če je bilo pri testiranju ugotovljeno, da zarodek nima določene dedne bolezni, se ga vsadi v maternico.
Kaj je PGD?
PGD (predimplantacijska genetska diagnostika) pomeni genetsko testiranje celice ali pa je celica odvzeta iz zarodka, ustvarjenega in vitro.
Glavna alternativa za PGD je prenatalna diagnoza z možnim selektivnim splavom. Prenatalna diagnoza pomeni, da so testi opravljeni na ženskah, ki so že noseče.
Od leta 1990 je bilo rojenih na tisoče zdravih otrok, katerih zarodki so bili testirani s PGD.
Mnoge bolezni, ki jih je mogoče odkriti s PGD, prizadenejo le moške potomce. V teh primerih torej izberemo ženske zarodke, tudi če natančnega stanja ni mogoče razbrati. PGD potem deluje tako, da poišče in izloči moške zarodke, pri katerih bi se lahko pojavila bolezen.
Družine z bolnim otrokom skušajo s PGD priti do zdravega otroka, ki bi lahko svojemu bolnemu bratu ali sestri daroval izvorne celice iz krvi popkovine (ali iz drugih tkiv).
PGD se trenutno uporablja za testiranje naraščajočega števila dednih bolezni, ki se pogosto prenašajo s staršev na otroke in so zelo resne.
PGD se najpogosteje uporablja za odkrivanje bolezni, ki se pojavljajo zaradi okvare enega samega gena, kot sta na primer cistična fibroza in Huntingtonova bolezen.
PGD omogoča družinam z dedno boleznijo, da dobijo zdravega otroka.
Starši, ki uporabijo PGD, imajo pogosto otroka z dedno boleznijo, zato si želijo še enega zdravega otroka.
V določenih primerih se lahko s PGD prepreči rojevanje otrok, ki bi bili prenašalci bolezni, ter otrok, pri katerih bi se ta bolezen utegnila razviti.
Vse vedenjske značilnosti in večino fizičnih lastnosti določa kombinacija več genov in vpliva okolja.
S testiranjem PGD ni mogoče določiti skupka vseh vedenjskih značilnosti osebe.
PGD se že uporablja za izbiro spola v ZDA, v državah Bližnjega vzhoda idr., vendar bolj iz socialnih kot iz medicinskih razlogov.
Zunajtelesna oploditev (IVF) je fizično, finančno in čustveno zahteven postopek ter vključuje jemanje zdravil, ki utegnejo imeti neželene učinke.
Zarodki, ki niso bili vsajeni, se lahko zavržejo, zamrznejo za poznejšo uporabo ali pa jih darujemo drugemu neplodnemu paru oziroma jih uporabimo v raziskovalne namene.
Vsak cikel zunajtelesne oploditve (IVF) stane od tri do štiri tisoč evrov, v povprečju pa je v ciklu delež živih rojstev do 30 % (odvisno od starosti ženske).
Ko se zarodki razvijajo v kulturi 3 do 5 dni (velikost petina milimetra), se en ali dva zarodka preneseta v maternico, kjer se lahko vsadita več dni pozneje.
Testi, kot je npr. amniocenteza (kjer z iglo odvzamemo tekočino, ki obdaja plod), se danes rutinsko opravljajo pri nosečnicah, kadar obstaja visoko tveganje fetalnih anomalij.
V letu 2004 je bilo v Angliji in Walesu 1900 splavov zaradi tveganja, da bi se otrok lahko rodil z anomalijami. Vseh splavov je bilo 185400
Zgornja meja trajanja nosečnosti, pri kateri je v državah EU splav še dovoljen, je 24 tednov. Pri plodu, ki kaže resnejše nenormalnosti, za splav ni časovne omejitve.
Nekateri prenatalni testi lahko z majhno verjetnostjo (približno 1 % ali manj) povzročijo splav ali okvaro fetusa.
Leta 2003 je v Združenem kraljestvu Urad za humano oploditev in embriologijo vladi priporočil, naj prepove testiranje za določitev spola iz nemedicinskih razlogov.
Kadar ima en partner uravnoteženo kromosomsko preureditev, je to normalno – vse dokler se ne odloči za otroka. Ko se kromosomi združijo s partnerjevimi, ustvarijo zarodke, pri katerih je veliko tveganje za splav ali prirojene okvare. S PGD je mogoče to zaznati.
Človeška jajčeca so pogosto kromosomsko nenormalna. Tveganje pa se še povečuje s starostjo ženske. Približno 25 do 40 % človeških zarodkov ima neke vrste kromosomsko anomalijo. To pa se poveča za približno 50 % in več pri ženskah, starejših od 40 let
Celice je mogoče iz zarodka odvzeti tudi v blastocistnem stadiju (zarodek iz 100 ali več celic 5 do 6 dni po oploditvi).
Issue cards
Splavljenje nenormalnih fetusov je na Kitajskem obvezno. Je to spolzka strmina, po kateri bi lahko v globino zdrseli tudi mi?
Ali zakonske oziroma tehnične omejitve pri PGD pomenijo, da je nemogoče, da bi kdaj ustvariti otroka po naročilu?
Pričakovati je, da se bo v prihodnosti povečalo število stanj, ki jih bo mogoče odkriti s PGD.
Z uporabo PGD pri razmnoževanju je ‘nadzor nad kvaliteto’ vse večji, kar bo sčasoma pripeljalo do učinkov, ki si jih zastavlja evgenika. Evgenika je namerno prizadevanje za nadzor nad genetsko strukturo človeške populacije.
Ali je pri uporabi PGD mogoče natančno postaviti mejo med preprečevanjem dednih bolezni in evgeniko? Evgenika je namerno prizadevanje za nadzor nad genetsko strukturo človeške populacije.
Ali je družba dolžna pretehtati socialna in etična vprašanja in postaviti meje klinični praksi ter individualnemu odločanju?
‘Kmalu bo veljalo za greh, če bodo starši imeli otroka, ki bo nosil težko breme dedne bolezni.’ (Bob Edwards, pionir na področju IVF.)
Odločitev, da se ne vsadi okvarjenega zarodka, je enako vredna obsojanja kot ubijanje otrok (Anon)
PGD in prenatalna diagnoza utegneta otroke vse bolj spreminjati v potrošniško blago.
Ali bi se lahko s pomočjo zdravstvenih služb ‘odločili za prizadetost’, če bi prizadeti starši želeli s tem postopkom priti do otroka, ki bi bil tak kot ona dva?
Ali bi se s pomočjo zdravstvenih storitev »odločili za prizadetost«, če bi prizadeti starši (npr. slušna prizadetost ali pritlikavost) želeli s tem postopkom priti do otroka z isto prizadetostjo, kot jo imajo samo?
Morda bi bilo ceneje in bolj učinkovito nadaljevati s prenatalnimi preiskavami kot pa vlagati denar v drago predimplantacijsko diagnostiko.
Uspehi pri oploditvah in vitro, torej tudi pri PGD, so v tesni zvezi z vprašanjem, kdo si privatno zdravljenje lahko privošči. In to je zares krivično
Ne samo da imajo bogatejši ljudje bolj zdrave otroke, v prihodnosti utegnejo imeti celo otroke z boljšimi umskimi in fizičnimi sposobnostmi od drugih.
Staršem ni žal ne časa ne denarja, da bi za svoje otroke pridobili kakšne prednosti. Ali naj družba razlikuje med različnimi metodami za doseganje istega cilja?
Pri PGD bi morali dati prednost družinam, ki so prizadete zaradi kakšne dedne bolezni.
O uporabi PGD bi se morali odločati bolniki sami, tako kot sami odločajo o drugih rečeh, ki se nanašajo na rojstvo otrok.
Svetovanje, obveščanje in pomoč bi morali biti dostopni vsakomur. Zdravstveni sistem bi moral podpirati odločitve parov glede nosečnosti in prizadetosti.
Ljudje se najraje izognejo rojevanju prizadetih otrok, bodisi zaradi strahu in nepoznavanja prizadetosti, bodisi zaradi premajhne družbene pomoči.
Kaj je prizadetost, definira družba. Vse do nedavnega je veljala homoseksualnost za psihiatrično motnjo.
Med ljudmi, gluhimi od rojstva, je mnogo takih, ki se imajo za kulturno in jezikovno manjšino, ne pa za prizadete.
Kako resna je določena dedna bolezen, ki lahko povzroči prizadetost, ni odvisno le od klinične presoje, ampak tudi od tega, kako gledajo na to prizadete osebe in družine s tem genskim obolenjem in koliko denarja imajo.
PGD ponuja rešitev (tako da eliminira ljudi s hibami) za socialni problem (kako družba obravnava prizadete ljudi).
Najti je treba pravo ravnotežje med vlaganjem denarja v razvoj novih oblik genetskega testiranja in vlaganjem na področju svetovanja, obveščanja in šolanja zdravstvenega osebja
Genetska razlaga prizadetosti utegne zmanjšati vnemo, ki jo namenjajo ne-genetskim načinom za izboljšanje kvalitete življenja prizadetih ljudi.
Med strokovnjaki v zdravstvu so velike razlike v znanju o teh rečeh, tako da so tudi informacije, ki jih dobijo pacienti, precej različne.
Tehnično je laže opraviti in omogočiti analizo za več celic. Vendar pa je v tem primeru na voljo manj časa za analizo, razlago in odločanje pred vsaditvijo zarodkov v maternico.
Story cards
Policies
Tržišče ni nadzorovano. Mogoče in sprejemljivo je, da lahko pari s testiranjem izvejo spol in osebnostne značilnosti zarodka, če to želijo.
V nadzor nad tem, kdo lahko opravlja testiranja za dedne bolezni, so vključene tudi posebne strokovne organizacije in neobvezujoč etični kodeks. Z vsem skupaj upravlja neodvisno telo. Sistema koncesij ni.
Testiranje je namenjeno le za odkrivanje hudih dednih bolezni, ne pa za prepoznavanje spola in osebnostnih lastnosti. Sistem koncesij za določene teste in pogoje. Neodvisen nadzor in vrednotenje.
Sistem koncesij ter strog nadzor in vrednotenje. V vsaki državi bo neodvisno telo (v Združenem kraljestvu je to na primer Urad za humano oploditev in embriologijo) zabeležilo vsak opravljen test.
FUND is a project funded by the European Commission (