Basics
O que é o DGP?
É uma tecnologia que permite aos potenciais pais seleccionarem as características do seu futuro filho. Isto permite-lhes evitar a transmissão de uma doença ou deficiência genética, evitando assim o difícil dilema da interrupção ou não uma gravidez de risco. As técnicas convencionais de Fertilização in Vitro (FIV) são usadas para criar os embriões. Na fase de divisão mitótica (cerca de 8 células), são extraídas do embrião uma ou duas células, sendo o seu DNA analisado para verificação das característica específicas do embrião. Caso não seja detectado qualquer distúrbio genético, o embrião pode ser transferido para o útero, dando início à gravidez.
Debater sobre o DGP é importante porque levanta questões, tais como:
• Até que ponto factores como a moral, a liberdade de escolha e as capacidades económicas podem ser determinantes nesta área da medicina?
• A sociedade tem o dever de considerar as questões éticas e sociais e impor limites à prática clínica e às escolhas individuais?
• Será que existe uma distinção absoluta entre doença genética e deficiência, e variação normal?
Info cards
Quando se procede à remoção de células para análise do ADN, o embrião tem 6-10 células e 3 dias de idade.
Caso o teste demonstre que o embrião não tem qualquer distúrbio genético, este é implantado no útero da mulher.
O DGP (Diagnóstico genético de pré-implantação) envolve a realização do teste genético numa ou em várias células recolhidas de um embrião criado por FIV.
A principal alternativa ao DGP é o diagnóstico pré-natal seguido de um aborto selectivo. O diagnóstico pré-natal envolve a realização de testes em mulheres que já se encontram grávidas.
Desde 1990, nasceram milhares de bebés saudáveis após a realização de testes DGP.
O DGP pode proceder à avaliação de muitos distúrbios que apenas afectam os fetos do sexo masculino. Os embriões femininos podem então ser identificados, mesmo não se compreendendo a condição exacta. O DGP actua por identificação e eliminação dos embriões do sexo masculino que poderão estar afectados pelo distúrbio.
Famílias com uma criança doente utilizaram já o DGP para gerar um bebé que pudesse doar células estaminais do cordão umbilical (ou outros tecidos) ao irmão ou irmã.
O DGP é actualmente utilizado na realização de testes para um crescente número de distúrbios genéticos que são altamente susceptíveis e serem hereditariamente transmissíveis e os quais são clinicamente graves.
O DGP é principalmente utilizado nos testes a distúrbios derivados à ausência de um único gene, como a fibrose cística ou a doença de Huntington.
O DGP permite às famílias com um histórico de um distúrbio genético tentarem ter filhos sem o distúrbio.
Muitos dos pais que optam pelo DGP têm já uma criança com um distúrbio genético e desejam ter uma outra que não tenha o mesmo problema.
Para algumas condições, o DGP pode ser utilizado para evitar o nascimento de crianças portadoras de um distúrbio, assim como as que desenvolveriam a condição.
Todos os traços característicos, quer os comportamentais quer a maioria dos físicos, dependem de uma combinação de vários genes e do ambiente em que a criança está inserida.
O DGP não pode ser utilizado para determinar a soma das características comportamentais que compõem uma pessoa.
Nos EUA, Médio Oriente, etc. já se recorrer ao DGP para selecção de género, mais por razões sociais do que por razões médicas,.
A FIV é extremamente exigente, quer em termos físicos, financeiros e emocionais, envolvendo fármacos que podem ter efeitos secundários.
Os embriões que não sejam implantados podem ser eliminados, congelados para uso futuro, doados a outro casal com problemas de infertilidade, ou utilizados em investigação.
Cada ciclo de FIV custa cerca € 3 - 4000 e tem uma taxa média de sucesso em nados vivos acima dos 30% por ciclo (dependendo da idade da mulher).
Quando os embriões cresceram em cultura entre 3 a 5 dias (1/5 de 1 milímetro de tamanho), um ou dois embriões são implantados no útero, podendo dar-se a nidação vários dias mais tarde.
Um teste como a amniocentese (onde uma agulha recolhe fluido que envolve o bebé) é actual e rotineiramente proposto à mulher grávida com elevado risco de anomalia fetal.
Em Inglaterra e no País de Gales, durante 2004, foram realizados 1.900 abortos em virtude do risco da criança nascer deficiente. O número total de abortos foi de 185.400.
O limite máximo para aborto em alguns países da União Europeia são as 24 semanas de gravidez. Não existe limite de tempo quando um feto revele anomalias profundas. Em Portugal, a legislação foi recentemente alterada no sentido de passar a não ser punível a interrupção voluntária da gravidez, realizada por opção da mulher, nas primeiras 10 semanas de gravidez.
Alguns testes pré-natais envolvem um pequeno risco (cerca de 1% ou inferior) de aborto espontâneo ou lesão para o feto.
Em 2003, a Autoridade para a Fertilização Humana e Embriologia inglesa, recomendou ao Governo que proibisse os testes para selecção de género que não fossem efectuados por razões médicas.
Quando um dos cônjuges tem uma translocação cromossómica equilibrada, esta não é detectada até esse cônjuge tentar ter um filho. Quando os cromossomas se juntam aos do outro cônjuge, resultam em embriões com um elevado risco de aborto espontâneo, ou de defeitos congénitos. O DGP pode detectar este problema.
Os óvulos são frequentemente anormais em termos cromossómicos, aumentando o risco com a idade da mulher. Cerca de 25-40% dos embriões humanos têm um determinado tipo de anomalia cromossómica. Este risco aumenta para 50%, ou mais, para as mulheres acima dos 40 anos de idade
A remoção de células do embrião pode ser feita na fase de blastocisto (um embrião de 100 ou mais células, com 5 -6 dias após a fertilização).
Issue cards
A interrupção da gravidez de fetos deficientes é obrigatória na China. Representará isto uma tendência para o uso perverso do desenvolvimento científico?
Os limites regulamentares ou técnicos do DGP implicam que é impossível criar bebés “à medida”?
No futuro, é provável que um maior número de características possa ser diagnosticado usando o DGP.
Usar o DGP aumenta o “controlo de qualidade” na reprodução e potencialmente levará a aplicações e efeitos eugénicos. A eugenia envolve um esforço intencional de controlar a composição genética das populações humanas.
Quando se utiliza o DGP, existe uma divisão nítida entre o evitamento de distúrbios genéticos e a eugenia? A eugenia envolve um esforço intencional de controlar a composição genética das populações humanas.
Tem a sociedade o dever de considerar as questões éticas e sociais, impondo limites à prática clínica e às escolhas individuais?
“Brevemente será sinal de pecado para os pais terem uma criança que carregue o duro fardo de uma doença genética.” (Bob Edwards, pioneiro da FIV)
A opção de não implantação de embriões afectados é equivalente ao assassínio de bebés (Anon)
O DGP e o diagnóstico pré-natal podem incentivar uma atitude consumista relativamente a filhos.
Os serviços nacionais de saúde devem ser usados para “seleccionar incapacidades”, caso pessoas portadoras de deficiência (por ex. surdez ou nanismo) pretendam utilizar esta técnica para ter outra criança com a mesma deficiência?
Poderá ser mais barato e mais eficiente continuar com os exames médicos pré-natais do que investir fundos em Diagnósticos Genéticos Pré-implantação.
O sucesso da FIV e, posteriormente, do DGP, está relacionado com a capacidade de pagar tratamentos privados, o que é intrinsecamente injusto.
As pessoas ricas não têm apenas bebés saudáveis, mas futuramente poderão ter bebés com melhores capacidades físicas e intelectuais.
Os pais despendem tempo e dinheiro a desenvolver competências vantajosas para os seus filhos. A sociedade deve discriminar entre as várias formas de o fazer?
A prioridade de acesso ao DGP deve ser dada a famílias afectadas por doenças genéticas.
Os doentes devem ser capazes de tomar as suas próprias decisões se pretendem ou não utilizar o DGP, do mesmo modo que tomam decisões acerca dos seus outros problemas reprodutivos.
Aconselhamento, informação e apoio devem ser disponibilizados a todos. O sistema de saúde deve apoiar as decisões dos casais sobre a gravidez e a deficiência.
O facto de querer evitar dar à luz uma criança deficiente resulta do medo dos outros e da ignorância sobre a deficiência, bem como da falta de apoio social.
A deficiência tem definições sociais. Até muito recentemente, a homossexualidade era classificada como uma desordem psiquiátrica.
Muitas pessoas que nasceram surdas olham para si como uma minoria cultural e linguística, e não como pessoas com uma deficiência.
A gravidade de uma condição genética específica que pode levar a incapacidade depende, não apenas de decisão médica, mas também dos pontos de vista e recursos das pessoas portadoras de deficiência e famílias com essa condição genética.
O DGP fornece uma solução (eliminar as pessoas com limitações) para um problema social (o modo como a sociedade trata as pessoas com deficiência).
Existe a necessidade de equilibrar o investimento no desenvolvimento de novas formas de testes genéticos, com o investimento em áreas de aconselhamento, fornecimento de informação e formação dos profissionais de saúde
As explicações genéticas para a deficiência podem reduzir a atenção prestada a alternativas não-genéticas de melhorar a qualidade de vida das pessoas com deficiência.
Os profissionais de saúde têm conhecimentos muito variados destes assuntos, logo a informação que os pacientes recebem também é muito variável.
É tecnicamente mais fácil de fazer, permitindo que mais células sejam analisadas. No entanto, permite um tempo mais curto para análise, explicação e toma de decisão, antes dos embriões terem de ser implantados no útero.
Story cards
Policies
O mercado não está regulamentado. É possível e aceitável que casais efectuem um teste para detecção do sexo e dos traços característicos de um embrião, se assim o desejarem.
Controlo sobre as organizações profissionais que podem realizar os testes de doenças genéticas, assim como um código de conduta voluntário. Esta gestão é efectuada por uma entidade independente. Ausência de licenciamento.
Tais práticas devem limitar-se à detecção de deficiências genéticas com consequências clínicas graves, não devendo ser utilizadas para determinação do sexo ou dos traços característicos. Concessão de licenças para testes e condições específicas. A monitorização e avaliação deverão ser levadas a cabo por entidades independentes.
Concessão de licenças, monitorização e avaliação rigorosas. Cada país terá um registo de todos os testes realizados, registo esse efectuado por uma entidade independente (à semelhança da “The Human Fertilization and Embryology Authority” no Reino Unido).
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