Basics
Na czym polegają GTP ?
Technologia ta umożliwia przyszłym rodzicom wybranie cech dziecka. Dzięki temu można zapobiec przekazaniu schorzeń genetycznych lub niepełnosprawności, unikając tym samym później potencjalnego dylematu czy przerwać taką ciążę. Zarodek tworzy się za pomocą standardowych procedur techniki in vitro (IVF), i gdy jest on na etapie 8 komórek, jedna z nich jest pobierana oraz poddawana testom oraz analizom DNA pod kątem chorób dziedzicznych. Mniej więcej na etapie rozwoju, kiedy wyróżnić można 8 komórek, jedna lub dwie z nich pobierane są z zarodka i poddawane analizom DNA, aby sprawdzić specyficzne cechy embriona. Jeśli zarodek okaże się wolny od konkretnych schorzeń genetycznych, może zostać umieszczony w macicy, a ciąża przebiegać naturalnie dalej.
Dyskusja o GTPT jest potrzebna, gdyż metoda rodzi kilka kontrowersji i pytań:
• Do jakiego stopnia czynniki takie jak moralność, wybór oraz możliwości finansowe powinny odgrywać rolę w tej dziedzinie medycyny?
• Czy społeczeństwo ma obowiązek rozważania społecznych i etycznych aspektów terapii, indywidualnych wyborów ludzi oraz do ewentualnego narzucania ograniczeń ograniczania w tym zakresie?
• Czy można jednoznacznie odróżnić schorzenie genetyczne od normalnie występujących różnic?
Info cards
Komórka do analizy DNA pobierana jest kiedy embrion składa się z 6-10 komórek i ma 3 dni.
Jeśli testy wykażą, że embrion jest wolny od określonych schorzeń genetycznych, jest on umieszczany w macicy kobiety.
GTP (genetyczne testy preimplantacyjne) obejmują badania genetyczne komórki lub komórek pobranych z embriona stworzonego poprzez zapłodnienie in vitro.
Główną alternatywą dla GTP jest diagnoza prenatalna. oraz selektywna aborcja. Diagnoza prenatalna obejmuje badania kobiet, które są już w ciąży.
Od 1990 r. na świat przyszły tysiące zdrowych dzieci, które na etapie zarodkowym poddano testom GTP.
Wiele z chorób wykrywanych za pomocą GTP dotyczy tylko męskiego potomstwa. Zarodki żeńskie mogą być zatem wybierane, nawet jeśli ich dokładny stan nie został zbadany. GTP działa wtedy na zasadzie rozpoznawania i odrzucania zarodków męskich, które mogą być dotknięte schorzeniem.
Rodzice chorych dzieci korzystają czasem z GTP, aby doczekać się dziecka, które mogłoby być dawcą komórek macierzystych z krwi pępowinowej (lub innych tkanek) dla chorego rodzeństwa.
GTP jest obecnie używane do wykrywania coraz większej ilości poważnych schorzeń genetycznych, które z dużym prawdopodobieństwem mogą zostać odziedziczone po rodzicach.
GTP wykorzystuje się głównie do wykrywania schorzeń spowodowanych mutacją w obrębie jednego genu, takich jak mukowiscydoza czy choroba Huntingtona.
GTP umożliwia rodzinom obciążonym chorobami dziedzicznymi podejmowanie prób posiadania zdrowego potomstwa.
Rodzice decydujący się na GTP często mają już dziecko z chorobą genetyczną i pragną mieć kolejne, nie obciążone schorzeniem.
W przypadku niektórych chorób, GTP mogłoby być wykorzystane zarówno w celu uniknięcia potomstwa będącego nosicielami schorzeń genetycznych, jak i dzieci, u których choroba dopiero się rozwinie.
Wszystkie cechy dotyczące naszego zachowania oraz większość cech fizycznych zależą od kombinacji pewnych genów oraz od środowiska.
Za pomocą GTP nie można określić sumy cech, które składają się na późniejsze zachowania osoby.
GTP są już wykorzystywane do wyboru płci zarodka - bardziej ze względów społecznych, niż medycznych. Dotyczy to m.in. USA oraz krajów Środkowego Wschodu.
Metoda in vitro jest bardzo wymagająca pod względem fizycznym, finansowym i psychicznym. Wiąże się ona z przyjmowaniem leków, po których mogą występować efekty uboczne.
Zarodki, które nie zostaną wykorzystane w czasie terapii mogą być zniszczone, zamrożone do późniejszego użycia, podarowane innej bezpłodnej parze lub wykorzystane do celów badawczych.
Każdy cykl terapii in vitro kosztuje 3000-4000 EUR, a średni poziom skuteczności leczenia wynosi do 30% żywych narodzin na cykl (w zależności od wieku kobiety).
Po tym jak zarodek rozwijał się w kulturze od 3 do 5 dni (jedna piąta milimetra średnicy), jeden lub dwa embriony umieszczane są w macicy, gdzie mogą zagnieździć się kilka dni później.
Badania takie jak amniopunkcja (pobieranie płynu owodniowego w którym “pływa” dziecko w łonie matki) jest obecnie powszechnie dostępne dla kobiet, których dzieci z jakichś względów są narażone na ryzyko wad rozwojowych.
W Anglii i Walii w 2004 r wykonano 1900 aborcji z powodu wysokiego ryzyka ciężkich wad rozwojowych płodu. W tym samym czasie łączna liczba aborcji wyniosła 185400
Górną granicą wieku płodu, do której można przeprowadzić aborcję w większości krajów Unii Europejskiej to 24 tygodnie. W przypadku płodów, u których stwierdzono wady rozwojowe, nie ma żadnych ograniczeń co do momentu aborcji.
Niektóre badania prenatalne wiążą się z małym ryzykiem (ok. 1% lub mniej) poronienia lub uszkodzenia płodu.
W 2003 r. brytyjski Urząd ds. Embriologii i Płodności Człowieka zalecił rządowi zakazanie testów płci przyszłego dziecka z przyczyn inne niż medyczne.
Kiedy jedno z partnerów ma zrównoważoną translokację chromosomów, wszystko jest w porządku – do momentu, w którym zaczynają starać się o dziecko. Gdy chromosomy łączą się z chromosomami partnera, powstają embriony niosące ze sobą duże ryzyko poronienia lub uszkodzeń płodu. Dzięki GTP można to wykryć.
W jajeczkach ludzkich często występują nieprawidłowości chromosomalne, a ryzyko takie wzrasta wraz z wiekiem kobiety. Ok. 25-40% ludzkich embrionów objętych jest jakimś rodzajem nieprawidłowości chromosomalnej. Liczba ta wzrasta do ok. 50% i więcej w przypadku kobiet po 40. roku życia.
Pobrania komórek z embriona można dokonać na etapie blastocysty (zarodek o co najmniej 100 komórkach, 5-6 dni po zapłodnieniu).
Issue cards
W Chinach aborcja wadliwych płodów jest obowiązkowa. Dokąd doprowadzą nas takie badania?
Czy prawne lub techniczne ograniczenia w stosowaniu GTP skutecznie uniemożliwiłyby tworzenie dzieci „na zamówienie”?
W przyszłości coraz więcej schorzeń i chorób będzie mogło być wykrytych za pomocą GTP.
Używanie GTP do poprawienia “jakości rozmnażania" może potencjalnie doprowadzić do eugeniki, czyli maksymalnej kontroli i doskonalenia ludzkiego materiału genetycznego za pomocą wszelkich dostępnych środków. Eugenika dotyczy celowych wysiłków zmierzających do kontroli materiału genetycznego populacji ludzkiej.
Czy istnieje wyraźna granica, która jasno oddzielałaby przypadki użycia GTP mające na celu uniknięcie chorób genetycznych od eugeniki? Eugenika dotyczy celowych wysiłków zmierzających do kontroli materiału genetycznego populacji ludzkiej.
Czy społeczeństwo ma obowiązek rozważania społecznych i etycznych kwestii dotyczących GTP oraz ewentualnego narzucenia ograniczeń w stosowaniu pewnych praktyk medycznych oraz indywidualnych wyborów?
“Wkrótce posiadanie dziecka ze skazą genetyczną lub wada rozwojową będzie grzechem”
- Bob Edwards, pionier techniki in vitro.
Decyzja o pozostawieniu obciążonego wadami embriona jest równie zła jak zabijanie dzieci (Anonim)
GTP oraz badania prenatalne mogą nasilać czysto “konsumpcyjny” stosunek do oczekiwanego dziecka.
Czy techniki medyczne powinny być używane do wyboru zarodków niepełnosprawnych, jeśli niepełnosprawni rodzice (np. osoby niesłyszące lub dotknięte karłowatością) pragną dziecka z tym samym schorzeniem?
Doskonalenie standardowo wykonywanych badań kobiet w ciąży (np. USG) mogłoby się okazać tańsze i bardziej efektywne niż wykonywanie diagnozy za pomocą drogich testów preimplementacyjnych
Powodzenie zapłodnienia in vitro, a co za tym idzie i GTP, jest związane z możliwością samodzielnego opłacenia terapii z własnej kieszeni. Nie wszyscy mogą sobie na to pozwolić. To niesprawiedliwe.
Bogatsi ludzie mogliby sobie zapewnić nie tylko zdrowsze dzieci, ale - w przyszłości - także potomstwo o większych zdolnościach intelektualnych czy fizycznych.
Rodzice poświęcają coraz więcej czasu i pieniędzy, by zapewnić dzieciom jak najlepszy start. Czy społeczeństw powinno różnie traktować poszczególne sposoby prowadzące do osiągnięcia tego celu?
GTP powinny być w pierwszej kolejności dostępne dla rodzin dotkniętych dziedzicznymi schorzeniami genetycznymi.
Pacjenci powinni mieć możliwość podejmowania samodzielnych decyzji na temat poddania się GTP, podobnie jak to jest w przypadku innych kwestii związanych z reprodukcją.
Poradnictwo, informacje oraz wsparcie powinny być tak samo dostępne dla wszystkich. System opieki zdrowotnej powinien respektować i wspierać decyzje poszczególnych par dotyczące ciąży i niepełnosprawności dziecka.
Działania zapobiegające urodzeniu niepełnosprawnego dziecka wzmagają społeczny lęk i ignorancję wobec niepełnosprawności oraz brak wsparcia dla takich osób.
Niepełnosprawnosć jest zdefiniowana społecznie. Jeszcze do niedawna homoseksualizm był powszechnie uznawany za ciężką chorobę psychiczną.
Wielu głuchych od urodzenia postrzega siebie jako mniejszość kulturową i językową, a nie jako grupę ludzi niepełnosprawnych.
Uciążliwość konkretnej choroby genetycznej, która może prowadzić do niepełnosprawności zależy nie tylko od opinii medycznej, ale także od perspektywy i cech osób niepełnosprawnych i rodzin dotkniętych tym schorzeniem genetycznym.
GTP, pozwalając na uniknięcie niepełnosprawności potomstwa, może stanowić rozwiązanie dla niektórych problemów społecznych (złe traktowanie i stygmatyzacja niepełnosprawnych)
Istnieje potrzeba zachowania równowagi pomiędzy inwestowaniem w nowe formy badań genetycznych a inwestowaniem w zakresie poradnictwa, zapewniania informacji oraz szkolenia
Koncentracja na genetycznym podłożu schorzeń może doprowadzić do zmniejszonego zainteresowania nie-genetycznymi sposobami poprawy jakości życia ludzi niepełnosprawnych.
Pracownicy opieki medycznej są specjalistami w różnych dziedzinach i posiadają różną wiedzę – dlatego też informacja, jaką otrzymują pacjenci, może się bardzo różnić.
Badania są wtedy technicznie łatwiejsze do wykonania i możliwa jest analiza większej ilości komórek. Pozostaje jednak mniej czasu na analizę, wyjaśnienie i podejmowanie decyzji do momentu, kiedy embriony trzeba będzie umieścić w macicy.
Story cards
Policies
Rynek nie jest prawnie uregulowany. Każda chętna para ma możliwość wykonania testu zarodka pod kątem płci i cech osobowości.
Kontrola nad tym kto może przeprowadzać testy genetyczne, obejmująca wyznaczone fachowe organizacje i dobrowolny kodeks postępowania. Zarządzanie z ramienia niezależnej instytucji. Brak wymogu posiadania licencji.
Badania wykonywane tylko do wykrywania poważnych schorzeń genetycznych, nie do sprawdzania płci czy cech osobowości. Licencje wydawane na konkretne testy i określone przypadki schorzeń. Kontrola i ocena z ramienia niezależnych instytucji.
Wymóg posiadania licencji oraz rygorystyczne kontrole i oceny. W każdym kraju niezależna instytucja (np. The Human Fertilization and Embryology Authority – Urząd ds. Płodności Człowieka i Embriologii w Wielkiej Brytanii) prowadzić będzie rejestr wszystkich wykonanych testów.
FUND is a project funded by the European Commission (