Basics
Kas ir PĢD?
Izmantojot šo tehnoloģiju, vecāki var izvēlēties sava vēl nedzimušā bērna īpašības. Šādi viņiem tiek dota iespēja novērst ģenētiskas saslimšanas vai invaliditātes iedzimšanu bērnam, un nav jārisina dilemma, vai pārtraukt grūtniecību vai ne. Kad embrijs ir sasniedzis astoņu šūnu lielumu, no tā tiek izņemta viena šūna, kuras DNS var pārbaudīt, lai uzzinātu embrija īpašības. Embrija attīstības stadijā, kurā tā lielums ir aptuveni astoņas šūnas, no tā tiek paņemtas viena vai divas šūnas, lai veiktu DNS analīzi un noteiktu embrija specifiskās iezīmes. Ja nekādi specifiski ģenētiskie traucējumi netiek konstatēti, embriju var pārnest uz dzemdi, un grūtniecība var turpināties.
Ir nepieciešams diskutēt par PĢD, jo tad tiek apskatīti šādi svarīgi jautājumi:
• Cik lielai nozīmei šajā medicīnas jomā jābūt morālei, izvēles iespējām un maksātspējai?
• Vai sabiedrības pienākums ir izsvērt sociālās un ētiskās problēmas un ierobežot klīnisko praksi vai indivīda izvēli?
• Vai ir iespējas precīzi nošķirt, kas ir ģenētiska slimība un traucējums, un kas - nekaitīga mutācija?
Info cards
Kad no embrija tiek paņemta šūna, lai veiktu DNS analīzi, embrija lielums ir 6–10 šūnas, un tas ir trīs dienas vecs.
Ja veikto pārbaužu rezultāti liecina, ka embrijam nav specifisku ģenētisko traucējumu, tas tiek pārnests uz sievietes dzemdi.
Izmantojot PĢD (pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku), tiek veiktas no mākslīgā apaugļošanā radīta embrija paņemtas vienas vai vairāku šūnu ģenētiskās pārbaudes.
PĢD galvenā alternatīva ir pirmsdzemdību diagnoze un selektīvs aborts. Izmantojot pirmsdzemdību diagnostiku, tiek veiktas to sieviešu pārbaudes, kurām iestājusies grūtniecība.
Pateicoties PĢD testiem, kopš 1990. gada ir piedzimuši tūkstošiem veselīgu bērnu.
Izmantojot PĢD, var konstatēt daudzus traucējumus, kas skar tikai vīrišķos pēcnācējus. Tādēļ pastāv iespēja atlasīt sievišķos embrijus, pat ja nav precīzi zināms to stāvoklis. Šādos gadījumos, izmantojot PĢD, tiek identificēti un atmesti vīrišķie embriji, kuru attīstību var ietekmēt šie traucējumi.
Ģimenes, kurās ir slimi bērni, ir izmantojušas PĢD, lai radītu bērnu, kurš var kļūt par nabas saites cilmes šūnu (vai citu audu) donoru savam slimajam brālim vai māsai.
Pašlaik PĢD izmanto, lai varētu konstatēt tos aizvien pieaugošos ģenētiskos traucējumus, kuri bieži iedzimst un ir medicīniski nopietni.
PĢD galvenokārt izmanto, lai diagnosticētu traucējumus, kurus izraisa viena gēna bojājums, piemēram, cistisko fibrozi un Hantingtona slimību.
Ģimenēm, kurās ir kāds iedzimts ģenētisks traucējums, PĢD nodrošina iespēju mēģināt radīt bērnus, kuriem nav šī traucējuma.
Vecākiem, kuri izmanto PĢD, bieži vien ir bērns ar ģenētisku traucējumu, un viņi vēlas radīt pēcnācēju, kuram nebūtu šāda traucējuma.
Dažos gadījumos PĢD varētu izmantot, lai neradītu bērnus, kas ir traucējuma nesēji, kā arī bērnus, kuriem varētu attīstīties šī traucējuma izraisīta saslimšana.
Visas uzvedības iezīmes un lielākā daļa fizisko īpašību ir atkarīgas no vairāku gēnu kombinācijas un vides.
PĢD nevar izmantot, lai noteiktu visas personību veidojošās uzvedības iezīmes.
PĢD jau šobrīd lietots ASV, Tuvajos Austrumos un citur, lai izvēlētos dzimumu vairāk sociālu nevis medicīnisku apsvērumu dēļ.
Mākslīgā apaugļošana izraisa fizisku, finansiālu un emocionālu slodzi un ir saistīta ar medikamentu lietošanu, kuri var izraisīt blakusparādības.
Neizmantotos embrijus var likvidēt, sasaldēt, lai izmantotu vēlāk, ziedot kādam neauglīgam pārim vai izmantot pētījumos.
Katrs mākslīgās apaugļošanas cikls izmaksā no 3 līdz 4000 eiro, un katrā ciklā vidēji 30% gadījumu (atkarībā no sievietes vecuma) piedzimst dzīvs bērns.
Kad embriji mēģenes kultūrā ir paaugušies 3–5 dienas (par vienu piektdaļu milimetra), viens vai divi no tiem tiek pārnesti uz dzemdi, kur tie var tikt implantēti pēc vairākām dienām.
Sievietēm stāvoklī, kurām ir paaugstināts embrija anomāliju risks, tagad bieži piedāvā veikt pārbaudes, piemēram, aminocentēzi (tās laikā ar adatu tiek noņemts ap bērniņu esošā šķidruma paraugs).
2004. gadā Anglijā un Velsā tika veikti 1900 aborti, jo pastāvēja risks, ka bērns piedzims ar traucējumiem. Kopējais abortu skaits bija 185 400.
Pēdējais brīdis, kad atļauts veikt abortu ES valstīs, ir 24. grūtniecības nedēļa. Ierobežojums neattiecas uz embrijiem, kuriem ir redzami nopietni traucējumi.
Dažās pirmsdzemdību pārbaudēs pastāv neliels (aptuveni 1% vai mazāk) spontānā aborta vai augļa traumēšanas risks.
2003. gadā Apvienotās Karalistes Apaugļošanas un embrioloģija pārvalde ierosināja valdībai aizliegt pārbaudes, kuras veic, lai izvēlētos dzimumu ar medicīnu nesaistītu iemeslu dēļ.
Ja kādam no partneriem ir līdzsvarota hromosomu translokācija, tas ir normāli līdz brīdim, kad viņš vai viņa mēģina radīt pēcnācēju. Kad hromosomas savienojas ar partnera hromosomām, radītajam embrijam var būt liels spontānā aborta vai dzemdību patoloģijas risks. To var konstatēt, izmantojot PĢD.
Hromosomu patoloģijas olšūnās ir sastopamas bieži — to risks palielinās līdz ar sievietes vecumu. Aptuveni 25–40% cilvēka embriju piemīt kāda tipa hromosomu patoloģijas. Sievietēm, kuras sasniegušas vismaz 40 gadu vecumu, šis procentuālais daudzums pieaug vismaz līdz aptuveni 50%.
Šūnas no embrija var paņemt blastocistas stadijā (kad embrijs 5–6 dienas pēc apaugļošanas ir kļuvis vismaz 100 šūnas liels).
Issue cards
Patoloģiskas grūtniecības pārtraukšanas Ķīnā ir obligāta. Vai tā ir pazīme skumjākai pasaulei uz kuru mēs virzāmies?
Vai reglamentējošie vai tehniskie PĢD ierobežojumi nozīmē, ka nav iespējams radīt “konstruētus” bērnus?
Nākotnē droši vien pieaugs to slimību skaits, kuras varēs noteikt, izmantojot PĢD.
Ar PĢD iespējams palielināt vairošanās ‘kvalitāti’ un tai ir iespējami eigēniski pielietojumi un rezultāti. Eigēnika ir saistīta ar apzinātu cilvēku populācijas ģenētiskā materiāla pielāgošanu.
Vai, veicot PĢD, var nepārprotami atšķirt, vai tās mērķis ir ģenētisko traucējumu novēršana vai eigēnika? Eigēnika ir saistīta ar apzinātu cilvēku populācijas ģenētiskā materiāla pielāgošanu.
Vai sabiedrības pienākums ir izsvērt sociālās un ētiskās problēmas un ierobežot klīnisko praksi vai indivīda izvēli?
„Drīz vien vecākiem pārmetīs, ja viņi ļaus bērnam piedzimt ar ģenētisku slimību." (mākslīgās apaugļošanas celmlauzis Bobs Evards)
Lēmums nepārnest attiecīgo embriju ir līdzvērtīgs lēmumam par zīdaiņa nogalināšanu (Anons)
PĢD un pirmsdzemdību diagnoze var radīt situāciju, kad bērnu uztver kā preci.
Vai veselības aprūpes mērķis ir veicināt “atlases invaliditāti”, ja vecāki ar invaliditāti (piemēram, dzirdes trūkumu vai nanismu) vēlas izmantot šo tehnoloģiju, lai radītu bērnu ar tādu pašu invaliditāti?
Iespējams, ka lētāk un iedarbīgāk ir turpināt veikt pirmsdzemdību pārbaudes, nevis ieguldīt līdzekļus pirms implantācijas ģenētiskajā diagnozē.
Mākslīgās apaugļošanas un līdz ar to PĢD veiksme ir atkarīga no cilvēka spējas maksāt par individuālu ārstēšanu. Tas ir ārkārtīgi negodīgi.
Bagātajiem jau ir veselīgāki bērni, bet nākotnē viņu atvases varētu būt pārākas arī intelekta un fizisko spēju ziņā.
Vecāki patērē laiku un naudu, lai iegūtu priekšrocības saviem bērniem. Vai sabiedrībai vajadzētu izšķirt, kuras metodes ir pieņemamas šī mērķa sasniegšanai?
Prioritāte veikt PĢD jāpiešķir ģimenēm, kuras cieš no kādas ģenētiskas slimības.
Pacientiem jāspēj patstāvīgi izlemt, vai viņas vēlas veikt PĢD, tieši tāpat, kā tas tiek veikts citos ar reproduktīvo veselību saistītos jautājumos.
Konsultācijas, informācija un atbalsts jānodrošina visiem. Veselības sistēmai jāatbalsta vecāku izvēle attiecībā uz grūtniecību un slimībām.
Izvairīšanās no slimu bērnu dzemdēšanas rodas sabiedrības baiļu, nezināšanas un sociālā atbalsta trūkuma dēļ.
Slimības definīciju nosaka sabiedrība. Vēl pavisam nesen homoseksuālismu uzskatīja par psihiatrisku traucējumu.
Daudzi cilvēki, kuri ir kurli kopš dzimšanas, uzskata sevi par kultūras un valodniecības minoritāti, nevis par slimniekiem.
Specifiska tāda ģenētiskā stāvokļa nopietnība, kas var izraisīt invaliditāti, ir atkarīga ne tikai no medicīniskā slēdziena, bet arī no to atsevišķo personu un ģimeņu uzskatiem un resursiem, kuriem ir invaliditāte un šāds ģenētiskais stāvoklis.
PĢD piedāvā risinājumu (cilvēku ar traucējumiem iznīcināšana) sociālai problēmai (sabiedrības attieksmei pret slimniekiem).
Jālīdzsvaro ieguldījumi jaunu ģenētisko pārbaužu formu izstrādē un ieguldījumi konsultāciju, informācijas sniegšanas un medicīniskā personāla apmācības jomās.
Slimību ģenētisks izskaidrojums varētu mazināt uzmanību, kas veltīta ar ģenētiku nesaistītiem veidiem kā uzlabot slimnieku dzīves kvalitāti.
Veselības aprūpes profesionāļu zināšanas par šiem jautājumiem ir dažādas, līdz ar to arī pacienti saņem dažādu informāciju.
Tas ir tehniski vieglāk izpildāms un nodrošina iespēju analizēt vairāk šūnu. Tomēr šajā gadījumā pirms embrija pārnešanas uz dzemdi atliek mazāk laika analizēšanai, izskaidrošanai un lēmuma pieņemšanai.
Story cards
Policies
Tirgus netiek regulēts. Ja pāri to vēlas, viņi drīkst pārbaudīt embrija dzimumu un rakstura iezīmes.
Tiek noteikts, kurš drīkst veikt ģenētisko saslimšanu pārbaudi, iesaistot noteiktas profesionālas organizācijas, un tiek ievērots brīvprātīgas prakses kodekss. To pārvalda neatkarīga iestāde. Licences nav nepieciešamas.
Tiek noteiktas tikai ģenētiskās saslimšanas ar nopietnām medicīniskām sekām, nevis dzimums vai rakstura iezīmes. Konkrētiem testiem un konkrētos gadījumos tiek izsniegtas licences. Neatkarīga uzraudzība un izvērtēšana.
Licencēšana, kā arī stingra uzraudzība un izvērtēšana. Katrā valstī visas veiktās pārbaudes tiek reģistrētas neatkarīgā iestādē (Lielbritānijā — Cilvēku apaugļošanas un embrioloģijas pārvalde (Human Fertilization and Embryology Authority)).
FUND is a project funded by the European Commission (