Basics
Di cosa si tratta?
La PGD (diagnosi genetica preimpianto) permette ai futuri genitori di selezionare le caratteristiche del loro bambino allo stato embrionale, evitando così la trasmissione di malattie o disabilità genetiche ed un possibile aborto in una fase successiva della gravidanza. evitando così la trasmissione di malattie o disabilità genetiche e il dilemma se interrompere o meno la gravidanza. Nel momento in cui essi hanno raggiunto le otto cellule, ne viene ritirata una, il cui DNA può essere analizzato per controllare le caratteristiche dell’embrione. Nello stadio di sviluppo di otto cellule, una o due cellule vengono estratte dall'embrione e il DNA viene analizzato per osservare le caratteristiche specifiche dell'embrione stesso. Se l'embrione non presenta malattie genetiche, può essere impiantato nell'utero e la gravidanza può continuare.
È importante discutere le varie opinioni esistenti sulla PGD perché essa pone quesiti fondamentali, quali:
• Fino a che punto dovrebbero contare, in questo campo della medicina, morale, possibilità di scelta e condizioni economiche?
• La società ha il dovere di prendere in considerazione le questioni sociali ed etiche, e di imporre limiti alla pratica clinica e alla scelta individuale?
• Esiste una distinzione assoluta fra la malattia e la disabilità genetiche, e una variazione normale?
Info cards
Quando si preleva la cellula per l'analisi del DNA, l'embrione è composto da 6-10 cellule e ha 3 giorni di vita.
Se i test evidenziano che l'embrione non presenta malattie genetiche specifiche, esso viene impiantato nell'utero della donna.
La PGD (diagnosi genetica preimpianto) comporta l'effettuazione di test genetici su una singola cellula oppure sulle cellule prelevate da un embrione creato dalla FIV.
L’alternativa principale alla PGD è la diagnosi prenatale con aborto selettivo. La diagnosi prenatale consiste nell'effettuazione di test su donne già incinte.
Dal 1990, sono nati migliaia di bambini perfettamente sani in seguito a test PGD.
Molte delle malattie che la PGD individua colpiscono solo i maschi. Pertanto, è possibile selezionare gli embrioni di sesso femminile, anche senza conoscere esattamente le loro condizioni. In questo caso, la PGD funziona identificando ed eliminando gli embrioni di sesso maschile che potrebbero essere malati.
Alcune famiglie con bambini malati sono ricorse alla PGD per generare un figlio in grado di donare le cellule staminali ematiche del cordone ombelicale (o altri tessuti) al fratellino malato.
I genitori che ricorrono alla PGD spesso hanno già un figlio affetto da una malattia genetica e desiderano averne un altro sano.
La PGD è usata principalmente per individuare malattie dovute al difetto di un singolo gene, come la fibrosi cistica e la corea di Huntington.
Grazie alla PGD, le famiglie in cui è presente una malattia genetica possono tentare di avere figli non affetti dalla malattia.
I genitori che ricorrono alla PGD spesso hanno già un figlio affetto da una malattia genetica e desiderano averne un altro sano.
Per alcune malattie, la PGD permette di evitare non solo che il bambino sia affetto dalla malattia, ma anche che ne sia il portatore.
Tutte le caratteristiche del comportamento e la maggior parte di quelle fisiche dipendono dalla combinazione di geni e dall'ambiente.
La PGD non può essere utilizzata per determinare la somma delle caratteristiche del comportamento che costituiscono una persona.
Negli Stati Uniti, nel Medio Oriente ed in altri Paesi si sono già verificati casi in cui la PGD è stata utilizzata per selezionare il sesso del bambino per ragioni sociali e non mediche.
La VIF mette alla prova la donna a livello fisico, emotivo e finanziario e richiede la somministrazione di medicinali che possono avere effetti collaterali.
Gli embrioni che non vengono impiantati possono essere eliminati o congelati per utilizzarli in futuro, donati ad un'altra coppia infertile o utilizzati per la ricerca scientifica.
Ogni ciclo di IVF costa tra i 3000 e i 4000 euro e la sua possibilità di successo raggiunge al massimo il 30% per ciclo (a seconda dell'età della donna).
Quando gli embrioni sono cresciuti per 3, 5 giorni nella coltura (raggiungendo un diametro di circa 1/5 di millimetro), uno o due embrioni vengono impiantati nell'utero, dove restano per alcuni giorni.
Un test come l’amniocentesi (in cui un ago estrae una piccola quantità del fluido amniotico) è normalmente proposto alle donne la cui gravidanza è ad alto rischio di anomalie fetali.
Nel 2004 in Inghilterra e Galles sono stati eseguiti 1.900 aborti decisi in base al rischio di malformazioni del bambino. Il numero totale degli aborti è stato di 185.400.
Il limite massimo per l’aborto in alcuni Paesi europei è di 24 settimane di gravidanza. Non esistono limiti nel caso di un feto con gravi anomalie.
Alcuni test prenatali presentano leggeri rischi (intorno all'1% o inferiori) di aborto spontaneo o lesioni al feto.
Nel 2003, l’Authority per la Fecondazione Umana e l’Embriologia del Regno Unito ha raccomandato al Governo che i test per la selezione del sesso siano autorizzati esclusivamente per ragioni mediche.
Un/una partner con traslocazioni cromosomiche bilanciate è normale, fino a quando non tenta di avere un figlio. Quando i cromosomi si uniscono a quelli del/della partner, generano embrioni con un elevato rischio di aborto spontaneo o difetti di nascita). La PGD è in grado di rilevare questo fenomeno.
Le uova umane presentano spesso delle anomalie cromosomiche e il rischio aumenta all'aumentare dell'età della donna. Circa il 25-40% degli embrioni umani presenta un qualche tipo di anomalia cromosomica. Questa percentuale aumenta fino a circa il 50% e oltre per le donne che hanno 40 anni di età o oltre.
Il prelievo delle cellule dall'embrione può essere effettuato nella fase di blastocisti (un embrione di 100 o più cellule di 5 - 6 giorni dopo la fecondazione).
Issue cards
In Cina è obbligatorio abortire feti con anomalie. Si tratta forse della prima manifestazione di un triste futuro che ci sarà comune?
I limiti normativi e tecnici imposti alla PGD saranno sufficienti per evitare che vengano creati bambini su misura?
In futuro, è probabile che aumenti il numero di malattie che la PGD sarà in grado di individuare.
Il ricorso alla PGD aumenta la possibilità di effettuare un ‘controllo di qualità’ sulla riproduzione umana e può avere applicazioni ed effetti eugenetici. L'eugenetica comporta il tentativo deliberato di controllare il patrimonio genetico della popolazione umana.
Esiste una linea di demarcazione ben definita tra l'utilizzo della PGD come mezzo per evitare malattie genetiche e l'eugenetica? L'eugenetica comporta il tentativo deliberato di controllare il patrimonio genetico della popolazione umana.
La società ha il dovere di considerare le questioni sociali ed etiche e di imporre limiti alla pratica medica e alla scelta individuale?
‘In breve, sarà considerato un peccato avere un figlio che porta con sé il pesante fardello di una malattia genetica.’ (Bob Edwards, pioniere della FIV).
Scegliere di non impiantare un embrione malato è un gesto tanto malvagio quanto uccidere bambini (Anonimo)
La pratica della diagnosi prenatale può incoraggiare un atteggiamento consumistico nei confronti dei bambini.
Sarebbe opportuno utilizzare i servizi sanitari per "selezionare la disabilità", qualora dei genitori disabili (es.: persone affette da sordità o nanismo) desiderassero utilizzare la tecnica per avere un altro figlio con la stessa disabilità?
Potrebbe essere più economico ed efficiente mantenere la pratica della diagnosi prenatale invece di investire fondi nella diagnosi genetica preimpianto.
Il successo della FIV, e quindi anche della PGD, dipende dalla capacità del singolo di permettersi un trattamento medico privato, il che è intrinsecamente poco equo.
Attualmente, i più ricchi hanno bambini più sani; in futuro, i loro figli potrebbero anche avere capacità fisiche ed intellettuali superiori.
I genitori investono tempo e denaro per offrire migliori possibilità ai loro figli. La società dovrebbe discriminare fra i diversi modi di farlo?
Le famiglie colpite da malattie genetiche dovrebbero avere priorità di accesso alla PGD.
I pazienti dovrebbero poter decidere se avvalersi o meno della PGD, esattamente come accade per altre problematiche riproduttive.
Consulenze, consigli e divulgazione di informazioni dovrebbero essere universalmente disponibili. Il sistema medico-sanitario dovrebbe supportare la decisione delle singole coppie a proposito di gravidanza e disabilità.
Il rifiuto di dare alla luce bambini disabili risulta dalla paura ed ignoranza generalizzate e dalla mancanza di una rete di sostegno sociale.
È la società che definisce la disabilità. Fino a pochi anni fa, l’omosessualità era considerata una malattia psichica.
Molte persone sorde dalla nascita si considerano una minoranza culturale e linguistica e non si includono fra i disabili.
La gravità di una determinata malattia genetica che può produrre una disabilità dipende non solo da un giudizio clinico, ma anche dalle opinioni e dalle risorse dei disabili affetti dalla malattia genetica e delle loro famiglie.
La PGD fornisce una soluzione (l’eliminazione di persone disabili) a un problema sociale (il modo in cui la società tratta i disabili).
È necessario trovare un equilibrio tra i fondi investiti nello sviluppo di nuove forme di test clinici e quelli destinati a consulenze, divulgazione e formazione del personale medico.
La spiegazione genetica della disabilità può ridurre l’attenzione dedicata a individuare maniere non-genetiche di migliorare la qualità di vita dei disabili.
La conoscenza che i professionisti della salute hanno di queste problematiche varia enormemente; pertanto, la stessa variabilità si registra nelle informazioni fornite ai pazienti.
È tecnicamente più facile da fare e consente di analizzare più cellule. Tuttavia, lascia meno tempo per l'analisi, la spiegazione e la decisione, prima che gli embrioni vengano impiantati nell'utero.
Story cards
Policies
Mercato non regolato. Le coppie che lo desiderano possono effettuare un test per scoprire sesso e caratteristiche individuali dell'embrione.
Controlli su chi è in grado di realizzare i test per le malattie genetiche, per quanto riguarda le organizzazioni professionali designate e un codice professionale su base volontaria. Il tutto è gestito da un'organizzazione indipendente. Non vengono rilasciate licenze.
La PDG può essere utilizzata solo per le malattie genetiche più gravi e non per il sesso e le caratteristiche individuali. Vengono rilasciate licenze per specifici test e malattie. Monitoraggio e valutazione indipendenti.
Licenze, monitoraggio e valutazioni rigorosi. In ogni Paese viene creata un'organizzazione indipendente (come l'Authority per la Fecondazione Umana e l'Embriologia nel Regno Unito) che registra tutti i test effettuati.
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